Keratitída-ichtyóza- syndróm hluchoty je ochorenie, ktoré sa prenáša geneticky na potomstvo. Keratitída-ichtyóza- syndróm hluchoty je pomerne zriedkavý. Spoločnou skratkou termínu choroba je KID syndróm. Keratitída-ichtyóza- syndróm hluchoty je primárne charakterizovaný zhoršenou keratinizáciou koža, strata sluchua zapálenú rohovku.
Čo je syndróm keratitída-ichtyóza-hluchota?
Syndróm keratitídy-ichtyózy-hluchoty sa synonymne označuje ako erythrokeratoderma progressiva Burns. V priebehu choroby sa tvoria typické kukurice v oblasti koža, Okrem toho koža je ovplyvnená špecifickým začervenaním. Tieto dva príznaky sa v lekárskej oblasti nazývajú aj erytrokeratodermia. Navyše ľudia trpiaci syndrómom hluchoty keratitída-ichtyóza trpia takzvanou senzorineurálnou strata sluchu. V dôsledku ochorenia sa navyše rohovka zapáli a vytvárajú sa charakteristické jazvy. Tento jav sa nazýva lekársky termín vaskularizujúca keratitída. Syndróm keratitídy-ichtyózy-hluchoty je v zásade dedičné ochorenie. Pozorovania posilňujú predpoklad, že choroba sa dedí buď autozomálne recesívne, alebo autozomálne dominantne u detí postihnutých pacientov. U mnohých jedincov trpiacich syndrómom keratitída-ichtyóza-hluchota však nastáva nová mutácia. Choroba bola prvýkrát popísaná v roku 1915 dermatológom Burns.
Príčiny
Syndróm keratitídy-ichtyózy-hluchoty je charakterizovaný genetickými príčinami. K rozvoju choroby teda dochádza hlavne vďaka takzvanej bodovej mutácii. Táto genetická mutácia sa vyskytuje na 13. chromozóme. Mutácie často zahŕňajú niekoľko génov. Je možný autozomálne dominantný aj autozomálne recesívny spôsob dedičnosti syndrómu keratitída-ichtyóza-hluchota. Okrem toho v mnohých prípadoch je toto ochorenie výsledkom nových mutácií.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Syndróm hluchoty u keratitídy-ichtyózy sa prejavuje rôznymi príznakmi ochorenia. Typické sú najmä zmeny na rohovke postihnutých jedincov. Výsledkom je zakalenie rohovky, vďaka ktorej sú pacienti plachí. Zakalená rohovka navyše zvyčajne znižuje zrakovú ostrosť. Druhá oblasť sťažností zahŕňa kožné príznaky syndrómu keratitída-ichtyóza-hluchota. Tu sú hlavnými príznakmi poruchy keratinizácie, ako aj začervenané oblasti pokožky, vyrážky na koži a žihľavka. The vlasy rias a obočie buď rastie veľmi zriedka, alebo úplne chýba. The vlasy na hlava je tiež často riedka. Tí, ktorí trpia syndrómom keratitída-ichtyóza-hluchota, bývajú plešatí. The nechty na prstoch na rukách a nohách sú zvyčajne neobvykle silné a niekedy hypoplastické. Postihnutí jedinci sa navyše potia viac ako zdravý človek. Ďalšie možné malformácie ovplyvňujú sliznice z ďasná a jazyk rovnako ako to ústa ako celok. Centrálne nervový systém môžu byť tiež ovplyvnené malformáciami ako súčasť syndrómu keratitída-ichtyóza-hluchota. Napríklad agenéza v mozoček je možné, so zníženou reflex v niektorých prípadoch. Niektorí pacienti so syndrómom hluchoty keratitída-ichtyóza trpia paralýzou hemiparézy. Krátka postava a kryptorchidismus sú tiež typické, rovnako ako asociácia s Hirschsprungova choroba.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Jedinci postihnutí syndrómom keratitída-ichtyóza-hluchota trpia touto chorobou od narodenia. Niektoré príznaky sa však časom rozvinú a s pribúdajúcim vekom sa stávajú zreteľnejšími. Ak majú opatrovatelia podozrenie, že ich deti majú syndróm keratitída-ichtyóza-hluchota, mali by ste čo najskôr navštíviť pediatra. Je tiež možné, že prvé príznaky sa náhodne zistia pri kontrolách. Ošetrujúci lekár najskôr podstúpi prvotnú anamnézu, pričom maloletý trpí syndrómom keratitídy-ichtyózy-hluchoty a sú prítomní jeho opatrovníci. Predložené sťažnosti sa analyzujú a prediskutuje sa čas ich prvého nástupu. Pediatr zvyčajne odkazuje pacienta na špecialistu. Na diagnostiku syndrómu keratitídy-ichtyózy-hluchoty sa používajú rôzne vyšetrovacie metódy. V prvom kroku sa vykoná takzvaná vizuálna diagnostika, počas ktorej lekár analyzuje vonkajšie viditeľné príznaky syndrómu keratitídy-ichtyózy-hluchoty. Potom sa použijú ďalšie klinické metódy vyšetrenia. Napríklad pacient krv sa podrobuje mnohým laboratórnym rozborom, aby bolo možné nájsť stopy po chorobe. Röntgen skúšky poskytujú dôkaz o prítomnosti krátka postava, ktorá je už uvedená v detstva. Syndróm keratitídy-ichtyózy-hluchoty možno diagnostikovať s relatívne vysokou mierou istoty pomocou genetického testu. Okrem charakteristickej kombinácie príznakov ochorenia sa genetické testovanie považuje za spoľahlivý diagnostický prostriedok.
