Alströmov syndróm je genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje skoro v priebehu detstva. Ovplyvňuje celý orgánový systém a je spojená s krátkou dĺžkou života.
Čo je Alströmov syndróm?
Alströmov syndróm je extrémne zriedkavá dedičná porucha, ktorá postihuje iba niekoľko stoviek detí a dospelých na celom svete. Alströmov syndróm je extrémne zriedkavá dedičná porucha, ktorá postihuje iba niekoľko stoviek detí a dospelých na celom svete. Syndróm sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom a patrí do skupiny ciliopatií. Je charakterizovaná rôznymi symptómami ovplyvňujúcimi širokú škálu orgánových systémov, ktoré sa s pribúdajúcim vekom zhoršujú a komplikujú. Klasický je skorý vývoj fotofóbie a nystagmus. Zvyčajne ako výsledok progresívne zrakové postihnutie, dokončiť slepota nastáva pred začiatkom puberty. Okrem porúch metabolizmu a hormonálneho systému, obličiek, pečeň a srdce sú tiež postihnuté chorobou. Kognitívne schopnosti pacientov nie sú narušené. Tento syndróm bol pomenovaný podľa švédskeho lekára Carla Henryho Alströma, ktorý prvýkrát popísal klinický obraz v roku 1959.
Príčiny
Alströmov syndróm sa prenáša na potomkov prostredníctvom autozomálne recesívneho spôsobu dedenia. Obaja rodičia nesú mutáciu gen ALMS1 na chromozóme 2p31, ktorý sa neexprimuje vo svojej heterozygotnej forme. Až keď gen defekt je prítomný v homozygotnej forme v genóme, vyvíja sa klasický klinický obraz. The gen ALMS1 kóduje veľký proteín, ktorý je možné detegovať v centrozóme takmer všetkých buniek tela a súvisí s funkciou mihalníc alebo s funkciou buniek nesúcich mihalnice. Alströmov syndróm tak patrí do skupiny ciliopatií. Vzhľadom na početné a rozmanité funkcie mihalníc nie je presná etiológia ochorenia zatiaľ jasná. Toto je naďalej ústrednou témou mnohých výskumných skupín.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Väčšina príznakov Alströmovho syndrómu sa objaví v ranom štádiu detstva a s vekom sa zhoršujú. Napríklad u postihnutých detí sa zvyčajne objaví fotofóbia a nystagmus krátko po narodení. Ako detstva postupuje, videnie sa zhoršuje, až kým deti do dvanástich rokov zvyčajne úplne slepí. S poškodením zraku sa v detstve spája aj poškodenie sluchu. Srdce problémy ako rozšírené kardiomyopatia (ochorenie srdcového svalu) alebo náhle zlyhanie srdca sa tiež často vyskytujú v detstve, ale môžu sa prejaviť až v dospievaní alebo dospelosti. Deti sú často nadváha, Trpieť na inzulín odpor alebo typ 2 cukrovka, a majú zvýšené krv hladiny lipidov. Ostatné príznaky sú rôzne, od neplodnosť a poruchy štítnej žľazy k typickým črtám tváre, tenké vlasy alebo stmavnutie koža. Nie je neobvyklé, že deti vystavujú krátka postava alebo zakrivenie chrbtice.
Diagnóza a priebeh
Kvôli rôznorodosti príznakov, ktoré sa prejavujú až s progresiou ochorenia, je diagnostika syndrómu zriedkavá. Zložité ťažkosti sa často dajú interpretovať ako Alströmov syndróm na základe ich konštelácie až v dospievaní alebo dospelosti. Pri podozrení na ochorenie možno diagnózu potvrdiť molekulárne genetika. Genetické testovanie sa však často nevykonáva kvôli jeho nízkej citlivosti. Zmeny v oku významne prispievajú k diagnostike. V priebehu ochorenia sa vyvinú všetci pacienti nystagmus a fotofóbia veľmi skoro, čo vedie k nezápalovému ochoreniu sietnice a nakoniec k jej úplnému ukončeniu slepota pred dosiahnutím dospievania. Už pred očnou symptomatológiou srdce zlyhanie v dôsledku ochorenia myokardu možno často diagnostikovať. Riziko zlyhanie srdca teda už existuje v ranom detstve a pretrváva až do dospelosti. Hneď na začiatku sa deti stanú nadváha, a po puberte nimi zvyčajne trpia inzulín odpor a dokonca aj typ 2 cukrovka. Klasická je aj strata sluchu od 10 rokov. Progresívne pečeň a oblička poškodenie vedie k zlyhaniu obličiek, najmä v druhej až štvrtej dekáde života.
