Stredná dĺžka života Priemerná dĺžka života pri Gaucherovej chorobe závisí predovšetkým od závažnosti a typu ochorenia. Gaucherova choroba typu I, ako non-neuropatická choroba, má len mierne zníženú dĺžku života. Chronická neuropatická forma je charakterizovaná drastickými životnými obmedzeniami a vážnym utrpením zo strany pacienta. Je však ťažké… Očakávaná dĺžka života Gaucherova choroba
Štrukturálne proteíny slúžia predovšetkým ako ťahové lešenia v bunkách a tkanivách. Obvykle nemajú žiadnu enzymatickú funkciu, takže normálne nenarúšajú metabolické procesy. Štrukturálne proteíny zvyčajne tvoria dlhé vlákna a napríklad väzom, šľachám a kostiam dodávajú silu a pohyblivosť, pohyblivosť. Niekoľko rôznych typov štrukturálnych bielkovín predstavuje asi ... Štrukturálny proteín: funkcie a choroby
Birt-Hogg-Dubeov syndróm je autozomálne dominantná dedičná porucha založená na mutáciách v géne FLCN. Pacienti trpia mnohopočetnými kožnými léziami, pľúcnymi cystami a nádormi obličiek. Liečba je obmedzená na symptomatickú resekciu a v prípade potreby na sledovanie nádorov. Čo je to syndróm Birt-Hogg-Dube? Dedičné choroby sú stavy spôsobené mutáciou (mutáciami) v jednom alebo viacerých génoch ... Birt-Hogg-Dubeov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
