Oto-spondylo-megaepifýzová dysplázia je skeletálna dysplázia súvisiaca s mutáciami. Pacienti trpia viesť symptomaticky z defektov kostí a chrupavka tkanivové a senzorineurálne strata sluchu. Liečba je čisto symptomatická a zvyčajne zahŕňa bolesť management.
Čo je oto-spondylo-megaepifýzová dysplázia?
Kostrové dysplázie sú vrodené poruchy kostí alebo chrupavka tkanivo a sú tiež známe ako osteochondrodysplázie. Nespočetné množstvo porúch spadá do skupiny skeletálnej dysplázie. Jedným z nich je oto-spondylo-megaepifýzová dysplázia (OSMED), vrodená a dedičná chyba tkaniva. The stav je tiež známa ako dysplázia spondyloepiphysaria a prejavuje sa v novorodeneckom období príznakmi ako senzorineurálna strata sluchu a skeletálne abnormality. Prevalencia choroby sa uvádza ako menej ako jeden prípad na 1 000 000 ľudí. Oto-spondylo-megaepifýzová dysplázia je teda jedným zo zriedkavých dedičných ochorení a môže sa vyskytovať v homozygotnej aj heterozygotnej forme. Homozygotná forma ochorenia sa označuje ako Nance-Sweeneyov syndróm, Insley-Astleyov syndróm, OSMED (autozomálne recesívny) alebo OSMED (homozygotný). Pre heterozygotnú formu sú to názvy OSMED (autozomálne dominantné), OSMED (heterozygotné) a Pierre-Robinov syndróm s chondrodyspláziou plodu, Sticklerov syndróm typu III a Weissenbacher-Zweymüllerov syndróm (WZS). Doteraz bolo v literatúre opísaných iba asi 30 prípadov oto-spondylo-megaepifýzovej dysplázie.
Príčiny
Oto-spondylo-megaepifýzová dysplázia je spôsobená mutáciami v COL11A2 gen. Podľa toho je príčina ochorenia v génoch. Príčinné mutácie sa nachádzajú v gen miesto 6p21.32 alebo ovplyvňovať COL2A1 gen v mieste 12q13.11. Preto v súvislosti s ochorením presne ten génový materiál, ktorý sa podieľa na tvorbe chrupavka kolagén mutuje. Uvedené gény kódujú proteín, ktorý špecificky hrá rozhodujúcu úlohu pri formovaní typu XI kolagén. Mutácie v génoch viesť k poruchám v štruktúre proteínu, ktoré sú spojené so stratou funkcie. Z dôvodu tejto straty funkcie bol fyziologicky zdravý typ XI kolagén sa nemôžu vyrábať v tele pacienta. Z tohto dôvodu sa oto-spondylo-megaepifýzová dysplázia považuje za kolagenopatiu typu XI. Väčšina doteraz zdokumentovaných prípadov je založená na homozygotných mutáciách v géne COL11A2 na mieste 6p21.3, ktoré špecificky kóduje reťazec alfa-2 kolagénu typu XI. V závislosti od formy sa choroba prenáša buď autozomálne dominantným, alebo autozomálne recesívnym dedičstvom. Klinicky vedie dysplázia k podstatnému prekrývaniu s inými syndrómami založenými na mutácii opísaného génu.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pacienti s oto-spondylo-megaepifýzovou dyspláziou trpia rôznymi príznakmi, z ktorých väčšina sa týka chrupaviek a kostného tkaniva. Symptomaticky vedené postihnuté osoby majú obvykle senzorineurálny priebeh strata sluchu. Okrem toho sú zvyčajne prítomné kostné abnormality, ako sú zväčšené epifýzy. Existujú skeletálne dysplázie s neúmerne skrátenými končatinami. Okrem tohoto telo stavcov anomálie, často sa vyskytujú charakteristické črty tváre. Medzi typické fasciálne prvky patrí nedostatočne vyvinutý stredný povrch, nápadne krátky nos s anteverzovanými nosovými dierkami, plochým nosovým mostíkom a dlhým filtrom. Okrem toho je v mnohých prípadoch badateľná rázštep podnebia, mikrogénia alebo hypertelorizmus. Vo väčšine prípadov sa choroba prejaví v druhej dekáde života vo forme bolesť kĺbov, ktoré často vedú k obmedzenej mobilite. Ovplyvňuje to hlavne metakarpo-falangeál kĺbyS osteoartritída vyskytujúce sa súčasne s týmito príznakmi v mnohých prípadoch. Senzorineurálna strata sluchu je obvykle neprogresívna. V jednotlivých prípadoch sa môžu vyskytnúť ďalšie príznaky, ktoré sa často prekrývajú s inými syndrómami.
