Trvalý hyperplastický primárny vitreus (PHPV) je vrodené a dedičné ochorenie očí. Toto ochorenie je spôsobené embryonálnou vývojovou poruchou, ktorá spôsobuje, že embryonálny sklovec pretrváva a stáva sa hyperplastickým. Možnosti liečby zvyčajne zodpovedajú chirurgickému zákroku.
Čo je perzistentný hyperplastický primárny sklovec?
Corpus vitreum je tiež známe ako sklovité telo. Je to želatínová a priesvitná štruktúra medzi šošovkou a sietnicou. Vďaka svojmu pružnému tvaru si sklovina udržuje tlak na okolité štruktúry. Anatomická štruktúra zahŕňa jemnú vláknitú sieť, ktorá slúži ako úložisko pre humor vitreus. Sklovec môže byť ovplyvnený rôznymi chorobami. Jedným z nich je PHPV, perzistentný hyperplastický primárny vitreus. Táto vrodená vývojová chyba je ochorenie zo skupiny zriedkavých vrodených porúch. Existujú dva varianty ochorenia: predný variant a zadný variant. Predný variant je bežnejší. Trvalý hyperplastický primárny vitreus (PHPV) sa niekedy označuje synonymným termínom perzistentné fetálne vaskulárne štruktúry (PFVS). Ďalším synonymom v klinickej literatúre je termín PHPV syndróm. Vrodená porucha sa prejavuje v novorodeneckom období. Prevalencia poruchy nie je podrobne známa.
Príčiny
Počas embryonálneho obdobia sa vyvíja primárne sklovité telo. Táto štruktúra obsahuje hyaloid tepna systém okrem tunica vasculosa lentis. Primárne sklovité telo nepretrváva, ale ustupuje. U pacientov s perzistujúcim hyperplastickým primárnym sklovcom nedochádza k regresii embryonálneho primárneho sklovca. PHPV je teda embryonálna vývojová porucha. V prednom variante sa zadržaná časť vyvinie do vrstvy spojivové tkanivo. Tento variant je teda spojený s hyperpláziou. V embryonálnom období sa sietnica očí vytvára z neurálnej trubice. Očná šošovka epitel sa tvorí z povrchového ektodermu. The spojivové tkanivo očí sa napríklad tvorí z mezodermu. Embryonálne vývojové poruchy očí môžu byť podporované chemickými noxami, ionizujúcim žiarením alebo infekciami. U perzistentného hyperplastického primárneho sklovca je primárnou príčinou genetická predispozícia. Dedičstvo je viazané na X, autozomálne dominantné alebo autozomálne recesívne.
alebo autozomálne recesívny. Postihnutí muži dedia poruchu na všetky dcéry, pričom dcéry sú nositeľkami a prenášajú túto poruchu s 50-percentnou pravdepodobnosťou.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Prvé príznaky perzistentného hyperplastického primárneho sklovca (PHPV) sa objavia najneskôr skoro detstva. spojivové tkanivo platnička sa vytvorila počas embryonálneho vývoja. Belavý tanier leží bezprostredne za žiak. To robí pacienta žiak vyzerajú belavé, čo je tiež známe ako leukocoria alebo amaurotické mačacie oko. Zmeny v žiak oblasti majú za následok zmeny v šošovke. Tukové tkanivo je uložený a chrupavka sa tvorí okolo šošovky. Vyskytujú sa viaceré procesy zjazvenia. Ciliárne klky sú skreslené a objavujú sa v oblasti zrenice. Pretože je postihnutá aj sietnica, môže tento predný variant ochorenia viesť k netypickým stratám zraku, ktorých závažnosť závisí od rozsahu odštiepenie rohovky. Občas je vidieť kataracta membranacea, ktorá mení šošovku na zakalenú membránu. Všetky tukové tkanivo novotvary v oblasti šošovky sa nazývajú pseudophakia lipomatosa. Oko postupuje s oneskorením rastu. Často sú prítomné ďalšie poruchy odtoku komorovej vody, ktoré môžu vyústiť do hydroftalmu. Z hydroftalmu sa môže vyvinúť glaukóm s slepota.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Pacienti s pretrvávajúcim hyperplastickým primárnym sklovcom dostanú svoju diagnózu zvyčajne v detskom veku. Okrem histórie a rodinnej histórie zlato-štandard ultrazvuk skúšky hrajú rolu pri overovaní PHPV. V niektorých prípadoch môže vizuálna diagnóza už naznačovať ochorenie, napríklad v prípade zreteľne viditeľnej platničky spojivového tkaniva pred šošovkou. V tomto prípade však existujú aj iné malformácie, ako aj nádory, ako napr. retinoblastóm treba brať do úvahy pre odlišná diagnóza. Prognóza pacientov s PHPV závisí od postihnutia sietnice.
