Synonymá
nádor sietnice
Čo je to retinoblastóm?
Retinoblastóm je nádor sietnice (pri zadná časť oka). Tento nádor je genetický, teda dedičný. Spravidla sa vyskytuje v detstva a je zhubný.
Aký častý je retinoblastóm?
Retinoblastóm je vrodený nádor alebo sa vyvinie na začiatku detstva. Je to najbežnejší nádor oka v detstva. Asi v tretine prípadov sú postihnuté obe oči.
Na jednom oku sa môže vyvinúť aj viac ako jeden nádor. Vo väčšine prípadov sa nádor vyvíja pred dosiahnutím veku 3 rokov. Postihnuté deti často nemajú príznaky, tj. Nevyjadrujú sa bolesť.
Občas sa môže stať, že deti škúlenie s retinoblastómom. Z tohto dôvodu sa fundus oka vždy vyšetrí pri vstupnom vyšetrení (pozri vyšetrenie fundusu), aby sa vylúčil takýto nádor. Tiež zápal oka, ktorý existuje dlho, môže byť indikáciou nádoru sietnice.
Typický znak rozpoznávania retinoblastómu má však úplne inú povahu: rodičia prichádzajú s dieťaťom k lekárovi, pretože na fotografiách dieťaťa zaznamenali rozdiel u žiakov. Deti majú normálnu, červenú farbu žiak a inak vyzerajúci belavý žiak. Lekárskym výrazom je leukocoria (grécky leukos = biely, kore = žiak).
V tomto štádiu je nádor retinoblastómu už taký pokročilý, že vyplňuje veľkú časť dutiny sklovca, ktorá sa tiahne od šošovky k zadnému pólu oka. Hovorí sa mu aj mačacie oko. Diagnózu retinoblastómu stanovuje oftalmológ pomocou zrkadla očného pozadia.
To sa deje pri pohľade cez žiak a objektív do zadná časť oka so zdrojom svetla a lupou. Výhodne sa vyšetruje dutina sklovca a sietnica. Nádor možno ľahko rozpoznať podľa cibuľovitej, belavej štruktúry.
Ak sa nádor stane príliš veľkým, rozbije sa do dutiny sklovca. Časti nádoru môžu vznášať sa v dutine sklovca. Ultrazvuk, Röntgen alebo je možné vykonať aj CT vyšetrenie oka.
Tu sú kalcifikačné ohniská zvyčajne viditeľné. Tieto metódy sa však s väčšou pravdepodobnosťou používajú pri pochybných diagnózach a nie sú súčasťou rutiny. Počítačová tomografia môže vylúčiť aj rozptyl pozdĺž optický nerv.
Ako je vysvetlené vyššie, retinoblastómový nádor je už dobre pokročilý, a preto je v čase diagnózy pomerne veľký. V týchto prípadoch musí byť oko odstránené. Počas tejto takzvanej enukleácie došlo k najväčšiemu možnému úseku (1 cm) optický nerv musia byť odstránené, aby sa zabránilo možnému rozptýleniu nádorových buniek.
Dajú sa liečiť aj menšie nádory chemoterapie. V tomto prípade sa nádor zvyčajne o niečo zmenší a je možné prišitie vyžarujúceho telieska. Patrí do veľkej skupiny rádioterapia postupov.
Nádory, ktoré sú po diagnostikovaní stále malé, je možné od začiatku liečiť takýmto vyžarujúcim telom. Ak sú tieto nádory retinoblastómu umiestnené dosť ďaleko na sietnici, má sa použiť studená terapia (kryoterapia) môže byť použité. Pretože retinoblastóm je dedičný, nemožno mu zabrániť.
Pravidelné kontrolné vyšetrenia však pomáhajú odhaliť možnú recidívu retinoblastómu v počiatočnom štádiu. Tieto následné kontroly sa musia vykonávať 5 rokov. Druhé oko musí byť tiež dôkladne vyšetrené.
Aby sa to zabezpečilo, malo by sa deťom podať krátke anestetikum. Žiaci sú dilatovaní špeciálnymi očné kvapky. Počas prvých dvoch rokov sa kontroly vykonávajú každé tri mesiace, potom každých šesť mesiacov alebo ročne.
Retinoblastóm postihuje hlavne deti. Je to spôsobené tým, že ide o dedičné ochorenie prenášané z rodiča na dieťa. Ak má dieťa postihnuté gény, retinoblastóm sa často vyvíja v priebehu prvých 3 rokov života.
V detstve je to najbežnejší nádor oka, a preto je veľmi dobre preskúmaný. Vedci zistili, že gén pre retinoblastóm sa nachádza na 13. chromozóme, presnejšie na lokusovom chromozóme 13q14. Tento chromozóm obsahuje všetky informácie o nádorovom supresorovom proteíne retinoblastómu Rb.
Supresor nádoru je proteín, ktorý riadi rast bunky. Ak je DNA poškodená alebo zmutovaná (zmenená), môžu bunku poslať do sebazničenia, čím zabráni ďalšiemu poškodeniu. U retinoblastómu je však tento nádorový supresor Rb zmenený mutáciou a stratil svoju fyziologickú funkciu. Výsledkom je, že táto prirodzená obranná funkcia chýba a ďalšie mutácie nie sú zničené, takže bunka môže ďalej nekontrolovane rásť. To vedie k rozvoju nádoru.
