Adrenogenitálny syndróm sa označuje ako „vrodená androgenitálna porucha spojená s nedostatkom enzýmov“ podľa katalógového čísla WHO E25.0. Je to spôsobené poruchami pri syntéze hormóny v nadobličkovej kôre a má za následok nedostatok Kortizol v tele.
Čo je adrenogenitálny syndróm?
Adrenogenitálny syndróm je spôsobený poruchami v syntéze hormóny v nadobličkovej kôre a vedie k nedostatku zásob Kortizol do tela. Adrenogenitálny syndróm je charakterizovaná narušením súhry medzi nadobličkovou kôrou, štítna žľaza, A hypotalamus a hypofýzy. Všetci štyria sa podieľajú na poskytovaní služieb hormóny v ľudskom tele. Hlavne hormóny Kortizol rovnako ako aldosterón sú ovplyvnené poruchou. Ak aldosterón napríklad chýba, môže to byť tiež sprevádzané značnou stratou solí. Ďalšia charakteristika adrenogenitálneho syndrómu sa nachádza u dospievajúcich. U pacientov mužského pohlavia sa pohlavné orgány vyvíjajú skôr ako normálne a pacientky majú zreteľné mužské rysy. Poruchy hladiny kortizolu spôsobujú poruchy spánku a výrazne obmedzujú výkonnosť po celý deň. Toto môže viesť na chronická únava syndróm.
Príčiny
Podľa toho, ktorý enzým je špecificky ovplyvnený, možno adrenogenitálny syndróm rozdeliť do piatich typov podľa príčiny. U typu 1 je narušená produkcia proteínu StAR. Jeden podtyp vykazuje poruchy v cholesterolu monooxygenáza, ale zatiaľ sa to preukázalo iba v jednom prípade. U typu 2 je poškodená 3beta-hydroxysteroid dehydrogenáza. Typ 3 sa vyskytuje s významnou frekvenciou a prejavuje sa porušením 21-hydroxylázy. Typ 4, u ktorého možno zistiť sérologické zmeny v 11-beta-hydroxyláze, je na druhom mieste vo frekvencii. 17alfa-hydroxyláza je narušená u typu 5, ktorý je diagnostikovaný pomerne zriedka. Pozorujú sa aj regionálne rozdiely. Napríklad adrenogenitálny syndróm typu 1 je v Európe veľmi zriedkavý, zatiaľ čo v Južnej Kórei a Japonsku sa vyskytuje s výraznou frekvenciou.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Klasický adrenogenitálny syndróm sa prejavuje prenatálnou maskulinizáciou vonkajších genitálií u ženských jedincov. U mužov je hlavným príznakom plytvanie soľou. Podľa toho, či ide o formu so stratou alebo bez straty soli, neúspechom resp šok može sa stať. V horšom prípade upadne dieťa do a kóma. U oboch pohlaví sa nadmerne tvoria mužské hormóny detstva, Čo má za následok vysoký vzrast, akné, predčasná zmena hlasu a pohlavné orgány vlasy, nedostatok menštruácie a ďalšie príznaky. Neliečené deti dosahujú krátka postava a často tým trpia obezita, metabolické zmeny a neplodnosť v dospelosti. Taktiež im hrozí zvýšené riziko kardiovaskulárnych problémov a iných komplikácií. AGS s neskorým nástupom zvyčajne nie je spojená s prenatálnou maskulinizáciou. Môže však tiež spôsobiť príznaky, ako je predčasná pubica vlasy a akné. Postihnutí jedinci často trpia vysoký vzrast a sú zvyčajne neplodné. Adrenogenitálny syndróm sa ďalej dá rozpoznať podľa vonkajších malformácií alebo deformácií. Napríklad v niektorých prípadoch sú genitálie nadmerne malé alebo veľké. U dievčat môže byť narušený rast prsníkov. Ďalšie príznaky závisia od konkrétnej formy AGS.
Diagnóza a priebeh
Pre diagnostiku prvý znamená po všeobecnom história medicíny je tzv krv analýza plynov. To zahŕňa kontrolu pomeru základy a kyseliny v krv. Stanovenie elektrolyty sa tiež vykonáva s cieľom zistiť, ako ďaleko postúpila strata solí v metabolizme. V druhom kroku súbežné vyšetrenia krv a moču, prostredníctvom ktorých sa objavia náznaky poruchy poskytovania 17-hydroxy-progesterón sú získané. Dôkazy o zmenách v hladinách kortizolu možno teraz získať aj slinnými testami a zmeny možno nájsť aj počas dňa, čo naznačuje nedostatočnosť nadobličiek. The ACTH test sa používa ako ďalší diagnostický nástroj. U detí je tento test jedným zo štandardných testov vykonávaných v Nemecku ihneď po narodení. U nenarodeného dieťaťa je možné diagnostiku vykonať pomocou testov plodová voda.