Komplikácie
Na liečbu perzistentného hyperplastického primárneho sklovca (PHPV) v súčasnosti neexistuje žiadna terapie to ukazuje prísľub. Vždy dôjde k strate zrakovej ostrosti alebo strate zraku. V prípade komplikácií by sa však mala vykonať okamžitá chirurgická liečba. Častejšie komplikácie sú odštiepenie rohovky a dysplázia sietnice. Bez liečby, odštiepenie rohovky môcť viesť na slepota. V mnohých prípadoch však postupuje bez príznakov, takže sa často nerozpozná hneď. Niekedy sú však vnímané bodky, škvrny, farby alebo svetelné záblesky. Ak dôjde k takzvanému dažďovému dažďu (sadzí), dôjde v tele sklovca ku krvácaniu, ktoré zvyšuje riziko rýchleho slepota. V týchto prípadoch je potrebné vymeniť celé sklovité telo. Medzi ďalšie príznaky odlúčenia sietnice môže patriť strata zorného poľa alebo skreslené vnímanie prostredia. Ďalšou komplikáciou PHPV je takzvaná dysplázia sietnice. V tomto prípade je sietnica poškodená. Postihnutí jedinci vidia záblesky svetla a blikajúce škvrny. V najhoršom prípade vedie dysplázia sietnice k odlúčeniu sietnice. V PHPV existuje aj mikroftalm. Toto je oko príliš malé. Táto skutočnosť zasa môže viesť k upchatiu odtoku komorovej vody. Ďalšou komplikáciou PHPV teda môže byť hydroftalmus so zvýšeným vnútroočným tlakom (glaukóm), ktorý je bez liečby často príčinou slepoty.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Túto chorobu musí v každom prípade liečiť lekár. Nedochádza k samoliečeniu a tiež k zlepšeniu sťažností. Nepohodlie sa dá odstrániť iba chirurgickým zákrokom, preto je vždy nevyhnutná návšteva lekára. Mali by ste vyhľadať lekára, ak máte nepríjemné pocity v očiach, napríklad keď máte postihnutú osobu ťažkú zrakové postihnutie alebo keď sa sietnica oddelí. Vizuálne ťažkosti sa môžu vyskytnúť aj v neskoršom veku. V najhoršom prípade pacient trpí úplnou slepotou. Preto, ak sa vizuálne ťažkosti náhle objavia bez zvláštneho dôvodu a nezmiznú samy, je potrebné vždy vyhľadať lekára. Spravidla môže byť choroba diagnostikovaná pomocou oftalmológ, aj keď samotná liečba zvyčajne zahŕňa hospitalizáciu v nemocnici. Očakávaná dĺžka života sa touto chorobou zvyčajne neznižuje.
Liečba a terapia
kauzativní terapie nie je k dispozícii pre pacientov s PHPV. Vývinová porucha už nastala a je tiež genetická. Príčinné terapie teda neprichádzajú do úvahy, pokiaľ gen terapie zaobchádzanie nedosahuje regulačné schválenie. Stratu zraku, ktorá sa vyskytla u pacientov, nemožno liečiť sľubne. Možnosti symptomatickej liečby sú tiež obmedzené. Terapia je zameraná na prevenciu komplikácií. Aby sa zabránilo komplikáciám, môžu byť potrebné invazívne kroky, ako je chirurgický zákrok. Niektorí vedci sa navyše zasadzujú za to, že chirurgické zákroky môžu byť schopné zachovať súčasný stav zrakovej ostrosti. Ak je to tak, chirurgický zákrok by automaticky zabránil úplnej strate zrakovej ostrosti. Chirurgický zákrok je indikovaný aj v iných kontextoch. Aj keď už na jednom oku došlo k úplnej strate zrakovej ostrosti, invazívne zákroky zlepšia situáciu pacienta. Spravidla sa dá oko uchovať chirurgickým zákrokom. Po kozmetickej stránke teda nie je príliš veľa zhoršenia. Pretože tvár zohráva v medziľudských vzťahoch úlohu volacej karty, je vždy lepšie než úplné odstránenie zachovať oko, ktoré sa stalo dokonca úplne nefunkčným.
