Syndróm aortálneho oblúka je stenóza jednej alebo viacerých tepien aortálneho oblúka. Príčiny zahŕňajú vrodené malformácie ciev, autoimunitné ochorenia a cievne ochorenia, ako je ateroskleróza. Liečba závisí od príčiny a zvyčajne zahŕňa cievnu chirurgiu. Čo je to syndróm aortálneho oblúka? Pri syndróme aortálneho oblúka sa vetví jedna alebo viac tepien ... Syndróm aortálneho oblúka: príčiny, príznaky a liečba
Walker-Warburgov syndróm je extrémne zriedkavá dedičná porucha, ktorej účinky postihujú mozog, oči a svaly. Príznaky, ktoré sú zrejmé už pri narodení, zvyčajne vedú k smrti detí, ktoré sú ňou postihnuté, ktoré sú v dôsledku toho ťažko zdravotne postihnuté, už po niekoľkých mesiacoch. K dnešnému dňu existuje… Walker-Warburgov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Myozín patrí k motorickým proteínom a je okrem iného zodpovedný za procesy zapojené do svalovej kontrakcie. Existuje niekoľko typov myozínov, z ktorých všetky sa podieľajú na transportných procesoch bunkových organel alebo na posunoch v rámci cytoskeletu. Štrukturálne abnormality v molekulárnej štruktúre myozínu môžu byť príčinou svalových chorôb ... Myozín: Funkcia a choroby
Progresívna externá oftalmoplegia je tiež známa ako oftalmoplegia progressiva externa a je jednou z neuroftalmologických porúch. Špeciálnou formou poruchy je oftalmoplegia plus (CPEO plus). Čo je progresívna vonkajšia oftalmoplegia? Progresívna vonkajšia oftalmoplegia je spôsobená poruchou mitochondrií. Táto mitochondriopatia spôsobuje pomaly progresívnu paralýzu vonkajšieho oka ... Progresívna externá oftalmoplegia: príčiny, príznaky a liečba
Fibulárna hemimelia je vrodená absencia alebo nedostatočný rozvoj fibuly (lekársky názov fibula). Tento stav sa nazýva aj fibulárny pozdĺžny defekt. Môže sa vyskytnúť buď izolovane, alebo v kombinácii s malformáciami stehennej kosti, malformáciami chodidiel alebo so skrátením celej kosti dolnej časti nohy. Čo je fibulárna hemimélia? Fibulárna hemimelia… Fibulárna hemimélia: príčiny, príznaky a liečba
Medulárna cystická choroba obličiek typu 1 je stav nazývaný cystická choroba obličiek. Ochorenie je dedičné a je dedičné autozomálne dominantným spôsobom. Bez liečby je choroba v priemernom veku 62 rokov smrteľná. Čo je medulárna cystická choroba obličiek typu 1? Medulárna cystická choroba obličiek typu 1 (ADMCKD1) patrí k… Medulárna cystická choroba obličiek typu 1: Príčiny, príznaky a liečba
Dentinogenéza je termín používaný na opis tvorby dentínu. Dentín sa nazýva aj zubná kosť. Je to produkt odontoblastov. Čo je to dentinogenéza? Dentinogenéza je termín používaný na opis tvorby dentínu. Dentín sa nazýva aj zubná kosť. Pri dentinogenéze sa tvorí dentín zubov. Veľká časť… Dentinogenéza: funkcie, úlohy, rola a choroby
Náklady na genetický test Ceny sa môžu líšiť v závislosti od testu a poskytovateľa. Priemerný genetický test stojí od 150 do 200 eur. Cena sa však môže značne líšiť. Test na dedičné rakovinové mutácie zvyčajne stojí najmenej 1000 XNUMX EUR, ale v prípade preukázaného rizika by mal byť hradený zo zdravotného poistenia ... Náklady na genetický test Genetický test - Kedy je to užitočné?
Rakovina prsníka - Čo znamená BRCA? Rakovina prsníka je ochorenie, ktoré má väčšinou multifaktoriálny pôvod. To znamená, že mnohé vnútorné a vonkajšie okolnosti prispievajú k zhode vývoja rakoviny prsníka. Angelina Jolie je jedným z najznámejších príkladov, kde genetická mutácia zvyšuje riziko rakoviny prsníka. Mala … Rakovina prsníka - Čo znamená BRCA? | Genetický test - Kedy je to užitočné?
Genetický test na rakovinu hrubého čreva a konečníka Kolorektálny karcinóm je tiež obľúbený mnohými ovplyvniteľnými vnútornými a vonkajšími vplyvmi a genetickými konšteláciami. Pri rakovine hrubého čreva a konečníka zohráva strava, správanie a vonkajšie okolnosti oveľa väčšiu úlohu ako pri rakovine prsníka. Len asi 5% všetkých kolorektálnych rakovín možno pripísať genetickej zmene. Ak blízki príbuzní ... Genetický test na kolorektálny karcinóm Genetický test - Kedy je to užitočné?
Určiť rodičovstvo a pôvod Rodičovstvo je termín používaný na opis radu príbuzných, ktorých genetickú výbavu človek nosí. Niektoré gény sa nachádzajú na rôznych miestach genómu, a preto môžu podliehať rôznym dedičným znakom. Ak je v rodinnej anamnéze chybný gén, je možné vypočítať… Určte pôvod a pôvod Genetický test - Kedy je to užitočné?
Cystická fibróza Cystická fibróza je jednou z najznámejších genetických chorôb a je kvôli jej následkom veľmi obávaná. Príčinou je iba chorý gén, ktorý vedie k nesprávnemu tvaru takzvaného „chloridového kanála“ (kanál CFTR). Výsledkom je, že mnohé bunky a orgány tela produkujú vysoko viskózne sekréty, ktoré môžu… Cystická fibróza Genetický test - Kedy je to užitočné?
