Gotické podnebie je neobvykle vysoké podnebie. Tento jav je príznakom rôznych malformačných komplexov, a preto má ako svoju príčinu obvykle mutáciu. Pretože závažné prejavy môžu spôsobiť poruchy pitia a stravovania, je voľbou voľby chirurgická korekcia.
Čo je to gotické podnebie?
Chuť tvorí strechu ústna dutina a zároveň zodpovedá podlahovej konštrukcii nosová dutina. Tvrdé podnebie tak oddeľuje ústna dutina z nosová dutina. Anatomická štruktúra slúži ako podpera pre jazyk počas prehĺtania. The mäkké poschodie zase oddeľuje ústna dutina z nosohltanu počas prehĺtania. Chuť navyše plní dôležité funkcie v artikulácii a je tak relevantným komunikačným nástrojom. Tkanivá oblohy môžu byť ovplyvnené rôznymi malformáciami a anomáliami, ktoré zhoršujú funkcie oblohy. O gotickom podnebí hovoríme, keď je anatomická štruktúra príliš vysoká. Gotické podnebie zodpovedá vrodenej malformácii palatinálneho tkaniva, ktorá nemusí byť nevyhnutne patologická. Ak je mierna, môže ísť o anomáliu, ktorá na pacienta ďalej nemá vplyv. Výrazná expresia je spojená s hodnotou choroby a významne brzdí každodenný život pacienta.
Príčiny
Príčinu príliš vysokého podnebia môžeme nájsť v embryonálnom vývoji resp genetika. Tento jav sa nedá získať, ale v zásade ide o vrodenú chybu. Malformácia podnebia sa vo väčšine prípadov týka nadradeného syndrómu, a preto sa má interpretovať iba ako príznak určitého primárneho ochorenia. Napríklad špicaté alebo strmé podnebie je príznakom syndrómov ako napr Marfanov syndróm„Möbiusov syndróm, Noonanov syndróm, Cornelia de Langeov syndróm, Pallister-Killianov syndróm, Sotosov syndróm a Cohenov syndróm alebo sa vzťahuje na stavy, ako je trizómia 8. Vo väčšine prípadov je primárnou príčinou malformácie oblohy genetická mutácia. Spomínané syndrómy sú spojené s dedičnosťou. Ako príznak týchto syndrómov môže gotické podnebie tiež podliehať familiárnemu zhlukovaniu, a preto sa môže prenášať v rôznych dedičstvách. Ktoré mutácie a vývojové poruchy podrobne spôsobujú malformácie, závisí v každom jednotlivom prípade od konkrétneho rámca ochorenia. Pacienti s gotickým podnebím sú ovplyvnení mnohými rôznymi príznakmi. Hlavným príznakom malformácie je nadmerne vysoká štruktúra podnebia, ktorá zhoršuje funkciu podnebia vo väčšej alebo menšej miere v závislosti od jeho závažnosti. Z tohto dôvodu trpia pacienti často problémami s prehĺtaním. Často sa dusia a môžu byť dokonca náchylné na udusenie. Najmä slabosť v pití je častým sprievodným príznakom malformácie palata. Okrem toho môžu byť odsaté častice potravy. V závažných prípadoch sa pacienti niekedy dusia sami slina, ktoré často aspirujú napr. Rozvoj reči u pacientov so silne výrazným gotickým podnebím je zvyčajne ťažší. Poruchy reči nastať. Ďalšie príznaky spojené s gotickým podnebím závisia od základnej príčiny malformácie. Poruchy ako napr Marfanov syndróm alebo Möbiusov syndróm sú malformačné komplexy spojené s malformáciami širokej škály orgánov a telesných tkanív.
Choroby s týmto príznakom
- Poludňový syndróm
- Trisomia 8
- Syndróm Cornelia de Lange
- Prader-Williho syndróm
- Pallister-Killianov syndróm
- Sotosov syndróm
Diagnóza a priebeh
Diagnóza na gotickom podnebí sa zvyčajne robí na základe rádiografického zobrazenia. Toto rádiografické zobrazenie si vyžadujú nielen poruchy prehĺtania. V komplexoch symptómov, ako sú syndrómy uvedené vyššie, sa zvyčajne vykonáva rádiografické zobrazovanie na vyhodnotenie a zistenie príčiny zjavných malformácií. Výrazne gotické podnebie zhoršuje prognózu rôznych malformačných syndrómov. Riziko vdýchnutia potravy a tekutín je vysoké. Z tohto dôvodu je neošetrené akútne podnebie často spojené s relatívne vysokou letalitou.
