CEDNIK syndróm je vrodené ochorenie, ktoré sa prejavuje abnormalitami koža ako aj poruchy nervový systém. Pacienti so syndrómom CEDNIK trpia hlavne keratodermou a tiež hyperkeratóza. Týmto dochádza k procesu rohovky koža sú narušené. Na nervový systém, CEDNIK syndróm sa zvlášť prejavuje vývojovými poruchami.
Čo je to syndróm CEDNIK?
Termín choroby CEDNIK syndrómu v zásade predstavuje skratku, ktorá sumarizuje hlavné príznaky choroby. Tie obsahujú ichtyóza, cerebrálna dysgenéza, palmo-plantárna keratodermia a neuropatia. Prvý popis syndrómu CEDNIK podľa vedeckých pokynov vypracoval lekár Sprecher v roku 2005. Jedinci so syndrómom CEDNIK trpia výraznými poruchami vývojových procesov nervový systém. Epiderma sa navyše nelíši ako u zdravých ľudí, takže syndróm CEDNIK spôsobuje aj príznaky na koža. Vďaka tejto kombinácii typických symptómov patrí syndróm CEDNIK k neurokutánnym syndrómom. V súčasnosti je lekárskou vedou známych iba asi sedem ľudí, ktorí trpia syndrómom CEDNIK. Jedná sa o štyri ženy a troch mužov. Pozoruhodnou črtou postihnutých osôb je, že ide o deti z pokrvných rodín. Existuje teda krv vzťah medzi rodičmi. Syndróm CEDNIK má autozomálne recesívny vzor dedičnosti. Príčiny syndrómu CEDNIK sa nachádzajú v genetických mutáciách na SNAP29 gen. Lekárski odborníci odhadujú prevalenciu syndrómu CEDNIK na menej ako 1 z 1,000,000 XNUMX XNUMX na základe prípadov ochorenia, ktoré sa vyskytli dodnes.
Príčiny
Patogenéza syndrómu CEDNIK úzko súvisí s určitými genetickými mutáciami. Napríklad všetci doteraz študovaní pacienti so syndrómom CEDNIK majú typické gen mutácie na géne SNAP29. Toto gen sa nachádza na génovom mieste 22q11.2 a je zodpovedný za kódovanie takzvaného proteínu SNAPE. Podieľa sa teda na spojení rôznych vezikúl. Génové mutácie na tomto géne viesťnapríklad k poruchám rohovky, ktoré sú typické pre syndróm CEDNIK.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Syndróm CEDNIK sa prejavuje charakteristickými sťažnosťami, ktoré rýchlo poskytnú zdravotným expertom indície o tejto chorobe. Napríklad väčšina príznakov je prítomná pri narodení a sú rozpoznateľní lekármi a rodičmi. Patria sem napríklad malformácie tváre typické pre syndróm CEDNIK. Postihnuté deti majú neobvykle široký nosový mostík, hypertelorizmus a antimongoloid očné viečko. Dojčatá a batoľatá postihnuté syndrómom CEDNIK navyše nie sú schopné kontrolovať svoje hlava a kmeň normálne. Pohľad detí postihnutých syndrómom CEDNIK navyše často nepokojne blúdi tam a späť. Všetky príznaky a príznaky syndrómu CEDNIK sa vyskytujú buď u novorodencov, alebo u pacientov ako malých detí.
Diagnóza a priebeh
Diagnóza CEDNIK syndrómu je niekedy zložitá, pretože k dnešnému dňu bolo hlásených iba niekoľko prípadov ochorenia a mnoho lekárov zriedka zvažuje stav počas vyšetrovaní kvôli jeho vzácnosti. V zásade však vonkajší vzhľad novorodených detí so syndrómom CEDNIK naznačuje vrodené ochorenie ihneď po pôrode, takže ďalšie klinické vyšetrenia zvyčajne nasledujú rýchlo. Je dôležité, aby sa rodičia dieťaťa zúčastnili anamnézy a poskytli lekárovi informácie o porovnateľných prípadoch ochorenia v rodine. Pretože predchádzajúcimi prípadmi syndrómu CEDNIK sú deti z príbuzenských zväzkov, je obzvlášť dôležitá komplexná rodinná anamnéza. Počas rozhovoru s pacientom opatrovníci popisujú sťažnosti dieťaťa alebo batoľa a akékoľvek abnormality počas neho tehotenstva. Následné klinické vyšetrenie využíva množstvo techník. Na začiatku napríklad špecialista vykonáva vizuálne vyšetrenia so zameraním predovšetkým na pokožku a najmä na typické poruchy procesov keratinizácie. Abnormality tváre tiež poskytujú dôležité informácie o syndróme CEDNIK. Na vyšetrení neurologických ťažkostí sa zvyčajne podieľa špecialista na neurológiu. Nakoniec sa definitívna diagnóza CEDNIK syndrómu zvyčajne stanoví pomocou genetických testov. Na detekciu spúšťacích génových mutácií sa používajú molekulárne genetické vyšetrenia pacienta. Predchádzajúca rodinná anamnéza a klinické vyšetrenia sú však dôležité pre zúženie génovej oblasti, ktorá sa má analyzovať presnejšie.
