Definícia
Neurokutánna melanóza (Melanosis neurocutanea), tiež známa ako syndróm neurokutánnej melanoblastózy alebo neurokutánna melanocytóza, je zriedkavé kožné ochorenie, pri ktorom mozog a časti. \ t miecha môžu byť tiež ovplyvnené. Toto ochorenie je vrodené, ale nie je dedičné (nie je dedičné). Príznaky sa zvyčajne prejavia do konca prvých rokov života. Typické pre neurokutánnu melanózu sú početné, niekedy predimenzované krtky, ktoré sa nachádzajú po celom tele.
Príčiny neurokutánnej melanózy
Presné mechanizmy vývoja ochorenia ešte nie sú úplne objasnené. Príčinou je však podozrenie na takzvanú neuroektodermálnu dyspláziu. To znamená, že bunky z neuroektodermy sa vyvíjajú atypicky (dysplasticky) počas embryonálneho vývoja. Neuroektoderm je štruktúra v embryo z ktorého centrál nervový systém (mozog a miecha) a periférne nervový systém (všetko nervy mimo mozgu a miecha) sa neskôr vyvinú. Melanocyty, bunky pokožky tvoriace pigment, tiež vychádzajú z neuroektodermy a predpokladá sa, že príčinou choroby je abnormálny rast týchto buniek.
Diagnóza / MRI
Diagnóza neurokutánnej melanocytózy je založená na a fyzické vyšetrenie. Početné veľké alebo nadrozmerné krtky na hlava, trup a končatiny sú charakteristické pre toto ochorenie. Po stanovení diagnózy sa musí na zistenie, či je prítomné aj neurologické poškodenie, použiť zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie (MRI). Neurológ alebo neurorádiológ hodnotí snímky mozog a miechu a potom diagnostikuje buď asymptomatickú (bez neurologického postihnutia) alebo symptomatickú (s neurologickým postihnutím) neurokutánnu melanocytózu. To by vás mohlo tiež zaujímať: Postup pri MRT
Súvisiace príznaky
Hlavnou črtou neurokutánnej melanocytózy je veľká pečeň škvrny, tiež známe ako névus, ktoré sú hromadením melanocytov, buniek kože produkujúcich pigmenty. Zvyčajne sa tieto krtky stávajú veľmi veľkými (veľkoplošné obrovské pigmentové névy) a vyskytujú sa v kombinácii s mnohými menšími krtkami, ktoré môžu byť tiež chlpaté. Priemer jednotlivých obrovských pigmentových névov môže byť u dospelých od 20 cm („veľký“) do 40 cm („nadrozmerný“).
U novorodencov je veľkosť krtkov medzi 6-9 cm. Škvrny sa nachádzajú na celom tele, najmä na hlava, krk, chrbát, zadok a v oblasti brušná oblasť. Vo väčšine prípadov je neurokutánna melanocytóza asymptomatická, tj. V tomto prípade bez postihnutia neurologických štruktúr.
Ak je prítomné neurologické postihnutie, névusové melanocyty sa hromadia aj v strede nervový systém. V takýchto prípadoch sa vyskytujú klinické príznaky, vrátane bolesti hlavy, záchvaty, zvracanie, poruchy videnia, poruchy pohybu a ochrnutie. V prípade neurologického postihnutia existuje riziko vzniku nádoru spojivové tkanivo v meninges (leptomeningeálne melanóm) alebo nesprávny vývoj mozgu (napr. hydrocephalus internus).
