Vrodené chyby, deformácie a chromozomálne abnormality (Q00 - Q99).
- Homocystinúria - súhrnný názov pre skupinu autozomálne recesívnych dedičných metabolických porúch, ktoré majú za následok zvýšené koncentrácie aminokyseliny homocysteín v krv a homocystín v moči, čo vedie k podobným príznakom ako Marfanov syndróm.
- Klinefelterov syndróm (XXY) - gonozómy (pohlavie chromozómy) abnormalita mužského pohlavia, ktorá vedie k primárnemu hypogonadizmu (gonadálna hypofunkcia); tu vysoký vzrast v dôsledku zvýšeného rastu dlhej trubice kosti / „Vysoký eunuchoid“ v dôsledku oneskoreného uzáveru epifýzy (rastové platničky)) s veľkými rukami / nohami, ale malými hlava.
- Marfanov syndróm - genetické ochorenie, ktoré môže byť zdedené autozomálne dominantne alebo sa vyskytuje sporadicky (ako nová mutácia); systémový spojivové tkanivo choroba, ktorú si všimnú hlavne vysoký vzrast, pavúčia končatina a hyperextenzibilita kĺby; 75% z týchto pacientov má aneuryzma (patologické (patologické) vydutie steny tepien).
- Sotosov syndróm - syndróm vrodenej malformácie vyskytujúci sa väčšinou sporadicky spontánnou mutáciou, boli opísané príležitostné rodinné prípady s autozomálne dominantnou alebo recesívnou dedičnosťou; vek prejavu je novorodenecké obdobie: Charakterizovaný zrýchleným rastom tela od narodenia, pokročilým vekovým vekom vo vzťahu k veku, makrocefáliou (neprimerane veľký obvod lebky) a výrazným spomalením motorického, kognitívneho a jazykového vývoja; somatomedín je zvýšený
- Celková lipodystrofia, vrodená - zriedkavé, autozomálne recesívne metabolické poruchy charakterizované čiastočným alebo úplným úbytkom orgánu tukového tkaniva; dedičná forma je spojená s poruchami metabolizmu tukov a sacharidov, ako aj so svalovou hypertrofiou a zrýchleným rastom
Endokrinné, výživové a metabolické choroby (E00 - E90).
- Detská obezita - veľká na začiatku puberty; v dospelosti býva normálna veľkosť kvôli skorému uzavretiu epifýzových kĺbov (rastové platničky)
- akromegália - kvôli nadprodukcii rastu hormóny (ľudský rastový hormón (HGH), GH; somatropín; somatotropný hormón (STH)) v prednom laloku hypofýzy (HVL), proporcionálny gigantizmus (gigantizmus hypofýzy; výrazný vysoký vzrast; pacienti často dosahujú výšku> 2 m) sa vyskytuje v detstva pred uzavretím epifýzy kĺby (rastové platničky). U dospelých, tj. Po ukončení fyziologického rastu, sa nadmerná tvorba STH prejavuje výlučne na hlava, akry (pozri vyššie) a viscerálne orgány (brušné orgány).
- Nedostatok glukokortikoidov:
- Familiárny nedostatok glukokortikoidov; zriedkavá autozomálna recesívna porucha; príznaky: Hypoglykémie (nízka krv cukor), kŕče, zvýšené koža pigmentácia a v ojedinelých prípadoch vysoký vzrast alebo pokročilý kostný vek.
- Familiárna rezistencia na glukokortikoidy (primárna rezistencia na kortizol); zriedkavá príčina hyperkortizolizmu bez príznakov hyperkortizolizmu v dôsledku poruchy funkcie glukokortikoidového receptora; symptomatológia: nadbytok androgénov a mineralokortikoidov v dôsledku zvýšenej hladiny ACTH
- Hypertyreóza (hypertyreóza) - zvyčajne spôsobuje zvýšený rast, pokročilý vek kostí a predčasnú kraniosynostózu (predčasné skostnatenia jedného alebo viacerých lebečných stehov; s vytrvalým hypertyreóza) u detí a dospievajúcich.
- Hypogonadizmus (gonadálna nedostatočnosť) - symptomatológia závislá od nástupu gonadálnej nedostatočnosti (pred alebo po puberte); pri absencii normálneho vývoja pohlavných žliaz nemusí dôjsť k puberte → oneskorené dozrievanie kostry, predĺžené obdobie rastu a po sebe nasledujúce nadpriemerné rozmery tela (nápadne dlhé nohy); chlapci vykazuju eunuchenidovu fyziognomiu, tj. tj nedostatok rastu fúzov, chlapčenský (vysoký) hlas, silný nárast dĺžky, ako aj hypoplastické semenníky (malé semenníky) a malý penis.
- Pubertas praecox (predčasná puberta) - vrátane zrýchleného rastu dĺžky, často s výrazne pokročilým dozrievaním kostí; v dospelosti dosť malé kvôli včasnému uzavretiu epifýzy kĺby.
Novotvary (C00-D48)
- STH produkujúce nádory hypofýzy (hypofýza) a extrapituitárne (karcinoid, pankreas (pankreas), malobunkový karcinóm pľúca, nadobličky, feochromocytóm).
ďalej
- Ústavný (rodinný) vysoký rast
