KGB syndróm, tiež známy ako Hermann-Pallisterov syndróm, je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie postihujúce všetky systémy tela. Medzi charakteristiky genetickej poruchy patria neobvyklé črty tváre, abnormality kostry a oneskorený vývoj.
Čo je to KGB syndróm?
Názov KGB syndróm pochádza zo začiatočných písmen rodinných mien prvých pacientov s stav, ktorý v lekárskej literatúre popísali v roku 1975 Jürgen Herrmann, Philip David Pallister a John Marius Opitz. KGB syndróm patrí medzi zriedkavé genetické poruchy. Doteraz bol popísaný viac ako 200 jednotlivcom. Z doposiaľ neznámych dôvodov je toto ochorenie rozšírené u mužov. Lekárski odborníci predpokladajú, že diagnóza sa stanovuje len zriedka kvôli miernemu priebehu ochorenia a že príznaky sa pripisujú iným chorobám. Medzi typické znaky patrí predovšetkým fasciálna a vertebrálna dysmorfia. Diagnóza sa stanoví klinicky.
Príčiny
Syndróm KGB je v zásade spôsobený mutáciou na gen ANKRD11, ktorý sa nachádza na chromozóme 16. Z toho vyrobený proteín gen umožňuje iné proteíny komunikovať medzi sebou. Nachádza sa v neurónoch v mozog, okrem iného. Okrem vývoja mozog, podieľa sa tiež na štúdium a Pamäť procesy. Okrem toho sa môže stať aktívnym aj v iných bunkách, kde sa okrem iného podieľa na normálnom vývoji kostí. Mutácie na ANKRD11 gen výsledkom je výnimočne krátky proteín, ktorý ťažko alebo vôbec nemôže plniť svoju funkciu. Zníženie účinku proteínu je teda základom príznakov KGB syndrómu. KGB syndróm sa dedí autozomálne dominantným vzorom. Niektoré prípady naznačujú priame dedičstvo po jednom rodičovi, ktorým je zvyčajne matka. U iných sa však zdá, že sa mutácia vytvorila spontánne a zasiahla aj tých jedincov, ktorých rodinná anamnéza neobsahovala dôkazy o genetických poruchách.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Jedným z charakteristických znakov KGB syndrómu sú abnormálne veľké horné stredné rezáky (makrodontia). Medzi ďalšie dysmorfické črty tváre patrí široký, krátky lebka s trojuholníkovým tvarom tváre a vysokým nosovým mostíkom. Oči sú široko od seba a pokryté huňatým, často zrasteným tvarom obočie. Priestor medzi nos a tenký zvršok peru je znateľne veľká. Línia vlasov môže byť tiež abnormálne tvarovaná. Kostrové anomálie postihnutých osôb sú dôsledkom spomalenej mineralizácie kosti. Primárne sa to prejavuje v krátka postava. Deformácia chrbtice a rebrá možno často pozorovať. Okrem toho sa môžu vyskytnúť anomálie rúk, a tu najmä malé prst môžu byť veľmi krátke alebo ohnuté. Psychický vývoj postihnutých pacientov sa oneskoruje. Diagnostikujú sa väčšinou mierne až stredne ťažké mentálne postihnutia. Často sú sprevádzané emočnými poruchami, ako je hyperaktivita alebo poruchy úzkosti, zriedka, strata sluchu, strabizmus alebo srdce defekty sa diagnostikujú za prítomnosti KGB syndrómu. Záchvaty sú na druhej strane pomerne časté (vyskytujú sa asi v 50% všetkých prípadov). Vyskytujú sa u niektorých pacientov už vo veku 10 mesiacov a v tomto prípade sa zvyčajne prejavia ako záchvaty bleskového pokyvovania hlavou.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza KGB syndrómu sa stanoví po dôkladnom klinickom zhodnotení, podrobnom pacientovi a rodinnej anamnéze a identifikácii charakteristických fyzikálnych nálezov. Najčastejšie sa to robí klinicky. Už niekoľko rokov je k dispozícii aj genetické testovanie na syndróm KGB. Konečná diagnóza je istá až od siedmich do ôsmich rokov veku, keď chrup sa konečne formovala a makrodoncia je jasne viditeľná. Na získanie absolútnej istoty sa možno uchýliť k analýze panelov génov alebo k technike sekvenovania, pomocou ktorej možno lokalizovať genetickú malformáciu. KGB syndróm nie je život ohrozujúce ochorenie. Priaznivú prognózu možno ďalej podporiť úzkou a multidisciplinárnou lekárskou starostlivosťou.
