Atelosteogenéza je zriedkavá, nevyliečiteľná malformácia kostry spôsobená genetickým defektom. Postihnutí jedinci zvyčajne zomierajú v prvých dňoch po narodení; priaznivý priebeh vedie k mnohým fyzickým malformáciám.
Čo je atelosteogenéza?
Atelosteogenéza je takzvaná dysplázia, vrodená vývojová chyba kostry. Termín sa skladá zo starogréckych slov „atelos“ (neúplné) a „osteogenéza“ (tvorba kostí). Pretože sa jedná o zásadnú malformáciu kostí a chrupavka tkanivo, choroba sa neobmedzuje iba na jednotlivé časti tela, ale postihuje celý organizmus. Sú známe tri typy atelosteogenézy, ktoré sa líšia príčinou a priebehom. Všetky však majú spoločné to, že túto chorobu vyvoláva porucha jedného z dvoch špecifických génov. U typov I a III je tvorba filamínu B narušená, zatiaľ čo u typu II sa vyskytujú chyby v kódovaní takzvaného síranového transportéra. Obidvaja sú proteíny ktoré v tele vykonávajú početné funkcie, a preto ich absencia alebo nesprávna tvorba spôsobujú vážne škody. Toto ochorenie sa už vyskytuje u nenarodeného dieťaťa a býva smrteľné. S menej ako jedným postihnutým človekom z milióna patrí medzi zriedkavé choroby.
Príčiny
Atelosteogenéza nastáva, keď dôjde k mutácii v ktoromkoľvek z dvoch predmetných génov. Takýto nedostatok genetického materiálu môže byť vyvolaný napríklad toxínmi z prostredia alebo žiarením; mnoho mutácií sa však deje bez vonkajších vplyvov. Pravdepodobnosť vývoja typu II je oveľa nižšia ako u ostatných dvoch typov. Je to spôsobené tým, že atelosteogenéza typu I a III je autozomálne dominantná, tj. chromozómy prítomný v dvoch duplikátoch u ľudí je už dostatočný na spustenie malformácie, aj keď rovnaká sekcia DNA na druhom chromozóme neobsahuje chyby. To však tiež znamená, že mutácia sa zvyčajne objaví u postihnutého dieťaťa bez toho, aby už bol postihnutý jeden z rodičov, pretože väčšina pacientov neprežije kojenecké obdobie. Atelosteogenéza typu II sa naopak dedí recesívne. To znamená, že k poškodeniu dôjde, iba ak je genetická chyba prítomná u oboch partnerov chromozómy. Zdraví ľudia preto môžu byť nositeľmi mutácie a prenášať ju ďalej.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Vo všetkých formách kurzu sa vyskytujú početné deformácie a malformácie kostry. Končatiny, najmä horné končatiny a stehná, sú vážne skrátené. Mnoho detí má deformity kĺbov až po úplne vykĺbené bedrové kĺby, kolená a lakte kĺby, chodidlá a rázštep podnebia. Chrbtica, najmä v hrudnej oblasti, je vážne zdeformovaná (skolióza). Deti trpiace atelosteogenézou typu II majú jasne vyčnievajúce brucho a typické črty tváre už v maternici: nosná kosť je plochá a stredná a Horná čeľusť sú atrofovaní, takže spodná čeľusť zdá sa, že vyčnievajú. Znížená truhla spôsobuje ťažkosti v dýchanie. Skutočnou príčinou smrti je často kolaps priedušnice alebo pľúc. Vzhľadom na zdeformované končatiny dieťaťa môže byť pôrod tiež ťažký, pokiaľ a cisársky rez sa vykonáva.
Diagnóza a priebeh
Deformácia kosti je zvyčajne zjavná dňa ultrazvuk v prvom trimestri roku tehotenstva, najmä zo skrátených končatín s normálnou veľkosťou lebka ( "krátka postava“), Dislokovaný kĺbya nedostatočne vyvinutý hrudník. Pri atelosteogenéze typu II sa typické znaky vždy objavujú na tvári. Ak existuje podozrenie na túto formu, možno v priebehu vykonať aj genetický test tehotenstva. To odhaľuje, do akej miery je o jednom z rodičov známe, že je nositeľom mutácie postihnutého gen. V prípade ďalších dvoch foriem sa dá choroba spoľahlivo odlíšiť od iných chorôb po narodení iba pomocou röntgenových lúčov a bunkových vyšetrení kostí a kostí. chrupavka. Deti trpiace typom I alebo II zvyčajne zomierajú v maternici alebo krátko po narodení, zatiaľ čo typ III je o niečo miernejší. Avšak títo pacienti tiež trpia počas celého života dýchanie ťažkosti, postupná deformácia chrbtice, vedľajšie účinky mnohých potrebných operácií a z toho vyplývajúce bolesť.