Komplikácie
Gotická chuťovka viesť k niekedy závažným komplikáciám v dôsledku neskorej alebo neprimeranej liečby na jednej strane a terapeutickej Opatrenia na druhej. Ak sa gotické podnebie nelieči, dehydratácia, podvýživaa môžu sa vyskytnúť rôzne nedostatky v dôsledku nasávania potravy a tekutín. V závažných prípadoch môže gotické podnebie zmeniť tok slín do takej miery, že dôjde k duseniu a následne viesť k smrti pacienta. Slabosť v pití je častým sprievodným príznakom malformácie oblohy a je často sprevádzaná aspiráciou požitej potravy. Ak sa malformácia včas chirurgicky napraví, je možné zabrániť dlhodobým následkom. Normálny vývoj reči je však dosť nepravdepodobný a dá sa zabezpečiť iba do istej miery logopedicky Opatrenia. Postihnutí pacienti nie sú schopní používať mäkké a tvrdé podnebie na vytváranie zvukov, a to ani pri včasnej operácii. To vedie k rečovým obmedzeniam, ktoré sú kompenzované špeciálnymi technikami ako súčasť terapeutického postupu Opatrenia. Samotná operácia prináša aj komplikácie: ak nie je možné premiestniť štruktúru podnebia, môže byť potrebné pacientovi podať intravenózne podanie, aby sa zabránilo ďalšiemu uduseniu. Ak nie je možný ďalší chirurgický zákrok, príznaky pretrvávajú a pacient môže byť trvale závislý na umelom kŕmení. Včasná liečba významne znižuje riziko takýchto komplikácií.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Gotické podnebie je vrodená vývojová chyba podnebia, ktorá sa v jednotlivých prípadoch líši. Gotické podnebie je často diagnostikované krátko po narodení detstva lekárske prehliadky. Túto malformáciu oblohy nie je potrebné vždy korigovať. Ak je gotické podnebie diagnostikované včas, rodičia by mali pozorne sledovať svoje dieťa a udržiavať úzky kontakt s lekárom alebo pediatrom. Ak tento konkrétny tvar podnebia ešte nebol rozpoznaný, vyskytnú sa problémy s prehĺtaním a rozprávaním skoro, ak je odchýlka od normy príliš veľká, čo čoskoro povedie k návšteve lekára. Je dôležité vedieť, že chuťové bunky oddeľujú ústnu dutinu od a nosová dutina. Pôsobí ako strecha ústnej dutiny, ako aj dno nosnej dutiny. Čím vyššie je zakrivenie gotického podnebia, tým väčšie ťažkosti spôsobuje. Iba mierne zvýšené gotické podnebie často nie je potrebné ošetrovať. Na druhej strane je potrebné chirurgicky korigovať závažnejšie prejavy, pretože gotické podnebie má potom charakter masívneho telesného postihnutia a bez liečby by výrazne narušilo fyzický aj psychický vývoj dieťaťa. Problémy s pitím u dojčiat, ťažkosti s kŕmením a poruchy reči sú výrazné účinky gotického podnebia. S touto anatomickou malformáciou je návšteva lekára pre rodičov s dieťaťom prakticky povinnosťou.
