Bogaert-Divryho syndróm je dedičné ochorenie. Dedičné ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Okrem psychických retardáciaMedzi príznaky Bogaertov-Divryho syndrómu patria hemangiómy na koža a v centrálnej nervový systém.
Čo je Bogaert-Divryho syndróm?
Dedičná porucha Bogaert-Divryho syndróm sa vyskytuje iba vtedy, keď sú nosičom defektov obaja rodičia gen. Ak má chybnú alelu iba jeden z rodičov, choroba sa u dieťaťa nevyvinie. Je bežné, že choroba preskočí niekoľko generácií. Štatisticky existuje 25-percentná šanca na rozvoj Bogaert-Divryho syndrómu, ak sa choroba vyskytuje v rodine. Bogaert-Divryho syndróm je neurokutánne ochorenie. To znamená, že choroba sa prejavuje v nervový systém a na koža. Prvé príznaky dedičného ochorenia sa objavujú už v dojčenskom veku. Vzhľadom na typickú pigmentáciu v detstva, choroba sa často zistí. Vypuknutie Bogaert-Divryho syndrómu u mladých dospelých alebo dospelých je zriedkavé. Z dôvodu nesprávneho vývoja plavidlá rovnako ako hemangiómy v mozog, postihnuté osoby trpia telesným postihnutím. Okrem kozmetických problémov sa často vyskytujú aj duševné deficity. Dedičné ochorenie môže podporovať aj ďalšie choroby, ako napr epilepsie.
Príčiny
Pretože Bogaert-Divryho syndróm je dedičné ochorenie, nie je známe, že by jeho spúšťačom boli vonkajšie vplyvy. Choroba, ktorá sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, bola študovaná len málo. Preto presná mutácia génov že viesť na spustenie choroby nie je známy. Presné umiestnenie poškodeného gen je tiež neznáme. Pri dedičných chorobách možno za spúšťače považovať rôzne príčiny. Existujú tri príčiny, o ktorých je možné uvažovať genetické choroby. Medzi príčiny patria chromozomálne, polygénne a monogénne choroby. Monogénna choroba je chyba jedného gen. Tento gén prispieva k strate alebo deformácii enzýmy or proteíny. Ak ide o polygénne ochorenie, prispievajú k ochoreniu rôzne gény. Tieto rôzne gény nemožno zistiť. Chromozomálne dedičné ochorenie je spôsobené zmenenou štruktúrou chromozómy. Zmena v počte chromozómy tiež vedie k chromozomálnemu ochoreniu.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Príznaky Bogaert-Divryho syndrómu môžu byť rôzne. Je to spôsobené tým, že dedičné ochorenie postihuje centrálne nervový systém a koža. Zvyčajne sa pri chorobe vyskytuje porucha motorických funkcií. Dôvodom je to, že hemangiómy sa často usadzujú na meninges a mozog. Z dôvodu osídlenia hemangiómov v mozog a meninges, dochádza k motorickej dysfunkcii. Problémy s motorom sa môžu prejaviť ťažkosťami s chôdzou, písaním alebo špecifickými pohybmi. Okrem motorických porúch majú ľudia s dedičným ochorením často epilepsie. epileptický záchvat môže mať rôzne príznaky. Strata vedomia nemusí byť vždy prítomná, ak hovoríme o epileptický záchvat. Avšak, epilepsie je obvykle sprevádzaná stratou vedomia a typické zášklby a kŕče. Mierna epilepsia môže byť tiež vyjadrená krátkou neprítomnosťou. Mentálne retardácia je častým príznakom dedičnej choroby. Keďže dedičné ochorenie sa zvyčajne vyskytuje v detstva, dochádza k vývojovým oneskoreniam. Neúplný alebo oneskorený vývoj vedie k problémom s kognitívnymi schopnosťami. Často deti s mentálnym postihnutím retardácia majú problémy štúdium a komunikovať s ostatnými. U postihnutých osôb sa často zistí, že majú mramorovanú pokožku. Zvyčajne sa škvrnitá pokožka objaví na rukách, nohách a trupe.
