Scheieova choroba je veľmi zriedkavá dedičná porucha. Lekárski odborníci sa domnievajú, že Scheieova choroba je oslabeným priebehom mukopolysacharidózy typu I (tiež známej ako MPS I), lyzozomálnej choroby ukladania. Scheieova choroba sa dá porovnať s Hurlerovou chorobou, hoci Scheieova choroba má oveľa miernejší priebeh. Napríklad príznaky Scheieho choroby sú menej závažné. Scheieova choroba tiež neovplyvňuje dĺžku života postihnutého človeka.
Čo je Scheieova choroba?
Lekári označujú Scheieho chorobu za ľahšiu mukopolysacharidózu typu I. MPS I je tiež veľmi zriedkavé ochorenie; lekári odhadujú frekvenciu na 1: 145,000 1. Miernejšie formy, konkrétne Scheieho choroba, sa vyskytujú ešte zriedkavejšie. Lekári tu odhadujú incidenciu na 500,000: XNUMX XNUMX pôrodov. Scheieovu chorobu môžu vyvolať rôzne mutácie a lekári rozlišujú medzi tromi rôznymi formami: Hurler-Scheieova choroba, Hurlerova choroba a Scheieova choroba. Mutácia Scheieho choroby sa nachádza na IDUA gen (génový port 4p16.3). Príznaky, ktoré sa vyskytujú pri Scheieovej chorobe, sú podobné ako pri Hurlerovej chorobe, ale nie také závažné. Priebeh ochorenia je miernejší.
Príčiny
Rovnako ako u všetkých porúch MPS I, je Scheieova choroba spôsobená poruchou takzvaného enzýmu alfa-L-iduronidázy. Táto mutácia následne vedie k tomu, že glykozaminoglykány (GAG) sa neštiepia a potom sa nerozkladajú. To vedie k akumulácii glykozaminoglykánov v lyzozómoch nachádzajúcich sa v bunkách tela. Taktiež sa ukladajú heparánsulfáty a dermatánsulfáty. Tieto okolnosti viesť k zhoršeniu funkcie buniek. Následne sa objavia typické príznaky, pri ktorých má Morbus Scheie individuálny klinický obraz. To je niekedy dôvod, prečo majú lekári problémy s odhalením Scheieho choroby v počiatočných štádiách.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Ak je prítomná Scheieova choroba, nie sú úplne vyjadrené všetky príznaky, ktoré svedčia o poruche MPS I. Najvýznamnejšie je, že enzýmový defekt spôsobuje poškodenie kostry, očí a srdce. Medzi typické dlhodobé príznaky patrí:
Zakalenie rohovky, stuhnutosť kĺbov a kontraktúry kĺbov (ruky s pazúrmi sú klasické), trieslové a pupočné hernie, miecha kompresia (horná krčná chrbtica), dysplázia bedraa strata sluchu. Opakované pľúcne infekcie, choroby srdce chlopne a svaly, choroby miechaa syndrómu karpálneho tunela (vyskytujú sa dokonca aj u detí a dospievajúcich) sú tiež príznakmi Scheieho choroby. Je potrebné poznamenať, že takéto príznaky sa často objavia aj neskôr v priebehu choroby. Medzi skoré príznaky patria pupočné a inguinálne hernie; syndrómu karpálneho tunela sa môžu vyskytnúť aj v mladom veku. Zatiaľ čo Hurlerova choroba má ťažký priebeh, pretože centrálna nervový systém je tiež ovplyvnený, centrálny nervový systém nie je ovplyvnený pri Scheieho chorobe. Pacienti trpiaci Scheieho chorobou majú preto normálny duševný vývoj a rovnakú inteligenciu ako nedotknuté osoby. Je potrebné poznamenať, že Scheieho choroba má odlišný vzhľad; Hurlerova choroba môže byť preto „ľahšie“ rozpoznateľná. Aj keď existujú vizuálne abnormality - napríklad hrubé rysy tváre a podsaditá stavba tela -, nie sú také výrazné. Existujú však aj pacienti so Scheieho chorobou, ktorí už majú zmeny na kostre a vykazujú typický vzor chôdze. Tieto sú však zriedkavé. Scheieova choroba spravidla neposkytuje znateľný vzhľad.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Pretože Scheieova choroba zahŕňa oneskorený priebeh choroby a navyše existuje premenlivý klinický obraz, diagnóza sa dá často stanoviť dosť neskoro. V mnohých prípadoch preto Scheieho choroba nie je diagnostikovaná až do puberty alebo dospelosti. Včasná diagnóza je však vhodná z dôvodu progresívneho priebehu ochorenia. Najmä ak ide o ľahkú formu Scheieho choroby, je včasná diagnóza žiaduca na spomalenie progresie tak, aby sa vôbec neobjavilo niekoľko príznakov. Ak existuje niekedy len podozrenie, že by mohlo ísť o Scheieho chorobu, lekár môže nariadiť a krv test. V tomto prípade sa vykoná nepriamy genetický test, ktorý nakoniec potvrdí, či ide o Scheieho chorobu alebo nie. Po diagnostikovaní terapie sa začína okamžite. Ľudia, ktorí majú Scheieovu chorobu, majú normálnu dĺžku života - v porovnaní s pacientmi, ktorí majú Hurlerovu chorobu.
