génová terapia

Pseudoxanthoma Elasticum: príčiny, príznaky a liečba

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je zriedkavá dedičná porucha známa tiež ako Grönbladov-Strandbergov syndróm. Postihuje predovšetkým pokožku, oči a cievy. Čo je pseudoxanthoma elasticum? Stav pseudoxanthoma elasticum sa nazýva aj elastorrhexis generalista alebo Grönblad-Strandbergov syndróm. Ide o dedičnú poruchu. Ovplyvnené sú elastické vlákna spojivového tkaniva. Grönblad-Strandbergov syndróm sa prejavuje ... Pseudoxanthoma Elasticum: príčiny, príznaky a liečba

Cystická fibróza: príčiny a liečba

Príznaky Pri cystickej fibróze (CF, cystická fibróza) sú postihnuté rôzne orgánové systémy, čo má za následok heterogénny klinický obraz s príznakmi rôznej závažnosti: Dolné dýchacie cesty: Chronický kašeľ s tvorbou viskózneho hlienu, obštrukcia, opakujúce sa infekčné choroby, napr. zápal, prestavba pľúc (fibróza), pneumotorax, respiračná insuficiencia, dýchavičnosť, sipot, nedostatok kyslíka. Horný… Cystická fibróza: príčiny a liečba

Okihirov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Okihiro syndróm je komplex malformácií, ktoré primárne postihujú horné končatiny. S týmito malformáciami je spojený stav nazývaný Duaneova anomália, ktorý bráni pacientom pozerať sa von. Liečba je čisto symptomatická a zvyčajne pozostáva z chirurgickej korekcie jednotlivých symptómov. Čo je to Okihiro syndróm? Malformačné syndrómy sú vrodené poruchy, ktoré sa prejavujú ... Okihirov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Trvalý hyperplastický primárny sklovec: príčiny, príznaky a liečba

Perzistentný hyperplastický primárny vitreus (PHPV) je vrodené a dedičné ochorenie očí. Ochorenie je spôsobené poruchou embryonálneho vývoja, ktorá spôsobuje, že embryonálny sklovec pretrváva a stáva sa hyperplastickým. Možnosti liečby spravidla zodpovedajú chirurgickému zákroku. Čo je perzistentný hyperplastický primárny sklovec? Telo je tiež známe ako sklovité telo. To je … Trvalý hyperplastický primárny sklovec: príčiny, príznaky a liečba

Flynn-Airdov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Flynn-Airdov syndróm je zriedkavý malformačný syndróm centrálneho nervového systému, známy tiež ako dedičný neuroektodermálny syndróm. Príčinou symptómov je genetická porucha počas embryonálneho vývoja. Kauzálna terapia zatiaľ nie je k dispozícii. Čo je Flynn-Airdov syndróm? Flynn-Airdov syndróm je komplex symptómov patriaci do skupiny malformačných syndrómov. … Flynn-Airdov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Jonesov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Jonesov syndróm je dedičná fibromatóza spojená s rastom spojivového tkaniva na ďasnách a bilaterálnou progresívnou senzorineurálnou stratou sluchu. Rasty spojivového tkaniva sa liečia chirurgicky. Ak je prítomná strata sluchu, kochleárny implantát môže obnoviť sluch. Čo je Jonesov syndróm? Dedičná gingiválna fibromatóza sa týka skupiny vrodených porúch charakterizovaných ... Jonesov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Oto-spondylo-megaepifýzová dysplázia: príčiny, príznaky a liečba

Oto-spondylo-megaepifyzálna dysplázia je skeletálna dysplázia súvisiaca s mutáciou. Pacienti symptomaticky trpia poruchami kostného a chrupavkového tkaniva a senzorineurálnou stratou sluchu. Liečba je čisto symptomatická a zvyčajne zahŕňa liečbu bolesti. Čo je oto-spondylo-megaepifyzálna dysplázia? Kostrové dysplázie sú vrodené poruchy kostného alebo chrupavkového tkaniva a sú tiež známe ako osteochondrodysplázie. Nespočetné množstvo porúch… Oto-spondylo-megaepifýzová dysplázia: príčiny, príznaky a liečba

Baller-Geroldov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Baller-Geroldov syndróm patrí do skupiny malformačných syndrómov s prevládajúcim postihnutím tváre. Syndróm je spôsobený mutáciami a prenáša sa v autozomálne dominantnej dedičnosti. Terapia je obmedzená na symptomatickú liečbu, ktorá pozostáva prevažne z chirurgickej korekcie malformácií. Čo je to Baller-Geroldov syndróm? V skupine chorôb vrodených ... Baller-Geroldov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Osteoonychodysplázia: príčiny, príznaky a liečba

Osteoonychodysplázia je malformačný syndróm súvisiaci s mutáciami s prevládajúcim postihnutím končatín. Okrem kostrových abnormalít je často prítomné postihnutie obličiek a očí. Symptomatická liečba je zameraná predovšetkým na oddialenie terminálneho zlyhania obličiek. Čo je osteoonychodysplázia? Malformačné syndrómy sú charakterizované dyspláziou rôznych štruktúr anatómie. V medicíne je dysplázia ... Osteoonychodysplázia: príčiny, príznaky a liečba

Canavans Disease: Príčiny, príznaky a liečba

Canavanova choroba je nedostatok myelínu, ktorý je dôsledkom chromozomálnej mutácie. Postihnutí jedinci vykazujú neurologické deficity a zvyčajne zomierajú v tínedžerskom veku. K dnešnému dňu je choroba napriek prístupom génovej terapie nevyliečiteľná. Čo je to Canavanova choroba? Canavanova choroba je genetická leukodystrofia známa ako Canavanova choroba. V roku 1931 Myrtelle Canavan prvýkrát opísala ... Canavans Disease: Príčiny, príznaky a liečba

Onasemnogen-Abeparvovec

Výrobky Onasemnogene bebeparvovec boli schválené v USA v roku 2019 ako suspenzia na intravenóznu infúziu (Zolgensma). Štruktúra a vlastnosti Jedná sa o génovú terapiu s použitím -génu, v ktorej sa ako vektory používajú adeno -asociované vírusy sérotypu 9 (AAV9). Gén je obsiahnutý vo forme dvojvláknovej DNA v kapside ... Onasemnogen-Abeparvovec