Kleidokraniálna dysplázia je a stav sa obvykle vyznačuje absenciou alebo nedostatočným rozvojom klavikuly a širokým otvorom fontanel a lebečných stehov. Iné kosti tela sa tiež môže zdeformovať. Okrem toho sa ako súčasť ochorenia môžu vyskytnúť zubné zmeny. Kleidokraniálna dysplázia je dedičná a vyskytuje sa veľmi zriedka.
Čo je kleidokraniálna dysplázia?
Kleidokraniálna dysplázia je charakterizovaná malformáciou spojivové tkanivo- ako alebo z chrupavkového polotovaru kosti. Kľúčne kosti, panva a lebka sú primárne ovplyvnené malformáciami. Choroba má frekvenciu 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX a vyskytuje sa tak extrémne zriedka. Kleidokraniálna dysplázia je dedičné ochorenie, pri ktorom je dedičnosť zvyčajne autozomálne dominantná. Existuje však aj recesívne zdedená forma. Kleidokraniálna dysplázia je klasifikovaná ako choroba s vrodenými vývojovými chybami horných končatín, ako aj ramenný opasok.
Príčiny
Pretože kleidokraniálna dysplázia je dedičné ochorenie, je hlavnou príčinou genetická chyba. Toto ochorenie je primárne spôsobené mutáciami v konkrétnom gen nazývaný gén RUNX2 alebo CBFA1. Genetický defekt zodpovedný za kleidokraniálnu dyspláziu sa dedí autozomálnym dominantným spôsobom. U priemerne jedného z troch pacientov s ochorením však ide o spontánnu mutáciu, ktorá nedávno vznikla. The gen zodpovedný za chorobu, RUNX2 / CBFA1, má funkciu diferenciácie progenitorových buniek osteoblastov. The gen je tiež zodpovedný za diferenciáciu chondrocytov, ktoré sú relevantné vo vzťahu k tvorbe enchondrálnych kostí. Výsledkom je znížená tvorba enchondrálnej kosti, ako aj znížená tvorba desálnej kosti v prostredí kleidokraniálnej dysplázie.
Príznaky, sťažnosti a znaky
V súvislosti s kleidokraniálnou dyspláziou sa môžu vyskytnúť rôzne príznaky a ťažkosti, primárne vyplývajúce z malformácií postihnutého kosti. Preto sa príznaky líšia v závislosti od klinického obrazu, lokalizácie malformácií, ako aj od závažnosti kleidokraniálnej dysplázie. Ochorenie je charakterizované napríklad a krátka postava postihnutých jedincov, hoci táto skutočnosť sa prejaví až v dospelosti alebo po ukončení rastovej fázy. Pacientky majú priemernú výšku 149 centimetrov, zatiaľ čo muži majú priemernú výšku 170 centimetrov. Kleidokraniálna dysplázia je tiež spojená s ďalšími príznakmi. The stav sa môže prejaviť napríklad tým, že postihnutí jedinci sú schopní neobvykle zblížiť svoje plecia. V jednotlivých prípadoch je dokonca možné, aby sa ramená dotkli. Okrem toho majú postihnutí pacienti pomerne úzky hrudník. To sa tiež vyznačuje zvonovitým tvarom. Lopatky môžu tiež vyčnievať ako krídla. Určité malformácie v kleidokraniálnej dysplázii môžu spôsobiť úzku panvu. Zmeny sú možné aj na rukách a nohách postihnutých pacientov.
Diagnóza a priebeh
Diagnóza kleidokraniálnej dysplázie vyplýva predovšetkým zo zjavných klinických príznakov ochorenia vo forme malformácií kostí. Spoľahlivo ich diagnostikujú typické zmeny, ktoré je možné zistiť Röntgen vyšetrenie. Napríklad postihnutí jedinci majú krátke a neobvykle široké hlava (lekársky výraz brachycefália). Abnormality sa vyskytujú aj v lebke, ktorá je obzvlášť veľká. Zároveň tvárová lebka býva menší. Na tvári pacienta sa tiež prejavujú zvláštnosti, ktoré sú dôsledkom kleidokraniálnej dysplázie. Napríklad sa zvyšuje vzdialenosť medzi oboma očami a fontanela v prednej časti lebka nie je zatvorený. Pacienti vykazujú meškanie skostnatenia lebky a fontanely môžu zostať až do dospelosti veľmi dokorán. The Röntgen tiež ukazuje, že existujú zmeny v oblasti stehenných krčkov a panvy vo forme malformácií kostí. Diagnózu kleidokraniálnej dysplázie možno navyše potvrdiť molekulárnym genetickým vyšetrením. Ak sa získajú dôkazy o mutácii génu RUNX2 alebo CBFA1, diagnóza sa dá urobiť s istotou.
