Syndróm plávajúceho prístavu je a stav ktorá postihuje pacientov od narodenia. Syndróm plávajúceho prístavu sa v populácii objavuje s relatívne nízkou priemernou frekvenciou. Typické pre toto ochorenie sú krátka postava s anomáliami v tvári. Okrem toho sa oneskorene vyvíja rečová schopnosť osoby trpiacej syndrómom plávajúceho prístavu.
Čo je to syndróm plávajúceho prístavu?
Syndróm plávajúceho prístavu niektorí odborníci v oblasti medicíny označujú ako synonymné výrazy vznášanie sa v plávajúcom prístave alebo syndróm Pelletier-Leisti. Toto druhé meno odkazuje na dvoch lekárov, ktorí ako prví popísali stav. Boli to dvaja lekári zo Spojených štátov amerických. V priebehu ochorenia trpia postihnutí pacienti malformáciami v oblasti tváre a tiež charakteristickými vlastnosťami krátka postava. Vek kosti je retardovaný a vývoj reči sa spomaľuje aj u postihnutých detí. Okrem toho sa objavujú mnohé ďalšie príznaky choroby. Syndróm plávajúceho prístavu je extrémne zriedkavý. K dnešnému dňu je registrovaných iba asi 50 prípadov ochorenia.
Príčiny
Pokiaľ ide o výsledky a štúdie, ktoré sú v súčasnosti k dispozícii, o príčinách vývoja syndrómu plávajúceho prístavu zatiaľ nie je možné jednoznačne dospieť. Genéza ochorenia zostáva zväčša nepreskúmaná. Lekárski odborníci však predpokladajú, že syndróm plávajúceho prístavu je ochorenie s prevažne genetickými príčinami. V určitých rodinách s prípadmi syndrómu plávajúceho prístavu je zrejmé, že sa choroba prenáša na potomkov rodiny prostredníctvom autozomálne dominantného dedičstva. Vo väčšine prípadov sa však syndróm plávajúceho prístavu vyskytuje sporadicky. Prevalencia ochorenia sa v súčasnosti odhaduje na menej ako 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Mutácie niektorých génov sú mysliteľné pre vývoj choroby, ale zatiaľ neboli identifikované.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Syndróm plávajúceho prístavu sa prejavuje rôznymi typickými príznakmi ochorenia. Zvlášť charakteristická je krátka postava ktorými postihnutí pacienti trpia vo väčšine prípadov. V priemere ľudia so syndrómom plávajúceho prístavu rast do maximálnej výšky 140 centimetrov. Ďalšie charakteristické znaky ochorenia možno vidieť v tvári. Pacienti tu zvyčajne vykazujú významné abnormality. Tvár sa vyznačuje trojuholníkovým tvarom. The nos je pomerne veľký a má výrazný nosový mostík. The ústa býva široká a má malé pysky. Naopak, brada postihnutých pacientov je výrazná. Oči sú zvyčajne hlboko posadené. Často Hyperextenční z kĺby je ľahko možné. Do malformácií môžu byť tiež zapojené zuby postihnutých osôb. Napríklad pacienti majú nadmerný počet zubov v oblasti Horná čeľusť, krk je často pomerne krátka. Príležitostne sa abnormality vyskytujú v anatómii srdce. Okrem fyzických príznakov syndrómu plávajúceho prístavu trpia postihnutí pacienti v mnohých prípadoch aj znížením inteligencie. Vývoj reči je pomalý. Jedinci postihnutí syndrómom plávajúceho prístavu majú veľké ťažkosti s prejavom prostredníctvom svojej obmedzenej reči. Často tiež nasalizujú, keď hovoria.
Diagnóza
Typické anatomické abnormality jedincov postihnutých syndrómom plávajúceho prístavu už často naznačujú prítomnosť poruchy. Väčšina príznakov je zreteľne viditeľná pri narodení alebo v mladom veku. Malformácie postihnutých pacientov sú zjavné tak lekárom, ako aj rodičom a vedú k príslušným vyšetreniam. Prvým krokom je prijať a história medicíny spolu s postihnutým pacientom a opatrovníkmi maloletého dieťaťa, ktorú vykonáva vhodný lekár. Počas rozhovoru s pacientom sa ošetrujúci lekár pýta na príznaky a možné faktory vzniku ochorenia. Dôležitá je takzvaná rodinná anamnéza, pretože syndróm plávajúceho prístavu je genetické ochorenie. Na diagnostike syndrómu plávajúceho prístavu sa zvyčajne podieľajú pediatri a rôzni špecializovaní lekári. Klinické vyšetrenia zhromažďujú dôkazy o prítomnosti syndrómu plávajúceho prístavu. Ochorenie naznačujú najmä malformácie tváre. Rádiografické vyšetrenia odhalia závažné oneskorenia v kostnom veku. Významnú rolu hrá výkon a odlišná diagnóza, pričom sa syndróm plávajúceho prístavu odlišuje predovšetkým od monozómie 22q11, ako aj od syndrómu Rubinstein-Taybi. Okrem toho musí lekár rozlíšiť príznaky od Strieborná-Russellov syndróm.
