Odber vzoriek choriových klkov možno použiť počas tehotenstva vyšetriť nenarodené dieťa na možné genetické poruchy. Túto vyšetrovaciu metódu je možné vykonať vo veľmi skorom štádiu v roku tehotenstva.
Čo je odber choriových klkov?
Odber vzoriek choriových klkov možno použiť počas tehotenstva vyšetriť nenarodené dieťa na možné genetické poruchy. Prenatálna diagnostika pomocou choriových klkov bola prvýkrát opísaná v roku 1983. Ide o invazívnu vyšetrovaciu metódu, ktorú je možné použiť na detekciu chromozomálnych abnormalít a identifikáciu určitých metabolických porúch. Odber vzoriek choriových klkov sa odporúča v prípade abnormalít v ultrazvuk, prítomnosť chromozomálnych abnormalít u rodičov alebo podozrenie na niektoré dedičné choroby. Nejde však o bežné vyšetrenie. Odber choriových klkov sa vykonáva iba po príslušnom vzdelaní a so súhlasom tehotnej ženy. Ak existuje podozrenie alebo riziko choroby u nenarodeného dieťaťa, zdravie poisťovňa hradí náklady na vyšetrenie. Na žiadosť rodičov je možné odber choriových klkov vykonať na iné náklady aj v iných prípadoch. Pred zákrokom by sa však malo posúdiť riziko a prínos. Napríklad zvýšená pravdepodobnosť trizómie 21 u dieťaťa je prítomná u tehotných žien vo veku 35 rokov a starších a odôvodňuje diagnostiku odberom choriových klkov.
Funkcia, účinok a ciele odberu vzoriek choriových klkov.
Odber choriových klkov sa môže použiť ako diagnostická metóda už v prvom trimestri tehotenstva. Od ôsmeho týždňa tehotenstva je možné analyzovať bunky tzv. Chorionu. Metóda umožňuje vyšetrenie dieťaťa chromozómy v najskoršom možnom štádiu počas tehotenstva, keď sa uskutočnia ďalšie vyšetrenia ako napr amniocentéza zatiaľ nie sú možné. V minulosti používali lekári odber choriových klkov už v deviatom týždni tehotenstva. Odber choriových klkov by sa však nemal robiť pred ukončeným jedenástym týždňom tehotenstva a teraz sa zvyčajne nerobí skôr. Chorion je vrstva buniek na vonkajšej strane amniotický vak. Táto vrstva buniek je rovnomerne pokrytá klkami, výčnelkami na povrchu. Aj keď nejde o bunkový materiál nenarodeného dieťaťa, je geneticky identický s nenarodeným dieťaťom a je preto vhodný na diagnostiku. Choriové klky sú súčasťou placenta, ktorá dodáva nenarodenému dieťaťu živiny a kyslík. Počas odberu choriových klkov sa choriové klky odstránia z maternice. To sa deje buď pomocou dutej ihly, ktorú lekár vpichne pod ultrazvuk ovládanie cez brušnú stenu do placenta, a tam je odobratý bunkový materiál pichnutie. Ďalšou možnosťou je odber choriových klkov cez katéter, ktorý prechádza pošvou cez čapík do placenta. Zber prostredníctvom čapík sa teraz zriedka robí kvôli vyšším rizikám. V niektorých prípadoch však vzorkovanie choriových klkov nie je z anatomických dôvodov možné. Na následné genetické vyšetrenie v laboratóriu je potrebných 20 až 30 miligramov choriových klkov. Z extrahovaných buniek sa vytvorí chromozómový obrázok, známy ako karyogram. V osobitných prípadoch je možné vykonať analýzu DNA aj po predchádzajúcom genetické poradenstvo. Toto umožňuje, aby bolo nenarodené dieťa vyšetrené na prítomnosť molekúl genetické choroby, ako sú rôzne svalové ochorenia. Pomocou karyogramu možno zistiť rôzne genetické zvláštnosti. Medzi ne patrí trizómia 21, známa ako Downov syndróm, trizómia 13 alebo Pätauov syndróm, trizómia 18 alebo Edwardsov syndróm a trizómia 8. Niektoré metabolické poruchy je možné analyzovať aj pomocou karyogramu. Prvé výsledky laboratórneho vyšetrenia sú k dispozícii už po niekoľkých dňoch. V prípade nejasných nálezov je nutná dlhodobá kultivácia odobratých buniek, ktorej výsledky sú k dispozícii približne po dvoch týždňoch. Odber choriových klkov sa vykonáva iba v špecializovaných centrách, a preto ho obvykle nemôže vykonávať gynekológ v súkromnej praxi. Cieľom vyšetrenia je zistiť alebo vylúčiť genetické poruchy v najskoršom možnom štádiu tehotenstva, aby sa predišlo lekárskym rizikám a psychologickým rizikám. stres spôsobené neskorým ukončením tehotenstva. Rodičia by mali byť vopred informovaní o odbere choriových klkov o nedostatku terapeutických možností na vyliečenie väčšiny chorôb, ktoré je možné zistiť pomocou tohto vyšetrenia. Ak sa zistí genetické ochorenie, jedinou možnosťou je zvyčajne adoptovať dieťa s touto chorobou alebo prerušiť tehotenstvo.
Riziká, vedľajšie účinky a nebezpečenstvá
Vzorkovanie choriových klkov zvyšuje riziko potrat. Preto sa táto vyšetrovacia metóda volí hlavne vtedy, keď je riziko potrat je nižšia ako pravdepodobnosť chromozomálnej abnormality alebo prítomnosti dedičného ochorenia. Nízke riziko existuje aj v prípade postupu malformácie končatín dieťaťa. Cievne poranenie alebo krvácanie, ako aj infekcia sa môžu tiež vyskytnúť v ojedinelých prípadoch po odbere choriových klkov. V zriedkavých prípadoch, ktoré sú okolo dvoch percent, sa môže vyskytnúť nesprávna diagnóza. Napríklad choriové klky môžu byť geneticky odlišné od buniek dieťaťa. Podobne v zriedkavých prípadoch môžu byť bunky v placente navzájom geneticky odlišné. Toto sa označuje ako placentárny mozaizmus. Vyšetrené bunky tak môžu vykazovať trizómiu, hoci nenarodené dieťa má normálny súbor chromozómy. Podobne môže počas vyšetrenia zostať trizómia nezistená. V prípade pozitívnych nálezov sa niekedy odporúča potvrdiť výsledok vyšetrenia ďalším vyšetrením, napríklad amniocentéza. Medzitým výsledok pokuty ultrazvuk v 13. týždni tehotenstva sa často očakáva pred odberom choriových klkov. V závislosti od nálezov a posúdenia rizika trizómie je možné rozhodnúť, či sa má vykonať odber choriových klkov.