Komplikácie
Pri adrenogenitálnom syndróme pacient trpí predovšetkým závažným ochorením androgenizácia. Najmä u žien je to obrovský problém a môže viesť na vážne narušenie komplexov sebaúcty a menejcennosti. Často dochádza aj k vývoju pseudo-penisu. Postihnutí trpia únava a poruchy spánku. Rovnako sú na nich viac postihnutí infekčné choroby a ochorieť častejšie. Telo rastie pomerne rýchlo a silno. Maskulinizácia vedie k šikanovaniu a podpichovaniu, najmä v detstva, ktoré môžu mať za následok závažné psychologické ťažkosti a depresia. Na zvládnutie tohto syndrómu je často potrebné psychologické ošetrenie dieťaťa a rodičov. Syndróm sa bohužiaľ nedá vyliečiť príčinne, takže liečba je zameraná iba na obmedzenie príznakov. Jedná sa hlavne o nahradenie chýbajúcich hormónov na potlačenie syndrómu. Pretože chýbajúce hormóny nie sú organizmom produkované vôbec, pacient ich musí zvyčajne brať po zvyšok svojho života. Ďalšie komplikácie sa nevyskytujú. Ak je choroba zistená počas tehotenstva, matka môže brať aj lieky. Očakávaná dĺžka života sa v tomto prípade neznižuje. Spravidla tiež prebieha vývoj dieťaťa.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ženy, ktoré majú adrenogenitálny syndróm, by mali vyhľadať radu od ľudského genetika, ak chcú mať deti. Táto osoba vykoná analýzu DNA a pomôže posúdiť riziko ochorenia pre nenarodené dieťa. Ak sa to zvýši v dôsledku heterozygotnosti partnera, prenatálne terapie sa vykonáva. Tým sa zabráni prejavom maskulinizácie u dievčat. U chlapcov sú príznaky nenápadnejšie a zvyčajne sa prejavia až vtedy, keď dôjde k životu nebezpečnej kríze plytvania soľou. Ak postihnuté deti vyzerajú apaticky, často zvracajú alebo upadajú do a kóma, má sa to klasifikovať ako pohotovosť. To si vyžaduje okamžité kroky. Ďalšia starostlivosť a droga terapie poskytuje detský endokrinológ. Nadledvinová kríza sa môže vyskytnúť aj u dospelých. Príznaky ako napr vysoký krvný tlak, nevoľnosť, zvracanie or šok vyžadovať okamžitú lekársku pomoc. Ženy by mali vyhľadať gynekológa, ak ním trpia neplodnosť alebo nedostatok menštruácie. Ak sa u nich objavia aj príznaky virilizácie, je správnym kontaktom interný endokrinológ. Ak existuje podozrenie na AGS s neskorým nástupom, lekár vykoná rôzne testy. Zvýšené potenie, výrazné akné a mierne zvýšenie hmotnosti nie sú samy osebe dôvodom na obavy. Tieto príznaky môžu byť normálnym dôsledkom puberty alebo hormonálnej nerovnováhy.
Liečba a terapia
Liečba v zmysle nápravy príčiny adrenogenitálneho syndrómu nie je možná, pretože ide o vrodenú genetickú chybu. Preto sa podáva symptomatická liečba spočívajúca v nahradení chýbajúcich hormónov. Musí to byť celoživotné, aj keď s ohľadom na dávkovanie je potrebné poznamenať, že v stresových situáciách musí byť dočasne zvýšené. Hlavne prípravky s fludrokortizónom a minerálne kortikoidy sa používajú. S týmito hormonálnymi substitučnými terapiami by sa malo začať čo najskôr. To viedlo k vývoju technológií na poskytovanie kortikosteroidov dievčatám, ktoré sú ešte v maternici.
