Cloustonov syndróm je typom ektodermálnej dysplázie. Je to spôsobené autozomálne dominantnou dedičnou mutáciou. Nie je k dispozícii príčinná liečba.
Čo je Cloustonov syndróm?
Dysplázie sú malformácie v rôznych tkanivách. Skupina heterogénnych chorôb ektodermálna dysplázia zahŕňa dedičné defekty spojené s malformáciami štruktúr z vonkajšieho kotyledónu. Vonkajší kotyledón embryo sa nazýva ektoderm. Na začiatku embryonálneho vývoja boli všetky bunky embryo sú všemohúce, čo znamená, že sa môžu pomocou diferenciácie vyvinúť do ľubovoľného tkaniva. Diferenciácia buniek do troch zárodočných vrstiev je prvým krokom v embryonálnom vývoji a premieňa všemocnosť buniek na multipotenciu. To znamená, že bunky kotyledónov sa môžu stať iba určitým rozsahom tkanív. Napríklad tie z ektodermy sa stávajú vlasy, nechty, zuby a koža, Vrátane potné žľazy. Pri ektodermálnej dysplázii dochádza k nesprávnemu vývoju ektodermálnych buniek, čo vedie k malformáciám vyššie uvedených tkanív. Jednou z ektodermálnych dysplázií je Cloustonov syndróm. Komplex symptómov sa tiež nazýva hidrotická ektodermálna dysplázia alebo ektodermálna dysplázia II. Je to zriedkavé a vrodené ochorenie charakterizované triádou dystrofie nechtov, vypadávanie vlasova zvýšená tvorba rohovky na dlaniach. Uvádza sa, že prevalencia je jeden až deväť postihnutých osôb na 100,000 1929 ľudí. Prvýkrát bol opísaný v roku XNUMX a kanadský lekár HR Clouston je považovaný za prvého deskriptora.
Príčiny
Genetické príčiny sú základom Cloustonovho syndrómu. V súvislosti so syndrómom sa pozorovalo familiárne zhlukovanie. Komplex symptómov je teda vrodený a prechádza sa autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti. Príčinou viacnásobných dysplázií je genetická mutácia. Teraz bola tiež definovaná lokalizácia príčinných mutácií. Pacienti trpia mutáciami v GJB6 gen, ktorý sa nachádza na génovom mieste 13q12. Postihnutý gen kóduje v DNA takzvaný medzerový spojovací proteín konexín-30, transmembránový proteín, ktorý umožňuje priamu výmenu rôznych molekuly až do veľkostí asi jedného kDa vytváraním medzery medzi susednými bunkami. S mutáciou v GJB6 gen, proteín Conexin-30 nemá normálnu štruktúru. Svoje úlohy teda plní iba neadekvátne. Vytváranie priechodov medzi priechodmi je sťažené. Medzerové križovatky sú komplexy tvoriace póry proteíny ktoré pevne spájajú bunky na ich plazmatickej membráne. Connexony sa obvykle skladajú z asi šiestich podjednotiek a tvoria kanál medzi bunkami, ktorý slúži na výmenu iónov a látok. Kvôli mutácii Cloustonovho syndrómu boli podjednotky konexínu-30 proteíny sú zamenené alebo chýbajú. Tvorba kanálov je problematická z dôvodu chybnej štruktúry proteínu hmota je narušený prenos medzi susednými bunkami ektodermálneho tkaniva.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pacienti s Cloustonovým syndrómom trpia výraznou rohovkou dlaní. Väčšinou, mozoľ s vekom sa formácia zvyšuje. Pacientov vlasy vypadáva častejšie. Stredne ťažká až ťažká vypadávanie vlasov sa vyskytuje už v dojčenskom veku a ovplyvňuje všetky chlpaté časti tela. Hlavný vlasy je zvyčajne riedka a krehká. Na nechty postihnutých jedincov, ako sú dystrofie, paronychia alebo zmena farby. Tkanivo na nechty je často zhrubnuté a rastie pomaly. V niektorých prípadoch nechty tiež odpadnúť. Napriek tomu koža je ovplyvnená zmenami, potné žľazy sú plne funkčné. Potenie je tak pre pacientov možné v normálnej miere. Zubné zmeny zvyčajne nie sú prítomné. Závažnosť všetkých zmien sa môže líšiť. Príznaková triáda dystrofie nechtov, vypadávanie vlasov a mozoľ formácia v zmysle hyperkeratóza dlaní nie je vo všetkých prípadoch úplne prítomný. Niektorým pacientom napríklad chýba palmoplantár hyperkeratóza. K vypadávaniu vlasov a zmenám nechtov však vždy dochádza. V každodennom živote nedochádza k žiadnemu zhoršeniu. Očakávaná dĺžka života postihnutých tiež nie je obmedzená. V dôsledku silného vypadávania vlasov sa psychické nepohodlie stáva v extrémnych prípadoch sekundárnymi chorobami.
