Gollop-Wolfgangov syndróm je komplex malformácií charakterizovaných príznakmi ako je tibiálna aplázia alebo charakteristická rozštiepená ruka. Syndróm má pravdepodobne dedičný základ. Možnosti liečby zahŕňajú ortopedické, rekonštrukčné a protetické kroky.
Čo je Gollop-Wolfgangov syndróm?
Gollop-Wolfgangov syndróm je jednou z vrodených vývojových chýb končatín. Komplex symptómov prvýkrát popísal lekár Thomaz Rafael Gollop na konci 20. storočia. O niekoľko rokov neskôr pokračoval americký ortopéd Gary L. Wolfgang, ktorý tento popis doplnil. Komplex symptómov dostal svoje meno na počesť dvoch prvých popisujúcich. Toto ochorenie je skeletálna dysplázia prejavujúca sa na horných aj dolných končatinách. Vrodená absencia holennej kosti charakteristicky odlišuje syndróm. Tento prejav je extrémne zriedkavý. Tento príznak postihuje menej ako jednu osobu z milióna na všetky choroby. Zodpovedajúcim spôsobom nízka je tiež prevalencia Gollop-Wolfgangovho syndrómu. Celkovo sú prejavy syndrómu mimoriadne rozmanité a môžu sa prejaviť ako široké spektrum rôznych príznakov. Najčastejšie tento syndróm zahrnuje rozštiepenú ruku alebo nohu, tiež známe ako ektrodaktylia. Jednostranná rozdelená ruka je často spojená s jednostrannou bifurkáciou stehennej kosti.
Príčiny
Príčina a etiológia Gollop-Wolfgangovho syndrómu neboli doposiaľ presvedčivo stanovené. Je to hlavne kvôli jeho nízkej prevalencii, ktorá poskytuje výskumu niekoľko východísk. Napriek tomu sa lekárska komunita už viac-menej zhoduje na niektorých koreláciách syndrómu. Napríklad o malformáciách sa hovorí, že sa vyskytujú ojedinele. Je možné si predstaviť rodinnú akumuláciu a tým aj genetický základ. Či je prítomný autozomálne dominantný alebo autozomálne recesívny spôsob dedenia, nebolo zatiaľ možné nepochybne určiť. Tiež otázka súvislosti s určitým gen mutácie a hlavne na otázku pôvodcu génu nebolo možné doteraz odpovedať. Nie sú známe ani príčinné faktory, ktoré by mohli podporovať malformáciu okrem genetických faktorov.
Príznaky, sťažnosti a znaky
U pacientov s Gallop-Wolfgangovým syndrómom sa okamžite po narodení prejavia úplné príznaky. Vo väčšine prípadov sú klinickými znakmi viaceré kostrové malformácie postihujúce dolné aj horné končatiny. Napríklad okrem rázštepu na jednej ruke alebo nohe často dochádza k jednostrannému rozdvojeniu stehennej kosti. Okrem ektrodaktylie môže byť zrejmá aj femorálna bifurkácia v zmysle dutej orbitálnej bifurkácie. Ďalej sú často prítomné nedostatočne vyvinuté alebo úplne chýbajúce úponky holennej kosti. V rámci oligodaktylie postihnutej osobe obvykle chýba aj a prst alebo prst na nohe. Tento vývoj sa môže prejaviť aj na viacerých končatinách rúk alebo nôh. V niektorých prípadoch sa tento jav rozširuje na monodaktylie u pacientov s Gollop-Wolfgangovým syndrómom v zmysle jednej končatiny ruky alebo nohy. Bifurkácia stehennej kosti je zvyčajne výrazná na jednej strane. Je pravdepodobné, že v kontexte syndrómu je možné predstaviť si podstatne viac malformácií, ktoré zatiaľ nebolo možné zdokumentovať kvôli niekoľkým prípadom.
Diagnóza
Lekár stanoví diagnózu Gollop-Wolfgangovho syndrómu najneskôr vizuálnou diagnostikou po narodení. Na potvrdenie diagnózy je možné vykonať zobrazovanie končatín, aby sa získal dôkaz o viacerých malformáciách. Je tiež možná prenatálna diagnostika syndrómu. Napríklad moderná sonografia dokáže prenatálne zistiť malformácie, ako je dysplázia kostry, ako súčasť malformácie. ultrazvuk alebo jemný ultrazvuk. Prognóza pacientov s Gollop-Wolfgangovým syndrómom je na pozadí súčasnej protetickej technológie relatívne priaznivá. Diferenciálne je potrebné vziať do úvahy hypoplastický syndróm tibiálnej polydaktylie a syndróm tibiálnej aplázie-ektrodaktyly.
