Neurofibróm je zvyčajne benígny nádor, ktorý sa môže vyskytnúť ako súčasť genetickej poruchy neurofibromatózy. Nádory ovplyvňujú nervové tkanivo a v prípade postihnutia bude pravdepodobne potrebné ich odstrániť.
Čo je to neurofibróm?
Neurofibróm je genetická porucha, ktorá spúšťa bunkový rast v nervový systém, z ktorého potom vzniknú nádory. Tieto nádory sa môžu vyvinúť kdekoľvek v tele, vrátane mozog a chrbticu. Predispozícia na vývoj neurofibrómov je často objavená v detstva alebo mlada dospelost. Nádory sú vo väčšine prípadov benígne, ale rakovina sa môžu vyvinúť vo výnimočných prípadoch. Ľudia postihnutí nerofibrómami majú obvykle iba mierne príznaky. Účinky na nervy sa môže rozšíriť na strata sluchu, štúdium ťažkosti, srdce problémy s chorobami, strata zraku a vážne bolesť nervu. Liečba neurofibrómov sa zameriava na prevenciu malígnych nádorov a liečbu komplikácií, akonáhle sa vyskytnú. Veľké nádory a nádory, ktoré obmedzujú nervovú činnosť, sa niekedy chirurgicky odstránia.
Príčiny
Neurofibrómy majú genetické príčiny vyvolané mutáciami, ktoré rodič buď prenesie na dieťa, alebo sa vyvinú spontánne. Existujú rôzne formy neurofibrómov, ktoré majú svoju príčinu v mutáciách rôznych génov. NF 1 (neurofibromatóza 1) sa nachádza na 17. chromozóme. The gen produkuje proteín neurofibromín, ktorý sa uvoľňuje do nevensytu a stimuluje rast buniek. Mutácia NF1 gen produkuje veľa bielkovín a spôsobuje nekontrolovaný rast buniek. Podobná vec sa stane, keď je NF2 gen na 22. chromozóme je mutovaný. Tu sa produkuje proteín Merlin, ktorý tiež vedie k nekontrolovanému množeniu buniek. Tretia mutácia sa nazýva schwannomatóza a vyvíja sa tiež na 22. chromozóme. Účinky a pôvod tejto mutácie ešte neboli objasnené podrobnejšie.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Neurofibrómy zvyčajne nie sú zvonka viditeľné. Nádory sú skryté pod koža a zriedka spôsobujú opuchy. Niekedy sa však neurofibrómy objavia vo forme uzlín, ktoré sa dajú nahmatať pod koža. Najmä pod pazuchami, v truhla oblasti a v krk, nodulárna kožné zmeny dá sa ľahko nahmatať. V závislosti na ich umiestnení môžu nádory viesť na obmedzený pohyb, bolesť a ochrnutie. Príležitostne, závrat a vyskytujú sa aj ďalšie príznaky zlyhania. Ak sú zapojené zvukovody, strata sluchu alebo dokonca môže dôjsť k strate sluchu. Veľký rast je spojený s obzvlášť vysokým počtom komplikácií. Pacienti sú zvyčajne veľmi nepríjemní, sprevádzaní chronickými bolesť, nervová dysfunkcia a celý rad ďalších sprievodných príznakov. U mnohých pacientov sa v dôsledku nádorov objavia aj psychologické problémy, ako sú komplexy menejcennosti, úzkosť alebo depresia. Pretože neurofibrómy sú benígne nádory, včasná liečba je zvyčajne úspešná. Popísané príznaky ochorenia ustúpia hneď po odstránení nádorov. Ak sa príčina nelieči, neurofibrómy sa môžu opakovať znovu a znovu, čo spôsobuje pacientovi značné ťažkosti. Z dlhodobého hľadiska majú bolestivé nádory veľmi negatívny vplyv na kvalitu života postihnutých.
Diagnóza a priebeh
Lekár stanoví diagnózu na základe osobnej história medicíny, rodinná anamnéza a príznaky. Neurofibrómy, ktoré sa vyvinú v dôsledku ochorenia NF1, sú najskôr identifikované pomocou fyzické vyšetrenie. Tu je možné použiť špeciálnu lampu na odhalenie farebných bodiek na pacientovi koža. Pretože neurofibrómy sa vyskytujú v zhlukoch v určitých častiach tela, odborníci môžu preskúmať určité oblasti osobitne. Očná prehliadka bude hľadať charakteristické chyby v kosatec ktoré naznačujú neurofibróm. Otolog bude testovať sluch a vyvážiť na stanovenie akýchkoľvek účinkov na túto vetvu nervu. Ak existuje podozrenie, že neurofibróm ovplyvňuje kosti, kĺby alebo chrbtice, môžu sa zvážiť zobrazovacie testy, ako sú röntgenové lúče alebo CT. Testovanie DNA je k dispozícii aj pre všetky verzie choroby a v prípade potreby ho možno vykonať pred narodením.