Diagnóza a priebeh
Tento druh diagnostikuje Cloustonov syndróm na základe klinických príznakov. Ochorenie vyžaduje odlíšenie od iných dysplázií ektodermy. Diagnóza sa zvyčajne potvrdí detekciou mutácií molekulárnou genetickou analýzou. Táto detekcia je možná aj prenatálne. Prognóza pacientov so syndrómom je pomerne priaznivá. Znehodnotenie v každodennom živote sa nedá očakávať.
Komplikácie
V dôsledku Cloustonovho syndrómu pacient obvykle trpí silným vypadávaním vlasov a nepríjemnými pocitmi na vnútorných povrchoch koža. Môžu predstavovať zvýšenú tvorbu mozoľ, čo vedie k nepríjemným pocitom a bolesť. Strata vlasov sa vyskytuje v mladom veku a zvyčajne postihuje všetky oblasti tela, ktoré sú zvyčajne pokryté vlasmi. Rovnako tak sa často vyskytujú sťažnosti na nechty. Môžu zmeniť farbu alebo dokonca úplne vypadnúť. Kvôli týmto príznakom sa u pacienta často vyskytujú komplexy menejcennosti alebo pocity neistoty, pretože vzhľad veľmi trpí Cloustonovým syndrómom. V dôsledku príznakov môžu byť deti dráždené a šikanované. Kauzálna liečba Cloustonovho syndrómu nie je možná. Z tohto dôvodu sa liečia iba príznaky. Pacient a rodičia dostávajú psychologickú podporu a poradenstvo, aby sa zabránilo depresia a ďalšie psychologické príznaky. Komplikácie na pokožke je možné odstrániť pomocou masti, aj keď neexistuje prísľub úspechu pre túto liečbu. Očakávanú dĺžku života neznižuje Cloustonov syndróm, ale každodenný život je pre pacienta značne komplikovaný.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pri Cloustonovom syndróme je potrebné vyhľadať lekára, ak sa u pacienta vyskytnú rôzne kožné ťažkosti. Vo väčšine prípadov trpia postihnutí jedinci poruchou keratinizácie, ktorá postihuje hlavne vnútorný povrch rúk. Strata vlasov môže ďalej naznačovať Cloustonov syndróm, a preto by sa mali vyšetrovať. V tomto prípade vlasy vypadávajú v rôznych častiach tela. Estetické sťažnosti môžu viesť na šikanovanie alebo podpichovanie, najmä u detí, preto je vhodné v prípade psychologických problémov konzultovať s psychológom. Mali by ste tiež kontaktovať lekárskeho lekára, ak nechty vypadnú alebo sa zlomia. V prípade Cloustonovho syndrómu je spravidla potrebné vyhľadať dermatológa. Táto osoba môže diagnostikovať syndróm a tiež zahájiť liečbu. Očakávaná dĺžka života postihnutej osoby sa neznižuje a vo väčšine prípadov dochádza aj k pozitívnemu priebehu choroby. Mali by sa liečiť aj závažné psychologické príznaky, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám resp depresia. Najmä u detí, skoro terapie v tomto prípade nevyhnutné.
Liečba a terapia
Pacienti s Cloustonovým syndrómom sa nedajú vyliečiť. Pretože mutácia je základom zmien, nie sú k dispozícii kauzálne terapeutické kroky, kým gen terapie prístupy vstupujú do klinickej fázy. Z tohto dôvodu je možné postihnutým osobám poskytnúť iba podpornú symptomatickú liečbu. Jednotlivé príznaky je možné zmierniť podaním liekov. V extrémnych prípadoch sa postihnutým osobám poskytuje psychoterapeutická starostlivosť. Obzvlášť v období puberty môže silné vypadávanie vlasov spôsobiť psychologické nepohodlie. Na podporu psychoterapie, pacienti môžu pracovať prostredníctvom neistoty, aby bol zaručený psychologicky normálny vývoj. Príznaky, ako sú zmeny nechtov a tvorba kalusu, je možné vyriešiť pomocou podologických a kozmetických ošetrení. Pre niektoré zmeny nechtov môžu byť potrebné masťové obväzy. Založená terapie pretože príznaky ešte neexistujú, čo znamená, že lekár môže postupovať od prípadu k prípadu odlišne alebo môže vyskúšať širokú škálu terapeutických prístupov. Môže teda uplynúť viac alebo menej dlhé časové obdobie, kým sa nenájde vhodná a úspešná terapia pre konkrétny prípad.