Komplikácie
Gollop-Wolfgangov syndróm spôsobuje rôzne malformácie, ktoré môžu postihnúť rôzne oblasti tela. Väčšinou však ide o malformácie kostry. Nie je nezvyčajné, že sa rázštepy vyskytujú v rukách a nohách. Okrem toho pacientovi často chýbajú prsty na rukách alebo nohách na končatinách, čo v mnohých prípadoch vedie k obmedzeniu v každodennom živote. Kvalita života je výrazne znížená Gollop-Wolfgangovým syndrómom. Pretože príznaky možno rozpoznať ihneď po narodení, je možná včasná diagnostika, a tým aj včasná liečba. Chýbajúce prsty na rukách a nohách však nemožno rekonštruovať, aby postihnutá osoba trpela týmito príznakmi do konca svojho života. Z tohto dôvodu je liečba iba symptomatická. Ak končatiny vykazujú veľmi vážne deformácie, môžu sa tiež amputovať. Nie zriedka je potom pacient odkázaný na pomoc iných ľudí v každodennom živote. Často je tiež potrebné vyhnúť sa psychologickej starostlivosti depresia a samovražedné myšlienky. Inteligencia nie je zvyčajne ovplyvnená Gollop-Wolfgangovým syndrómom. Očakávaná dĺžka života sa tiež neznižuje v dôsledku syndrómu.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
V prípade hospitalizácie v nemocnici sa zdravotné sestry a lekári automaticky podrobia rôznym vyšetreniam bezprostredne po pôrode, počas ktorých je stav dieťaťa zdravie je začiarknuté. Počas tohto procesu si lekári všimnú malformáciu kostrového systému a na stanovenie diagnózy sa začnú ďalšie vyšetrenia. V prípade domáceho pôrodu si prítomná pôrodná asistentka všimne zmeny a abnormality štruktúry kostí dieťaťa. Automaticky tiež preberá ďalšie kroky a konzultuje s lekárom. Spoločne objasňujú, ktoré ďalšie vyšetrenia sú potrebné. Ak je malformácia diagnostikovaná už v maternici, lekár automaticky pripraví pôrodnú starostlivosť. V týchto prípadoch individuálne plánovanie pôrodu pre blaho matky a dieťaťa prebieha dosť pred termínom pôrodu. Ak nastanú komplikácie a dôjde k náhlemu pôrodu bez prítomnosti pôrodných asistentiek alebo lekárov, je potrebné ihneď po pôrode privolať lekára. Hneď ako si všimnete malformáciu, mali by ste zavolať sanitku, aby preprava do nemocnice bola čo najrýchlejšia a najplynulejšia.
Liečba a terapia
Neexistuje žiadna príčinná súvislosť terapie pre pacientov s Gollop-Wolfgangovým syndrómom. Dôvodom je samotná skutočnosť, že konkrétne príčiny syndrómu neboli presvedčivo stanovené. Aj keď sa objasnili príčiny, príčinná súvislosť terapie by bola asi len a gen terapie, ktorý ešte nebol schválený. Pacienti sú preto liečení čisto symptomaticky. Najdôležitejším cieľom tejto symptomatickej terapie je nastolenie samostatnosti. Po liečbe by pacienti mali byť schopní viesť čo najviac nezávislého života. Každodenným činnostiam by mali čo najmenej brzdiť príznaky, ktoré sú stále prítomné. V súvislosti s týmto cieľom je obzvlášť dôležité zlepšiť mobilitu pacientov. Ak napríklad postihnutá osoba nemôže kvôli malformáciám ani chodiť, ani ju nechytiť, amputácia poškodených končatín možno zvážiť v extrémnych prípadoch. Taký amputácia nasleduje protetické tvarovky, ktorá bude o to úspešnejšia pri vhodnom zaškolení. Ideálne je nasadenie protéz vrátane rehabilitačného tréningu v rehabilitačnom centre so špecializáciou na protetiku. Spolu s fyzioterapeutom sa pacienti naučia, ako zaobchádzať s protézami a ako ich správne používať v každodennom živote. The amputácia a nasledujúce Opatrenia môže trvať mesiace až roky. Začatie liečby čo najskôr sa odporúča z mnohých dôvodov. Po prvé, mladší ľudia sa naučia používať protézy oveľa rýchlejšie ako starší ľudia. Na druhej strane, včasné nasadenie protéz môže zlepšiť psychologickú situáciu postihnutých. V niektorých prípadoch nie sú kroky protetickej terapie povinné. Ortopedické a rekonštrukčné Opatrenia tiež často vykazujú dostatočný úspech v ľahkých formách.