Komplikácie
Výsledkom Kleidokraniálna dysplázia je vo väčšine prípadov rôzne deformácie kostí v tele pacienta. Rovnako tak dochádza k deformáciám a zmenám na zuboch, ktoré zaťažujú každodenný život postihnutej osoby. Spravidla všetky sťažnosti a komplikácie pri tomto ochorení vznikajú z malformácií kostí. Preto silne závisia od konkrétnej malformácie. V mnohých prípadoch je znížená výška, ktorú je možné diagnostikovať až v mladom veku. A krátka postava teda nemožno zistiť priamo v detstva. Často sa vyskytujú aj malformácie ramien, takže sa dokonca môžu navzájom dotýkať pacientov. Zmeny nastávajú aj v panve, rukách a nohách. V najhoršom prípade môžu tiež viesť k obmedzenému pohybu. Pacient potom môže byť odkázaný na pomoc iných ľudí v každodennom živote. Príčinná liečba choroby nie je spravidla možná. Liečba je preto založená predovšetkým na príznakoch a deformáciách. V mnohých prípadoch ich možno chirurgicky korigovať, aby pacient neutrpel žiadne obmedzenia. Očakávaná dĺžka života sa chorobou neznižuje. Na vývoj inteligencie to tiež nemá vplyv.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Kleidokraniálna dysplázia je zvyčajne diagnostikovaná ihneď po narodení a podľa možnosti priamo liečená. To, či sú potrebné ďalšie návštevy lekára, závisí predovšetkým od závažnosti malformácií. Napríklad zaklinenie zubov a zmeny v panve musia byť vždy objasnené a ošetrené lekárom. Rodičia, ktorí si všimnú u dieťaťa obmedzenia pohybu alebo iné príznaky, ktoré poukazujú na vážne príznaky stav by hovoriť k pediatrovi. Vykoná komplexný program fyzické vyšetrenie a potom odošlite rodičov k príslušnému špecialistovi. Okrem toho je potrebné konzultovať s lekárom, ak sa v neskoršom veku vyskytnú ďalšie ťažkosti alebo ak dieťa psychologicky trpí existujúcimi deformáciami. V prípade psychologických problémov, ako sú komplexy menejcennosti resp depresia, je najlepšie hovoriť priamo s terapeutom. Dotknuté osoby niekedy závisia aj od podpory v každodennom živote. Malo by sa to zariadiť čo najskôr, najlepšie ihneď po stanovení diagnózy kleidokraniálna dysplázia.
Liečba a terapia
Pokiaľ ide o liečbu kleidokraniálnej dysplázie, sú k dispozícii rôzne metódy založené na závažnosti malformácií. V prípade malformácií ramenný opasok, majú postihnutí pacienti vo väčšine prípadov malé alebo žiadne obmedzenia v každodennom živote. Preto nie terapie je v tomto prípade nevyhnutné. Pri liečbe zubných deformít, ktoré môžu súvisieť aj s kleidokraniálnou dyspláziou, sa tieto liečia zubným lekárstvom resp. ortodoncia. Tu je cieľom dosiahnuť funkčne a esteticky uspokojivý výsledok. Preto sú odstránené chýbajúce nadpočetné a abnormálne zuby postihnutej osoby. Navyše, hustota kostí by mali byť pravidelne kontrolované, aby sa zabránilo možným účinkom osteoporóza.