Diagnóza a progresia ochorenia
Diagnóza oto-spondylo-megaepifýzovej dysplázie je založená na klinických vlastnostiach. Počiatočné podozrenie zvyčajne vzniká diagnostikou pohľadu. Vizuálna diagnóza je podporená typickými rádiografickými nálezmi, ako je napríklad skrátený dlhý kosti na veľké epifýzy, expandované metafýzy a rázštepy vencovitých tepien alebo platyspondyly. OSMED sa klinicky obzvlášť často prekrýva s Weissenbacher-Zweymullerovým syndrómom (WZS) alebo Sticklerovým syndrómom. odlišná diagnóza Sticklerov syndróm je založený na absencii očných príznakov. Diferenciálna diferenciácia medzi OSMED a WZS je zložitá, pretože WZS je tiež spôsobená heterozygotnými mutáciami COL11A2. Prognóza pacientov s oto-spondylo-megaepifýzovou dyspláziou závisí od klinických príznakov v každom jednotlivom prípade, ako je najdôležitejšie závažnosť osteoartritída.
Komplikácie
Pri tomto ochorení trpia postihnutí jedinci rôznymi chorobami kostí a bolesť kĺbov. Vo väčšine prípadov to zahŕňa bolesť, ktoré sa môžu vyskytnúť predovšetkým pri námahe alebo pohybe. V mnohých prípadoch však existuje bolesť v pokoji, ktorý môže viesť na problémy so spánkom v noci a teda na depresia alebo podráždenosť na strane postihnutej osoby. Kvalita života pacienta sa tak v dôsledku choroby významne znižuje. Kvôli trvalej bolesti je zvyčajne tiež obmedzená pohyblivosť postihnutej osoby. V mnohých prípadoch to oneskoruje vývoj alebo rast dieťaťa, takže pacient môže v dospelosti trpieť aj rôznymi sťažnosťami. Pacienti tiež trpia stratou sluchu. To sa nedá liečiť kauzálne, a preto to nie je liečiteľné. Dá sa tomu však čeliť pomocou načúvacieho prístroja. Samotná liečba závisí od príznakov a zvyčajne nie je spojená s komplikáciami. Očakávaná dĺžka života pacienta sa tiež vo väčšine prípadov neznižuje.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak dôjde k obmedzeniu sluchu alebo postihnutá osoba bude mať sťažnosť na nepravidelnosti v ušiach, je potrebné vyhľadať lekára. Pretože je to genetické stav, prvé príznaky sú zdokumentované v jazyku detstva. Znížená sluchová schopnosť je charakteristickým znakom oto-spondylo-megaepifýzovej dysplázie. Postihnutí jedinci zvyčajne reagujú iba na veľmi hlasné zvuky v každodennom živote, pretože väčšinu frekvencií nie je možné vnímať a spracovať v dôsledku senzorineurálnej straty sluchu. Preto by mala byť lekárska pomoc vyhľadaná, akonáhle postihnutá osoba počuje zvuky okolitého prostredia v nižšej forme v priamom porovnaní s ostatnými ľuďmi. Okrem toho je potrebná zvýšená ostražitosť, pretože varovné signály alebo signály nebezpečenstva často nie sú zaregistrované. Ochorením môžu byť postihnuté všetky oblasti tela, v ktorých sa chrupavka nachádza. Ak dôjde k narušeniu pohybových procesov, ako aj k obmedzeniu pohybových možností, je nevyhnutná návšteva lekára. Bolesť kĺby, lekárovi by mali byť predložené vizuálne zvláštnosti tváre, ako aj nestabilita chôdze. Poruchy spánku, bolesť v pokoji, problémy so správaním, ako aj znížený pocit pohody sú príznakmi existujúcej choroby. Je potrebné podniknúť kroky na zabezpečenie zavedenia primeranej lekárskej starostlivosti na zmiernenie príznakov. Depresívnu náladu, náladovosť alebo apatiu je potrebné konzultovať s lekárom. Ak príznaky ustúpia, treba čo najskôr vyhľadať lekára.
