Pri hypofosfatázii bráni genetický enzýmový defekt mineralizácii kostry. Postihnutí jedinci trpia deformáciami kostry a sú náchylnejší na zlomky. Aj keď bez liečenia terapie je k dispozícii dodnes, stav môže byť v budúcnosti liečiteľná pomocou výmeny enzýmov terapie, Napr.
Čo je hypofosfatázia?
Hypofosfatázia je názov pre zriedkavé dedičné ochorenie kostného metabolizmu. Výsledkom nedostatku fosfatázy sú početné malformácie kostry ako súčasť tohto ochorenia. V hypofosfatázii sa kosti nie sú dostatočne mineralizované. Choroba je takpovediac v užšom zmysle porucha mineralizácie. Od hypofosfatázie je potrebné odlíšiť hyperfosfatáziu, pri ktorej dochádza k nadmernej mineralizácii. Táto metabolická porucha je tiež geneticky podmienená a môže sa dediť autozomálne recesívnym spôsobom. Hypofosfatázia sa často zamieňa s inými poruchami kostí, ako sú napr osteoporóza. Presná prevalencia zatiaľ nie je známa pre dedičné ochorenie. Jedna štúdia stanovila približný pomer výskytu 1: 100,000 XNUMX. Podskupiny chorôb zahŕňajú perinatálnu, infantilnú, adolescentnú a dospelú formu. Rozšírením je do skupiny zahrnutá aj odontohypofosfatázia a pseudohypofosfatázia.
Príčiny
Genetické mutácie spôsobujú hypofosfatáziu. Mutácia bola lokalizovaná na gen lokus 1p34-36 chromozómu 1. The gen Nachádza sa tam kódy enzýmu alkalická fosfatáza. Výsledkom mutácie sú iba chybné varianty tohto enzýmu, ktoré vykazujú zníženú aktivitu. Z anorganického pyrofosfátu sa tvorí enzým fosfát štiepením u zdravých ľudí. Toto fosfát je vyžadovaný osteoblastmi na mineralizáciu kostí. Ak je príliš málo alkalickej fosfatázy alebo iba mutovaná alkalická fosfatáza, vytvára sa enzým príliš málo fosfát, kosti môžu byť preto mineralizované osteoblastmi iba v obmedzenej miere. V organizme je príliš veľa anorganického pyrofosforečnanu, pretože sa rozkladá iba v obmedzenej miere. Táto nadmerná koncentrácia anorganického pyrofosforečnanu ešte viac inhibuje tvorbu kostí a môže spôsobiť vznik pyrofosfátu vápnik kryštály, ktoré sa vyzrážajú v orgánoch.
Príznaky, sťažnosti a znaky
O závažnosti ochorenia rozhodujú príznaky. Forma hypofosfatázie ovplyvňuje aj nástup príznakov. Pravidlom je, že včasný nástup choroby sa považuje za závažnejšiu ako nástup choroby v neskorších desaťročiach života. Najmä infantilná forma je preto často smrteľná, pretože vedie nielen k závažným malformáciám kostry, ale aj k organickému poškodeniu. Dospelá forma ochorenia je na druhej strane menej závažná. Hypofosfatázia má spravidla za následok deformáciu kostí v dôsledku nedostatku mineralizácie, ktorá je sprevádzaná zlomeninami. Tieto zlomeniny postihujú hlavne dlhé kosti. Strata zubov a vysoká vápnik hladiny sa vyskytujú súčasne. Rapid únavasvalová slabosť, strata chuti do jedla a bolesť môžu tiež nastať. Pri spájaní anorganického pyrofosforečnanu zlomeniny často sprevádzajú zápalové prejavy vápnik za vzniku kryštálov a ukladá sa v tele. Hypofosfatázia je preto často zamieňaná s osteoporóza or reuma.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Pretože hypofosfatázia môže byť spojená s rôznymi symptómami a môže sa prejaviť aj v ktoromkoľvek desaťročí, diagnostika choroby je náročná. Doteraz nie je možná žiadna priama detekcia mutácie. Iba krv hodnoty možno použiť na stanovenie predbežnej predbežnej diagnózy. Fosforetanol, ako aj anorganický pyrofosfát a pyridoxal-5-fosfát sú u postihnutých jedincov zvýšené. Ťažké formy poruchy mineralizácie možno vysledovať aj na Röntgen, na ktorom je kostra vidieť iba matne. Pre kojencov s touto poruchou je prognóza najnepriaznivejšia. Letalita je vysoká. Predpokladá sa, že dospelí majú priaznivejší priebeh.
