Polypóza spojená s MUTYH úzko súvisí s adenomatóznou familiárnou polypózou a je spôsobená genetickou mutáciou. Pacienti trpia polypmi hrubého čreva s rizikom degenerácie. Pravidelné kolonoskopie sú povinné. Čo je polypóza spojená s MUTYH? Polypóza je polypová choroba dutých orgánov. Polypy sú výplachy sliznice, ktoré sa častejšie vyskytujú v gastrointestinálnom trakte,… Polypóza spojená s MUTYH: príčiny, príznaky a liečba
Machado-Josephova choroba je neurodegeneratívna porucha patriaca do skupiny spinocerebelárnej ataxie. Príčinou ochorenia je genetická mutácia, ktorá sa prenáša v autozomálne dominantnej dedičnosti. K dnešnému dňu sú k dispozícii iba podporné ošetrenia, ako je telesná a pracovná terapia. Čo je Machado-Josephova choroba? Neurodegeneratívne choroby sú charakterizované patologickými procesmi v ... Machado-Josephova choroba: príčiny, príznaky a liečba
Syndróm plávajúceho prístavu je stav, ktorý postihuje pacientov od narodenia. Syndróm plávajúceho prístavu sa v populácii objavuje s relatívne nízkou priemernou frekvenciou. Typické pre chorobu sú nízky vzrast s anomáliami v tvári. Okrem toho sa oneskoruje rečová schopnosť osoby trpiacej syndrómom plávajúceho prístavu. Čo je syndróm plávajúceho prístavu? … Syndróm plávajúceho prístavu: príčiny, príznaky a liečba
Hunterova choroba patrí medzi mukopolysacharidózy (MPS). Dedí sa recesívnym spôsobom spojeným s x, a preto postihuje takmer iba chlapcov a mužov. Priebeh ochorenia sa u pacientov líši. Čo je Hunterova choroba? Hunterova choroba je dedičná lyzozomálna skladovacia porucha, pri ktorej je narušená degradácia dermatánu a heparan sulfátu. Oba… Lovecká choroba: príčiny, príznaky a liečba
Krabbeho choroba je dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje demyelinizáciu nervového systému. Je to spôsobené chromozomálnou mutáciou. K dnešnému dňu je choroba nevyliečiteľná. Čo je to Krabbeova choroba? Krabbeho choroba je zriedkavá choroba z ukladania v cerebrozidovej rodine. Ochorenie je známe aj ako leukodystrofia globoidných buniek. Ochorenie sa nazýva… Krabbeho choroba: príčiny, príznaky a liečba
Cloustonov syndróm je typom ektodermálnej dysplázie. Je to spôsobené autozomálne dominantnou dedičnou mutáciou. Kauzálna liečba nie je k dispozícii. Čo je to Cloustonov syndróm? Dysplázie sú malformácie v rôznych tkanivách. Skupina heterogénnych chorôb s ektodermálnou dyspláziou zahŕňa dedičné defekty súvisiace s malformáciami štruktúr z vonkajšieho kotyledónu. Vonkajší kotyledón… Cloustonov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Mandibuloakrálna dysplázia je vrodený malformačný syndróm spojený s abnormalitami skeletu, ktorý je dedičný autozomálne recesívnym spôsobom. Sú známe dva rôzne typy ochorenia, spôsobené mutáciami v dvoch rôznych génoch. Príčinná terapia zatiaľ neexistuje. Čo je to mandibuloakrálna dysplázia? V medicíne sú dysplázie vrodenými malformáciami u ľudí ... Mandibuloakrálna dysplázia: príčiny, príznaky a liečba
Gollop-Wolfgangov syndróm je komplex malformácií charakterizovaných príznakmi, ako je tibiálna aplázia alebo charakteristická rozdelená ruka. Syndróm má pravdepodobne dedičný základ. Možnosti liečby zahŕňajú ortopedické, rekonštrukčné a protetické kroky. Čo je to Gollop-Wolfgangov syndróm? Gollop-Wolfgangov syndróm je jednou z vrodených malformácií končatín. Komplex symptómov bol prvým ... Gollop-Wolfgangov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Hornstein-Knickenbergov syndróm je genetická porucha spojená s mutáciou prvkov signálneho reťazca mTOR. Pretože tento signálny reťazec ovplyvňuje rast a úmrtnosť buniek, mutácia sa prejavuje viacnásobnou proliferáciou buniek. Nádory sa prejavujú ako multisystémová choroba. Čo je to Hornstein-Knickenbergov syndróm? Hornstein-Knickenbergov syndróm bol prvýkrát popísaný v 20. storočí nemeckým profesorom dermatológie Ottom ... Hornstein-Knickenbergov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Pelizaeus-Merzbacherova choroba je dedičná leukodystrofia s degeneráciou nervovej hmoty. Postihnutí jedinci trpia poruchou myelinizácie spojenou s mutáciami, ktorá má za následok predovšetkým motorický a intelektuálny deficit. Terapia ochorenia sa obmedzila na podporné opatrenia fyzioterapie a psychoterapie. Čo je Pelizaeus-Merzbacherova choroba? Leukodystrofie sú genetické metabolické choroby, pri ktorých… Pelizaeus-Merzbacherova choroba: príčiny, príznaky a liečba
Birt-Hogg-Dubeov syndróm je autozomálne dominantná dedičná porucha založená na mutáciách v géne FLCN. Pacienti trpia mnohopočetnými kožnými léziami, pľúcnymi cystami a nádormi obličiek. Liečba je obmedzená na symptomatickú resekciu a v prípade potreby na sledovanie nádorov. Čo je to syndróm Birt-Hogg-Dube? Dedičné choroby sú stavy spôsobené mutáciou (mutáciami) v jednom alebo viacerých génoch ... Birt-Hogg-Dubeov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Pri melorheostóze sa kosti končatín úplne alebo proporcionálne zahustia, bez toho, aby si to pacienti všimli. Len vo výnimočných prípadoch sa prejaví edém svalov, poruchy rastu alebo pohybové obmedzenia. Symptomatická terapia je obmedzená na pacientov so skutočnými príznakmi. Čo je melorheostóza? Choroby s špecifikovanejšími zmenami hustoty alebo štruktúry kostí sú širokou skupinou ... Melorheostóza: príčiny, príznaky a liečba