Liečba a terapia
Kauzálna liečba zatiaľ nie je k dispozícii pre pacientov s oto-spondylo-megaepifýzovou dyspláziou. Pretože ide o genetickú chybu, pokroky v gen terapie môžu v nasledujúcich desaťročiach otvoriť kauzálne terapeutické možnosti. Avšak dodnes gen terapie prístupy nedosiahli klinickú fázu. Z tohto dôvodu sa oto-spondylo-megaepifýzová dysplázia lieči čisto symptomaticky. Nie všetky príznaky choroby sú ľahko liečiteľné. Fasciálne abnormality sa však dajú často upraviť invazívnymi procedúrami. Jednou operáciou je možné napríklad dosiahnuť uzavretie rázštepu podnebia. Okrem toho je možné riešiť strednú senzorineurálnu stratu sluchu. V tejto súvislosti je uvedená audiometria vrátane nasadenia načúvacieho prístroja. Ak sa napriek tomu nepodarí dosiahnuť zlepšenie sluchu Opatrenia, pacienti dostávajú podporu terapie a naučiť sa napríklad posunkovú reč. Zlepšiť kvalitu života postihnutých osôb bolesť kĺbov je zmiernený. Na tento účel sa zvyčajne používajú konzervatívne lieky. Sporadicky správa of lieky proti bolesti často nestačí na trvalé zmiernenie chronická bolesť. Preto ako súčasť terapia bolesťoupostihnutým osobám je možné implantovať napríklad pumpu obsahujúcu analgetické látky.
Výhľad a prognóza
Rovnako ako pri mnohých iných dedičných poruchách, je možné ťažko zmierniť početné sprievodné príznaky oto-spondylo-megaepifýzovej dysplázie. Veľmi zriedkavo sa vyskytuje fatálna kombinácia dysplázie kostry so senzorineurálnou stratou sluchu alebo senzorineurálnou stratou sluchu, nápadnými abnormalitami chrbtice alebo poškodením kostry a zväčšenými epifýzami. Postihnutí jedinci majú navyše neprimerané a skrátené končatiny a typický tvar tváre. Doteraz bolo na celom svete hlásených iba asi 30 postihnutých jedincov s oto-spondylo-megaepifýzovou dyspláziou. To naznačuje, že závažnosť tejto kombinácie malformácií zvyčajne vedie k potrat. Vyhliadky na zlepšenie mnohých sťažností nie sú pre dotknuté osoby zvlášť dobré. Ošetrujúci lekári môžu napraviť iba niektoré malformácie kostry chirurgicky. Môžu tiež liečiť sekundárne príznaky porúch spôsobených oto-spondylo-megaepifýzovou dyspláziou. Napríklad poruchy sluchu je možné zlepšiť nasadením načúvacieho prístroja na senzorineurálnu stratu sluchu. Rozštiepené podnebie možno uzavrieť chirurgicky. Môžu sa liečiť bolesti chrbtice alebo kostí fyzioterapia alebo analgetické lieky. Možný stupeň individuálneho zlepšenia závisí od závažnosti vrodených vývojových chýb a porúch. Z dôvodu sprievodného osteoartritída, je často nevyhnutná včasná výmena kĺbu. Je možné, že toto ochorenie je jedným zo zložitých stavov, ktorým je možné zabrániť v ďalších generáciách pomocou genetického výskumu.