Diagnóza a priebeh
Diagnóza syndrómu vyžaduje veľké skúsenosti s liečením dedičných chorôb. Niektoré dedičné poruchy, vrátane Sneddonovho syndrómu, majú príznaky podobné ako Bogaert-Divryho syndróm. Z dôvodu častého nástupu dedičného ochorenia v detstva a angiomatózy možno diagnostikovať včas. Dedičné vlastnosti a pohľad na rodinnú anamnézu môžu tiež pomôcť pri diagnostike dedičnej choroby. Bogaert-Divryho syndróm je progresívne ochorenie. S pribúdajúcim vekom sa príznaky tiež zhoršujú. Z tohto dôvodu sa očakávaná dĺžka života postihnutých osôb skracuje.
Komplikácie
Výsledkom syndrómu Bogaert-Divryho syndrómu je spravidla relatívne ťažké mentálne postihnutie pacienta. Poškodzuje sa najmä jemná motorika a hrubá motorika pacienta, takže bežné pohyby nie sú ľahko možné. Aj chôdza a vykonávanie hektických a špeciálnych pohybov už nie je možné kvôli Bogaert-Divryho syndrómu. To často spôsobuje vážne problémy, najmä u detí, ktoré môžu byť kvôli syndrómu šikanované alebo dráždené. Vo vyššom veku môžu vzniknúť epileptické záchvaty v dôsledku Bogaert-Divryho syndrómu. Okrem toho existujú zášklby na končatinách a niekedy aj kŕče. Z dôvodu mentálnych obmedzení deti trpia vývojovými poruchami, takže sú odkázané na osobitnú pomoc. Najmä koncentrácie vyskytujú sa problémy, ktoré výrazne bránia štúdium. Liečba Bogaert-Divryho syndrómom nie je možná. Príznaky sa však dajú liečiť, aby sa napredoval duševný pokrok dieťaťa. Vo väčšine prípadov je u Bogaert-Divryho syndrómu znížená priemerná dĺžka života. V dospelosti môže byť nevyhnutný chirurgický zákrok, aby sa zabránilo sekundárnemu poškodeniu tela.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Bogaert-Divryho syndróm je veľmi vážne dedičné ochorenie a musí byť bezodkladne liečený lekárom. Spravidla sa objavuje v detstve, ale pretože je progresívny, nie vždy sa rozpozná okamžite a často je nesprávne diagnostikovaný. Ľudia, v ktorých rodinách sa už Bogaert-Divryho syndróm objavil, by sa mali oboznámiť s príznakmi a priebehom ochorenia, aby boli schopní rozpoznať prvé príznaky u seba alebo svojich detí a mohli okamžite začať liečbu. Syndróm sa často spočiatku prejavuje zmenami na koži. U postihnutých sa objavia sfarbenia na rukách, nohách a hornej časti tela, ktoré pripomínajú mramor. Bogaert-Divryho syndróm ovplyvňuje aj centrálny nervový systém, čo vedie k poruchám motorických funkcií. Ak sú charakteristické zmeny na pokožke sprevádzané ťažkosťami pri chôdzi, uchopení alebo písaní, je potrebné okamžite vyhľadať lekára a osobitne sa treba zamerať na Bogaert-Divryho syndróm. To platí o to viac, ak sa choroba už v rodine vyskytla. U detí je Bogaert-Divryho syndróm zvyčajne sprevádzaný mentálnou retardáciou, ktorá je zvlášť zreteľná vo forme výrazného štúdium postihnutie. Rodičia by mali dbať na to, aby príčinu mentálnej retardácie ich dieťaťa určili správne stav a nechajte svoje dieťa ošetriť špecialistom.
Liečba a terapia
Neexistuje žiadny konkrétny liek resp terapie pre syndróm. Liečba dedičného ochorenia je symptomatická. V priebehu choroby sa často vykonávajú kozmetické ošetrenia. Bežná je excízia postihnutých oblastí. Hyperpigmentované oblasti sa dajú z tela ľahko odstrániť. Existuje tiež možnosť kozmetického maskovania. Liečba laserom môže odstrániť charakteristické sfarbenie postihnutých oblastí pokožky. Pomocou laserového ošetrenia sa tak môžu postihnuté osoby zbaviť škvŕn. V neskoršom priebehu ochorenia je zvyčajne potrebné vykonať ďalšie operácie. Angiómy sa zvyčajne musia odstrániť. Odstránenie angiómov sa vykonáva chirurgickým zákrokom na postihnutých miestach. Odstránenie angiómov z hlava treba vykonať. To môže zmierniť príznaky Bogaert-Divryho syndrómu. Chirurgia tiež zlepšuje kvalitu života postihnutých. U angiómov, ktoré sú na povrchu tela, je možné vykonať aj laserové ošetrenie.
