Adams-Oliverov syndróm je veľmi zriedkavý stav. Je to dedičné. Syndróm je charakterizovaný vrodenými chybami hlava a končatiny a nervový systém Poruchy.
Čo je Adams-Oliverov syndróm?
Adams-Oliverov syndróm je dedičná porucha. Ľudia s týmto ochorením trpia abnormalitami a poruchami v lebka koža ako aj končatiny. Adams-Oliverov syndróm je jedným z vrodených malformačných syndrómov. Je diagnostikovaná krátko po narodení alebo v dojčenskom veku. Syndróm je veľmi zriedkavý stav, s doteraz menej ako 150 zdokumentovanými prípadmi na celom svete. Prvý popis príznakov sa datuje do roku 1945 a jedná sa o dedičnú poruchu. Ľudia trpiaci Adams-Oliverovým syndrómom trpia abnormalitami a poruchami lebka koža ako aj končatiny. Navyše kostnatá lebka môže byť prítomná chyba. Charakteristická je malformácia kostry ruky alebo nohy jednej alebo viacerých končatín. Závažnosť ektodaktylie sa u pacientov líši. Okrem toho sa môžu vyskytnúť vaskulárne malformácie. Sú to vrodené chyby cievneho systému s rôznou expresivitou. Poruchy centrálnej nervový systém rovnako ako vizuálny systém sú prítomné u pacientov trpiacich Adams-Oliverovým syndrómom. epilepsie, psychické a psychomotorické poruchy alebo malformácie optický nerv sú prejavy. Okrem toho sa môžu vyvinúť postihnutí jedinci srdce ochorenia.
Príčiny
Za príčinu Adams-Oliverovho syndrómu bol identifikovaný genetický dedičný defekt. Vedci a vedci zistili mutácie v NOTCH1 gen a gén DOCK6 v niekoľkých prípadoch pomocou modernej technológie DNA. Genetický defekt sa nazýva autozomálny dominantný, pretože je postihnutý gen sa nachádza na autozóme. V nedávnom výskume vedci objavili aj zmeny v ARHGAP31 gen. Tento gén reguluje dva proteíny. Medzi ich funkcie patrí delenie buniek počas rastu a pohybu. Mutácia v géne podľa výsledkov vedie k narušeniu normálnej tvorby a vzniku končatín. To vysvetľuje malformácie končatín. Génový defekt sa dedí autozomálne recesívne. To znamená, že rodičia postihnutého dieťaťa nemajú Adams-Oliverov syndróm. Pôsobia však ako nosiče génovej mutácie spôsobujúcej ochorenie a prenášajú ju na svoje dieťa. Choroba môže byť zdedená buď od matky alebo od otca.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pri Adams-Oliverovom syndróme sú badateľné zmeny na končatinách. V oblasti ruky je deformácia metakarpu alebo nerovný tvar prstov. V oblasti chodidiel môže byť a dutá noha, palica alebo príliš nízka noha. Pacienti majú často nechty na rukách alebo nechty ktoré sú príliš malé alebo chýbajú. Pre zriedkavý dedičný syndróm je charakteristická aplasia cutis circumscripta pokožky hlavy, a koža porucha epidermy a koria. Prejavy všetkých opísaných príznakov sú u každého pacienta odlišné. Centrálne nervový systém poruchy zahŕňajú prominentný EEG, kŕčovitosť, Alebo epilepsie. Môže dôjsť k poškodeniu optický nerv alebo môže byť pacient prekrížený. Apozícia očných buliev bola v zdokumentovaných prípadoch minimálna alebo absentovala. U niektorých pacientov vedie Adams-Oliverov syndróm k úplnému ochrnutiu jednej strany tela, hemiplegie. Rovnako je možná hemiparéza, čiastočné ochrnutie jednej strany tela. Príležitostne spôsobuje Adams-Oliverov syndróm predčasný pôrod. Ďalej vrodené ochorenie srdce môže byť prítomný. U postihnutých pacientov sa občas zníži inteligencia.
Diagnóza a priebeh
Diagnóza sa uskutoční po narodení zdravotníckym pracovníkom. Začína sa to vizuálnou kontrolou lekára. Skúma sa vrchná časť lebky, ako aj končatiny. Následne ďalej Opatrenia sú brané. EEG Opatrenia the,en mozog vlny a detekuje abnormality. Priebeh ochorenia závisí od individuálneho prejavu symptómov, ako aj od úspechu Opatrenia zaujatý. V ďalšom priebehu sa uskutoční genetický test, ktorý odhalí abnormalitu génov.
