Sebastianov syndróm je jednou z porúch spojených s MYH9 a je vrodeným komplexom symptómov s hlavným príznakom sklon ku krvácaniu ktorá je výsledkom mutácie. Boli pozorované rodinné zoskupenia. U väčšiny pacientov dlhodobé terapie sa nevyžaduje viesť normálny život.
Čo je Sebastianov syndróm?
Skupina vrodených genetických porúch spôsobujúcich mutáciu MHY9 gen sú známe ako poruchy spojené s MYH9. Okrem Fechtnerovho syndrómu, May-Hegglinovej anomálie a Epsteinovho syndrómu patrí do tejto skupiny chorôb aj Sebastianov syndróm. Tento komplex príznakov je charakterizovaný a sklon ku krvácaniu. Prevalencia Sebastianovho syndrómu je nízka. Odhaduje sa, že touto chorobou je v súčasnosti postihnutých 50 ľudí. Podiel postihnutých mužov a žien je do istej miery rovnaký. Doteraz tiež nebolo pozorované demografické zoskupenie. Prvý popis Sebastianovho syndrómu sa uskutočnil na konci 20. storočia. Prípady dokumentované v tom čase popísali Greinacher a kolegovia. Nízky počet prípadov od prvotného popisu sťažil dodnes výskum Sebastianovho syndrómu. Nie všetky tendencie a príčiny syndrómu boli objasnené.
Príčiny
Sebastianov syndróm sa nevyskytuje sporadicky, ale je spojený s rodinným zhlukovaním. 50 doteraz opísaných prípadov sa pozorovalo iba v desiatich rôznych rodinách. Z tohto dôvodu sa navrhuje genetická predispozícia. Dedenie sa javí ako autozomálne dominantné. Medzitým bola identifikovaná mutácia ako príčina syndrómu. Rovnako ako u všetkých chorôb spojených s MYH9, aj táto mutácia ovplyvňuje MYH9 gen na génovom mieste q11.2 chromozómu 22. Jednotlivé ochorenia skupiny sa líšia iba presnou lokalizáciou, nie však typom mutácie. V rámci celej skupiny sú to predovšetkým bodové mutácie. Rôzna lokalizácia vysvetľuje špecifické príznaky jednotlivých syndrómov. MHY9 gen sa podieľa na kódovaní ťažkých reťazcov nesvalových myozínov typu IIA. Títo proteíny sa nachádzajú hlavne v krv bunky ako napr monocyty a doštičky, ale aj v kochle a obličkách. V dôsledku génovej mutácie trpia pacienti so Sebastianovým syndrómom makrotrombocytopéniou, ktorá sa vyznačuje nedostatkom doštičky a hyperplastická veľkosť krvných doštičiek.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pacienti so Sebastianovým syndrómom trpia komplexom symptómov rôznych klinických príznakov. Najtypickejším príznakom je makrotrombocytopénia. Pacienti boli predimenzovaní doštičky viesť na nedostatok krvných doštičiek. Okrem abnormálnej veľkosti, inklúzie pozostávajúce z leukocyty sa často nachádzajú v jednotlivých krvných doštičkách. Krvné doštičky sú pomocné látky v koagulačnej kaskáde, ktorá sa uzatvára rany po zranení. Pacienti so Sebastianovým syndrómom trpia kvôli nízkemu obsahu krvných doštičiek tendenciou ku krvácaniu, pretože majú horšie uzavretie rany ako je priemer. Ich krvácanie je výrazne závažné. Pacienti sú často náchylní na krvácanie ďasná alebo epistaxa. Ženy so Sebastianovým syndrómom majú výrazne silnejšie menštruačné krvácanie ako zdravé rovesníčky. Časté krvácanie z nosa boli tiež pozorované u niektorých pacientov. Okrem toho krv strata môže spôsobiť tlak na celkovú obehovú konštitúciu postihnutých osôb.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnózu Sebastianovho syndrómu je možné stanoviť iba molekulárno-genetickým vyšetrením. Iba analýza DNA dokáže dokázať asociáciu so zodpovedajúcim génom. Vylúčenie súvisiacich syndrómov je tiež možné vykonať iba lokalizáciou mutácie počas genetickej analýzy. Lekár zaháji analýzu DNA po história medicíny, ak príznaky u neho vzbudia prvé podozrenie na skupinu chorôb spojených s MYH9. Prognóza je v zásade priaznivá pre pacientov so Sebastianovým syndrómom. Očakávaná dĺžka života ani kvalita života nie sú touto chorobou nijako zvlášť obmedzené. Avšak len pomaly krv počas operácií a úrazov dochádza k zrážaniu. Z tohto dôvodu je napríklad ich riziko krvácania pri nehodách vyššie ako u zdravých osôb. V prípade operácií je riziko vysoké iba vtedy, ak sa ochorenie nezistilo vopred.