Komplikácie
Scheieova choroba vedie k mnohým rôznym príznakom, ktoré môžu významne znížiť a obmedziť kvalitu života pacienta. Vo väčšine prípadov trpia postihnutí jedinci silnou stuhnutosťou kĺbov a tiež zákalmi rohovky v procese. Vďaka tomu môže byť tiež obmedzené videnie postihnutej osoby. Ďalej strata sluchu tiež dochádza k významnému obmedzeniu každodenného života pacienta. The srdce tiež trpí rôznymi príznakmi, ktoré v najhoršom prípade môžu viesť na srdcovú smrť. Očakávaná dĺžka života postihnutej osoby je výrazne znížená a obmedzená Scheieho chorobou. Najmä vývoj detí je týmto ochorením výrazne oneskorený. Dochádza tiež k zmenám a deformáciám kostry, ktoré môžu tiež viesť na poruchy chôdze. Výsledkom môže byť, že sa deti stanú obeťami podpichovania alebo šikany. Bohužiaľ nemožno Scheieho chorobu liečiť príčinne. Z tohto dôvodu je iba symptomatická terapie zamerané na zmiernenie príznakov. V dôsledku toho sa nevyskytujú zvláštne komplikácie. V niektorých prípadoch sú však pacienti odkázaní na pomoc a podporu iných ľudí v ich každodennom živote.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Toto ochorenie je veľmi zriedkavá genetická chyba, ktorá si vyžaduje povinné lekárske a tiež medikamentózne ošetrenie. Podľa súčasného stavu lekárskej technológie nie je možné úplné vyliečenie. Príznaky sa však dajú do značnej miery zmierniť, takže život s týmto ochorením je celkom možný a dá sa urobiť znesiteľným. Jednotlivé príznaky sa dajú veľmi zmierniť vhodnými liekmi a niektoré sa dajú dokonca úplne eliminovať. Mnoho postihnutých osôb sa sťažuje na silné zakalenie rohovky. Tento existujúci príznak však možno eliminovať nasadením vhodnej liečby. Medzi ďalšie príznaky patrí strata sluchu, syndrómu karpálneho tunela a dysplázia bedra. Kedy sa tieto príznaky objavia, je ťažké predvídať. Niektoré príznaky sa často prejavia až v dospelosti. Návšteva lekára by sa napriek tomu nemala odkladať. Tí, ktorí sa rozhodnú vyhľadať liečbu pri prvých príznakoch, môžu očakávať výrazné a rýchle zlepšenie. Tí, ktorí sa úplne vzdajú lekárskej a protidrogovej liečby, však majú podstatne ťažší priebeh choroby. “Je potrebné očakávať vážne komplikácie, ktoré za určitých okolností môžu byť dokonca život ohrozujúce.
Liečba a terapia
Od roku 2003 sa ponúka sľubná dlhodobá liečba - najmä pri Scheieho chorobe. V tejto súvislosti sa lekári odvolávajú na náhradu enzýmov terapie. To zahŕňa použitie a aplikáciu biotechnologicky vyrobeného enzýmu, aby bolo možné GAG znovu štiepiť a odbúravať. Avšak dlhodobá liečba môže iba zmierniť príznaky; na Scheieho chorobu neexistuje žiadny liek. Je potrebné poznamenať, že dlhodobá liečba pomáha hlavne pri Scheieho chorobe. V závažnejších formách a kurzoch prinášajú aj také terapie iba obmedzený úspech. Cieľom liečby je preto zmierniť príznaky a zlepšiť kvalitu života. Ak sa takáto terapia uskutočňuje v počiatočnom štádiu ochorenia, je možné vopred zabrániť rôznym sťažnostiam, ktoré sú možné len pri ďalšom priebehu ochorenia.