Výhľad a prognóza
Pretože Gollop-Wolfgangov syndróm je genetická porucha, v tomto prípade nemôže existovať úplná alebo kauzálna liečba. Postihnutá osoba sa musí spoliehať na čisto symptomatickú liečbu, ktorá môže príznaky čiastočne obmedziť. Zvyčajne je možné deformácie končatín korigovať, aby to pacient mohol urobiť viesť bežný každodenný život. V závažných prípadoch ich však treba amputovať, ak nie je možná náprava. Nie je tiež neobvyklé, že sa na uľahčenie každodenného života používajú protézy. Pohyby sa dajú čiastočne obnoviť pomocou fyzická terapia cvičenia, ale postihnutý človek je vo svojom živote často odkázaný na pomoc iných ľudí. Očakávaná dĺžka života pacienta nie je spravidla negatívne ovplyvnená Gollop-Wolfgangovým syndrómom. Čím skôr je choroba diagnostikovaná a liečená, tým vyššia je pravdepodobnosť pozitívneho priebehu ochorenia. V niektorých prípadoch môže aj Gollop-Wolfgangov syndróm viesť na psychologické sťažnosti resp depresia. Najmä u detí to môže viesť k šikanovaniu alebo podpichovaniu, takže deti často potrebujú psychologické ošetrenie. Pretože Gollop-Wolfgangov syndróm je genetická porucha, môže sa tiež dediť.
Prevencia
Doteraz nemožno zabrániť Gollop-Wolfgangovmu syndrómu, pretože jeho príčiny neboli presvedčivo stanovené.
Následná starostlivosť
Pri Gollop-Wolfgangovom syndróme sú možnosti následnej starostlivosti veľmi obmedzené. Postihnutí jedinci sa predovšetkým spoliehajú na liečbu malformácií, aby sa predišlo ďalším komplikáciám. Úplné vyliečenie tohto syndrómu nie je možné, takže postihnutí sú zvyčajne závislí od celoživotnej liečby. V dôsledku toho sa môže tiež výrazne znížiť priemerná dĺžka života postihnutých osôb. V mnohých prípadoch Gollop-Wolfgangovho syndrómu je tiež užitočný kontakt s ostatnými pacientmi so syndrómom. To často vedie k výmene informácií, ktorá môže výrazne uľahčiť život a všeobecne každodenný život. Ak si postihnuté osoby želajú mať deti, genetické poradenstvo môžu byť užitočné. To môže tiež zabrániť prenosu syndrómu na potomkov. Väčšina malformácií sa zmierňuje chirurgickým zákrokom. Po týchto zásahoch by mali postihnuté osoby odpočívať a starať sa o svoje telo. Je potrebné sa vždy vyhnúť namáhavým činnostiam. Fyzioterapia je tiež často nevyhnutný. Mnoho cvičení z tejto terapie je možné vykonať aj doma, aby sa urýchlil proces hojenia. Podpora rodiny a priateľov môže mať pozitívny vplyv aj na ďalší priebeh Gollop-Wolfgangovho syndrómu.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Pretože Gollop-Wolfgangov syndróm je genetická porucha, nemožno ho liečiť svojpomocne. Terapiu je možné podporiť iba týmto spôsobom a podporiť tak mobilitu postihnutej osoby. Týmto spôsobom sa však nedosiahne úplné vyliečenie. Pacienti sú vo všeobecnosti v každodennom živote odkázaní na trvalú pomoc v dôsledku Gollop-Wolfgangovho syndrómu. Toto by mala srdečne poskytnúť vlastná rodina alebo priatelia pacienta. Ak došlo k amputácii končatín, mobilita postihnutej osoby sa opäť podporuje rôznymi terapiami. Cvičenia z fyzioterapia alebo fyzioterapia sa môže často vykonávať doma na urýchlenie liečby. Skorý začiatok liečby má spravidla tiež veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia. Deti alebo mladí ľudia by mali byť vždy plne informovaní o rizikách a komplikáciách Gollop-Wolfgangovho syndrómu, aby sa zabránilo psychickým ťažkostiam alebo depresia. Užitočný je aj kontakt s ostatnými postihnutými syndrómom, pretože to môže viesť k výmene informácií, ktoré môžu uľahčiť každodenný život.