Komplikácie
Neurofibrómy sú dedičné benígne nádory, ktoré sa vyskytujú veľmi zriedka viesť ku komplikáciám. Vo väčšine prípadov postihnutí pacienti nemajú ani príznaky. To, či sa príznaky objavia, závisí aj od toho, kde sa nachádzajú nádory, a od základného genetického ochorenia. Niekedy sa však vyskytnú také vážne poruchy, že je nevyhnutné chirurgické odstránenie neurofibrómov. To je prípad, keď sa nádory stanú príliš veľkými a významne obmedzujú nervovú činnosť. V zriedkavých prípadoch to môže mať za následok strata sluchu alebo dokonca strata sluchu, významná bolesť nervu, alebo problémy s koronárne tepny, okrem iného. U mnohých pacientov však mnohopočetné neurofibrómy spôsobujú aj psychologické problémy, ktoré môžu viesť k ich sociálnej izolácii. Ako výsledok, depresia a často sa vyvíjajú rôzne ďalšie psychiatrické poruchy. To spôsobuje, že mnohým postihnutým osobám boli neurofibrómy odstránené už z kozmetických dôvodov. Veľmi zriedka sa však tiež stáva, že neurofibrómy degenerujú do malignity. V týchto prípadoch je ich odstránenie vždy urgentné. Chirurgické odstránenie neurofibrómov však môže viesť aj k trvalému nervové poškodenie. Pretože neurofibrómy sú úzko spojené s pripojenými nervy, tieto musia byť nevyhnutne odstránené aj počas operácie. Keď sa teda operujú neurofibrómy, vždy existuje riziko straty funkcie v centrálnej časti nervový systém alebo periférne nervy.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Každý, kto spozoruje na sebe alebo u dieťaťa príznaky neurofibromatózy, mal by sa rýchlo poradiť s lekárom. Napríklad príznaky ako opuch, nedefinovateľné bolesť, alebo viditeľné zmeny na koži musia byť vyšetrené lekárom. To isté platí pre psychologické zmeny alebo hormonálne výkyvy, ktoré nemožno pripísať nijakej konkrétnej príčine. Choroba si v každom prípade vyžaduje lekársku diagnostiku a liečbu, inak sa treba obávať rastu nádoru a s ním spojených komplikácií. Osoby, ktoré už raz utrpeli nádor, by mali v každom prípade informovať podozrivého lekára s podozrením na recidívu. S neurofibrómom sa dá ísť k praktickému lekárovi alebo k špecialistovi na nádorové ochorenia. Za liečbu nádorov v zodpovedajúcich oblastiach tela sú zodpovední rôzni internisti, ako napríklad nefrológovia alebo gastroenterológovia. Neurofibróm sa zvyčajne musí chirurgicky odstrániť. Počas liečby musí pacient pravidelne navštevovať lekára, aby sa zabránilo komplikáciám.
Liečba a terapia
Príčina neurofibrómov, neurofibromatóza, sa v súčasnosti nedá vyliečiť. Ale priebežne monitoring príznakov minimalizuje komplikácie. Čím skôr začne diagnostika a následné pozorovanie špecialistu, tým lepšia je kvalita života napriek genetickým chybám. U pacientov s NF1 zahŕňa pokračujúca liečba pravidelnú liečbu monitoring povrchu kože, krv tlak, telesný rast a hmotnosť (najmä u detí), kosti a kĺby, štúdium schopnosti detí a dospievajúcich, oko. Najmä v detstva a puberty je na liečenie negatívnych vývojových javov v počiatočnom štádiu nevyhnutná častá kontrola symptómov a zmien tela. Po dosiahnutí dospelosti závisia vyšetrenia od jednotlivých prejavov vady. Ľudia s iba miernymi príznakmi vyžadujú menej vyšetrení ako tí, ktorí majú zjavnejšie príznaky. Aj benígne neurofibrómy môžu ovplyvňovať nervy rast a možno bude potrebné ich chirurgicky odstrániť. Ak je neurofibróm rakovinový, bežné rakovina liečba sa začína (chirurgický zákrok, chemoterapie, žiarenie terapie).