Komplikácie
Smrť je bohužiaľ pri atelosteogenéze veľmi častá. Smrť nastáva už niekoľko dní po narodení. Ak sa tomu dá zabrániť, na tele sú nejaké malformácie, s ktorými musí postihnutý žiť. Spravidla je kostra ovplyvnená malformáciami. V atelosteogenéze môžu vyzerať rôzne, väčšinou v kĺby sú nesprávne umiestnené a niektoré kĺby sú vykĺbené. Postihnuté osoby trpia skrátenými hornými ramenami a zdeformovanou chrbticou. Z dôvodu atelosteogenézy nie je bežný život možný. Pohyb je prísne obmedzený. Tvár je tiež ovplyvnená malformáciami, s nosná kosť a Horná čeľusť sú obzvlášť postihnuté. V dôsledku malformácií pľúc dýchanie môžu byť obmedzené. Kvôli tomuto obmedzeniu často dochádza k smrti. Pre matku je narodenie dieťaťa s atelosteogenézou zvyčajne ťažké a a cisársky rez treba vykonať. Nie je možné vyliečiť atelosteogenézu. Postihnutí jedinci musia žiť s týmito príznakmi a dĺžka života sa skracuje. Aby sa kĺby mohli pohybovať, vykonávajú sa chirurgické zákroky. Po týchto operáciách však nemožno vylúčiť zdravotné postihnutia. Mentálne postihnutie sa nevyskytuje, pokiaľ sa nezíska počas života pacienta.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Atelosteogenéza spravidla nevyžaduje priamu konzultáciu s lekárom, pretože sťažnosť môže byť diagnostikovaná pred narodením alebo ihneď po narodení. Bohužiaľ sa táto choroba tiež nedá liečiť, takže väčšina pacientov zomiera už po niekoľkých dňoch po narodení. Vo väčšine prípadov zomiera dieťa priamo v nemocnici, takže návšteva postihnutého už nie je potrebná. Atelosteogenéza však môže mať veľmi negatívny vplyv aj na psychologický stav rodičov alebo príbuzných a viesť na rôzne psychologické sťažnosti resp depresia. V takom prípade je v každom prípade nevyhnutná návšteva lekára, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám. V takom prípade je spravidla možné obrátiť sa priamo na psychológa, ktorý liečbu môže vykonať. Ak dieťa prežije atelosteogenézu a nezomrie na príznaky, je postihnutý závislý od trvalých terapií. V tomto prípade ošetrenie vykonávajú rôzni lekári. Kvôli extrémne výrazným deformáciám sú pacienti odkázaní na pomoc iných ľudí v ich každodennom živote. V mnohých prípadoch iba bolesť kým smrť nebude možné zmierniť o paliatívnej starostlivosti Opatrenia.
Liečba a terapia
Nie je možné vyliečiť základné ochorenie alebo jeho príčinu. Preto sa liečba postihnutých detí obmedzuje na zmiernenie symptómov. Pretože trpiaci typom I a II prežijú svoj pôrod iba o pár dní, iba paliatívni Opatrenia ako umelé dýchanie a bolesť- uvoľnenie drogy sú k dispozícii. Chirurgický Opatrenia sa primárne používajú na liečbu pacientov trpiacich typom III. Aj v prvých mesiacoch života je potrebných niekoľko operácií, aby sa dosiahol čo najnižší stupeň postihnutia a najvyššia možná kvalita života. Napríklad kĺby sú stuhnuté krátko po narodení, ak je to potrebné, najmä v oblasti chrbtice. Tieto operácie často viesť k ďalším komplikáciám neskôr, ako napr pseudartróza, ktoré zasa vyžadujú ošetrenie. Clubfeet je možné chirurgicky korigovať okolo troch mesiacov. Rozštiepené podnebie vyžaduje predovšetkým sériu procedúr: Počas prvých niekoľkých týždňov života dostávajú kojenci umelú podnebnú doštičku; neskôr je podnebie chirurgicky uzavreté a často je po niekoľkých rokoch nevyhnutné ďalšie sledovanie orálnym chirurgickým zákrokom. Na to, aby sa deti naučili rozprávať, zvyčajne potrebujú logopedickú podporu. Kvôli početným následným škodám musia byť pacienti po celý život lekármi dôsledne sledovaní a musia dostávať celý rad sprievodných procedúr ako napr terapia bolesťou a fyzioterapia.
