CEDNIK syndróm je vrodené ochorenie, ktoré sa prejavuje abnormalitami kože, ako aj poruchami nervového systému. Pacienti so syndrómom CEDNIK trpia hlavne keratodermou a hyperkeratózou. Tým sú narušené procesy zrohovatenia pokožky. Na nervovom systéme sa syndróm CEDNIK prejavuje najmä vývojovým… Syndróm CEDNIK: Príčiny, príznaky a liečba
Syndróm Papillon-Lefèvre je obzvlášť zriedkavou formou ektodermálnej dysplázie. V rámci ochorenia dochádza k silnej keratinizácii na koži. Okrem toho postihnutí pacienti trpia parodontitídou s neobvykle skorým nástupom. Syndróm Papillon-Lefèvre sa v mnohých prípadoch označuje skratkou PLS. Čo je to Papillon-Lefèvre syndróm? Syndróm Papillon-Lefèvre je v zásade ... Papillon-Lefèvrov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Ak lekárske povolanie hovorí o poruche cyklu močoviny, použije zásah, ktorý prevažne postihuje niekoľko metabolických chorôb, ktoré majú na jednej strane genetický pôvod a na druhej strane sú zodpovedné za narušené vylučovanie dusíka. Ak sa porucha cyklu močoviny nelieči, vedie k smrti pacienta. … Porucha cyklu močoviny: príčiny, príznaky a liečba
Adams-Oliverov syndróm je veľmi zriedkavý stav. Je to dedičné. Syndróm je charakterizovaný vrodenými chybami hlavy a končatín a poruchami nervového systému. Čo je Adams-Oliverov syndróm? Adams-Oliverov syndróm je dedičná porucha. Ľudia s touto chorobou trpia abnormalitami a defektmi na koži lebky, ako aj na končatinách. Adams-Oliver… Adams-Oliverov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Diamond-Blackfanov syndróm je anemická porucha, aj keď príčina je stále nejasná. Diamond-Blackfanov syndróm sa dá liečiť relatívne dobre a niekedy dokonca aj vyliečiť. Preventívne opatrenia však nie sú možné. Čo je Diamond-Blackfanov syndróm? Lekárska profesia sa zaoberá Diamondovým-Blackfanovým syndrómom-známym tiež ako erythrogenesis imperfecta alebo chronická vrodená hypoplastická anémia a Diamond-Blackfanova anémia (DBA ... Syndróm Diamond-Blackfan: príčiny, príznaky a liečba
Familiárna hypercholesterolémia je dedičná porucha, pri ktorej dochádza k abnormálnemu zvýšeniu hladiny cholesterolu v krvi. Výsledkom sú vážne poruchy krvného obehového systému. Liečba prebieha pomocou liekov a je podporovaná zdravým životným štýlom. Čo je to familiárna hypercholesterolémia? Familiárna hypercholesterolémia je genetické zvýšenie hladiny cholesterolu v krvi. Predpona hyper- znamená „nad“ a ... Familiárna hypercholesterolémia: príčiny, príznaky a liečba
Atelosteogenéza je vzácna, nevyliečiteľná malformácia kostry spôsobená genetickým defektom. Postihnuté osoby zvyčajne zomierajú v prvých dňoch po narodení; priaznivý priebeh má za následok mnoho fyzických malformácií. Čo je atelosteogenéza? Atelosteogenéza je takzvaná dysplázia, vrodená malformácia kostry. Termín sa skladá zo starovekých gréckych slov „atelos“ ... Atelosteogenéza: príčiny, príznaky a liečba
Scheieova choroba je veľmi zriedkavá dedičná porucha. Lekárski odborníci sa domnievajú, že Scheieova choroba je oslabený priebeh mukopolysacharidózy typu I (tiež známej ako MPS I), lyzozomálneho ukladacieho ochorenia. Scheieovu chorobu možno prirovnať k Hurlerovej chorobe, aj keď Scheieova choroba má oveľa miernejší priebeh. Napríklad príznaky Scheieovej choroby sú ... Scheiesova choroba: príčiny, príznaky a liečba
Bloomov syndróm je veľmi zriedkavá, geneticky dedičná porucha. Je charakterizovaná zvýšenou genetickou nestabilitou. Pacienti sú nízkeho vzrastu a je u nich väčšia pravdepodobnosť vzniku rakoviny. Vzhľadom na zvýšené vaskulárne znaky v nádoroch sa Bloomov syndróm nazýva aj teleangiektatický syndróm. Čo je Bloomov syndróm? Bloomov syndróm patrí do skupiny chromozómov ... Bloomov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Smrteľná rodinná nespavosť alebo smrteľná rodinná nespavosť - tiež nazývaná FFI - je dedičná porucha. FFI (z angličtiny pre „smrteľnú rodinnú nespavosť“) patrí k takzvaným priónovým chorobám a je charakterizovaná ťažkými poruchami spánku a nespavosťou. Smrteľná rodinná nespavosť sa často vyskytuje vo veku 20 až 70 rokov. Napriek tomu, že choroba je ... Smrteľná familiárna nespavosť: príčiny, príznaky a liečba
Dyschondrosteóza Léri Weill je porucha s genetickými príčinami. Dyschondrosteosis Léri Weill je zaradená do kategórie kostrových dysplázií. Typickou charakteristikou ochorenia je nízky vzrast, ktorý je tiež neprimeraný. Stredné časti končatín sú symetricky skrátené. Súčasne dochádza k takzvanej Madelungovej deformácii v kontexte ... Dyschondrosteosis Léri Weill: Príčiny, príznaky a liečba
Dubin-Johnsonov syndróm je dedičná porucha, ktorá primárne postihuje pečeň. Medzi príznaky patrí žltačka, zvýšená koncentrácia bilirubínu v krvi a abnormality pečene. Príčinná liečba nie je možná, ale vo väčšine prípadov nie je potrebná. Čo je Dubin-Johnsonov syndróm? Dubin-Johnsonov syndróm patrí k metabolickým chorobám, kde je zaradený ... Dubin-Johnsonov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
