DETSKÝ syndróm patrí do skupiny dedičných koža choroby nazývané genodermatózy. Je to veľmi zriedkavá porucha, ktorá postihuje iba jednu stranu tela, zvyčajne pravú. Okrem genodermatózy sa vyskytujú aj rovnostranné malformácie končatín a abnormality vnútorné orgány nastať.
Čo je to DETSKÝ syndróm?
Skratka CHILD znamená „Vrodená hemidysplázia s defektmi končatín Ichthyosiform Nevi“, čo je jediný termín používaný na označenie koža porucha, ako aj malformácie a abnormality končatín a vnútorné orgány. Prvýkrát bola táto vrodená porucha opísaná v roku 1968 ľudským genetikom Arthurom Falekom. Tento termín vytvoril v roku 1980 dermatológ Rudolf Happle. Ide o vrodené ochorenie, ktoré sa na dieťa prenáša dominantným spôsobom viazaným na X. Doteraz je popísaných menej ako 60 prípadov. Kvôli dominantnému chromozómu X je dedičnosť po mužskom pohlaví spojená so smrteľnými malformáciami.
Príčiny
Pretože pravá strana tela je zvyčajne postihnutá DETSKÝM syndrómom, je to tak stav je tiež známy ako syndróm hemiparézy. Príčinou je monogénna dedičnosť prostredníctvom dominantného chromozómu X, pričom jedna mutácia je u mužov smrteľná. Príčinou sú mutácie v NSDHL gen (Xq28). Enzýmy zapojené v cholesterolu biosyntéza je ovplyvnená. V bunkách chýba tento enzým, ktorý je dôležitý pre embryonálny vývoj, čo vedie k veľmi širokému spektru malformácií.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pre DETSKÝ syndróm sa vyznačuje hemifaciálny vrodený stav koža porucha, ktorá patrí do skupiny ichtyosiformnej erytrodermie. V literatúre sa popisuje erytrodermia ako začervenanie celého kožného orgánu, ktoré však v tomto prípade postihuje iba pravú stranu tela. Koža vykazuje ichtyosiformné oblasti v strakatej forme (névy) s rastúcou, belavo-žltkastou škálou, ktoré sú variabilne rozsiahle a ostro ohraničené. Je však možné nepravidelné postihnutie ľavej strany. Kožné prejavy sú obzvlášť výrazné v kožných záhyboch, aj keď tvár zvyčajne nie je ovplyvnená. Koža je červená, šupinatá, infiltrovaná a zapálená. ichthyosis je súhrnný výraz pre pokožku postihnutú poruchami cornifikácie prenášanými genetickým defektom. Termín pochádza z gréckeho jazyka a znamená „ryba“, preto ichtyóza je tiež familiárne známa ako choroba rýb. Na končatinách postihnutej polovice tela sa zobrazuje jedna alebo viac málo vyvinutých končatín, ktoré sa vyznačujú skrátenými metakarpami prstov a / alebo prstov na nohách alebo chýbajúcimi končatinami. Počas prvých mesiacov života ukazujú röntgenové snímky presnú kalcifikáciu (kalcifikáciu) kĺbových chrupaviek. Ďalšie abnormality zahŕňajú centrálnu nervový systém, obličky, srdcea pľúca. Možné ďalšie abnormality zahŕňajú chýbajúce stavce, dlhé kosti a rebrá. Väčšina postihnutých detí vykazuje normálny duševný vývoj, aj keď sú obojstranné poruchy centrálne nervový systém a mozog sa môžu vyskytnúť (lissencefália). The mozoček a miecha môžu byť tiež ovplyvnené. V ojedinelých prípadoch neprítomnosť jednotlivca tvárové svaly, strata sluchu, vrodené bilaterálne deformácie bedrového kĺbu a degeneratívne ochorenie optický nerv boli popísané. Nedostatočný vývoj štítnej žľazy, nadobličiek, vajíčkovodya vaječníky je tiež možné.
Diagnóza a priebeh
A odlišná diagnóza treba brať ohľad na podobne postupujúce poruchy, ako je Conradi-Hünermannov syndróm, Schimmelpenningov-Feuerstein-Mimsov syndróm (névus sebaceus) a Klippel-Trenaunayov syndróm. Syndróm CHILD je výnimkou v skupine vrodených anomálií s výlučne hemiparézou, ktorá je zvyčajne nededičná. Podľa lekárskych odborníkov možno všeobecnú nededičnú povahu tejto jednostrannej formácie vysvetliť skutočnosťou, že genetický defekt, ktorý sa prenáša niekoľkými generáciami, neovplyvňuje výlučne jednu polovicu tela. Avšak viac ako dve tretiny doposiaľ dokumentovaných DETSKÝCH syndrómov sú výlučne pravostranné. Lekári majú podozrenie na silne vyvinuté ľavostranné ochorenie srdce postihnutie už vedie k prenatálnemu úmrtiu. Závažné kožné prejavy a abnormality a malformácie končatín a orgánov sú diagnostickou stopou a röntgenové snímky ukazujú malformácie vnútorné orgány. Echokardiogram, ultrasonografia vnútorných orgánov a celémozog MRI sa používajú na zistenie ďalších abnormalít.