Komplikácie
Výsledkom hypofosfatázie sú zvyčajne rôzne malformácie a deformácie kostry pacienta. Rovnako tak sa zlomeniny vyskytujú častejšie a ľahšie v celom tele. Vo väčšine prípadov sa príznaky hypofosfatázie objavujú v neskorej dospelosti. Deti zvyčajne nie sú týmto ochorením postihnuté. Malformácia kostry môže tiež spôsobiť poškodenie orgánov, takže prežitie pacienta bude pravdepodobne nevyhnutné. Nezriedka tiež dochádza k strate zubov, ktorá môže viesť do nepohodlia pri jedle. Strata zubov nezriedka vedie k estetickému nepohodliu, a tým aj k depresia. Ďalej sa pacientova odolnosť výrazne zníži a postihnutý človek sa cíti chorý a unavený. Ťažké bolesť a strata chuti do jedla nastať, ktoré môžu viesť na podvýživa. Zdá sa, že každodenný život pacienta je výrazne obmedzený hypofosfatáziou a kvalita života je výrazne znížená. Liečba hypofosfatázie sa môže uskutočňovať pomocou liekov a vedie k pozitívnemu priebehu ochorenia. V mnohých prípadoch sú tiež nevyhnutné terapie. Očakávaná dĺžka života sa môže znížiť, ak došlo k poškodeniu orgánov v dôsledku hypofosfatázie.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak sa objavia príznaky hypofosfatázie, je potrebné navštíviť lekára primárnej starostlivosti. Je potrebná lekárska pomoc, ak únava a svalová slabosť sa vyskytuje už pri miernej fyzickej námahe. Ďalšie varovné signály, ktoré je potrebné objasniť, sú strata chuti do jedla a bolesť v končatinách. To je často sprevádzané zápal a zvyšovanie tuhosti v kĺby. Tieto príznaky naznačujú hypofosfatáziu a musia sa v prípade potreby rýchlo vyšetriť a liečiť. Jednotlivci, ktorí trpeli neobvyklými svalmi, kĺbmi alebo bolesť kostí po dlhú dobu, ktorú nemožno pripísať žiadnej konkrétnej príčine, by ste sa mali tiež poradiť s lekárom. Pretože je to genetické stav, akýkoľvek rizikové faktory nemožno preventívne liečiť. Iba po diagnostikovaní ochorenia sa môže spomaliť progresia jednotlivých sťažností. Osoby, ktoré majú podozrenie na vážne ochorenie kostí, by sa mali porozprávať so svojím lekárom primárnej starostlivosti. Lekár môže urobiť počiatočnú diagnózu a potom odporučiť pacienta k ortopedickému chirurgovi alebo špecialistovi na ochorenie kostí. Ďalšia liečba zvyčajne prebieha na špecializovanej klinike.