Komplikácie
Alströmov syndróm sa vyznačuje rôznymi poruchami a príznakmi, ktorých priebeh sa s pribúdajúcim vekom pacientov stáva čoraz zložitejším. Spoľahlivú prognózu priebehu ochorenia ďalej komplikuje skutočnosť, že ide o veľmi zriedkavé dedičné ochorenie postihujúce v detstve a dospelosti iba niekoľko stoviek pacientov na celom svete. Príznaky a súvisiace príznaky zdravie poruchy sa vyskytujú už v ranom detstve a zhoršujú sa v nasledujúcich rokoch života. Charakteristická je citlivosť na svetlo a nekontrolované chvenie očí. Zrak pacientov sa zhoršuje až do bodu slepota do veku 12 rokov Problémy so srdcom a zlyhanie srdca sa zvyčajne vyskytujú v detstve, ale môžu sa prejaviť až v dospievaní alebo dospelosti. Deti často trpia obezita, inzulín odpor a typ 2 cukrovka. Ostatné poruchy sú rôzne, od porúch štítnej žľazy a neplodnosť na riedenie vlasy, výrazné črty tváre a tmavo sfarbené koža. Od 10 rokov deti strácajú sluch. Alströmovým syndrómom je typická zakrivená chrbtica. Oblička zlyhanie sa často vyskytuje v druhej až štvrtej dekáde života. Diagnóza je v mnohých prípadoch oneskorená, pretože zložité príznaky a poruchy sú často nesprávne diagnostikované kvôli nízkej citlivosti na túto zriedkavú ciliopatiu. Z dôvodu ochorenia viacerých orgánov je očakávaná dĺžka života nízka aj pri vhodnej liečbe a individuálnej liečbe, pretože len málo pacientov dosiahne vek 40 rokov.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Alströmov syndróm je vo všeobecnosti spojený s výrazným znížením strednej dĺžky života pacienta. Preto môže liečba lekárom iba zmierniť príznaky, ale nie úplne ich vyliečiť. Ak sa u dieťaťa v mladom veku objavia výrazné poruchy zraku, mali by sa vyhľadať lekára. Nie je neobvyklé, že to tak je viesť k úplnej slepote. Rovnako je potrebné správne liečiť všetky existujúce problémy so srdcom, aby nedošlo k náhlej srdcovej smrti. Lekára možno konzultovať aj vtedy, ak pacientova odolnosť náhle, bez zvláštneho dôvodu, prudko poklesne. Syndróm ďalej nezriedka spôsobuje psychické nepohodlie, ktoré sa môže vyskytnúť nielen u samotných pacientov, ale aj u ich rodičov a príbuzných. Aj tu je potrebné predchádzať liečbe psychológom depresia a ďalšie rozruchy. Vo väčšine prípadov sa dĺžka života Alströmovým syndrómom skracuje na asi 40 rokov.
Liečba a terapia
Pretože Alströmov syndróm je geneticky dedičné ochorenie, ktorého patogenéza nie je jasne pochopená, môže byť liečba iba symptomatická. Starostlivosť o pacientov v špecializovanom centre je nevyhnutná, pretože vhodnou terapeutickou ponukou a preventívnym životným štýlom je možné mnohé príznaky zmierniť alebo im dokonca zabrániť. Srdce by malo byť pravidelne vyšetrované pomocou srdca echokardiografia na kontrolu funkčnosti srdcového svalu. Krv testy, krvný tlak merania a redukciu hmotnosti je možné použiť na vyrovnanie vývoja inzulínová rezistencia alebo cukrovka typu 2 v počiatočnom štádiu alebo včas zasiahnuť pomocou liekov. Skorú slepotu možno oddialiť špeciálnym filtrovaním okuliare a mobility. Skoro štúdium Braillovým písmom tiež zlepšuje kvalitu života pacientov. Lieky na liečbu srdca, štítnej žľazy, pečeňa oblička poruchy možno podať za predpokladu, že sa vykonajú dôkladné vyšetrenia. V prípade potreby je možné vykonať orgánové transplantácie, ktoré sú však veľmi dôležité z dôvodu multiorgánového ochorenia a prognózy ochorenia. Napriek terapeutickému Opatrenia ktoré zmierňujú priebeh ochorenia a zlepšujú kvalitu života pacienta, má len málo pacientov priemernú dĺžku života viac ako 40 rokov.