Výhľad a prognóza
Ľudia s diagnostikovaným neurofibrómom trpia nevyliečiteľnou chorobou. Pretože prognóza je v podstate nepriaznivá. Príčina zdravie porucha je genetická chyba. Podľa súčasného stavu právne predpisy zakazujú modifikáciu človeka genetika. Preto nemôže dôjsť k úplnému zotaveniu. Ak nebude vyhľadaná lekárska starostlivosť, môžu sa počas života vyskytnúť rôzne komplikácie. Aj keď sú nádory benígne, môžu stále tlačiť na okolité tkanivo alebo iné orgány. Okrem toho existuje zvýšené riziko mutácií. Je preto pravdepodobnejšie, že sa skráti priemerná dĺžka života. Ak sa nádory vyskytujú vo vnútri hlava, tlačia na mozog. V týchto prípadoch rôzne funkčné poruchy sú možné. Postihnutí potrebujú pravidelnú a nepretržitú lekársku starostlivosť, aby zlepšili svoju celkovú kvalitu života a vyhli sa sekundárnym chorobám. Musí sa sledovať vývoj ochorenia, aby bolo možné v prípade potreby vykonať chirurgické zákroky. Porasty sa odstránia, aby nemohlo dôjsť k ďalšiemu poškodeniu. Týmto spôsobom môže dobrá lekárska starostlivosť zabrániť možným vývojovým poruchám alebo všeobecne iniciovať včasné zlepšenie zdravie. Pretože choroba je pre postihnutú osobu silnou emocionálnou záťažou, môžu sa kedykoľvek vyskytnúť psychologické následky. Prognóza by sa potom zhoršila.
Prevencia
Prevencia neorofibrómu v súčasnosti neexistuje, pretože choroba sa prenáša geneticky. Rodičia s NF1 alebo NF2 majú 50% pravdepodobnosť prenosu choroby na svoje deti. Riziká pre vznik schwannomatózy sú stále do veľkej miery nejasné.
Nasleduj
V prípade, že sa chirurgicky odstránia izolované neurofibrómy, sledovanie po operácii zvyčajne nie je potrebné. Na príslušnom mieste bude pokožka jazviť. V prípade rozsiahleho výskytu a závažného poškodenia pokožky spôsobeného operáciami sa môže zvážiť kozmetická následná starostlivosť. V tomto prípade, transplantácia kože možno uvažovať. Nie je to však z lekárskeho hľadiska potrebné. Neurofibrómy, ktoré sa objavia prvýkrát, sú však dôvodom na pravidelné vyšetrenie kožné zmeny. Táto forma sledovania dokáže v počiatočnom štádiu zistiť rastúce nervové zmeny. Môže teda viesť k rýchlejším zásahom. Neurofibrómy sú navyše zvyčajne príznakom genetického ochorenia. Neurofibrómy sa môžu vyskytovať aj v tele a tu napríklad ovplyvňujú orgány alebo mozog. Preto sú následné vyšetrenia dôležité na odhalenie rizík v počiatočnom štádiu. Existuje niekoľko génových mutácií, ktoré v tejto súvislosti znamenajú celoživotnú kontrolu a následné vyšetrenia. Môže tiež dôjsť k strate funkcie odstránených nervových uzlín. Je to spôsobené tým, že musia byť čiastočne odstránené aj postihnuté nervy. Následná starostlivosť v tomto prípade pozostáva z terapie ak je to možné, znovu získať funkciu. Niekedy sa degeneruje aj neurofibróm a rakovina sa vyvíja. V takom prípade závisí následná starostlivosť od choroby.
Čo môžete urobiť sami
Ľudia, ktorí majú neurofibróm, by sa mali komplexne informovať o chorobe a možných poruchách. Pretože sa v jednotlivých prípadoch môžu vyskytnúť mutácie, riziko malígneho vývoja by sa za žiadnych okolností nemalo podceňovať. Pravidelné lekárske kontroly a vyšetrenia sú potrebné, aby sa zabránilo vzniku život ohrozujúcich situácií. V prípade nápadných zmien je potrebné ihneď kontaktovať lekára. V každodennom živote je dôležité čeliť vývoju s optimizmom a sebadôverou napriek chorobe. Pozitívny postoj k životu uľahčuje zvládanie výziev, ktoré vznikajú. Pri znižovaní je užitočná duševná podpora stres. Cvičenie a cvičenia z repertoáru rôznych mentálnych techník pomáhajú obnoviť vnútorné vyvážiť a posilniť blahobyt. Neurofibróm je genetické ochorenie a dá sa dobre liečiť dostupnými lekárskymi možnosťami. Preto by sa malo zabrániť experimentovaniu alebo vlastnému experimentovaniu a namiesto toho by sa mala vybudovať dôvera v konvenčné lekárske možnosti. Včasné objasnenie všetkých príznakov môže viesť k zlepšeniu liečby. Ak sú opuchy na tele vnímané ako nepríjemná vizuálna vada, mala by sa postihnutá osoba primerane chrániť odevom. Okrem toho sa odporúča podpora sebavedomia, aby bolo možné lepšie zvládať túto chorobu v každodennom živote.
