Na diagnostiku amyotrofická laterálna skleróza, prítomnosť klinickej patológie 1. a 2. motorický neurón na jednej úrovni sa vyžaduje; alternatívne pre druhý motorický neurón sú potrebné elektrofyziologické príznaky poškodenia na dvoch úrovniach.
Nasledujúce príznaky a ťažkosti môžu naznačovať amyotrofickú laterálnu sklerózu (ALS):
Hlavné príznaky
- Ataxia (poruchy chôdze)
- Atrofie (tkanivová atrofia) svalstva (často začínajúce v svaloch ruky) → slabosť ruky a svalov ruky
- Dysfágia (porucha prehĺtania)
- Fasciculácie (mimovoľné pohyby veľmi malých svalových skupín) v parazpasticite nôh (spastické ochrnutie oboch nôh) alebo v spastickej tetraparéze (ochrnutie všetkých štyroch končatín)
- Fasciculácie a atrofická paréza (obrna) jazyk.
- Zvýšený Masseterov reflex (Masseterov reflex: fyziologický vnútorný reflex, ktorý spôsobuje addukcia (priblíženie časti tela k osi tela) v temporomandibulárnom kĺbe po údere zhora do dolnej čeľuste).
- Lockjaw (trizmus; ťažkosti s otvorením ústa).
- Patologický (patologický) smiech alebo plač (postihnutých je asi 50% postihnutých).
- Slabosť dýchacích svalov (respiračná nedostatočnosť) v pokročilom štádiu → hypoxémia (znížená kyslík obsah v krv) a hyperkapnia (zvýšená uhlík obsah oxidu uhličitého v krvi).
- Poruchy reči (spomalená a napätá reč).
Výhrada. Zmyslové poruchy resp mechúr poruchy nepatria medzi príznaky ALS.
Sekundárne príznaky (najmä nemotorické príznaky).
- Z dôvodu zhoršenej respiračnej funkcie nespavosť (poruchy spánku), ráno bolesti hlavy, deň únava, narušený koncentrácie a môže sa vyskytnúť nepokoj.
- Depresia a úzkosť
- Okulomotorické poruchy (vrátane zníženej rýchlosti v postupných očných pohyboch).
- Frontálne abnormality až frontotemporálne demencie (FTD; neurodegeneratívne ochorenie, ktoré sa zvyčajne vyskytuje pred dosiahnutím veku 60 rokov v čelnom alebo časovom laloku mozog s dôsledkom zvyšujúceho sa poklesu osobnosti) - komplex ALS-FTD sa nachádza asi u 5 - 10% všetkých pacientov.
- Príznaky podobné Parkinsonovej chorobe (dôslednosť, bradykinéza a vzory chôdze podobné Parkinsonovej chorobe).
- Senzorické príznaky (hypestézie, parestézie a neuropatiká bolesť).
- Chudnutie v dôsledku obtiažnosti príjmu potravy.
- Nedostatok príjmu tekutín → dehydratácia (nedostatok tekutín).
Iné poznámky
- Výsledky štúdie prípadovej kontroly ukazujú, že pacienti s amyotrofická laterálna skleróza často mali vysoký obsah tukov strava pred vypuknutím choroby, ale stále mala nižšiu index telesnej hmotnosti (BMI) v porovnaní so zdravou kontrolnou skupinou. BMI bol 25.7 v porovnaní s 26.0 v kontrolnej skupine.