domáce ošetrovanie
Pretože perzistentný hyperplastický primárny sklovec (PHPV) sa vo väčšine prípadov nedá liečiť, o pacientov často neexistuje následná starostlivosť. Pacienti sa musia naučiť zvládať znížené videnie. Výnimkou je prípad, keď sa chirurgický zákrok vykonáva na sklovci, aby sa aspoň čiastočne zachovalo videnie. Po chirurgickom zákroku sú pacientom predpísané vyšetrenia na následné vyšetrenia. oftalmológ. Pri ďalších vyšetreniach lekár skontroluje, ako ďaleko sa operovaný sklovec opäť zahojil a či pri operácii nedošlo k nejakým komplikáciám. Okrem toho musia pacienti brať očné kvapky pravidelne, aby ste zabránili vysušeniu operovaného oka. Ak dôjde k PHPV veľmi neskoro v roku, zhoršenie videnia sa môže stať psychickou záťažou detstva. V takýchto prípadoch sa odporúča, aby rodičia vyhľadali terapeutickú pomoc pre svoje deti. Na terapii sa deti môžu naučiť zvládať svoj každodenný život aj pri zníženom videní. Ale rodičia a členovia rodiny sa tiež učia, ako podporovať dieťa. Aj napriek malformácii sklovca je vo väčšine prípadov možný takmer normálny život.
Výhľad a prognóza
Pretože oko stav nazývaná perzistentný hyperplastický primárny sklovec - alebo skrátene PHPV - je dedičná a vrodená, je možné túto embryonálnu vývojovú poruchu napraviť až neskôr chirurgickým zákrokom. Pri PHPV je ovplyvnené sklovité telo oka. Táto porucha je pomerne zriedkavá. Vyskytuje sa však v dvoch rôznych variantoch. Predný variant syndrómu PHPV je ten, ktorý sa vyskytuje častejšie. Jeho účinky sa prejavia v dojčenskom veku alebo v prvých rokoch roku XNUMX detstva. Prognóza syndrómu PHV závisí od závažnosti poškodenia sklovca a od priebehu alebo začatej liečby. Dôležitou otázkou ohľadom výhľadu je tiež to, či a do akej miery je to sietnica. Je problematické, že okrem chirurgickej liečby zatiaľ neexistujú žiadne ďalšie možnosti liečby. Chirurgia je zvyčajne liečbou voľby pri komplikáciách, ako je odlúčenie sietnice alebo dysplázia sietnice. Takéto operácie oka sú urgentné Opatrenia proti hroziacej slepote. Zrak sa môže stratiť aj kvôli glaukóm. Zabrániť tomu je cieľom chirurgického zákroku. Ak je to preventívne chirurgické Opatrenia sa uplatňujú skutočné stav sa dá dlhodobo udržiavať. V prípade pretrvávajúceho hyperplastického primárneho ochorenia sklovca to lekárska komunita dúfa gen terapia môže byť prípadnou možnosťou liečby. To by mohlo potenciálne významne zlepšiť prognózu.
Prevencia
Trvalému hyperplastickému primárnemu vitreu (PHPV) je možné zabrániť výhradne pomocou genetické poradenstvo počas fázy plánovania rodiny. Najmä postihnutí muži by si mali byť vedomí aspoň toho, že túto chorobu prenášajú na svoje deti.
Čo môžete urobiť sami
Trvalý hyperplastický primárny vitreus (PHPV) je a stav ktoré sa dajú vyliečiť iba liečením. V každodennom živote sa PHPV prejavuje nepohodliem v oku, napríklad znížením videnia alebo odlúčením sietnice. Aby ste sa vyhli úplnej slepote, je dôležité venovať pozornosť týmto znakom. Lekárske vyšetrenie ukáže, či ide skutočne o chorobu a aké možnosti liečby sú k dispozícii. Dodržiavaním odporúčaní lekára sa dá ťažkostiam predísť alebo ich aspoň oddialiť. Najlepším riešením je často chirurgický zákrok. PHPV je dedičné ochorenie, preto je vhodné sa o ňom presne informovať pri plánovaní rodiny. Toto ochorenie často postihuje už deti, preto by sa mali rodičia o chirurgickom zákroku včas informovať Opatrenia ktoré sú možné. Pre samotný každodenný život nie je veľa rád, ako sa vysporiadať s PHPV. Po určitom stupni ochorenia je pre postihnutých ťažké čítať alebo vidieť iné veci. Môžu to potom brať ľahko, ale odpočinok v každodennom živote slúži iba na zmiernenie situácie a nezlepšuje ju.
