dedičná choroba

Tieto dedičné choroby sa dajú určiť genetickým vyšetrením Genetický test - Kedy je to užitočné?

Tieto dedičné choroby je možné určiť genetickým testovaním. Dedičné choroby môžu mať veľmi odlišný mechanizmus vývoja, a preto je ťažké ich diagnostikovať. Existujú takzvané „monoallelné“ generické choroby, ktoré sú 100% vyvolané známym defektným génom. Na druhej strane niekoľko génov v kombinácii môže spôsobiť chorobu alebo genetický ... Tieto dedičné choroby sa dajú určiť genetickým vyšetrením Genetický test - Kedy je to užitočné?

Náklady na genetický test Genetický test - Kedy je to užitočné?

Náklady na genetický test Ceny sa môžu líšiť v závislosti od testu a poskytovateľa. Priemerný genetický test stojí od 150 do 200 eur. Cena sa však môže značne líšiť. Test na dedičné rakovinové mutácie zvyčajne stojí najmenej 1000 XNUMX EUR, ale v prípade preukázaného rizika by mal byť hradený zo zdravotného poistenia ... Náklady na genetický test Genetický test - Kedy je to užitočné?

Rakovina prsníka - Čo znamená BRCA? | Genetický test - Kedy je to užitočné?

Rakovina prsníka - Čo znamená BRCA? Rakovina prsníka je ochorenie, ktoré má väčšinou multifaktoriálny pôvod. To znamená, že mnohé vnútorné a vonkajšie okolnosti prispievajú k zhode vývoja rakoviny prsníka. Angelina Jolie je jedným z najznámejších príkladov, kde genetická mutácia zvyšuje riziko rakoviny prsníka. Mala … Rakovina prsníka - Čo znamená BRCA? | Genetický test - Kedy je to užitočné?

Genetický test na kolorektálny karcinóm Genetický test - Kedy je to užitočné?

Genetický test na rakovinu hrubého čreva a konečníka Kolorektálny karcinóm je tiež obľúbený mnohými ovplyvniteľnými vnútornými a vonkajšími vplyvmi a genetickými konšteláciami. Pri rakovine hrubého čreva a konečníka zohráva strava, správanie a vonkajšie okolnosti oveľa väčšiu úlohu ako pri rakovine prsníka. Len asi 5% všetkých kolorektálnych rakovín možno pripísať genetickej zmene. Ak blízki príbuzní ... Genetický test na kolorektálny karcinóm Genetický test - Kedy je to užitočné?

Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek: príčiny, príznaky a liečba

Autozomálne dominantná polycystická choroba obličiek (ADPKD) je dedičné ochorenie, ktoré postihuje obličky. Výsledkom je tvorba cystických obličiek. Čo je autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek? Cystické obličky sú tiež známe ako polycystické obličky. Ide väčšinou o závažné ochorenia obličiek, pri ktorých sa tvorí veľké množstvo cýst. Cysty sú dutiny, ktoré… Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek: príčiny, príznaky a liečba

Hypofosfatázia: príčiny, príznaky a liečba

Pri hypofosfatázii zabraňuje defekt genetického enzýmu mineralizácii kostry. Postihnutí jedinci trpia deformáciami skeletu a častejšie trpia zlomkami. Aj keď doposiaľ nie je k dispozícii žiadna kuratívna terapia, tento stav môže byť v budúcnosti vyliečiteľný napríklad pomocou enzýmovej substitučnej terapie. Čo je hypofosfatázia? Hypofosfatázia je názov pre… Hypofosfatázia: príčiny, príznaky a liečba

Alstroemov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Alströmov syndróm je genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje už v detstve. Ovplyvňuje celý orgánový systém a je spojená s krátkou dĺžkou života. Čo je Alströmov syndróm? Alströmov syndróm je extrémne zriedkavá dedičná porucha, ktorá postihuje len niekoľko stoviek detí a dospelých na celom svete. Alströmov syndróm je extrémne zriedkavá dedičná porucha ... Alstroemov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Glukagonom: príčiny, príznaky a liečba

Glucagonoma je zhubný nádor v pankrease, ktorý rastie z A buniek. Funkčne aktívne glukagonómy produkujú hormóny a potenciálne spôsobujú rôzne symptómy, zatiaľ čo funkčne neaktívne glukagonómy môžu zostať bez symptómov. Ak chirurgické odstránenie nie je možné, môže sa zvážiť chemoterapia. Čo je to glukagonóm? Glukagonóm je malígny nádor v pankrease, ... Glukagonom: príčiny, príznaky a liečba

Princíp protiprúdu: Funkcia, Úlohy, Úloha a choroby

Protiprúdový princíp je biologický prevádzkový princíp, ktorý sa podieľa na termoregulácii mnohých zvierat, na dýchaní rýb, ako sú žraloky, a na procesoch, ako je koncentrácia moču v ľudskom tele. Diuréza u ľudí sa vyskytuje prevažne v takzvanej Henlovej slučke v drene obličiek a je charakterizovaná systémami opačného smeru toku. … Princíp protiprúdu: Funkcia, Úlohy, Úloha a choroby

Syndróm Hajdu-Cheney: príčiny, príznaky a liečba

Hajdu-Cheneyho syndróm je zriedkavé ochorenie kostí. Zdá sa, že je to spôsobené genetickou mutáciou, ktorá je dedičná autozomálne dominantným spôsobom. Štandardizované liečebné opatrenia sú vzácne kvôli obmedzenému počtu prípadov. Čo je to Hajdu-Cheney syndróm? Osteolýza je lekársky termín pre aktívne rozpúšťanie kostného tkaniva. Ľudské kosti… Syndróm Hajdu-Cheney: príčiny, príznaky a liečba