Komplikácie
Syndróm plávajúceho prístavu má za následok rôzne komplikácie rôznej závažnosti. Vo väčšine prípadov trpia pacienti deformáciami tváre a nízkym vzrastom. Väčšina pacientov má tiež ťažkosti s rozprávaním. Nízky vzrast je prvou komplikáciou a je okamžite viditeľný. Postihnutí môžu dosiahnuť výšku iba 140 centimetrov. Malý vzrast môže viesť šikanovaniu a podpichovaniu, najmä medzi deťmi. Dospelých však ovplyvňuje aj syndróm plávajúceho prístavu. Ich sebavedomie klesá kvôli nízkemu vzrastu, ktorý môže viesť na depresia. Kvalita života klesá a každodenný život je zložitejší z dôvodu malého vzrastu. Malformácie sa môžu preniesť aj na zuby pacientov. Tieto sa dajú upraviť chirurgickými zákrokmi. V niektorých prípadoch srdce je tiež ovplyvnená anomáliami. V takom prípade môžu nastať rôzne komplikácie, ktoré môžu mať vplyv na srdce. V dôsledku syndrómu plávajúceho prístavu existuje mierne mentálne postihnutie. Obyčajná reč nie je v tomto prípade možná. Táto bariéra môže tiež viesť na pocity menejcennosti a psychologické problémy u detí a dospelých. Liečba syndrómu plávajúceho prístavu nie je možná. Problémy s rečou je možné vyriešiť cvičením. Nízky vzrast je tiež možné znížiť použitím rastu hormóny. V tomto prípade sa nevyskytujú žiadne ďalšie komplikácie.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Ak sa dieťa narodí s abnormalitami a abnormalitami tváre, malo by sa okamžite zahájiť lekárske vyšetrenie. V prípade hospitalizácie v nemocnici to robí automaticky nemocničný personál. Ak sa pôrod uskutoční bez pôrodníka, je nevyhnutne potrebné navštíviť lekára. Ak sa počas ďalšieho procesu rastu a vývoja vyskytnú nezrovnalosti, mali by byť predložené lekárovi. Ak príbuzní a ľudia z blízkeho okolia spozorujú u dieťaťa v porovnaní s jeho rovesníkmi neobvyklé fyzické zmeny, malo by ich lekár objasniť. Znížený rast a výrazne skrátený krk sa považujú za znepokojujúce a mali by sa preskúmať. Okrem toho, ak sa u dieťaťa vyskytnú vnímateľné emočné a psychické problémy, je potrebné vyhľadať lekára. Odmietanie jesť, agresívne správanie alebo tendencia k odňatiu sú známkami nepravidelností, ktoré by sa mali prekonzultovať s lekárom. Ak existuje podozrenie na zníženú inteligenciu, odporúča sa toto pozorovanie predložiť lekárovi. Deti so syndrómom plávajúceho prístavu majú schopnosť hyperextendovať svoje kĺby. Tento proces sa považuje za neprirodzený. Neprirodzené je tiež závažné oneskorenie vývoja reči. Obmedzená schopnosť rozprávať a nedostatočné porozumenie jazyka sú dôvodom na to, aby bolo dieťa vyšetrené a ošetrené lekárom.
Liečba a terapia
V súčasnosti neexistuje liečba príčin syndrómu plávajúceho prístavu. Namiesto toho sa syndróm plávajúceho prístavu lieči symptomaticky. Postihnuté deti teda zvyčajne dostávajú špeciálne vzdelanie a osobitnú podporu. Za určitých okolností je užitočná aj fyzioterapeutická liečba. Niekedy a terapie s rastom hormóny je považovaný. Napriek syndrómu plávajúceho prístavu dosahujú mnohí pacienti porovnateľne vysokú kvalitu života a sú schopní čiastočne zvládnuť svoj každodenný život sami. S pribúdajúcim vekom sú abnormality v tvári čoraz menej zreteľné. Pravidelné vyšetrenia u zubára kontrolujú počet a stav zubov, aby bola možná rýchla korekcia.