Komplikácie
Adams-Oliverov syndróm sa vyznačuje vrodenými chybami končatín a hlava a poruchy centrálneho nervového systému; preto tento autozomálne dominantne zdedený malformačný syndróm nie je liečiteľný. Prognóza sa líši v závislosti od liečby. Kvôli chybám a abnormalitám končatín, ako aj lebečnej kože, existujú poruchy, ktoré závažne ovplyvňujú život pacientov. Charakteristické sú chyby kostnej lebky, ako aj malformácie kostry nohy alebo ruky. Okrem toho sa môžu vyskytnúť malformácie cievneho systému. Je možné čiastočné ochrnutie jednej strany tela. Dodatočné sťažnosti sú srdce choroby, psychosomatické a duševné poruchy, epilepsie a malformácie optický nerv. Tieto ťažkosti a poruchy sa líšia v závažnosti a nemusia sa vyskytovať súčasne. Záverečná prognóza možných zlepšení ochorenia je ďalej komplikovaná, pretože Adams-Oliverov syndróm je extrémne zriedkavý a doposiaľ bolo na celom svete zdokumentovaných iba 45 prípadov. Vzhľadom na komplikované chirurgické zákroky a individuálne terapie opatrení je kvalita života pacientov výrazne obmedzená. Ďalší priebeh ochorenia závisí aj od interdisciplinárnej spolupráce lekárov, dieťaťa a rodičov. Čím lepšie to bude postupovať, tým je pravdepodobnejšie, že sprievodné príznaky choroby sa dajú zmierniť do takej miery, že dôjde aspoň k miernemu zlepšeniu.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Pri podozrení na Adams-Oliverov syndróm treba v každom prípade vyhľadať lekára. Lekárske objasnenie sa odporúča, ak sa objavia abnormality, ako napríklad boľavé miesta v hlava skrátené alebo chýbajúce prsty na rukách alebo nohách alebo palcové nohy, dutá noha, alebo u novorodenca si všimnete pokrivenú nohu. Rodičia, ktorí majú podozrenie na vývojovú poruchu alebo pozorujú abnormality v pohybe svojho dieťaťa, by mali hovoriť ich pediatrovi na dalsie zhodnotenie. Medzi ďalšie varovné príznaky Adams-Oliverovho syndrómu patrí rázštep peru, doplnkové bradavky a podobné vizuálne abnormality. Okrem toho, srdcové chyby, cirhóza pečeň a môžu sa vyskytnúť dvojité obličky. Už pri prvom podozrení na závažné ochorenie sa odporúča lekárske objasnenie. To platí najmä vtedy, ak sa v história medicíny rodičov alebo starých rodičov. Rodičia, ktorí sami trpia Adams-Oliverovým syndrómom alebo iným dedičným ochorením, by mali zabezpečiť vyšetrenie dieťaťa čo najskôr po narodení. Spravidla platí, že čím skôr sa zistí Adams-Oliverov syndróm, tým lepšie sú vyhliadky na úspech terapie.
Liečba a terapia
Liečba Adams-Oliverovho syndrómu si vyžaduje úzku interdisciplinárnu spoluprácu medzi rodičmi, dieťaťom a lekármi. Osobitnou výzvou je liečba pacienta a jeho príbuzných. Predovšetkým pre starostlivosť o pacienta je pre terapeutický úspech pacienta nevyhnutný psychologický sprievod a podpora rodičov. V prípade poškodenia pokožky hlavy sa pacient podrobí chirurgickému zákroku. V mnohých prípadoch sa tento postup musí opakovať, kým nenastane trvalý úspech. Chirurgický zákrok predovšetkým stabilizuje lebku. Zmeny na končatinách sú pre plastického chirurga veľmi zvláštnou výzvou. Preto chirurgický terapie možnosti zahŕňajú rozdelenie kože a kostí štepenie ako aj miestna a bezplatná plastická chirurgia chlopní. Spravidla sa počas vykonáva niekoľko operácií detstva. Okrem toho sa prijímajú individuálne terapeutické opatrenia v závislosti od jednotlivých príznakov. Ich cieľom je emocionálna podpora, ako aj propagácia a rozvoj fyzických možností. Zaobchádzanie so zmenenými fyzickými podmienkami sa intenzívne trénuje. V prípadoch záchvatových porúch spôsobených epilepsiou sa poskytuje ďalšia podpora vo forme liekov. Cieľom je minimalizovať kŕče. Podporné relaxácie techniky sa tiež vyučujú. Ak je poškodený optický nerv alebo srdce stav diagnostikovaná, sú prijaté ďalšie individuálne opatrenia.
Výhľad a prognóza
Výsledkom Adams-Oliverovho syndrómu sú rôzne defekty a malformácie, ktoré sa vyskytujú hlavne v končatinách a hlave pacienta. Tieto deformity môžu obmedziť každodenný život postihnutého a výrazne znížiť kvalitu života. Vo väčšine prípadov pacientom chýbajú niektoré prsty resp nechty. Rozvíjajú aj tzv konská noha, čo má za následok obmedzenie pohybu a ďalšie komplikácie. Nie je nezvyčajné, že sa vyskytujú poruchy nervového systému, ktoré môžu viesť na paralýzu príp kŕčovitosť. Epileptické záchvaty tiež nie sú nezvyčajné a v najhoršom prípade môžu viesť k úrazu alebo smrti. Ak je poškodený aj optický nerv, dochádza k poruchám zraku a strabizmu. V niektorých prípadoch vedie Adams-Oliverov syndróm aj k zníženiu inteligencie, takže pacient môže byť v každodennom živote odkázaný na pomoc iných ľudí. Liečba je iba symptomatická a môže zmierniť príznaky. Nie všetky malformácie a chyby však možno liečiť. Zameriava sa tiež na minimalizáciu kŕčov a epileptických záchvatov. Očakávaná dĺžka života je často znížená Adams-Oliverovým syndrómom.