Prevencia
Prevencia oto-spondylo-megaepifýzovej dysplázie je doposiaľ obmedzená. Pretože je to dedičné stav, prevencia sa zamerala predovšetkým na genetické poradenstvo počas fázy plánovania rodiny.
Nasleduj
Pretože oto-spondylo-megaepifýzová dysplázia je genetická porucha, neexistujú žiadne priame možnosti liečby. Iba prítomné príznaky, ako je senzorineurálna strata sluchu (senzorineurálna strata sluchu), poruchy kostry s telo stavcov anomálie, ako je platyspondyly a rázštepy stavcov, a rázštep podnebia je možné vhodne liečiť a potom je potrebné adekvátne následné liečenie. Uzatváranie rázštepu sa začína v kojeneckom veku. Ambulantná následná starostlivosť však pokračuje až do dospelosti, pretože pravidelné kontroly by sa mali vykonávať za účasti viacerých špecializovaných odborov, ako sú čeľustní ortopédi, zubári, špecialisti na ORL a logopédi. Vo veku asi desať až dvanásť rokov často opäť dochádza k zväčšeniu kostí čeľustnej platničky; často sa o tom rozhoduje individuálne a závisí to od závažnosti klinického obrazu. Estetické korekcie sa môžu robiť aj v dospelosti. Z dôvodu straty sluchu vnútorného ucha, takzvaného kochleárneho implantáty môžu byť implantované už v detstve. V tomto prípade je potrebná starostlivá pooperačná starostlivosť a presné, neustále hodnotenie vývoja reči. Ďalším vážnym príznakom je nástup artrózy s výraznými bolesťami a obmedzením pohybu. Pretože lieková terapia zvyčajne zahŕňa glukokortikoidy a nesteroidné protizápalové látky drogy, pravidelná a úzka laboratórna chémia krv monitoring je indikovaný na prevenciu poškodenia orgánov, ktoré sa môže vyvinúť ako vedľajší účinok. Fyzická terapia a osteopatická následná liečba, aby sa zabránilo ďalším obmedzeniam pohybu.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Oto-spondylo-megaepifýzová dysplázia často zhoršuje sluch, ktorý je v každodennom živote rušivý. Okrem toho môže dôjsť k bolesti v dôsledku poškodeného tkaniva na kosti a chrupavky. Na zníženie tejto bolesti sú k dispozícii vhodné lieky. Nasledujúci terapia bolesťou odporúčania sú tiež veľmi dôležité. Pravidelné cvičebná terapia môže trochu zmierniť bolestivé následky. Navyše, fyzioterapia môže pomôcť proti nepohodliu a tiež proti artróze a podobným chorobám. Pri každodenných pohyboch je však dôležité správne vyhodnotiť zaťaženie, aby vás príliš nebolí. Ak ťažkosti v kĺboch a kostiach vedú aj k bolesti v noci, poruchy spánku a sekundárne príznaky ako podráždenosť a depresia može sa stať. V dôsledku toho sa zhoršuje celková kvalita života. Toto je dôležitý aspekt, najmä pre mladších pacientov. Dodržiavajte pokyny lekára a opatrne pracovnej terapie sú účinné metódy na zvýšenie nálady. Pre stratu sluchu spojenú s týmto zriedkavým ochorením neexistuje žiadna špecifická terapia. Tu je predovšetkým nevyhnutná zvýšená pozornosť v každodennom živote, aby sa človek nedostal do nebezpečenstva. Ďalej samozrejme existuje možnosť nosiť načúvací prístroj, aby sa čo najintenzívnejšie zúčastňoval na živote.