Výhľad a prognóza
Alströmov syndróm vo väčšine prípadov významne znižuje očakávanú dĺžku života pacienta. Pretože sa syndróm vyskytuje v detstve, môže mať negatívny psychologický dopad aj na rodičov a príbuzných pacienta. Môžu nimi napríklad trpieť depresia a ďalšie psychologické ťažkosti. Samotní pacienti trpia predovšetkým zrakovými problémami a sluchovým postihnutím. V najhoršom prípade to tiež môže byť viesť k úplnej slepote pacienta. Ďalej pacienti trpia tiež srdcovými problémami, takže môže dôjsť k náhlej srdcovej smrti. Aj deti sú nadváha a trpíte poruchami štítnej žľazy. Výsledkom býva často aj Alströmov syndróm krátka postava a ďalej tiež v zakrivenej chrbtici. Táto sťažnosť ovplyvňuje držanie tela a pohyb dotknutej osoby. Vo väčšine prípadov sa očakávaná dĺžka života pacienta zníži na približne 40 rokov v dôsledku Alströmovho syndrómu. Kauzálny terapie nie je možné, aby bolo možné obmedziť iba sťažnosti. Postihnutá osoba je tak spravidla odkázaná na pravidelné vyšetrenia. Diabetes musí byť tiež detekovaný a liečený v počiatočnom štádiu.
Prevencia
Alströmovmu syndrómu nemožno zabrániť kvôli jeho genetickej príčine. Vhodný životný štýl môže napriek tomu zmierniť alebo zabrániť mnohým príznakom. Ľahké cvičenie ako napr plávanie, bicyklovanie, príp bezat sa odporúča. Ak je v rodine už známa mutácia, genetické poradenstvo treba hľadať, najmä ak je dieťa žiaduce. Za určitých okolností prenatálna diagnostika môže byť voľba.
Nasleduj
Pretože Alströmov syndróm je genetická porucha, ktorú nemožno liečiť príčinne, ale iba symptomaticky, postihnutá osoba zvyčajne nemá k dispozícii žiadne špeciálne možnosti následnej starostlivosti. Očakávaná dĺžka života pacienta je tiež značne obmedzená a znížená Alströmovým syndrómom, takže väčšina pacientov zomiera v mladom veku. Najmä rodičia a príbuzní pacienta sú preto závislí od psychologickej liečby Alströmovho syndrómu, aby sa predišlo ďalším komplikáciám a depresívnym náladám. Kontakt s inými ľuďmi postihnutými týmto syndrómom sa tiež môže ukázať ako pozitívny a užitočný viesť výmeny informácií. Samotné postihnuté osoby závisia od trvalého ošetrenia a od mnohých pravidelných vyšetrení s cieľom zmierniť príznaky. Mobilita sa dá zvýšiť aj pomocou rôznych cvičení a tieto cviky sa dajú často vykonávať aj v jeho vlastnom dome. V prípade depresia u samotného pacienta sú veľmi užitočné diskusie s rodičmi, rodinou alebo priateľmi. V závažných prípadoch sú pacienti s Alströmovým syndrómom v každodennom živote odkázaní na vonkajšiu pomoc.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Alströmov syndróm je progresívne progresívne ochorenie, ktoré je vždy spojené s ťažkými komplikáciami pre postihnutých. Preto najdôležitejšie svojpomocné opatrenie spočíva na začiatku terapie. Najlepšie sa odporúča rodičom postihnutých detí hovoriť lekárovi, aby bolo možné kontaktovať vhodného odborníka. Jednotlivé príznaky sa musia liečiť súbežne. Zvyšujúcu sa slepotu, ktorá zvyčajne dosahuje svoj vrchol medzi desiatym a dvanástym rokom života, treba kompenzovať okuliare a ďalšie AIDS, a neskôr organizovaním vodiaceho psa alebo porovnateľnej pomoci Opatrenia. Sluchové ťažkosti si tiež vyžadujú komplexnú liečbu, ktorú je potrebné pravidelne prispôsobovať postupujúcemu priebehu ochorenia. Ak sa v súvislosti s Alströmovým syndrómom vyskytnú aj psychologické ťažkosti, napríklad depresívne nálady, záchvaty úzkosti alebo komplexy menejcennosti, ďalšie terapeutické Opatrenia sú k dispozícii. Ochorenie sa dá ľahšie prijať, ak dôjde ku kontaktu s inými postihnutými osobami, ktoré majú rovnaké ťažkosti. Pacient vyžaduje rôzne operácie. Pred a po týchto operáciách je dôležité dodržiavať pokyny lekára. Optimálne sprevádzaná liečba významne zlepšuje vyhliadky na život relatívne bez príznakov.