Komplikácie
U pacientov sa vyskytujú rôzne abnormality v dôsledku syndrómu CEDNIK. Vývoj detí je tiež významne narušený syndrómom a zvyčajne sa tiež výrazne oneskoruje. Malformácie očí a nos nastať. Z dôvodu týchto malformácií sa môžu najmä deti stať obeťami podpichovania a šikanovanie v škole a materská škola, ktoré nemôžu zriedka viesť na psychologické sťažnosti a iné komplikácie. Vo väčšine prípadov je správanie postihnutých detí pomerne nepokojné a koncentrácie je výrazne znížená. To v dospelosti niekedy vedie k sťažnostiam. Rodičia detí spravidla trpia aj závažnými psychickými ťažkosťami resp depresia kvôli syndrómu CEDNIK. Vo väčšine prípadov je syndróm diagnostikovaný priamo v lone matky, takže liečbu je možné vykonať aj po narodení. To sa deje predovšetkým chirurgickým odstránením malformácií. Zmenené správanie je možné zlepšiť aj rôznymi terapiami a diskusiami s psychológom. Očakávaná dĺžka života nie je spravidla ovplyvnená syndrómom CEDNIK, a preto nie je obmedzená.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Vo väčšine prípadov spôsobuje syndróm CEDNIK rôzne obmedzenia a poruchy vývoja pacienta. Z tohto dôvodu je zvyčajne nevyhnutné vyhľadať lekára, kedykoľvek dôjde k vývojovým poruchám v dôsledku syndrómu CEDNIK. Čím skôr je choroba diagnostikovaná a liečená, tým sú lepšie vyhliadky na úplné vyliečenie syndrómu. Syndróm CEDNIK spravidla môže tiež spôsobovať poruchy rohovky kože. V takom prípade treba vyhľadať lekára. Vo väčšine prípadov je však choroba diagnostikovaná ihneď po narodení alebo v prvých mesiacoch života kvôli malformáciám. Robí to pediater alebo praktický lekár. Ak sa vývojové príznaky prejavia až v neskoršom veku, je v každom prípade potrebné vyhľadať lekára. Spravidla môžu príznaky syndrómu CEDNIK liečiť rôzni špecialisti. Včasná liečba má veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh tohto ochorenia.
Liečba a terapia
V súčasnosti neexistuje žiadny liek na CEDNIKOV syndróm. Deti so syndrómom CEDNIK trpia ochorením od narodenia a sú príčinné terapie je v podstate vylúčený. Preto lekári liečia syndróm CEDNIK hlavne s ohľadom na jednotlivé príznaky. Pokiaľ ide o deformácie tváre, zvažujú sa chirurgické zákroky, pri ktorých sa vykonáva kozmetická korekcia anomálií. Pokiaľ ide o neurologické príznaky syndrómu CEDNIK, pacienti niekedy dostávajú lieky terapie. Ak je to potrebné, deti navštevujú špeciálnu školu a zariadenia špeciálnej starostlivosti. Ak je v rodinách známa prítomnosť génových mutácií syndrómu CEDNIK, genetické poradenstvo sa dôrazne odporúča. To má zmysel pri syndróme CEDNIK, najmä pri plánovaní rodiny.
Výhľad a prognóza
Žiadne príčinné terapie je možné pri CEDNIKOVOM syndróme. Postihnutí jedinci sú tak závislí od čisto symptomatickej liečby, ktorá však nedokáže príznaky úplne vyriešiť. Niektoré anomálie a malformácie je možné vyriešiť chirurgickým zákrokom. To hlavne zlepšuje estetiku postihnutej osoby. Postihnuté deti so syndrómom CEDNIK sú vo svojom živote závislé od intenzívnej terapie a zvyčajne od navštevovania špeciálnej školy, aby neskôr v živote nevznikli komplikácie. Samotný syndróm však nie viesť na zníženú dĺžku života. Rodičia dieťaťa by mali syndróm brať do úvahy pri ďalšom plánovaní rodiny a podstúpiť ho genetické poradenstvo aby sa zabránilo ďalšiemu výskytu. Ak sa malformácie u pacienta neodstránia, povedú to k významným obmedzeniam v každodennom živote postihnutej osoby. Často to vedie aj k psychologickým sťažnostiam resp depresia.Vo väčšine prípadov už ochrnutie nemožno zmierniť, takže postihnuté deti sú v každodennom živote vždy závislé od vonkajšej pomoci. Poruchy rohovky kože možno tiež liečiť iba symptomaticky, takže postihnutí sú závislí od celoživotnej liečby.
Prevencia
CEDNIK syndróm je vrodený a prenatálna prevencia nie je možná. Predchádzajúce prípady syndrómu CEDNIK však pomerne jasne naznačujú, že deti z pokrvných zväzkov sú obzvlášť ohrozené. Takéto okolnosti by sa mali brať do úvahy pri plánovaní rodiny, aby sa znížilo riziko ochorenia v súvislosti so syndrómom CEDNIK.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Pri vrodenej poruche neexistujú žiadne možnosti svojpomoci, ktoré by viedli k úľave alebo vyliečeniu choroby. V závislosti od rozsahu deformácií tváre je možné zmeny dosiahnuť prácou s chirurgom. Napriek tomu zostáva vizuálna vada, ktorú nemožno prispôsobiť norme. Dieťa nemôže vyvinúť pocity hanby alebo oceniť význam existujúcich optických zmien v každodennom živote. Z týchto dôvodov sú v tomto prípade dôležitejšie potreby rodičov alebo blízkych príbuzných stav. Tvár dieťaťa môže byť na požiadanie ľahko zakrytá príslušenstvom. Avšak ďalej Opatrenia, napríklad používanie kozmetických výrobkov, sa neodporúčajú. Otvorený prístup k chorobe a jej symptómom pomáha pri vytváraní prijateľnej situácie pre dieťa aj pre rodičov. Z tohto dôvodu by osoby blízkeho sociálneho prostredia mali byť komplexne informované o syndróme CEDNIK. To pomáha znižovať nepríjemné situácie v každodennom živote. Rodičia môžu navyše vyhľadať terapeutickú pomoc alebo si vymeniť svoje pocity v svojpomocných skupinách. Použitie relaxácie techniky sa tiež odporúčajú. Tieto podporujú každodenné výzvy a znižujú stres ktorý vzniká.