Komplikácie
V dôsledku syndrómu keratitídy-ichtyózy-hluchoty trpia postihnutí jedinci rôznymi príznakmi a komplikáciami. V prvom rade sa pri tomto syndróme vyskytuje hluchota. K tomu nemusí dôjsť hneď po narodení, ale môže sa to vyvinúť počas života. Hluchota významne obmedzuje život a každodenné činnosti postihnutých. Rovnako sa vyskytujú rôzne malformácie v ústna dutina, aby boli pacienti odkázaní na rôzne ošetrenia od zubára. Rovnako tak dochádza k zvýšenému poteniu, ktoré významne znižuje kvalitu života pacienta. Na pokožke nie je neobvyklý výskyt vyrážok alebo svrbenia. Rovnako tak veľa pacientov trpí veľmi výrazným ochorením krátka postava. Plešatosť sa môže vyvinúť aj na hlava, a nie je nezvyčajné, že pacientom chýbajú mihalnice resp obočie. Tieto príznaky syndrómu keratitídy-ichtyózy-hluchoty môžu tiež viesť na šikanovanie alebo dráždenie u detí. Psychický vývoj však nie je narušený. Neexistuje kauzálna liečba syndrómu hluchoty keratitída-ichtyóza. Príznaky sa však dajú liečiť pomerne dobre, takže priemerná dĺžka života pacienta sa syndrómom neznižuje.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Utrpenie syndrómu hluchoty keratitída-ichtyóza vykazuje abnormality očí, sluchu ako aj vzhľadu pokožky. Ak strata sluchu je zaznamenaný u novorodenca, je nevyhnutná následná návšteva lekára. Ak dôjde v priebehu života k výraznému zníženiu sluchu, mali by sa tiež zahájiť lekárske vyšetrenia. V prípade malformácií v oblasti ústa, silné potenie alebo strata vlasy na hlava, existuje dôvod na obavy. Riedko vyvinuté riasy, obočie alebo vlasy na hlave sa považujú za neobvyklé. Na zistenie príčiny je nevyhnutná návšteva lekára. Ak spozorujete zmenu rohovky alebo zakalenie šošovky, musíte vyhľadať lekára. V prípade citlivosti na bežné svetlo sa odporúča konzultácia s lekárom, pretože ide o varovný signál organizmu. Ak existujú zvláštnosti vzhľadu pokožky, je tiež potrebný lekár. V prípade svrbenia a otvorených vredov, vyrážok a začervenania kože existuje ochorenie, ktoré je potrebné preskúmať a liečiť. Bez adekvátnej lekárskej starostlivosti iné patogény môžu vstúpiť do organizmu a spôsobiť ďalšie choroby. Ľudia, ktorí majú nízky rast, majú neurologické abnormality alebo trpia hemiplegiou, vyžadujú komplexné lekárske vyšetrenie. Ak dôjde k zmenám v jazyk alebo sliznice v ústa a hrdla sa odporúča návšteva lekára.
Liečba a terapia
V zásade podľa súčasného stavu lekárskej vedy ešte nie je praktické kauzálne liečiť syndróm hluchoty keratitída-ichtyóza. Je to tak preto, lebo ide o geneticky podmienené ochorenie. Namiesto toho je možná symptomatická liečba syndrómu hluchoty keratitída-ichtyóza, aby sa zlepšila kvalita života postihnutých osôb. Napríklad nepohodlie s pokožkou sa dá zmierniť vhodnými liekmi. Zmeny na rohovke tiež pravidelne kontroluje lekár, aby sa zastavilo rastúce zhoršovanie stav Ak je to možné. Nízky vzrast môže byť ošetrený pomocou správa rastu hormóny. Cieľom liečby je tiež umožniť pacientom so syndrómom keratitída-ichtyóza-hluchota žiť čo najurčenejší život.
