Hypochondrogenéza je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje mnohotvárnymi deformáciami ľudskej kostry. Dodnes je známych iba niekoľko prípadov. Prvýkrát to bolo opísané v roku 1921, keď ho lekári spájali s nanizmom. Potom sa hypochondrogéze v lekárskej literatúre a výskume venovala malá pozornosť. V roku 1977 bola choroba predefinovaná a odlíšená od achondrogenézy, ktorej nosiče nie sú životaschopné. Pretože šance na prežitie u novorodencov sú veľmi nízke, označuje sa to ako smrteľné.
Čo je hypochondrogenéza?
Hypochondrogenéza sa dedí autozomálnym dominantným spôsobom. Mutované gény pochádzajú buď od matky, alebo od otca. Keďže a gen je vždy duplikovaný - jeden pochádza od matky, jeden od otca, mutované gény sú zvyčajne inaktivované druhým, zdravým génom. Avšak, v hypochondrogenesis, chorých gen je dominantný a vypína zdravý (autozomálny). Toto ochorenie je teda úplne vyjadrené. To sa nazýva kolagén II choroba spolu s inými chorobami podobného typu. V hypochondrogenesis, dôležité gen zlyhá, takže je narušená tvorba kostí. Väčšina detí trpiacich hypochondrogenézou zomiera veľmi skoro; mnohé sú mŕtve alebo sa dusia po narodení. Jedná sa však o štatistický klam, pretože prežívajúce deti sa nazývajú nosiče vrodenej spondyloepifýzovej dysplázie, choroby, ktorá sa silne podobá hypochondrogéze.
Príčiny
Príčinou hypochondrogenézie je genetická zmena. U tohto ochorenia dochádza k zlyhaniu génu COL2A1. Tento gén sa nachádza na 17. chromozóme a riadi tvorbu kolagén II. Gény sú zodpovedné za rôzne konštrukčné a riadiace funkcie. V prípade mutácie tieto funkcie už nie je možné splniť. COL2A1 riadi zloženie kolagén na ribozómy. Genetická informácia je načítaná, ale je chybná. Takto vyrobená molekula kolagénu nie je schopná vykonávať normálne funkcie kolagénu. Bunky ju začleňujú do rastu kosti, ale molekula kolagénu nemôže zabezpečiť vnútornú a vonkajšiu súdržnosť kostí. To vedie k vážnym deformáciám v celej kostnej štruktúre ľudského tela. Deti s týmto ochorením majú malú alebo žiadnu životaschopnosť. Mnoho detí kvôli narušenej kostnej štruktúre nemôže správne dýchať a krátko po narodení zomrieť.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Kolagén II prispieva k stavbe kosti. Ostatky pri narušení kolagénu sa deformujú. Kolagén II je bielkovina, ktorá vytvára kosti rast a dáva im stabilitu. Bez tohto proteínu sa kosti doslova topia. Bez stabilizácie tela kostrou nie je človek spôsobilý žiť. Hypochondrogenéza sa prejavuje veľmi krátkymi končatinami a skráteným kmeňom. The truhla je zdeformovaný a rebrá sú veľmi skrátené. Chrbtica je úplne zdeformovaná a nemôže plniť svoje funkcie. Naproti tomu hlava sa javí neprimerane veľká. Tvár je sploštená, z ktorej oči výrazne vyčnievajú. The brušná oblasť je extrémne natiahnutý, čo naznačuje chybu v voda nariadenia. Niektoré mŕtvo narodené deti tiež vykazovali ďalšie malformácie vnútorné orgány. Lekárski odborníci sa nezhodujú na ich závažnosti.
Diagnóza a priebeh ochorenia
V maternici sa môže vyskytnúť diagnóza hypochondrogenézy. Počas tehotenstva testy, lekár berie plodová voda od matky. Toto sa skúma v laboratóriu. Ak sú zistenia pozitívne, rodičom sa poskytne poradenstvo. Miera, do akej potrat možné nie je medicínsky relevantné, ale musia si ho rodičia objasniť v rámci zákonných možností. Životaschopnosť plodov s hypochrogenézou je veľmi nízka. Väčšina detí s týmito príznakmi je mŕtva. Málo detí sa narodí živých, ale počas prvých rokov života zomrú. V pokročilejších tehotenstva, môže lekár diagnostikovať pomocou ultrazvuk v maternici. Skúma vývoj kostry kostry embryo. Ak to odhalí abnormality, môže zariadiť genetické vyšetrenie.