Výhľad a prognóza
Tento syndróm zvyčajne vedie k veľmi závažnej maskulinizácii pacienta. V tomto procese sa pseudopenis môže vyvinúť aj u samice, keď choroba postupuje. Telo rastie pomerne rýchlo a puberta nastáva skoro. Vo väčšine prípadov postihnutí tiež trpia psychickými sťažnosťami a niekedy depresia. U detí sa môže vyskytnúť podpichovanie a šikana. Existuje aj ťažké únava, ktorá je spôsobená poruchami spánku. Pacient je tiež vysoko citlivý na rôzne infekcie a choroby a trpí zápal častejšie. Kvalita života postihnutej osoby je syndrómom výrazne znížená. Liečba tohto syndrómu sa uskutočňuje pomocou hormónu terapie, čo obvykle vedie k úspechu.Neprechádzajú ďalšie komplikácie a sťažnosti. Pacientovi môžu byť poskytnuté potrebné hormóny ešte v maternici, takže príznaky sa po narodení výrazne zmiernia. Syndróm môže byť v ďalšom priebehu liečby úplne obmedzený, takže pacientovi nevzniknú ďalšie nepríjemné pocity.
Prevencia
Pretože bol identifikovaný genetický defekt ako príčina, prevencia v užšom slova zmysle nie je možná. Ale s niektorými Opatrenia, účinky je možné zmierniť. Dôsledné stres tu hrá dôležitú úlohu vyhýbanie sa platbám. Výživa môže tiež významne prispieť k uvoľneniu metabolizmu. Jeden by mal vedieť, že tým niektoré odkazy WHO na zdravá výživa sú úplne zapnuté na hlava. Obzvlášť zaujímavá je tu metóda výživy Logi, ktorú vyvinula Harvardská univerzita. Namiesto troch jedál by malo byť jedlo rovnomerne rozložené na celý deň. Týmto spôsobom kolíšu kortizol vyvážiť vzhľadom na denný čas sú vyvážené.
Nasleduj
Spravidla nijaké zvláštne Opatrenia alebo možnosti následnej starostlivosti sú k dispozícii pacientovi s týmto syndrómom. V tejto súvislosti je postihnutá osoba primárne závislá od včasného odhalenia a diagnostiky týchto sťažností, aby sa predišlo ďalším sťažnostiam alebo komplikáciám. Tiež nie je možné, aby sa choroba sama uzdravila, takže včasné zistenie je najdôležitejším faktorom tohto ochorenia. Ak si postihnutá osoba želá mať deti, genetické poradenstvo možno tiež vykonať, aby sa zabránilo prenosu syndrómu na potomkov. Pretože ide o dedičné ochorenie, nie je možné poskytnúť úplnú alebo dokonca kauzálnu liečbu. Je pravdepodobné, že tento syndróm tiež znižuje očakávanú dĺžku života postihnutého človeka. Samotné ošetrenie sa zvyčajne vykonáva pomocou správa liekov. Postihnutý človek by mal dbať na správne dávkovanie a tiež na pravidelný príjem. V prípade akýchkoľvek otázok alebo nejasností by ste mali vždy najskôr vyhľadať lekára. Ďalšia následná starostlivosť Opatrenia nie sú potrebné ani možné. U detí sú to predovšetkým rodičia, ktorí musia zabezpečiť správne užívanie liekov.
Čo môžete urobiť sami
Ľudia, ktorí majú adrenogenitálny syndróm, potrebujú lekársku liečbu po celý život. V každodennom živote aktívny životný štýl a prispôsobený strava sú odporúčané. Lekár odporučí ustálenú liečbu strava s dostatkom vitamíny a minerály. Okrem toho musí pacient konzumovať dostatok tekutín, aby minimalizoval riziko lekárskej pohotovosti. Pacienti s AGS musia mať pri sebe aj pohotovostnú identifikačnú kartu. V prípade lekárskej pohotovosti môžu záchranári okamžite zavolať záchrannú lekársku službu a poskytnúť pomoc prvá pomoc. Núdzový preukaz totožnosti je potrebné nosiť so sebou aj po ukončení liečby. Pretože v liečbe AGS sa musí často pokračovať po celý život, je potrebné venovať pozornosť akýmkoľvek vedľajším účinkom a interakcie. Najmä v prvých týždňoch a mesiacoch po začiatku liečby je dôležité rozpoznať komplikácie a upraviť liečbu. Po niekoľkých mesiacoch by mala byť liečba optimálne upravená podľa vzoru symptómov, minimalizácia hormonálnych ťažkostí a zníženie rizika lekárskej pohotovosti. Ak sa však vyskytnú neobvyklé príznaky, je najlepšie okamžite kontaktovať pohotovostnú lekársku službu alebo lekára urgentnej starostlivosti.
