Lujan-Frynsov syndróm (LFS) je dedičná porucha spojená s X, ktorá spôsobuje zníženie inteligencie pri súčasnom raste marfanoidov. Doteraz sa choroba nepovažuje za liečiteľnú.
Čo je Lujan-Frynsov syndróm?
Iný názov pre Lujan-Frynsov syndróm je: X-viazaný mentálny retardácia s Lujanovým syndrómom súčasne s marfanoidným habitusom. Prvýkrát to spozoroval v roku 1984 americký pediater J. Enrique Lujan u štyroch mužských pacientov. V roku 1987 ľudský genetik Jean-Pierre Frans opísal dva prípady s rovnakou symptomatológiou. Veľmi zriedkavá porucha bola pomenovaná po týchto vedcoch. Lujan-Frynsov syndróm spôsobuje mierne až stredne závažné zhoršenie inteligencie so sprievodným rastom marfanoidov, dysmorfiou tváre a abnormalitami správania. Môže tiež spôsobiť malformácie, ktoré majú vplyv na srdce a mozog. Podľa diagnostického klasifikačného systému ICD-10 je Lujan-Frynsov syndróm klasifikovaný ako mierny pokles inteligencie s výraznou poruchou správania; odporúča sa pozorovanie.
Príčiny
Mutácie v MED12 gen sú zodpovedné za Lujan-Frynsov syndróm. MED12 je podjednotka multiproteínového komplexu, ktorý reguluje transkripciu, mediátor. Študované prípady mali bodovú mutáciu, presnejšie substitúciu. To je, keď sa jedna báza DNA vymení za druhú. Kategóriou substitúcie prítomnej v Lujan-Frynsovom syndróme je missense mutácia typu p.N1007S. To znamená, že aminokyselina asparagín, ktorý by mal byť normálne v polohe 1007 pozdĺž sekvencie MED12, bol nesprávne nahradený serínom. Mutácia spôsobuje nesprávnu expresiu kódovaného proteínu, čo vedie k poruche. Postihnutý gen môžu byť lokalizované na X chromozóme; jeho génový lokus je 13.1, ale presná etiológia je stále nejasná.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Medzi typické príznaky patrí mierne až stredne ťažké zhoršenie inteligencie, ale ojedinelé prípady závažného psychického stavu retardácia boli tiež hlásené. Okrem mentálneho obmedzenia spojeného s marfanoidným habitusom majú ľudia postihnutí Lujan-Frynsovým syndrómom zvyčajne aj fyziognomiu tváre, ktorá je pre toto ochorenie typická. Marfanoidný habitus označuje skupinu fyzických vlastností, ktoré sú typické pre Marfanov syndróm. Patrí medzi ne vysoké čelo, dlhá tvár s úzkymi črtami a veľké nos s vysokým koreňom nosa často hypoplázia Horná čeľusť, krátke, hlboké philtrum a vysoké podnebie. Typické sú aj dlhé hyperextenzívne končatiny, prsty na rukách a nohách. Veľký palec na nohe je pomerne krátky a druhý je príliš dlhý. A mozog abnormalitou často spájanou so syndrómom je agenéza, tj nedostatok väzby a vývoja corpus callosum, nazývaný tiež mozog bar. Toto tkanivo pozostávajúce z asi 250 miliónov nervových vlákien spája dve mozgové hemisféry. Medzi najčastejšie abnormality v správaní postihnutých jedincov patrí porucha podobná poruche, ktorá sa pozoruje u jedincov na autizmus spektrum. Medzi ďalšie duševné poruchy, ktoré môžu súvisieť s Lujan-Frynsovým syndrómom, patrí psychotické správanie, schizofrénie, hyperaktivita a porucha pozornosti, opozičná vzdorovitá porucha, obsesívno kompulzívna porucha, nízka frustračná tolerancia, nedostatok kontroly impulzov, štúdium postihnutia, krátkodobé Pamäť deficity a strata chuti do jedla a dokonca aj podvýživa. V ojedinelých prípadoch sa však Lujan-Frynsov syndróm vyskytuje bez mentálneho postihnutia.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Lujan-Frynsov syndróm postihuje predovšetkým mužov, čo je pravdepodobne genetické. Presné údaje o prevalencii však nie sú známe. Do roku 2007 bola možná iba klinická diagnóza syndrómu; keďže zodpovedajúce gen bola identifikovaná, diagnóza sa dá urobiť analýzou DNA. Diagnóza založená na príznakoch nezahŕňa iba fyzické nálezy, ale aj psychopatologické vzorce správania pacientov. Lujan-Frynsov syndróm sa líši od iných foriem X-viazaného duševného retardácia sprievodným marfanoidným habitusom. Marfanoidný habitus však možno často rozpoznať až v období puberty, pretože fyzické štruktúry pacientov ešte pred týmto časom nie sú dostatočne vyvinuté. Na diagnostiku DNA slúži krv pacientov a rovnako aj ostatných členov rodiny. Sekvenovanie sa používa na analýzu exónu 22 génu MED12 vrátane miest zostrihu intrón / exón a susedných intrónových oblastí. V odlišná diagnózaexistuje ešte jedna porucha, ktorá má spoločné črty s Lujan-Frynsovým syndrómom a je tiež spôsobená mutáciou génu MED12, Opitz-Kaveggia syndróm. Analýza DNA nám umožňuje určiť, že ide o mutáciu typu missend p.R961W.