Komplikácie
KGB syndróm môže spôsobiť, že pacient bude mať rôzne príznaky a sťažnosti. Najdôležitejšie je, že väčšina pacientov trpí relatívne neobvyklými črtami tváre a ďalej tiež anomáliami skeletu. Toto môže viesť šikanovaniu a podpichovaniu, najmä v detstva, ktorá má často za následok psychologické sťažnosti a depresia. Postihnutí jedinci tiež trpia vážne oneskoreným duševným vývojom, čo má za následok retardácia a nedostatočný rozvoj vo väčšine prípadov. Nie je neobvyklé, že sú postihnutí odkázaní na pomoc iných ľudí v každodennom živote a prestávajú byť schopní samostatne vykonávať rôzne každodenné úlohy. Kvalita života je výrazne obmedzená syndrómom KGB. Ďalej väčšina pacientov trpí krátka postava a zakrivenie chrbtice. Toto môže viesť obmedzeniam pohybu. Hyperaktivita často vedie k koncentrácie poruchy. Podobne môžu trpieť pacienti strata sluchus úplnou hluchotou v najhorších prípadoch. Srdce chyby sa môžu vyskytnúť aj v dôsledku syndrómu KGB, čo znižuje priemernú dĺžku života. Pre syndróm KGB neexistuje kauzálna liečba. Jednotlivé sťažnosti a príznaky je však možné napraviť a liečiť pomocou rôznych zásahov, ktoré postihnutej osobe uľahčia každodenný život.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Pacienti trpiaci syndrómom KGB sú liečení komplexne. Liečba sa začína v detstva a zvyčajne pokračuje do dospelosti. Rodičia, ktorí spozorujú príznaky stav v ich dieťati by mali hovoriť bezodkladne ich pediatrovi. To musí byť sprevádzané liečením príznakov. KGB syndróm často spôsobuje chronické svalstvo resp bolesť kostí, ktoré sa musia liečiť včas. U mnohých postihnutých osôb sa vyskytujú aj psychologické príznaky, ktoré si vyžadujú terapeutické poradenstvo. Rodičia postihnutých detí často potrebujú pomoc aj psychológa. Lekár môže nadviazať kontakt s odborníkom a v prípade potreby odkázať príbuzných na svojpomocnú skupinu. Skutočné lekárske ošetrenie zvyčajne trvá mnoho rokov a zahŕňa rôznych lekárov. V závislosti od typu a závažnosti KGB syndrómu bude pravdepodobne potrebné zapojiť kardiológov, otológov, logopédov a neurológov. Postihnuté osoby by mali zabezpečiť klinické vyšetrenie, ak sú tehotné, aby sa zistilo skoré dedičstvo s dieťaťom.
Liečba a terapia
Liečba syndrómu KGB je primárne zameraná na špecifické fyzické a psychické príznaky, hoci sa môžu u jednotlivcov veľmi líšiť. Za prítomnosti tejto genetickej poruchy je nevyhnutná úzka spolupráca medzi pediatrami, ortodontistami, neurológmi, logopédmi a mnohými ďalšími. V priebehu tejto spolupráce je potrebné starostlivo koordinovať tieto snahy a čo najskôr vytvoriť spoločný liečebný plán. Pomocou zubného ošetrenia, ktoré koriguje makrodonciu pomocou maxilofaciálnej chirurgie, je možné priblížiť vzhľad postihnutého pacienta k normálnemu vzhľadu. Ortopedickí chirurgovia upravujú abnormality chrbtice, bokov a rebrá aby sa zabránilo neskorším problémom v dôsledku nesprávneho držania tela a súvisiaceho nesprávneho znášania hmotnosti. Kompletné neurologické vyšetrenie pomáha diagnostikovať vývojové oneskorenia. Včasná stimulácia by mala byť poskytnutá počnúc dojčenským rokom. Skoro logopédia a špeciálne inkluzívne vzdelávacie programy zabezpečujú zmierňovanie duševných porúch. Psychofarmakologické lieky môžu poskytnúť úľavu pri závažných poruchách správania.
