Cystická fibróza Cystická fibróza je jednou z najznámejších genetických chorôb a je kvôli jej následkom veľmi obávaná. Príčinou je iba chorý gén, ktorý vedie k nesprávnemu tvaru takzvaného „chloridového kanála“ (kanál CFTR). Výsledkom je, že mnohé bunky a orgány tela produkujú vysoko viskózne sekréty, ktoré môžu… Cystická fibróza Genetický test - Kedy je to užitočné?
Alströmov syndróm je genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje už v detstve. Ovplyvňuje celý orgánový systém a je spojená s krátkou dĺžkou života. Čo je Alströmov syndróm? Alströmov syndróm je extrémne zriedkavá dedičná porucha, ktorá postihuje len niekoľko stoviek detí a dospelých na celom svete. Alströmov syndróm je extrémne zriedkavá dedičná porucha ... Alstroemov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Syndróm keratitídy-ichtyózy-hluchoty je ochorenie, ktoré sa geneticky prenáša na potomstvo. Syndróm keratitídy-ichtyózy-hluchoty je pomerne zriedkavý. Bežnou skratkou pre výraz choroby je syndróm KID. Syndróm keratitídy-ichtyózy-hluchoty je charakterizovaný predovšetkým poruchou keratinizácie kože, stratou sluchu a zapálenou rohovkou. Čo je syndróm keratitída-ichtyóza-hluchota? Syndróm keratitídy-ichtyózy-hluchoty sa synonymne označuje ako ... Syndróm hluchoty proti keratitíde-ichtyóze: príčiny, príznaky a liečba
WAGR syndróm sa týka absencie súboru génov na 11. chromozóme. Táto porucha môže viesť k množstvu stavov, ktoré môžu zahŕňať nádory v obličkách, rakovinu, očné choroby, urogenitálne problémy, mentálnu retardáciu a ďalšie choroby. Čo je to syndróm WAGR? WAGR syndróm je vzácny genetický stav, ktorý môže postihnúť ... WAGR syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Hypochondrogenéza je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje multiformnými deformáciami ľudskej kostry. K dnešnému dňu je známych iba niekoľko prípadov. Prvýkrát bol popísaný v roku 1921, keď ho lekári spájali s nanizmom. Potom sa hypochondrogenéze v lekárskej literatúre a výskume venovala malá pozornosť. V roku 1977 bola choroba predefinovaná a… Hypochondrogenéza: príčiny, príznaky a liečba
CHILD syndróm patrí do skupiny dedičných kožných chorôb nazývaných genodermatózy. Ide o veľmi zriedkavú poruchu, ktorá postihuje iba jednu stranu tela, spravidla pravú. Okrem genodermatózy sa vyskytujú rovnostranné malformácie končatín a abnormality vnútorných orgánov. Čo je to CHILD syndróm? Skratka CHILD znamená „vrodená hemidysplázia s ... DETSKÝ syndróm: Príčiny, príznaky a liečba
KGB syndróm, známy tiež ako Hermann-Pallisterov syndróm, je veľmi zriedkavá dedičná porucha, ktorá postihuje všetky telesné systémy. Medzi charakteristiky genetickej poruchy patria neobvyklé črty tváre, abnormality skeletu a oneskorený vývoj. Čo je syndróm KGB? Názov KGB syndróm pochádza z počiatočných písmen rodových mien prvých pacientov s ... KGB syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Označený nedostatok monoaminooxidázy A je genetický a často sa vyznačuje impulzívnou agresivitou. Výsledkom je narušenie odbúravania serotonínu, epinefrínu, norepinefrínu alebo dopamínu. Gén kódujúci monoaminooxidázu-A (MAO-A) sa nachádza na chromozóme X. Čo je nedostatok monoaminooxidázy-A? Monoaminooxidázy predstavujú enzýmy zodpovedné za rozklad monoamínov. V… Nedostatok monoaminooxidázy A: príčiny, príznaky a liečba
Elschnigov syndróm je veľmi zriedkavá dedičná porucha s vrodenými malformáciami očných viečok. Závažnosť symptómov sa však často veľmi líši. Liečba je symptomatická a závisí od malformácií, ktoré sa vyskytnú. Čo je to Elschnigov syndróm? Elschnigov syndróm je charakterizovaný predovšetkým malpozíciami dolných viečok. V zriedkavejších prípadoch sa objavujú aj ďalšie príznaky, ako ... Elschnigov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Fukozidóza je jednou z veľmi zriedkavých chorôb z ukladania, ktorá má progresívny a niekedy relapsujúci priebeh v dôsledku nedostatočnej aktivity alfa-L-fukozidázy, ktorá je zaradená medzi oligosacharidózy alebo glykopreteinózy. Prelomová liečebná metóda ešte nie je v nedohľadne, a preto bola doteraz liečba alogénnou kostnou dreňou… Fukozidáza: príčiny, príznaky a liečba