Komplikácie
Sebastianov syndróm má veľmi negatívny vplyv na kvalitu života postihnutých a môže ho výrazne znížiť. Výsledkom syndrómu je predovšetkým výrazné oneskorenie hojenie rán a preto častejšie a dlhšie krvácanie. Najmä u detí to môže oddialiť a obmedziť vývoj. Riziko silného krvácania sa zvyšuje aj počas chirurgických zákrokov. Postihnutí navyše často trpia krvácaním ďasná a teda prípadne aj z bolesť or zápal. U žien môže Sebastianov syndróm viesť na zvýšené menštruačné krvácanie, ktoré je zvyčajne spojené s ťažkým bolesť. Časté krvácanie z nosa môžu tiež nastať a mať negatívny vplyv na každodenný život pacienta. Časté krvácanie má za následok stratu krvi, ktorá, ak je predĺžená, môže viesť k problémom s krvným obehom. Postihnutí jedinci niekedy trpia závrat or únava. Sebastianov syndróm sa lieči iba symptomaticky. Spravidla sa nevyskytujú žiadne zvláštne komplikácie. Pomocou liekov je možné zastaviť krvácanie. Očakávaná dĺžka života tiež nie je syndrómom vo väčšine prípadov obmedzená ani znížená.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pri Sebastianovom syndróme musí byť vždy vyhľadaný lekár. Pretože ide o genetické ochorenie, nemôže dôjsť k samoliečeniu a postihnutá osoba má tiež iba čisto symptomatickú a nijakú príčinnú súvislosť terapie k dispozícii. Ak má pacient silne zvýšenú tendenciu ku krvácaniu, v prípade Sebastianovho syndrómu je spravidla potrebné vyhľadať lekára. V takom prípade môžu aj ľahké zranenia alebo menšie rezné rany spôsobiť veľmi silné krvácanie a postihnutý môže prísť o veľké množstvo krvi. Silné krvácanie z ďasná alebo veľmi silné menštruačné krvácanie môže tiež naznačovať Sebastianov syndróm a malo by ho zhodnotiť lekár. Ak sú závažné, je potrebné zavolať pohotovostného lekára alebo navštíviť nemocnicu priamo, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám. Sebastianov syndróm primárne lieči lekár primárnej starostlivosti. V prípade ďalšej liečby by mala postihnutá osoba vždy informovať lekárov o Sebastianovom syndróme.
Liečba a terapia
kauzálny terapie možnosti nie sú k dispozícii pre pacientov so Sebastianovým syndrómom, o nič viac ako pre pacientov trpiacich príbuznými poruchami. Kauzálna terapia by bola ekvivalentná génovej terapii. Pretože táto liečebná cesta je v súčasnosti predmetom lekárskeho výskumu, je pravdepodobné, že genetické poruchy, ako napríklad Sebastianov syndróm, budú v budúcnosti liečiteľné. V súčasnosti sa však syndróm stále považuje za nevyliečiteľné ochorenie, ktoré je možné liečiť iba symptomaticky. Sebastianov syndróm vo väčšine prípadov nijako neobmedzuje život pacientov. Z tohto dôvodu sa spravidla nepodnikajú žiadne terapeutické kroky. Platí to prinajmenšom dovtedy, kým postihnutí nie sú účastníkmi nehôd a musia znášať rovnako málo operácií. Iba v prípadoch závažného krvácania spôsobeného vážnymi zraneniami alebo operáciami sa musí nedostatok krvných doštičiek dočasne vyrovnať, aby pacienti nekrvácali. Takáto kompenzácia sa obvykle dosahuje podaním koncentrátu doštičiek. Po správa z týchto koncentrátov zrážanie krvi prebieha podobne ako u zdravých jedincov, a tým sa minimalizujú riziká akýchkoľvek komplikácií.