Výhľad a prognóza
Atelosteogenéza má mimoriadne zlú prognózu. Väčšina pacientov zomiera krátko po narodení. K smrti väčšinou dôjde už po niekoľkých dňoch. Toto ochorenie sa pri súčasných možnostiach liečby považuje za nevyliečiteľné. Je to genetická predispozícia, pri ktorej nie je možný žiadny zásah. Z právnych dôvodov sú zmeny zmenené na ľudské genetika nie sú vo všeobecnosti povolené. Dostupné možnosti pre vedcov a výskumníkov sú preto obmedzené. Pri existujúcich a osvedčených liekoch alebo chirurgických zákrokoch nie je možné v potrebnom rozsahu zmierniť sťažnosti alebo vyliečiť. Existuje množstvo malformácií, aby organizmus neprežil množstvo potrebných opráv. Vo výnimočných prípadoch sú malformácie prítomné vo forme, ktorá umožňuje život po obmedzený čas po prvých dňoch po narodení. Kvôli prirodzenému procesu rastu a vývoja dieťaťa však po prvých týždňoch alebo mesiacoch nastávajú ťažké komplikácie. Nakoniec tiež viesť k predčasnej smrti pacienta. Ak je možné lekárske ošetrenie, lekári sa rozhodnú použiť opatrenia na predĺženie života. Vykonávajú sa vždy po preskúmaní etickej oprávnenosti a sú možné iba v zvládnuteľnom rozsahu.
Prevencia
Náhodným mutáciám jednotlivých génov nemožno zabrániť. Preto neexistujú spôsoby, ako zabrániť príčine atelosteogenézy.
Nasleduj
Plánované následné vyšetrenia majú konkrétne ciele. Lekári ich chcú okrem iného použiť aj na prevenciu opakovania choroby. To sa však v atelosteogenéze ukazuje ako nemožné. Ide o dedičné ochorenie, ktoré sa už vyskytuje u malých detí. Liečba nie je možná. Zasahuje do človeka genetika pred narodením bola doteraz zakázaná. Deti narodené s diagnózou atelosteogenézy štatisticky žijú veľmi krátko. Röntgenové a genetické testy poskytujú informácie o rozsahu ochorenia. Lekári majú tendenciu vykonávať operácie už v prvých mesiacoch. To má znížiť stupeň postihnutia. Ak kojenci prežijú prvé roky života, je nevyhnutné trvalé lekárske ošetrenie. Popri ďalších chirurgických zákrokoch pozostáva následná starostlivosť z terapií ako napr logopédia a fyzioterapia. Avšak hocijaký rastový špurt môže viesť k život ohrozujúcim komplikáciám. Postihnutí jedinci sú po celý život závislí od vonkajšej pomoci. Je veľmi dôležité, aby ste okolo postihnutého uviazali ošetrovateľskú sieť s malými okami. Od školského veku je často nevyhnutná psychologická podpora. Pacienti trpia sociálnou úlohou postihnutých osôb. Fyzické obmedzenia sú záťažou a brzdia vývoj.
Čo môžete urobiť sami
Atelosteogenéza je zrejmá už v embryonálnom štádiu. Deformácia kosti je zvyčajne viditeľný na ultrazvuk počas prvých dvanástich týždňov roku XNUMX tehotenstva. Ženy, ktoré sú tehotné s embryo ovplyvnené atelosteogenézou, by mali veľmi starostlivo zvážiť, či chcú otehotnieť s ohľadom na svoju fyzickú pohodu. Prirodzený pôrod nie je zvyčajne možný u vážne deformovaných embryí a v žiadnom prípade sa neodporúča kvôli početným komplikáciám a extrémnej bolesti. Pri takýchto tehotenstvách sa a cisársky rez je vždy požadované. Rodičia musia byť tiež pripravení na skutočnosť, že dieťa pravdepodobne zomrie krátko po narodení, pokiaľ už neexistuje a potrat. Psychologická starostlivosť sa preto odporúča už počas tehotenstva. Okrem toho sa v prípade prežitia musia prijať organizačné opatrenia na zabezpečenie starostlivosti o ťažko telesne postihnuté dieťa. Priestory starostlivosti o telesne postihnuté deti sú mimoriadne vzácne. Aspoň jeden z rodičov sa preto bude musieť prispôsobiť výrazne oneskorenému návratu do práce. Psychologická starostlivosť je potrebná aj pre samotné rastúce deti, ktoré sa zvyčajne intelektuálne vyvíjajú normálne. Spravidla psychicky veľmi trpia jednak svojimi fyzickými obmedzeniami, jednak reakciou sociálneho prostredia na svoj nápadný vonkajší vzhľad.