Výhľad a prognóza
Prognóza syndrómu hluchoty keratitída-ichtyóza je nepriaznivá. Pacient trpí genetickým ochorením, ktoré nie je podľa súčasných lekárskych poznatkov liečiteľné. Vedci a výskumní pracovníci majú zakázané meniť genetika súčasného právneho stavu. Príčinu genetickej dispozície preto nemožno opraviť ani napraviť. Terapia je možné iba starostlivosťou o príznaky. Pretože pacient trpí poruchou sluchu, majú zdravotnícki pracovníci málo možností na adekvátnu liečbu. Poruchy rastu sa dajú u niektorých postihnutých jedincov zlepšiť pomocou správa hormonálnych prípravkov. Avšak terapie je spojené s rizikami a vedľajšími účinkami a je možné ho uplatniť iba počas vývoja a rastu pacienta. U dospelého človeka je správa of hormóny nevedie k žiadnym zmenám vo fyzickej veľkosti. Choroba navyše hrozí rôznymi následnými škodami v dôsledku existujúcich zdravie poškodenia. Okrem zvýšeného rizika nehôd a zranení je postihnutá osoba vystavená silnému emocionálnemu stavu stres. Na optimalizáciu kvality života je nevyhnutná reštrukturalizácia pri zvládaní každodenných okolností a prispôsobenie sa možnostiam pacienta. V prípade nepriaznivého priebehu ochorenia hrozí duševná choroba. Tieto skutočnosti je potrebné zohľadniť pri stanovení celkovej prognózy.
Prevencia
Z dôvodu genetických príčin syndrómu keratitída-ichtyóza-hluchota v súčasnosti neexistujú žiadne dokázané a účinné Opatrenia predchádzať chorobe. Dôležitá je adekvátna liečba a starostlivosť o osoby postihnuté syndrómom keratitída-ichtyóza-hluchota.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov sú možnosti následnej starostlivosti pri syndróme keratitídy-ichtyózy-hluchoty výrazne obmedzené alebo postihnuté osoby nie sú vôbec k dispozícii. Preto musí byť prvoradou prioritou pri tomto ochorení rýchla a predovšetkým včasná diagnostika, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám alebo predišlo ďalšiemu zhoršeniu príznakov. Spravidla nemôže dôjsť k samoliečbe, takže by postihnutí mali v ideálnom prípade navštíviť lekára už pri prvých prejavoch a prejavoch ochorenia. Ak existuje túžba mať deti, pacient by mal podstúpiť genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu syndrómu u detí. Pretože syndróm významne zvyšuje pravdepodobnosť vzniku nádorov, sú potrebné pravidelné vyšetrenia a kontroly lekárom. Často je tiež nevyhnutná podpora postihnutej osoby zo strany rodičov alebo iných príbuzných. Týmto spôsobom môžu byť psychologické sťažnosti resp depresia je tiež možné zabrániť. Pokiaľ ide o deti, musia predovšetkým venovať pozornosť rodičom stav sťažností a v prípade potreby sa poraďte s lekárom. Je možné, že syndróm keratitída-ichtyóza-hluchota môže znížiť alebo inak obmedziť očakávanú dĺžku života postihnutej osoby.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Pretože kauzálna liečba syndrómu hluchoty s keratitídou-ichtyózou nie je možná, pozornosť sa venuje liečbe symptómov. Lekár by mal pravidelne sledovať zmeny na koži alebo na rohovke. Týmto spôsobom je možné rýchlo reagovať na akékoľvek zhoršenie stav. Najmä vyrážky, ekzém alebo praskliny musia byť okamžite ošetrené, aby č patogény or klíčky vstúpiť do organizmu a spôsobiť ďalšie choroby. Vo všeobecnosti je v tomto klinickom obraze veľmi dôležitá starostlivá hygiena tela, pretože zvýšené potenie je jedným z častých príznakov. Bohužiaľ, deti trpiace touto chorobou sú často šikanované, takže v tomto prípade sú rozhovory dôležitou formou prevencie. Pacienti trpiaci nízkym vzrastom v dôsledku syndrómu keratitída-ichtyóza-hluchota môžu byť liečení rastom hormóny. V tomto prípade sa už pri jednotlivých terapiách dosiahli úctyhodné výsledky. S pomocou špecialistov treba hľadať riešenie, ktoré dotknutým osobám umožní viesť život čo najurčenejší. Väčšina pacientov s týmto ochorením je kvôli strate alebo hluchote veľmi obmedzená v každodennom živote. Pacienti môžu nájsť pomoc pri svojpomoci v Deutsche Hörbehinderten Selbsthilfe e. V. (Nemecké združenie svojpomocne sluchovo postihnutých). (DHS) - nezisková svojpomocná skupina pre nedoslýchavých a nepočujúcich.