Prevencia
Ako preventívne opatrenie môžu rodičia vykonať genetické testovanie. To sa dá použiť na určenie, či sú nosičmi genetického defektu, ktorý by mohol viesť k chorobe, ak sa prenesie. U samotného pacienta nie je možná žiadna prevencia. Pretože Adams-Oliverov syndróm je genetické ochorenie, nemožno ho liečiť príčinne, ale iba symptomaticky. Úplné vyliečenie preto nie je možné, takže existujú aj len veľmi obmedzené možnosti následnej starostlivosti. S touto chorobou sa musí v prvom rade zaobchádzať symptomaticky, aby sa uľahčil život postihnutého a aby sa opäť zlepšila jeho kvalita. Spravidla sa malformácie primárne liečia pomocou chirurgických zákrokov. Po týchto zásahoch by postihnutý človek mal vždy odpočívať a starať sa o svoje telo. Nemali by sa vykonávať nijaké namáhavé činnosti a tiež by sa malo upustiť od športových aktivít. Ďalej je zvyčajne potrebných niekoľko chirurgických zákrokov na zmiernenie väčšiny nepríjemných pocitov. Rovnako sú trpiaci závislí od fyzická terapia, hoci cvičenia z terapie je možné vykonávať aj v jeho vlastnom dome. To môže urýchliť hojenie Adams-Oliverovho syndrómu. V mnohých prípadoch je tiež potrebné užívať lieky a je potrebné dbať na ich pravidelné užívanie. Možné interakcie s inými liekmi by mali byť tiež prekonzultované s lekárom. Nie zriedka môže byť užitočný aj kontakt s inými ľuďmi postihnutými Adams-Oliverovým syndrómom, pretože to vedie k výmene informácií.
domáce ošetrovanie
Pretože Adams-Oliverov syndróm je genetická porucha, nemožno ho liečiť príčinne, iba symptomaticky. Úplná liečba preto nie je možná, takže možnosti následnej starostlivosti sú tiež veľmi obmedzené. S touto chorobou sa musí v prvom rade zaobchádzať symptomaticky, aby sa uľahčil život postihnutého a aby sa opäť zlepšila jeho kvalita. Spravidla sa malformácie primárne liečia pomocou chirurgických zákrokov. Po týchto zásahoch by postihnutý človek mal vždy odpočívať a starať sa o svoje telo. Nemali by sa vykonávať nijaké namáhavé činnosti a tiež by sa malo upustiť od športových aktivít. Ďalej je zvyčajne potrebných niekoľko chirurgických zákrokov na zmiernenie väčšiny nepríjemných pocitov. Rovnako sú trpiaci závislí od fyzická terapia, hoci cvičenia z terapie je možné vykonávať aj v jeho vlastnom dome. To môže urýchliť hojenie Adams-Oliverovho syndrómu. V mnohých prípadoch je tiež potrebné užívať lieky a je potrebné dbať na ich pravidelné užívanie. Možné interakcie s inými liekmi by mali byť tiež prekonzultované s lekárom. Nie zriedka môže byť užitočný aj kontakt s inými ľuďmi postihnutými Adams-Oliverovým syndrómom, pretože to vedie k výmene informácií.
Čo môžete urobiť sami
Adams-Oliverov syndróm vyžaduje povinné lekárske ošetrenie. Hneď ako rodičia objavia u dieťaťa abnormality - vizuálne aj v správaní -, mali by sa obrátiť na pediatra. Čím skôr sa začne liečba, tým väčšie sú šance dieťaťa na život. Opatrenia, ktoré môžu rodičia urobiť sami, sú založené výlučne na príznakoch a môžu dieťaťu poskytnúť úľavu iba od nepohodlia. V prvom rade sa musia rodičia sami vyrovnať s priťažujúcou situáciou. Tu sa veľmi odporúča sprievodná psychologická terapia. Ak sú rodičia psychologicky stabilní, môžu byť pre svoje dieťa tou veľmi potrebnou oporou. S veľkou láskou a trpezlivosťou by rodičia mali doma opakovať cvičenia, ktoré učia rôzni terapeuti (fyzioterapia, logopédia, pracovnej terapie). Je potrebné venovať pozornosť zdravým strava, dostatok pohybu a dostatok čerstvého vzduchu v každodennom živote. To posilňuje imunitný systém postihnutej osoby a znižuje riziko vzniku infekčná choroba. Pacienti - najmä v dospelosti - zvyčajne nie sú schopní zvládnuť svoj každodenný život sami. Preto je nevyhnutná neustála starostlivosť. Osobitná opatrnosť je potrebná, najmä pokiaľ ide o riziko epileptických záchvatov, aby sa postihnutý nezranil. Ak rodičia už nemôžu sami poskytovať túto starostlivosť, nemali by sa báť vyhľadať odbornú pomoc. Môže to poskytnúť opatrovateľ alebo umiestnenie dieťaťa do adekvátneho zariadenia.