Komplikácie
Hypochondrogenéza je zvyčajne veľmi závažná krátka postava a vo väčšine prípadov vedie priamo k smrti pacienta. Z tohto dôvodu nie je obvykle možné žiadne špeciálne ošetrenie. Kosti postihnutého sú extrémne zdeformované, takže dôjde k ich adhézii. Stabilita kostí klesá a dochádza k zlomeninám. Ak sa postihnutý človek narodí priamo bez stabilizácie kostry, nemôže prežiť a zomrieť. Okrem toho nie sú mŕtve deti zriedkavé. The hlava pacienta je niekedy väčšia ako u bežných detí a detí vnútorné orgány sú tiež deformované. Z dôvodu smrti dieťaťa sa vo väčšine prípadov vyskytujú závažné psychologické ťažkosti a komplikácie. Pacienti trpia depresiaa zvyčajne sú postihnutí aj partneri. Ak dôjde k včasnej diagnóze, potrat možno tiež zvážiť, ak si to rodičia želajú. Očakávaná dĺžka života matky zvyčajne nie je ovplyvnená hypochondrogenézou. Ďalej nevznikajú žiadne zvláštne komplikácie pre matku.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Pretože sa hypochondrogenézia sama nehojí a vo väčšine prípadov sa príznaky zhoršujú, je potrebné v každom prípade vyhľadať lekára stav. Takto sa dá vyhnúť ďalším komplikáciám. Čím skôr sa lekár poradí, tým vyššia je pravdepodobnosť vyliečenia. Postihnutá osoba by mala vyhľadať lekára, ak dieťa trpí poruchami rastu a obmedzenou stavbou kostí. Kosti sa často spájajú navzájom, takže pohybové obmedzenia sú v mnohých prípadoch závažné bolesť môže nastať. Rovnako veľmi krátke končatiny môžu naznačovať hypochondrogenézu a mali by byť vždy vyšetrené lekárom. Hypochondrogenéza môže tiež viesť na pôrod mŕtveho dieťaťa v niektorých prípadoch. Ak stav je diagnostikovaná pred narodením, an potrat može sa stať. V mnohých prípadoch stav Môžete tiež viesť na psychickú tieseň u matky alebo rodičov, preto je vhodná návšteva psychológa.
Liečba a terapia
V prípade genetického ochorenia nie sú terapie zatiaľ možné. Na jednej strane a terapie muselo by začať u rodičov alebo u nositeľa autozomálne dominantného génu, ale na druhej strane by tiež muselo začať u plod v maternici. Lekári sa snažia vyvinúť gén terapie v ktorých sú mutované gény nahradené zdravými, ale táto metóda je zatiaľ iba v experimentálnej fáze. Či si v blízkej budúcnosti nájde uplatnenie, to sa ešte len ukáže. Rozvoj plod a embryo v maternici sa dalo ovládať zvonka pridaním dôležitého vitamíny a proteíny, ale kolagén II je produkovaný výlučne v bunke samotným defektným génom. Nie je možné dodávať a spracovávať umelý kolagén II (ako napr inzulín pre cukrovka).
Prevencia
Pretože ide o genetickú mutáciu, neexistuje prevencia tohto ochorenia. Avšak v priebehu tehotenstva testy, gény rodičov sa kontrolujú na mutácie. Ak sa zistí zmena, lekár o tom informuje rodičov. Takéto genetické testy sa však dajú urobiť aj mimo tehotenstva. Toto dáva rodičom príležitosť diskutovať o tom, do akej miery chcú uzavrieť a rizikové tehotenstvo. Genetici, ako aj lekári, poskytujú rizikovým rodičom intenzívne poradenstvo a informujú ich o všetkých možných poruchách. Môžu sa tu tiež zvážiť alternatívy vlastného tehotenstva, napríklad adopcia alebo umelé oplodnenie.
Následná starostlivosť
Neexistuje jednoznačná preventívna alebo následná starostlivosť Opatrenia proti dedičnej chorobe hypochondrogenéza. V súvislosti s tehotenským vyšetrením však lekár kontroluje gény rodičov, či neobsahujú mutácie. V prípade zmeny sú rodičom okamžite poskytnuté komplexné informácie. Potom môžu zvážiť, či si prajú alebo nebudú chcieť uzavrieť takýto rizikové tehotenstvo. Po intenzívnej konzultácii s lekármi a genetikmi sa postihnutí rodičia dozvedia všetky dôležité fakty o chorobe a súvisiacich poruchách. Prípadne alternatíva ako napr umelé oplodnenie alebo o adopcii. Cielená svojpomoc pre postihnutých v zásade nie je k dispozícii. Počas tehotenstva je možné zvlášť kontrolovať vývoj plod. To sa dosiahne pomocou bielkovín a vitamín doplnky. Liečba dedičnej choroby však nie je možná. Pretože postihnuté deti sa často narodia mŕtve, rodičia uvažujú o potrate. Môžu sa spustiť sprievodné ťažkosti a nepohodlie depresia. Preto je psychoterapeutická podpora veľmi dôležitá. Kontaktovanie ďalších rodičov pomáha vyrovnať sa so situáciou a spracovať smútok. Aby sa zabránilo opakovaniu, tí, ktorých sa to týka, by mali využiť komplexné výhody genetické poradenstvo ak plánujú ďalšie tehotenstvo.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Hypochondrogenéze sa vo väčšine prípadov nedá priamo zabrániť. Rodičia si môžu dať počas tehotenstva urobiť rôzne testy, aby zistili stav v počiatočnom štádiu. Prípadne umelé oplodnenie možno vykonať na prevenciu choroby zavedením cudzieho genetického materiálu. Dotknutá osoba tiež zvyčajne nemá k dispozícii metódy svojpomoci. Počas tehotenstva možno vývoj dieťaťa v obmedzenej miere regulovať pridaním proteíny a vitamíny, aj keď to neposkytuje úplné vyliečenie choroby. V mnohých prípadoch sú deti mŕtve, takže rodičia možno budú musieť zvážiť potrat. Ďalej môže hypochondrogenéza viesť na vážne psychologické nepohodlie resp depresia u rodičov a príbuzných. Z tohto dôvodu by sa v prípade choroby malo vždy uskutočniť psychologické poradenstvo a liečba psychológom. Kontakt s inými postihnutými osobami môže tiež odpovedať na otázky a vyriešiť možné psychologické ťažkosti. Genetické poradenstvo sa má urobiť pred ďalším tehotenstvom, aby sa zabránilo opakovaniu hypochondrogenézy.
