Syndróm Bourneville-Pringle je známy ako trojica mozgových nádorov s epilepsiou a oneskoreným vývojom, kožnými léziami a rastmi v iných orgánových systémoch. Ochorenie je spôsobené mutáciou dvoch génov, TSC1 a TSC2. Terapia je symptomatická so zameraním na epilepsiu. Čo je syndróm Bourneville-Pringle? Lekársky termín Bourneville-Pringle… Bourneville-Pringleov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Kyselina argininojantarová je metabolická porucha, ktorá je už vrodená. Je to spôsobené poruchou enzýmu argininosukcinát lyázy. Čo je choroba kyseliny argininosukcinovej? Kyselina argininosukcinová (argininosuccinaturia) je vrodený defekt cyklu močoviny. Močovina, ktorá je jednou z organických zlúčenín, sa tvorí v pečeni. Močovina má veľký význam ... Ochorenie na kyselinu argininosukcínovú: Príčiny, príznaky a liečba
Agenéza corpus callosum je dedičná porucha a inhibičná malformácia s čiastočnou alebo úplnou nesprávnou polohou mozgového stopky. Postihnutí jedinci často vykazujú abnormality v správaní a môžu trpieť príznakmi, ako je strata zraku a sluchu. Agenéza je liečená symptomaticky, pretože neexistuje žiadna kauzálna terapia. Čo je to corpus callosum agenesia? Corpus callosum je… Agenéza corpus callosum: príčiny, príznaky a liečba
Saethre-Chotzenov syndróm je ochorenie spojené s kraniosynostózou. Saethre-Chotzenov syndróm je vrodený, pretože príčiny sú genetické. Ochorenie sa označuje skratkou SCS. Hlavnými príznakmi Saethre-Chotzenovho syndrómu sú synostóza lebečného stehu na jednej alebo oboch stranách, ptóza, asymetrická tvár, neobvykle malé uši a strabizmus. Čo je Saethre-Chotzen… Saethre-Chotzenov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Syndróm L1CAM je zriedkavá dedičná porucha. Spôsob dedičnosti syndrómu L1CAM je x-spojený. Typické symptómy syndrómu L1CAM sú vyjadrené ako spasticita, addukovaný palec a rôzne mozgové abnormality u postihnutých pacientov. Čo je to syndróm L1CAM? L1CAM syndróm je známy aj pod synonymami CRASH syndróm, MASA syndróm a Gareis-Masonov syndróm. … Syndróm L1CAM: Príčiny, príznaky a liečba
Cleidokraniálna dysplázia je stav, ktorý je zvyčajne charakterizovaný absenciou alebo nedostatočným rozvojom klavikulov a širokým otvorením fontanely a lebečných stehov. Môžu sa zdeformovať aj ostatné kosti tela. Okrem toho sa ako súčasť ochorenia môžu vyskytnúť zubné zmeny. Cleidokraniálna dysplázia je dedičná a vyskytuje sa veľmi zriedkavo. Čo je … Kleidokraniálna dysplázia: príčiny, príznaky a liečba
Bogaert-Divryho syndróm je dedičné ochorenie. Dedičná choroba je dedičná autozomálne recesívnym spôsobom. Okrem mentálnej retardácie zahŕňajú príznaky Bogaert-Divryho syndrómu aj hemangiómy na koži a v centrálnom nervovom systéme. Čo je to Bogaert-Divry syndróm? Dedičná porucha Bogaert-Divryho syndrómu sa vyskytuje iba vtedy, ak sú obaja rodičia nositeľmi defektného ... Bogaert-Divryho syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Allan-Herndon-Dudleyov syndróm je mutácia v géne SLC16A2, ktorá mení transportér hormónov štítnej žľazy MCT8 a spôsobuje zhoršené vychytávanie jódtyronínu vo svalovom tkanive a centrálnom nervovom systéme. V dôsledku mutácie trpia postihnutí jedinci svalovou slabosťou, ako aj mobilným a mentálnym oneskorením vývoja. AHDS je nevyliečiteľný a bol liečený výlučne ... Allan-Herndon-Dudleyov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Gotické podnebie je abnormálne vysoké poschodie. Tento jav je symptómom rôznych malformačných komplexov, a preto má zvyčajne ako príčinu mutáciu. Pretože závažné prejavy môžu spôsobiť poruchy pitia a príjmu potravy, chirurgická korekcia je zvyčajne liečbou voľby. Čo je to gotické podnebie? Poschodie tvorí strechu ústnej dutiny ... Gothic Palate: Príčiny, liečba a pomoc
Currarinov syndróm je symptomatická triáda anorektálnych a sakrálnych abnormalít s presakrálnymi masami. Syndróm je dedičná porucha bežne spojená s mutáciou génu MNX1 a spôsobená chybným oddelením ento a neuroektodermu. Kauzálne terapie neexistujú. Čo je to flowarino syndróm? Lekársky termín triáda označuje ... Currarinov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Odber choriových klkov sa môže počas tehotenstva použiť na vyšetrenie nenarodeného dieťaťa na možné genetické poruchy. Túto vyšetrovaciu metódu je možné vykonať vo veľmi ranom štádiu tehotenstva. Čo je odber vzoriek choriových klkov? Odber choriových klkov sa môže počas tehotenstva použiť na vyšetrenie nenarodeného dieťaťa na možné genetické poruchy. Prenatálne… Odber vzoriek choriových klkov: liečba, účinky a riziká
V nasledujúcom článku je vysvetlený takzvaný Brooke-Spieglerov syndróm. Po presnej definícii dedičnej choroby sú načrtnuté jej príčiny, ako aj potenciálne sa vyskytujúce symptómy, priebeh, liečba a prevencia. Čo je Brooke-Spieglerov syndróm? Termín Brooke-Spieglerov syndróm označuje veľmi zriedkavú dedičnú poruchu, pri ktorej kožné nádory a nádory ... Brooke-Spieglerov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