Výhľad a prognóza
Scheieova choroba ponúka pomerne dobrú prognózu. Aj keď sú príznaky rôzne, väčšinu sťažností je možné liečiť efektívne. Ak je choroba rozpoznaná v detstva na základe včasných inguinálnych a pupočníkových hernií existuje veľká šanca na úplné zotavenie. Ak sa už vyvinuli vedúce príznaky ako typické ochorenie srdca alebo dysplázia, je ťažké dosiahnuť úplné uzdravenie. Pacienti musia podstúpiť dlhodobú liečbu a dlhodobá liečba predstavuje nesmiernu fyzickú a psychickú záťaž. Ľudia so Scheieho chorobou majú približne normálnu dĺžku života. The stav sa dá účinne liečiť od roku 2003. Enzýmová substitučná terapia nahrádza chybný enzým, čím zastavuje fyzikálne procesy. Výsledkom je, že postihnutí ľudia môžu viesť takmer normálny život. Prognóza je založená na obraze príslušných príznakov a súvisiacich sťažnostiach. Konečnú prognózu musí preto urobiť odborník. Na tento účel zahrnie rôzne testovacie hodnoty, predchádzajúci priebeh ochorenia, stav pacienta a niektoré ďalšie faktory. Možno teda urobiť presnú prognózu, ktorú je však potrebné vždy upraviť.
Prevencia
Pretože ide o dedičné ochorenie, nemožno zabrániť Scheieho chorobe. Je dôležité, aby aj keď sa včasná diagnóza ukáže ako ťažká, pri najmenšom podozrení sa treba obrátiť na lekára, ktorý objasní, či ide alebo nie o Scheieho chorobu. Ak sa liečba začne v počiatočných štádiách ochorenia, je možné progresiu spomaliť, aby sa na prvom mieste neobjavili rôzne príznaky.
domáce ošetrovanie
Spravidla je to následná starostlivosť Opatrenia u Scheieho choroby sú výrazne obmedzené, preto by osoby postihnuté touto chorobou mali navštíviť lekára vo veľmi skorom štádiu. Samotný liek neexistuje, pretože ide o genetické ochorenie. Preto aj v prípade existujúcej túžby mať deti by sa malo vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu Scheieho choroby u potomkov a detí. Preto je včasná detekcia a liečba hlavnou prioritou pri tomto ochorení. Postihnutí jedinci sú zvyčajne závislí od užívania rôznych liekov. Tu treba brať do úvahy pokyny lekára, pri otázkach alebo nejasnostiach treba najskôr konzultovať s lekárom. Ďalej správne dávkovanie a tiež pravidelný príjem drogy treba dodržiavať. Väčšina pacientov so Scheieho chorobou je závislá na pravidelných vyšetreniach a kontrolách lekárom. V tejto súvislosti môže byť veľmi užitočný aj kontakt s ostatnými pacientmi s ochorením, pretože dôjde k výmene informácií, ktoré môžu uľahčiť každodenný život postihnutej osoby.
Čo môžete urobiť sami
V prípade Schleieovej choroby je svojpomoc v každodennom živote možná iba vtedy, ak je zameraná na liečbu symptómov. Pravdepodobne najdôležitejším spôsobom, ako čeliť chorobe, je každodenné cvičenie. Samotné pravidelné prechádzky už môžu zabrániť možným následkom Schleieho choroby, ktoré obmedzujú schopnosť pacientov pohybovať sa. Ak je postihnutý schopný náročnejších športových aktivít, odporúča sa to tiež. V prípade pochybností je potrebné objasniť stupeň námahy lekárom. Pri pohybových cvičeniach by sa malo zamerať najmä na ruky. V priebehu Schleieovej choroby sú obmedzené dôležité funkcie rúk. Tomuto zhoršeniu možno zabrániť pravidelným cvičením. Prechádzky sú vhodné nielen kvôli pohybu pri svojpomoci. Čerstvý vzduch je tiež dôležitým faktorom, napr pľúca problémy sú častým dôsledkom choroby. Pacienti, ktorí trpia, by sa tiež mali ubezpečiť, že vlhkosť a teplota vzduchu v domácnosti prispieva k dosiahnutiu pohodlia dýchanie. Dychové cvičenia môže tiež pomôcť vyrovnať sa s akýmkoľvek znehodnotením pľúca funkcie. Možno teda dospieť k záveru, že cvičenie a svojpomoc Opatrenia, najmä prispievať k efektívnej svojpomoci v každodennom živote.