Výhľad a prognóza
Dodnes bez liečenia terapie je k dispozícii pre Bogaert-Divryho syndróm, pretože ide o zriedkavú dedičnú poruchu. Avšak ako súčasť symptomatických terapie, príznaky, ktoré sa objavia, sa dajú zmierniť. Bohužiaľ ide o progresívne ochorenie. Očakávaná dĺžka života je znížená, aj keď o tejto skutočnosti zatiaľ neexistujú presné informácie. S dobrou liečbou určite existujú aj kurzy s normálnou dĺžkou života. Kvalita života je však veľmi obmedzená Bogaert-Divryho syndrómom. Vždy teda existujú neurologické deficity, motorické poruchy, epileptické záchvaty a progresívna mentálna retardácia. Koža je mramorovaná a škvrnitá. Úľavu môže poskytnúť iba kozmetické maskovanie. Ďalej v niektorých prípadoch chirurgický zákrok na odstránenie angiómov (krv špongie) v mozgu sa odporúča na zlepšenie jemnej a hrubej motoriky postihnutého. Chôdza, písanie a iné špecifické pohyby sú obzvlášť ťažké kvôli účinkom vaskulárnych malformácií. Progresii mentálnej retardácie sa však nedá dlhodobo zabrániť. Epileptické záchvaty sa budú vyskytovať aj počas celého života. Cievne malformácie v sietnici môžu, v zriedkavých prípadoch, viesť na krvácanie a tým aj na problémy s očami. Intenzívnou podporou postihnutých detí je možné zmierniť mentálne deficity. Psychické zhoršenie však postupuje z dlhodobého hľadiska, a preto sa označuje ako prítomnosť demencie.
Prevencia
Pretože Bogaert-Divryho syndróm je dedičné ochorenie, prevencia choroby nie je možná. Aby sa minimalizovalo riziko postihnutia dieťaťa týmto ochorením, mali by sa brať do úvahy dedičné choroby rodiny. Výskyt autozomálne recesívneho dedičného ochorenia je tiež priaznivý, ak sú deti počaté medzi príbuznými.
Toto môžete urobiť sami
Bogaert-Divryho syndróm je dedičné ochorenie, pre ktoré neexistuje príčinná svojpomoc Opatrenia sú k dispozícii. Postihnutí jedinci a ich rodiny však môžu pomôcť potlačiť niektoré príznaky a lepšie zvládať každodenný život aj napriek obmedzeniam špecifickým pre jednotlivé choroby. Okrem centrálneho nervového systému postihuje Bogaert-Divryho syndróm primárne pokožku. Koža často vykazuje nápadnú pigmentáciu pripomínajúcu mramor. Ak tento príznak okrem rúk a nôh ovplyvňuje iba kmeň, je možné ho zakryť oblečením a módnymi rukavicami. Postihnutí sa však často cítia brzdení v situáciách, keď sa od nich očakáva, že si vyzlečú odev. voda športovým a kúpacím dovolenkám sa preto často vyhýbajú. Intimný život môže tiež veľmi trpieť týmito zábranami. Dotknuté osoby by mali zvážiť psychoterapie v týchto prípadoch. Ak je tvár tiež nesprávne upravená, je možné pokúsiť sa poruchu zakryť make-upom. Ak postihnutá osoba vážne trpí zmenami kože, je potrebné si u odborníka ujasniť, ktoré lekárske zákroky môžu priniesť zlepšenie alebo eliminácia poruchy. Intelektuálny vývoj je často tiež obmedzený alebo oneskorený. Deti s mentálnou retardáciou majú často ťažkosti s učením a interakciou s ostatnými. Včasná intervencia má v takýchto prípadoch veľký význam. Rodičia by mali prijať včasné opatrenia pre (pred) školským zariadením v ústave, ktorý ponúka ich dieťaťu najlepšie možné rozvojové príležitosti.