Výhľad a prognóza
Cloustonov syndróm nemožno liečiť príčinne, pretože ide o genetickú poruchu. Z tohto dôvodu nemôže existovať úplné vyliečenie syndrómu, aj keď niektoré príznaky možno zmierniť. Bez liečby trpia pacienti stratou vlasov alebo výrazne zvýšenou tvorbou rohovky. V dôsledku týchto estetických príznakov sa môžu vyskytnúť aj psychologické ťažkosti. Toto ochorenie ďalej vedie k zmenám na zuboch a nechtoch. Ak aj tieto nie sú liečené, závažné bolesť alebo obmedzenia v každodennom živote. Ak sa nezačne s liečbou, príznaky sa časom zvyčajne zhoršujú. Pretože kauzálna terapia nie je možná, liečia sa iba príznaky Cloustonovho syndrómu. Pomocou chirurgických zákrokov je možné zmierniť mnohé z estetických ťažkostí. Vo väčšine prípadov si pacienti tiež vyžadujú niekoľko zásahov. Najmä zuby a nechty sa musia liečiť včas, aby sa predišlo komplikáciám v dospelosti pacienta. Tento syndróm nemá negatívny vplyv na očakávanú dĺžku života postihnutej osoby, hoci sťažnosti sa môžu vyskytnúť počas celého života.
Prevencia
Cloustonovmu syndrómu sa dá dodnes zabrániť iba prostredníctvom genetické poradenstvo počas fázy plánovania rodiny.
Následná starostlivosť
Pretože Cloustonov syndróm je genetická porucha, ktorú nemožno liečiť príčinne alebo úplne, neexistujú priame možnosti následnej starostlivosti. Jednotlivé príznaky je možné liečiť rôznymi terapiami, pacient je však závislý od celoživotného liečenia. Aby sa príznaky čo najviac obmedzili, sú potrebné pravidelné návštevy lekára a rôzne kontroly. Je tiež možné vyskúšať rôzne terapeutické prístupy, pretože Cloustonov syndróm ešte nebol podrobne preskúmaný. V mnohých prípadoch vedie Cloustonov syndróm k postihnutým aj psychologické ťažkosti, ktoré by mal liečiť psychológ. Rodičia a príbuzní môžu tiež vyhľadať psychologické ošetrenie, aby sa predišlo komplikáciám alebo psychickým rozrušeniam. Psychologická liečba by sa mala začať v mladom veku, pretože Cloustonov syndróm často vedie k šikanovaniu alebo podpichovaniu detí. Aj keď syndróm nemá negatívny vplyv na samotnú dĺžku života, výrazne znižuje kvalitu života. Kontakt s ostatnými postihnutými syndrómom môže mať nakoniec pozitívny vplyv na priebeh a môže odhaliť nové terapeutické prístupy.
Čo môžete urobiť sami
Cloustonov syndróm vyžaduje lekársku diagnózu. Dostupné možnosti liečby závisia od rozsahu, v akom sa choroba vyskytuje, a od pozorovaných sprievodných symptómov. Proti sťažnostiam, ako sú typické zmeny nechtov a tvorba kalusu, možno bojovať pomocou kozmetických a podologických liekov. Pre zmeny nechtov, obväzy s liečivými masti alebo prírodné prostriedky ako napr arnika or aloe vera sú vhodné. Bolesť sa dá bojovať aj klasickými liekmi, aj prírodnými prostriedkami. kurkuma a Ľubovník bodkovaný, napríklad, ktoré sa dajú použiť vo forme masti or tinktúry, sa osvedčili. Proti vypadávaniu vlasov je možné bojovať pomocou vhodných prostriedkov na starostlivosť. V závažných prípadoch nosenie tupé alebo lekárske transplantácia vlasov je užitočné. V prípade ťažkej kožné zmeny alebo nadmerné vypadávanie vlasov, aké sa vyskytuje pri chorobe, najmä počas puberty, je niekedy vhodné terapeutické poradenstvo. Postihnutí jedinci niekedy veľmi trpia Cloustonovým syndrómom a sociálnym vylúčením s ním spojeným. Preto sa za najdôležitejšie považuje komplexné lekárske poradenstvo a podpora od priateľov a rodinných príslušníkov Opatrenia.