Výhľad a prognóza
Výhľad na syndróm plávajúceho prístavu, ktorý sa vyskytuje zriedka, je zlý kvôli rozmanitosti a závažnosti symptómov. Krátky vzrast, problémy s rečou a zmeny v štruktúre tváre sú zvyčajne trvalými následkami tohto syndrómu. A terapie zatiaľ nie je možné. V najlepšom prípade je možné uskutočniť terapeutické pokusy s rastom hormóny. To môže do istej miery zmierniť nízky vzrast. Pretože toto ochorenie je väčšinou genetické a vrodené, iba gen terapie by mohla zlepšiť prognózu syndrómu plávajúceho prístavu. Doteraz však záujmy vyvinúť vhodné terapie nie sú príliš výrazné kvôli vzácnosti tohto syndrómu. To zhoršuje prognózu. Je tiež potrebné poznamenať, že táto genetická zmena by mohla poškodiť ďalšie potomstvo. Okrem toho je často ťažké odlíšiť sa od iných chorôb. Ďalším problémom je, že v priebehu ochorenia môžu vzniknúť komplikácie. Nízky vzrast a charakteristické črty tváre môžu viesť k šikanovaniu a podpichovaniu postihnutých detí. Depresia môže byť výsledkom. Prognóza úspešnej liečby napr depresia je tiež ťažké. Problémy v každodennom živote napokon zostanú na celý život. Vzhľad syndrómu plávajúceho prístavu sa dá aspoň čiastočne chirurgicky zlepšiť, ak sú zuby nesprávne zarovnané. Anomálie srdca majú horšie vyhliadky. S problémami s rečou sa dá niečo urobiť. Miera, do akej môže byť úspešná, sa u jednotlivcov líši.
Prevencia
Syndrómu plávajúceho prístavu sa zatiaľ nedá zabrániť. Pre preventívne Opatrenia, v tejto chvíli chýbajú vedomosti o presných príčinách pôsobenia. Namiesto toho je dôležitá včasná diagnostika syndrómu plávajúceho prístavu, ktorá včas poskytuje primeranú podporu postihnutým deťom.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov neexistujú pre postihnutú osobu so syndrómom plávajúceho prístavu k dispozícii žiadne špeciálne možnosti následnej starostlivosti. Ani tie však zvyčajne nie sú potrebné, pretože príznaky je možné liečiť iba čisto symptomaticky. Ak si však postihnutá osoba želá mať deti, genetické poradenstvo sa odporúča vopred zabrániť možnému prenosu syndrómu. Anomálie a malformácie tohto ochorenia sa liečia pomocou chirurgických zákrokov. Neexistujú žiadne zvláštne komplikácie, ale pacient by mal po operácii vždy odpočívať a starať sa o svoje telo. Pacient by sa mal zdržať námahy alebo iných stresových aktivít. Aj po úspešnej operácii sú potrebné pravidelné kontroly, ktoré zaručia úplné vyliečenie. V mnohých prípadoch je tiež potrebné brať hormóny. Je dôležité zabezpečiť, aby sa hormóny prijímali pravidelne a správne. Vždy sa treba riadiť pokynmi lekára a v prípade pochybností treba vyhľadať lekára. Malformácie zubov sa dajú pomerne dobre zmierniť aj pravidelnými prehliadkami. Syndróm plávajúceho prístavu spravidla neznižuje očakávanú dĺžku života pacienta.
Čo môžete urobiť sami
Možnosti svojpomoci pri syndróme plávajúceho prístavu sú obmedzené na zlepšenie kvality života udržaním čo najpozitívnejšieho základného postoja, zdravým životným štýlom a optimalizáciou voľnočasových aktivít na podporu radosti zo života. Choroba nedáva pacientovi možnosť dosiahnuť úľavu alebo zotavenie vlastným úsilím alebo na základe prirodzených samoliečivých schopností. Fyzikálne abnormality môže upraviť chirurg. Napriek veľkému úsiliu napriek tomu zostáva vizuálna zmena v priamom porovnaní so zdravými ľuďmi. Pacient by preto mal nájsť mentálny spôsob, ako dosiahnuť dobrú kvalitu života. Pretože syndróm plávajúceho prístavu je tiež veľkou výzvou pre príbuzných, v každodennom živote by sa mala venovať pozornosť aj emocionálnemu posilňovaniu a budovaniu dôvery členov rodiny. Zažívajú silnú záťaž a prispôsobenie svojho každodenného života potrebnou ohľaduplnosťou, ako aj starostlivosťou alebo podporou pacienta. Všetkým zúčastneným sa pohoda zlepšuje, keď sa snažia o zdravie strava, primerané cvičenie a zníženie stresových faktorov. The imunitný systém je posilnená a vnútorná vyvážiť je založená. Je potrebné venovať pozornosť metódam, ktoré sú spustiteľné podľa individuálnych špecifikácií a nepredstavujú nadmerný dopyt. Na dosiahnutie zlepšenia kvality života je pre všetkých dôležitý adekvátny odpočinok a šetrenie.