Liečba a terapia
Terapeuticky nie je k dispozícii žiadna liečebná liečba hypofosfatázie. Neexistuje ani príčinná súvislosť terapie pri súčasnom stave lekárskych poznatkov doteraz. Preto je liečba všeobecne symptomatická. Na zmiernenie prejavov sa používa lieková terapia. Obaja správa of vitamín D a správa of lieky proti bolesti dosiahnuť vo väčšine prípadov symptomatické zlepšenie. Najmä bolesť znižuje kvalitu života postihnutých. Pretože symptomatická liečba je zameraná najmä na zlepšenie kvality života, liečba sa zameriava na zmiernenie bolesti. Napríklad pacientom so zvýšenými hladinami prostaglandínu E2 môže byť na tento účel počas piatich týždňov podávaný nesteroidný protizápalový liek. Týmto spôsobom sa dá fyzická aktivita opäť zvýšiť s menšou bolesťou. Na zvýšenie mobility fyzioterapiamôžu byť užitočné napríklad ako súčasť terapie. Akákoľvek fyzická aktivita má pozitívny vplyv na priebeh ochorenia, pretože cielený vývoj svalov môže stabilizovať pohybový aparát. Zmena v strava sa tiež odporúča ako súčasť liečby. Nízkofosfátové diéty napríklad znižujú zvýšené sérové koncentrácie fosfátu a môžu znižovať tvorbu kryštálov. Ak sa vyskytnú neurologické príznaky spôsobené zvýšeným intrakraniálnym tlakom, dôjde k neurologickému zásahu. Lekársky výskum v súčasnosti skúma inovatívne koncepty liečby hypofosfatázie. V budúcnosti môže byť k dispozícii liečebná liečba pomocou enzýmovej substitučnej liečby alebo od zahraničného darcu transplantácia.
Prevencia
Pretože hypofosfatázia je dedičné ochorenie založené na a gen mutácii, chorobe sa nedá zabrániť.
Následná starostlivosť
Po liečbe hypofosfatázie je jedným z problémov pacientov zlepšenie mobility. Toto je kde fyzická terapia zvyčajne pomáha. Vďaka fyzickému cvičeniu je zlepšenie rýchle, pretože svalstvo je stabilizované. Počas následnej starostlivosti je tiež potrebné preskúmať výživové návyky. Nízko fosfátový strava môže znížiť koncentrácie v krv aby sa tvorilo menej kryštálov. Ak sa v dôsledku choroby vyskytnú neurologické príznaky, je vhodné Opatrenia v tejto oblasti. Pokiaľ ide o následnú starostlivosť, pre takúto terapiu neexistujú všeobecne platné rady. Súvisí to s čisto symptomatickou liečbou. Pacienti musia zvyčajne užívať vitamín D po dlhú dobu. Okrem toho, ak je bolesť silná, lekári predpisujú užitočné lieky na zmiernenie tohto nepohodlia. Ak však trpiaci užívajú lieky proti bolesti dlhodobé, poškodenie žalúdok sa dá očakávať. Tu je dôležité, aby ste príliš nezaťažovali organizmus. Na zmiernenie bolesti môže byť potrebné zníženie aktivít. V závislosti od psychologických problémov, ktoré chorobu často sprevádzajú, individuálne psychoterapie môže byť vhodné ako súčasť následnej starostlivosti.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Pri hypofosfatázii postihnutá osoba zvyčajne nemá k dispozícii žiadne možnosti svojpomoci. Liečba stav je čisto symptomatická, pretože kauzálna liečba nie je možná. Pacienti sú závislí od užívania vitamín D pre to. Ak postihnutý trpí bolesťou, lieky proti bolesti treba brať. Pri užívaní liekov proti bolesti je potrebné poznamenať, že dlhodobé užívanie môže poškodiť žalúdok. Okrem toho by sa mali podľa možnosti obmedziť fyzické aktivity, pretože tie sú väčšinou zodpovedné za bolesť. Postihnutá osoba je preto často obmedzovaná v každodennom živote a rovnako by nemala vykonávať žiadne športy. Mobilitu je možné zvýšiť pomocou rôznych cvičení a terapií. Tieto cviky sa dajú robiť aj doma. Ak postihnutá osoba trpí tiež psychickým nepohodlím v dôsledku hypofosfatázie, kontakt s ostatnými postihnutými osobami je v tomto ohľade veľmi užitočný. Takto si možno vymieňať informácie a tipy na príjemný každodenný život a psychické nepohodlie resp depresia sa dá vyhnúť. Pomôcť môžu aj rozhovory s vlastnými priateľmi a rodičmi. Úplné vyliečenie tejto choroby však nie je možné.