Liečba a terapia
V súvislosti s malformačnými syndrómami nie sú k dispozícii žiadne terapeutické možnosti kauzálnej liečby gotického podnebia. Príčinné terapeutické dráhy sa zaoberajú príčinou konkrétneho druhu stav. V užšom kontexte iba gen terapie možno považovať za kauzálnu terapiu vyššie uvedených syndrómov. Tieto prístupy však ešte nie sú v klinickej fáze. Z tohto dôvodu sa gotické podnebie lieči symptomaticky v súvislosti s malformačnými syndrómami. Liečba anomálie je zvyčajne nevyhnutná aj v prípadoch nízkej závažnosti a mala by sa uskutočniť čo najskôr, aby sa zabezpečila schopnosť pacienta jesť a dýchať. Liečba je chirurgická a je v zásade ekvivalentná premiestneniu palatálnej štruktúry na jej anatomicky určené miesto. Ak existujú kontraindikácie pre chirurgický zákrok alebo zmena polohy nie je úspešná, bude možno potrebné umelo kŕmiť pacienta a podávať mu intravenózne tekutiny, aby sa zabránilo duseniu, ak je príznak závažný. Lieky potláčajúce sliny môžu zabrániť záchvatom dusenia v dôsledku vlastného slinenia pacienta. Ak je gotické podnebie v súčasnosti asymptomatické, nemusí byť nutne opravené. Príznaky sa však objavia najneskôr počas vývoja reči, aj keď sú mimoriadne jemné. Na zaistenie normálneho vývinu reči môže byť potrebné logopedické sprevádzanie pacienta. Pretože je anatomicky nemožné, aby vytvorili zvuky pomocou mäkkého alebo tvrdého podnebia, logopédia neopravuje skutočnú príčinu poruchy reči, iba učí postihnutú osobu techniky kompenzácie.
Výhľad a prognóza
Gotické podnebie vedie vo väčšine prípadov k rôznym problémom a nepríjemnostiam pri jedle a pití. Rozsah týchto sťažností vo veľkej miere závisí od vývoja podnebia a jeho malformácií. Vo väčšine prípadov sa potom postihnutý musí pri náprave týchto porúch spoliehať na chirurgický zákrok. Riziko aspirácie zvyšuje predovšetkým gotické podnebie, takže deti sú v tomto ohľade vystavené zvýšenému riziku. Toto ochorenie nie je nezvyčajné viesť na dehydratácia or podvýživa. podváha je veľmi nezdravý stav pre ľudské telo a malo by sa s nimi v každom prípade zaobchádzať. Ak bude sťažnosť odstránená v detstva, zvyčajne nedochádza k sekundárnemu poškodeniu alebo komplikáciám. Podobne môže spôsobiť gotické podnebie poruchy reči. Tieto môžu byť liečené rôznymi terapiami.
Prevencia
Gotické podnebie je vo väčšine prípadov príznakom genetickej mutácie. Pretože väčšinu z nich zohrávajú úlohu faktory, ktorým sa dá vyhnúť, vnútorná štruktúra a vonkajší svet, je gotické podnebie ťažko zabrániť. Geneticky dedičným syndrómom so symptomatickým gotickým podnebím sa dá najlepšie zabrániť genetické poradenstvo.
Čo môžete urobiť sami
Gotické podnebie nie vždy vyžaduje ošetrenie lekárom. Typické sťažnosti v dôsledku nesprávneho umiestnenia je možné znížiť pomocou mnohých opatrení a domáce opravné prostriedky. Poruchy reči v dôsledku gotického podnebia možno zmierniť okrem iného logopedickými technikami a každodennou praxou. Prípravky z lekárne ako aj slina-redukujúce potraviny, ako sú slané tyčinky alebo sušené ovocie, pomáhajú proti slineniu. Zabrániť dehydratácia v dôsledku možného nasatia tekutiny dostatočné voda by mal byť opitý. Podvýživa sa vyhýba vyvážený strava. V prípade vážneho nepohodlia by gotické podnebie malo vždy ísť k lekárovi. ORL lekár predpisuje lieky proti nadmernému slineniu a môže postihnutú osobu odkázať na logopéda, ktorý urobí ďalšie kroky. Zároveň by sa malo ušetriť akútne podnebie, aby sa už podráždená ústna dutina viac nezaťažovala. Aby sa zabránilo rozvoju gotického podnebia, mali by rodičia vždy povzbudzovať svoje deti, aby nimi dýchali nos. Okrem toho je potrebné pri prvom náznaku špicatého podnebia vyhľadať lekára, pretože deformácia môže byť stále upraviteľná.