Výhľad a prognóza
To, do akej miery môžu jednotlivci sami zlepšiť kvalitu života, závisí od ich individuálnych príznakov a sťažností. Ak dôjde k maloklúzii rôzneho stupňa, kvalita reči sa dá zlepšiť nielen chirurgickým zákrokom, ale aj terapie s logopédom. Naučené cvičenia môžu pokračovať aj v súkromnom prostredí a tým sa zintenzívniť. V prípade ľahkých anomálií ruky a s tým spojených ťažkostí pri uchopení alebo držaní predmetov môžu pomôcť cielené cviky. Napríklad zo stola možno vybrať perá alebo malé predmety a vložiť ich do misky, aby ste si precvičili jemnú motoriku prstov. Intenzívne fyzioterapia, jednak s terapeutom, jednak s cvičením, ktoré si dieťa môže osvojiť, pomáha minimalizovať príznaky posturálnych deformít a v ideálnom prípade ich dostať pod kontrolu v takom rozsahu, že ďalej AIDS ako barle alebo invalidných vozíkov je možné z dlhodobého hľadiska upustiť. Za predpokladu, že všetky tieto terapie sú už použité skôr detstva a sú propagované aj príbuznými v súkromnom prostredí, existuje šanca pre postihnuté deti, aby čo najviac znížili možné neskoré následky a umožnili im viesť čo najnormálnejší život. Okrem toho pomáha aj návšteva svojpomocných skupín. Rozhovor s ostatnými postihnutými ľuďmi ponúka rôzne návrhy a tipy, ako uľahčiť život, a zároveň je možné vymeniť si starosti a ťažkosti.
Prevencia
Pretože príčina výskytu KGB syndrómu nie je známa a navyše v mnohých zdokumentovaných prípadoch došlo k spontánnym mutáciám, nemožno jej účinne zabrániť. Pretože sa však v niektorých prípadoch vyskytuje autozomálna dedičnosť, mali by si postihnutí jedinci zabezpečiť dôkladné klinické vyšetrenie lekárom na začiatku tehotenstva aby sa dedičstvo vylúčilo čo najskôr. Genetický test, bohužiaľ, zatiaľ nie je k dispozícii pre syndróm KGB.
Nasleduj
Cieľom následného sledovania nemôže byť prevencia recidívy KGB syndrómu. Existujú dedičné dôvody pre jeho vývoj. Buď je choroba prítomná, alebo nie je. Plánované následné vyšetrenia teda majú odlišné úlohy, ako sú úlohy zistené napríklad v rakovina. Lekári sa primárne zameriavajú na minimalizáciu komplikácií a umožnenie pacientom viesť každodenný život bez príznakov. Mnoho odborníkov preto úzko spolupracuje. Terapie sú podstatnou súčasťou následnej starostlivosti. Ako často a ako intenzívne sa liečba používa, závisí od individuálneho klinického obrazu. Je ťažké robiť všeobecné vyhlásenia o intervaloch medzi menovaniami. V zásade je potrebné vykonať nápravné opatrenie Opatrenia vekom klesá, pretože telo po fáze rastu už nie je také premenlivé. Následná starostlivosť spočíva v celoživotnom nepretržitom liečení. Pacienti môžu zvyčajne viesť samostatný život, ak terapie sa začína skoro; sťažnosti však zostávajú. Medzi ne často patria psychosociálne stres. Najlepšie sa im darí v pravidelných diskusných skupinách a terapiách. Môže sa tiež stať, že sú dotknutí závislí od AIDS ako barle alebo invalidný vozík po celý život. Lekári predpisujú tieto, ako aj lieky na zvládnutie bolesť.
Čo môžete urobiť sami
Kroky, ktoré môžu pacienti trpiaci syndrómom KGB podniknúť, závisia od ich individuálnych symptómov a sťažností. V prípade maloklúzií v oblasti zubov logopédia je indikované ako sprievodná chirurgická liečba, ktorú môžu postihnutí doma podporiť pravidelným cvičením. V prípade posturálnych chýb alebo malpozícií AIDS ako barle alebo musí byť použitý invalidný vozík. Trpiaci môžu nepríjemné pocity zmierniť hľadaním fyzioterapia rady a vyvinúť vedomé úsilie na udržanie rovného držania tela. V prípade anomálií v rukách je obvykle nevyhnutný chirurgický zákrok. V menej závažných prípadoch môžu pomôcť aj cielené cviky na precvičenie uchopenia a držania predmetov. Ak sú vonkajšie abnormality psychickou záťažou, je vhodné navštíviť svojpomocnú skupinu. Pri rozhovoroch s ostatnými postihnutými sa dozvedia tipy a triky na riešenie tejto choroby, a tak si lepšie poradia s kozmetickými chybami. Títo Opatrenia sú vždy sprevádzané lekárskymi monitoring. Týmto spôsobom je možné odhaliť a liečiť akékoľvek sťažnosti v ranom štádiu pred vznikom závažných komplikácií.
