génová terapia

Desbuquoisov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Desbuquoisov syndróm je zriedkavá a vrodená osteochondrodysplázia. Vedúcim symptómom je závažná nízka postava so zakrivením chrbtice a skrátenými končatinami. Okrem fyzioterapeutických opatrení sa na liečbu primárne používajú chirurgické korekčné postupy. Čo je to Desbuquoisov syndróm? Osteochondrodysplázie sú skupinou chorôb kostrových dysplázií a chrupavkových dysplázií. Tieto tkanivové defekty zahŕňajú Desbuquoisov syndróm,… Desbuquoisov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Sebastianov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Sebastianov syndróm je jednou z porúch spojených s MYH9 a je vrodeným komplexom symptómov s hlavným symptómom tendencie ku krvácaniu, ktorá je dôsledkom mutácie. Boli pozorované familiárne zhluky. U väčšiny pacientov nie je potrebná dlhodobá terapia, aby sa mohol viesť normálny život. Čo je to Sebastianov syndróm? Skupina vrodených genetických porúch, ktoré sú základom… Sebastianov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Dysplázia Kampomele: príčiny, príznaky a liečba

Dysplázia Kampomele je malformačný syndróm súvisiaci s mutáciami. Skeletálne dysplázie, nízky vzrast a respiračná hypoplázia charakterizujú obrázok. Približne desať percent pacientov prežije prvých pár týždňov života a absolvujú symptomatickú opratickú liečbu na korekciu ich malformácií. Čo je kampomelická dysplázia? Malformačné syndrómy sú vrodené kombinácie malformácií rôznych tkanív a orgánov. Často,… Dysplázia Kampomele: príčiny, príznaky a liečba

Syndróm modrej plienky: príčiny, príznaky a liečba

Syndróm modrej plienky je vrodenou chybou metabolizmu, pričom hlavným symptómom je malabsorpcia tryptofánu. Nedostatočná absorpcia v črevách má za následok premenu a vylučovanie obličkami, čo spôsobuje, že moč zmodrie. Liečba je ekvivalentná intravenóznej suplementácii tryptofánu. Čo je to syndróm modrej plienky? Syndróm modrej plienky je tiež známy ... Syndróm modrej plienky: príčiny, príznaky a liečba

Voretigenneparvovec

Výrobky Voretigenneparvovec boli schválené v USA v roku 2017, v EÚ v roku 2018 a v mnohých krajinách v roku 2020 ako koncentrát a rozpúšťadlo na prípravu injekčného roztoku (Luxturna). Štruktúra a vlastnosti Voretigenneparvovec je kapsid adeno-asociovaného vírusového vektora sérotypu 2 (AAV2). Obsahuje cDNA ... Voretigenneparvovec

FG syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Syndróm FG je abnormalita spojená s X. Postihnutí jedinci trpia defektnými receptormi vitamínu D a v dôsledku toho mnohostrannými príznakmi, ako je oneskorený vývoj, svalová slabosť, strabizmus a senzorineurálna strata sluchu. Liečba je symptomatická. Čo je syndróm FG? Chromozomálne aberácie sa tiež nazývajú chromozomálne abnormality. Sú to štrukturálne alebo numerické zmeny v chromozómoch v ... FG syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Génová terapia: Liečba, účinky a riziká

Pri génovej terapii sú gény vložené do ľudského genómu na liečbu dedičných chorôb. Génová terapia sa všeobecne používa na rôzne ochorenia, ako je SCID alebo septická granulomatóza, ktoré nie je možné ovládať konvenčnými terapeutickými prístupmi. Čo je to génová terapia? Génová terapia zahŕňa vloženie génov do ľudského genómu na liečbu dedičných chorôb. … Génová terapia: Liečba, účinky a riziká

Carney Complex: Príčiny, príznaky a liečba

Pacienti s Carneyovým komplexom sú vodivo symptomatickí pre hormonálnu nerovnováhu a myxómy. Ochorenie je dedičná porucha súvisiaca s mutáciami. Liečba je podporná symptomatická a zahŕňa predovšetkým chirurgické odstránenie alebo monitorovanie myxómov a iných nádorov. Čo je to Carney komplex? Takzvané myxómy sú benígne nádory zložené z neformovaného spojivového tkaniva a mucinóznej želatínovej látky. … Carney Complex: Príčiny, príznaky a liečba

Myolipóm: príčiny, príznaky a liečba

Myolipóm je nezhubný nádor tukového a svalového tkaniva, ktorý sa vyskytuje predovšetkým v brušnej a panvovej oblasti. Zdá sa, že príčinou je genetická mutácia, ktorá postihuje ženy častejšie ako mužov. Liečba je ekvivalentná chirurgickej excízii. Čo je myolipóm? Nádory sa rozlišujú predovšetkým podľa stupňa malignity a ... Myolipóm: príčiny, príznaky a liečba