Prevencia
Sebastianov syndróm je ochorenie, ktoré bolo prvýkrát dokumentované iba nedávno. Pretože od úvodného popisu bolo zaznamenaných iba 50 prípadov v celkovo piatich rodinách, je výskumná základňa výrazne obmedzená. Z tohto dôvodu nie sú známe ani všetky faktory ovplyvňujúce pôvodnú mutáciu, ani preventívne Opatrenia existujú. Pretože rodiny s prípadmi Sebastianovho syndrómu majú vysokú pravdepodobnosť prenosu syndrómu, môžu vyhľadávať tieto molekuly genetické poradenstvo v rámci plánovaného rodičovstva.
Nasleduj
Sebastianov syndróm je nevyliečiteľné ochorenie. Zatiaľ neexistuje spôsob, ako to liečiť. Môže sa podať iba symptomatická liečba. Okrem toho sú niektoré veci, ktorým by ľudia mali venovať pozornosť, aby si poradili s každodenným životom a nenastali žiadne komplikácie. Je veľmi dôležité, aby v prípade úrazu postihnutá osoba rýchlo vyhľadala lekára. Pretože krv postihnutých sa zráža slabo, musia sa starať aj v prípade nehôd. Postihnuté osoby môžu s vhodnou terapiou viesť relatívne normálny život. Napriek tomu by mali veľmi udržiavať kontakt s rodinou a príbuznými, aby mohli v prípade núdze požiadať o pomoc a podporu. Z tohto dôvodu je tiež dôležité, aby rodina a príbuzní boli o chorobe dostatočne informovaní. V prípade núdze potom môžu konať primerane. Postihnuté osoby, ktoré vážne trpia týmto ochorením, by mali navštevovať stále psychologické poradenstvo. Pre nich môže byť tiež užitočné navštíviť svojpomocnú skupinu. Tam môžu trpiaci hovoriť o chorobe s ostatnými postihnutými a dozvedieť sa o ďalších možných spôsoboch života s touto chorobou. Postihnutí sa potom necítia s chorobou sami. Dostatok pohybu a vyvážený strava bohatý na vitamíny sú tiež veľmi dôležité. Znižuje sa tak riziko komplikácií.
Čo môžete urobiť sami
V súčasnosti patrí Sebastianov syndróm k stále nevyliečiteľným chorobám. To znamená, že existuje iba symptomatická terapia. K tomu sú k dispozícii niektoré každodenné tipy na minimalizáciu zdravie riziko. Krv pacientov sa zráža zle, preto je veľmi dôležité v prípade poranenia konať rýchlo. Preto v prípade nehôd musia byť postihnuté osoby zvlášť opatrné a v prípade nadchádzajúceho chirurgického zákroku musia byť o tom informovaní lekári. Ak dôjde k vážnemu zraneniu so silným krvácaním, a vyvážiť krvných doštičiek. To zaručuje, že pacienti nestratia príliš veľa krvi. Pri koncentráte krvných doštičiek je proces zrážania krvi podobný ako u zdravého človeka. To znižuje riziko možných komplikácií. Každodenné zvládanie dedičnej choroby preto zahŕňa určité preventívne opatrenia, ktoré sú obzvlášť dôležité počas športových aktivít. Napriek tomu môžu postihnutí jedinci žiť relatívne normálny život bez dlhodobej liečby. Dedenie zriedkavej choroby je veľmi pravdepodobné. Z tohto dôvodu sa odporúča, aby mali postihnutí k dispozícii rozsiahle poradenstvo pri plánovaní rodiny. V tejto súvislosti je hlavným problémom molekulárna genetická analýza, ktorá je základom pre konzultácie medzi lekárom a pacientom.