Komplikácie
V dôsledku CHILD syndrómu trpí pacient významnými malformáciami a deformáciami v tele. Vo väčšine prípadov to primárne ovplyvňuje vnútorné orgány a končatiny. Existujú prísne obmedzenia v pohybe, takže pacient môže byť v každodennom živote odkázaný na pomoc iných ľudí. Celá pokožka pacienta je začervenaná, čo môže viesť na vážne estetické nepohodlie. Vo väčšine prípadov sú tiež spojené s depresia a iné duševné choroby. Nie je nezvyčajné, že sa na pokožke tvoria škvrny. Duševný vývoj zvyčajne nie je ovplyvnený CHILD syndrómom. Môže sa však vyskytnúť šikana a podpichovanie, najmä u detí, v dôsledku rôznych deformácií. Tieto sťažnosti majú negatívny vplyv na život detí a môžu viesť na problémy so správaním a nepohodlie v dospelosti. Tiež nie je nezvyčajné poškodenie zraku a sluchu v dôsledku CHILD syndrómu. V najhoršom prípade môže pacient oslepnúť alebo úplne stratiť sluch. Liečba môže byť iba symptomatická a nie je viesť k ďalším komplikáciám. Pretože CHILD syndróm nie je smrteľný, príznaky sa dajú zmierniť chirurgickým zákrokom.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak dôjde k nehode alebo pádu v dôsledku malformácií a deformácií, mali by pacienti s DETSKÝM syndrómom ísť do nemocnice. Ak sa dieťa čoraz viac sťažuje, treba zavolať pediatra bolesť, svrbenie a iné nepríjemné pocity. Charakteristické začervenanie musí byť starostlivo sledované lekárom a v prípade potreby ošetrené. V prípade zápal alebo neobvykle silného vodného kameňa by malo byť dieťa okamžite prevezené k praktickému lekárovi alebo dermatológovi. To isté platí, ak často sa vyskytujúca nesprávna poloha bedrového kĺbu spôsobuje zlé držanie tela - v takom prípade musí byť bezodkladne konzultovaná s ortopédom. V prípade ľavostrannej choroby je potrebné pri prvých príznakoch ochorenia vyhľadať lekára srdcová arytmia. Ak depresia, v dôsledku choroby sa vyskytujú komplexy menejcennosti a iné psychologické poruchy, je potrebná psychologická pomoc. Kvôli veľkému počtu možných príznakov, ktoré môže DETSKÝ syndróm spôsobiť, by postihnuté deti mali vždy pravidelne navštevovať odborníka. V prípade závažných komplikácií sa odporúča kontaktovať záchrannú lekársku službu.
Liečba a terapia
U jedincov postihnutých ženami nie je syndróm Dieťa všeobecne smrteľný, ale nie je liečiteľný. V závislosti od rozsahu malformácií a abnormalít existujú rôzne dlhodobé prognózy. Srdce a pľúca abnormality sú potenciálne smrteľné a vyžadujú si okamžitý chirurgický zákrok. Malformácie obličiek sa dajú liečiť odstránením postihnutého orgánu alebo drenážou. Zasiahnuté oblasti pokožky je možné zmierniť vhodnou liečbou a starostlivosťou Opatrenia. Dermatológovia radšej používajú močovina- prípravky na báze, ktoré sa tiež používajú na liečbu neurodermatitída. Lokálne imunomodulátory ako napr pimekrolimus a takrolimus sa osvedčili v miestnych terapie. Dlhodobé ošetrenie chorých oblastí pokožky sa vykonáva zmäkčovadlami, ktoré sú základom mnohých kozmetických a lekárskych prostriedkov masti. Jedná sa o lipofilné látky, ktoré pôsobia ako obnovovacie prostriedky na zjemnenie pokožky. masti or pleťové vody obsahujúce simvastatín or lovastatín v kombinácii s cholesterolu sa tiež osvedčili. Prípravky obsahujúce kortizón môže tiež zmierniť sprievodné príznaky týchto kožných ochorení. Rodičia kojenca majú ústrednú úlohu v terapie. Musia zaručiť súlad so starostlivosťou a liečbou Opatreniaa je potrebné bezpodmienečne dodržiavať pokyny ošetrujúceho lekára. V závislosti od rozsahu kožných ochorení a malformácií môžu byť potrebné autológne kožné štepy a nápravné chirurgické zákroky. Ortopedické podporné zariadenia môžu byť užitočné v prípade malformácií kostry.