Výhľad a prognóza
Prognóza kleidokraniálnej dysplázie je všeobecne dobrá. Len vo veľmi zriedkavých prípadoch sa môže vyskytnúť porucha kostrového systému, ktorú nie je možné napraviť. Vyhliadka na zdravie zlepšenie súvisí s intenzitou existujúcich deformácií. U každého pacienta sa vyskytujú individuálne sťažnosti, ako aj ich prejavy. Tieto skutočnosti je potrebné zohľadniť pri stanovení prognózy. Príčinu genetického ochorenia nemožno vyliečiť. Napriek tomu je možné väčšinu príznakov a malformácií liečiť dostupnými lekárskymi možnosťami. Vykonajú sa opravy zubov alebo kostí. Predstavujú obrovské zlepšenie kvality života a zostávajú na celý život. Iba vyskytujúce sa krátka postava pacienta nemožno liečiť alebo opraviť. Pacienti trpiaci zmenšenou fyzickou veľkosťou majú najhoršiu prognózu Kleidokraniálna dysplázia. Tu sa zvyšuje riziko duševných porúch. Môžu sa vyskytnúť poruchy správania alebo znížiť sebavedomie. Napriek tomu pacient netrpí fyzickými sťažnosťami ako napr bolesť alebo podobne. Očakávaná dĺžka života navyše nie je nijako ovplyvnená. Ak však a duševná choroba dôjde, pacientova pohoda sa značne zhorší. Liečba často trvá niekoľko rokov a môže mať následky pre všetky oblasti života.
Prevencia
Pretože kleidokraniálna dysplázia je dedičné ochorenie, neexistuje žiadna možnosť prevencie. Jedinou možnosťou je liečiť príznaky kleidokraniálnej dysplázie a tým pozitívne ovplyvniť kvalitu života postihnutých.
Nasleduj
Postihnutá osoba s týmto ochorením spravidla nemá k dispozícii žiadne špeciálne možnosti následnej starostlivosti, pretože ochorenie nemožno liečiť príčinne, ale iba symptomaticky. Pretože ide o dedičné ochorenie, mali by sa ho zúčastniť rodičia pacienta aj samotný pacient genetické poradenstvo ak si želá mať deti, aby sa tak zabránilo zdedeniu choroby. Malformácie sa spravidla liečia chirurgickými zákrokmi, postupy sú založené na type a závažnosti malformácií. Po takomto zákroku potrebuje postihnutý človek veľa odpočinku a musí telu poskytnúť zotavenie. Ak choroba ovplyvňuje aj ústna dutina a vedie k malformáciám alebo deformáciám zubov, musia sa tiež odstrániť. V takom prípade sa odporúča pravidelná kontrola u zubára, aby sa predišlo ďalším komplikáciám a sťažnostiam na chrup. The hustota kostí pacienta by tiež mali pravidelne kontrolovať. Pretože choroba má tiež veľmi negatívny vplyv na sebavedomie postihnutej osoby, môže byť užitočné psychologické poradenstvo, aby sa zabránilo depresia a ďalšie psychologické poruchy. Zúčastniť sa na tom môžu aj rodičia dotknutej osoby.
Čo môžete urobiť sami
Kleidokraniálna dysplázia je dedičná porucha. V súčasnosti neexistuje spôsob, ako túto poruchu liečiť príčinne. Namiesto toho sa pokúšajú liečiť tieto príznaky, aby sa zlepšila kvalita života postihnutých. Väčšina príznakov spôsobených týmto ochorením je výsledkom malformácií kostí. To, či a čo môže samotný pacient urobiť pre zlepšenie svojho stavu, závisí od typu malformácie. Ak je schopnosť pohybu veľmi vážne obmedzená, pacienti by sa mali v počiatočnom štádiu oboznámiť s fungovaním rôznych funkcií chôdze. AIDS v ponuke. Správne zaobchádzanie s nimi AIDS by sa mali naučiť už v ranom štádiu. (Elektrický) invalidný vozík, ako aj vozidlá osobitne vybavené pre ľudí s obmedzenou chôdzou môžu tiež pomôcť udržať mobilitu. V prípade zmien v rukách, ktoré sťažujú uchopenie a písanie, fyzioterapeutické cvičenia veľmi často pomáhajú znovu získať alebo zlepšiť pohybovú schopnosť. Kleidokraniálna dysplázia je tiež často sprevádzaná zmenami na zuboch. Často sú neobvykle veľké alebo malé a zuby často vykazujú aj silnú maloklúziu. To je nielen veľmi znetvorujúce, ale môže vám to sťažiť aj jedlo. Postihnuté osoby by sa v týchto prípadoch mali poradiť so skúseným zubným lekárom a v prípade potreby s čeľustným ortopédom.