Výhľad a prognóza
Pretože CHILD syndróm je komplexom genetických malformácií, syndróm nemožno liečiť príčinne, iba ak je postihnutý jedinec k dispozícii iba symptomaticky. Nie je možné dosiahnuť úplné vyliečenie. Ďalší priebeh tiež závisí od rozsahu sťažností na pokožku, takže v niektorých prípadoch môže byť nevyhnutná transplantácia kože, aby sa sťažnosti úplne zmiernili. Z dôvodu skeletálnych sťažností sú postihnuté osoby odkázané aj na pomoc v každodennom živote. Ak syndróm CHILD vedie aj k malformáciám srdca alebo pľúc, tieto malformácie zvyčajne vedú k smrti postihnutého alebo k významne zníženej dĺžke života. Vyriešiť ich môže iba okamžitý zásah po narodení pacienta. Mierne kožné poruchy je možné zmierniť aj pomocou liekov a krémy, hoci celoživotné terapie je nevyhnutné. Pretože inteligencia pacienta nie je negatívne ovplyvnená CHILD syndrómom, zvyčajne nastáva bežný duševný vývoj. Malformácie mozoček môže viesť k problémom so sluchom, ktoré sa zvyčajne nedajú liečiť. V takom prípade ich zmierňuje iba načúvací prístroj.
Prevencia
Pretože sa jedná o dominantnú dedičnú poruchu viazanú na X, budúce matky musia byť vyšetrené na prítomnosť minimálnych príznakov. Ďalej sa uskutočňuje skríning na mutáciu NSDHL. Genetický test z odber choriových klkov bude indikovať, či je choroba prítomná v embryo. Určité abnormality je možné zistiť pomocou bežných sonogramov. Existuje 50-percentná pravdepodobnosť prenosu z matky na dcéru. Dedenie po živo narodených mužských dojčatách však nie je možné. Z dôvodu tejto počiatočnej situácie nie je možná prevencia v klinickom zmysle.
Nasleduj
Pri CHILD syndróme celoživotná liečba a monitoring je nevyhnutná z dôvodu symptomatológie tejto genetickej poruchy. V tejto súvislosti sa nezdá celkom správne hovoriť o následných opatreniach. To znamená tendenciu k zlepšovaniu, ktorú tu nemožno uviesť. Príznaky spôsobené DETSKÝM syndrómom blízko narodenia sa väčšinou vyskytujú iba na jednej strane tela. Opačnú stranu tela však môžu postihnúť aj mierne lézie. Abnormality vo viacerých orgánových systémoch si vyžadujú neustálu symptomatickú liečbu. Okrem už existujúcich príznakov sa môžu v priebehu života vyskytnúť ďalšie zmeny. Spravidla postihujú chrbticu alebo iné kĺby. V prípade potreby musí byť poškodená kostra podopretá. Z dôvodu vzácnosti syndrómu Dieťa sú možnosti liečby obmedzené. V prípade organických abnormalít je často v ranom veku potrebný chirurgický zákrok, ktorý zabráni postihnutej osobe v úmrtí. Transplantácia na pokožke. V obidvoch prípadoch je potrebná osobitná následná starostlivosť, pretože pacientmi sú zvyčajne novorodenci. Inak je liečba zameraná na príznaky. Ak sa podávajú kortikosteroidy alebo imunomodulátory, dlhodobé monitoring stáva nevyhnutným. Toto je súčasť následnej starostlivosti. Ľudia, ktorí poskytujú následnú starostlivosť o syndróm DIEŤA, by mali tiež dávať pozor na potenciálne exacerbácie alebo nový výskyt príznakov. Ľudia postihnutí CHILD syndrómom potrebujú celoživotné podporné služby.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Každodenný život predstavuje pre pacientov s CHILD syndrómom výzvy. V závislosti od toho, aký výrazný je priebeh ochorenia, je potrebné sa postarať o niekoľko vecí. The zápal pokožky musia byť pravidelne ošetrované. Na tento účel môžu pacienti použiť masti or krémy ktoré sú obzvlášť tučné a obsahujú málo vonných látok. Uplatňovanie krémy upokojuje pokožku a robí ju menej citlivou. Je tiež dôležité udržiavať pokožku neustále v teple. Preto pacienti s CHILD syndrómom nesmú nosiť príliš tenký odev. Inak by mohli rýchlo vychladnúť. Ak existujú fyzické obmedzenia z dôvodu deformácií končatín, každodenný život sa pre pacientov ešte komplikuje. V mnohých prípadoch je však druhá polovica tela v norme. Pacienti preto môžu často vykonávať nenáročné činnosti. Dokonca aj jazda autom je možná, ak je vozidlo vybavené namiesto prevodovky automatickým ovládaním. Na druhej strane iné poruchy, ako napríklad chôdza alebo sluch, je možné kompenzovať pomocou chôdze. AIDS or sluchové pomôcky. Pacienti sa môžu konkrétne naučiť, ako ich používať AIDS pre ich každodenný život v špeciálnych terapiách.