Komplikácie
Najdôležitejšie je, že Lujan-Frynsov syndróm vedie k výraznému zníženiu inteligencie pacienta. Výsledkom je, že nie je nezvyčajné, že postihnutí jedinci sú po zvyšok svojho života odkázaní na pomoc iných a nie sú schopní zvládať svoj každodenný život sami. Z tohto dôvodu sú príbuzní a rodičia detí vážne postihnutí Lujan-Frynsovým syndrómom a nezriedka trpia psychologickými obmedzeniami alebo depresia. Postihnuté osoby sú hyperaktívne a nie zriedka schizofrenické. Vyskytujú sa obsedantno-kompulzívne poruchy alebo vzdorovité správanie, ktoré môžu mať veľmi negatívny vplyv na sociálne prostredie. Najmä v mladom veku môže syndróm Lujan-Fryns viesť k šikanovaniu alebo podpichovaniu pacienta. Ďalej môže syndróm tiež viesť na podvýživa or strata chuti do jedla, čím sa výrazne znižuje kvalita života. Rôzne štúdium v procese sa môžu vyskytnúť aj zdravotné postihnutia. V niektorých prípadoch syndróm spôsobuje srdce problémy alebo epileptické záchvaty. Liečba je preto iba symptomatická a jej cieľom je zmierniť príznaky. Úplné vyliečenie však nie je možné, takže pacienti sú zvyčajne natrvalo odkázaní na starostlivosť. Očakávaná dĺžka života postihnutých sa však syndrómom neznižuje.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak deti a dospievajúci vykazujú výrazné oneskorenie v ich vývojovom procese v priamom porovnaní s rovesníkmi, mali by byť tieto pozorovania predložené lekárovi. Ak existujú štúdium postihnutia, Pamäť problémy, prerušenie schopnosti pamätať si alebo ak sa vyskytne duševná abnormalita, je potrebné navštíviť lekára. Vizuálne abnormality v tvári dieťaťa sú ďalším znakom existujúcej nepravidelnosti. Obzvlášť vysoké čelo, dlhá úzka tvár alebo zmenené nos tvar by mal objasniť lekár. Ak je možné bez problémov hyperextenzovať prsty na rukách alebo nohách, je to neobvyklé. Aj keď tam nie je č bolesť, možnosti pohybu naznačujú ochorenie, ktoré musí byť vyšetrené lekárom. Lekár by mal vyšetriť poruchy pozornosti, nutkavé činnosti, zníženie reči alebo poruchy správania. Ak postihnutý prejaví agresívne správanie, má nízky prah frustrácie alebo nemožno ovládať impulzívne činy, je nevyhnutná návšteva lekára. Ak ľudia v sociálnom prostredí hodnotia toto správanie ako nadštandardné, malo by sa vyhľadať lekárske hodnotenie. Postihnutá osoba často potrebuje lekársku pomoc, aby sa vyhla sebadeštruktívnym činom. Pokles telesnej hmotnosti, strata chuti do jedla, alebo zmenu držania tela treba konzultovať s lekárom. Hyperaktivita, psychopatické správanie, príp halucinácie by mal čo najskôr vyhodnotiť lekár.
Liečba a terapia
Vzhľadom na genetický pôvod syndrómu u pacientov trpiacich Lujan-Frynsovým syndrómom zatiaľ neexistuje žiadna špecifická liečba. Choroba sa považuje za nevyliečiteľnú. Napriek tomu existujú nápravné postupy, preventívne intervencie a rôzne terapie na riešenie kraniofaciálnych, ortopedických a psychiatrických problémov pacientov. Nezrovnalosti s srdce, ako aj všetky ostatné epilepsie, by mali byť pravidelne kontrolované a v prípade potreby liečené liekmi. Ortopedické deformity sa dajú niekedy vylepšiť pomocou fyzická terapia. Užitočná je aj psychologická starostlivosť o choré osoby. Liečba sa zameriava na podporu duševného vývoja na jednej strane a včasné odhalenie akýchkoľvek psychóz a schizofrénie na druhej. Kontrole impulzov, predchádzaniu výbuchom hnevu a sociálne nezlučiteľnému správaniu sa možno naučiť pomocou špeciálnej pedagogickej a psychologickej starostlivosti. Porucha sa dedí dominantne po chromozóme X. To znamená, že na prenos choroby stačí jeden defektný gén zdedený od postihnutého rodiča.
Výhľad a prognóza
Lujan-Frynsov syndróm má nepriaznivú prognózu. Príčina syndrómu je založená na genetickom defekte. Pretože človek genetika nie je možné zmeniť vzhľadom na súčasný právny stav, neexistuje spôsob, ako napraviť príčinu stav. Lekári a vedci sa preto zameriavajú na vývoj a aplikáciu terapií na symptomatickú liečbu. Toto ochorenie je spojené s ťažkou mentálnou retardáciou. Z tohto dôvodu nemôžu postihnutí riadiť celý svoj život bez pomoci iných ľudí. Nie je to pre nich možné viesť nezávislý život. Sú úplne závislí od podpory opatrovateľov alebo príbuzných. Choroba predstavuje osobitnú výzvu pri zvládaní ich príznakov. Riziko ďalších duševná choroba sa preto zvyšuje, najmä medzi príbuznými pacienta. V lekárskej starostlivosti by malo byť narušenie srdcovej činnosti minimalizované. Musí sa zahájiť celoživotné lekárske ošetrenie, aby sa zabránilo rizikám a komplikáciám. Na zlepšenie kvality života sa používajú špeciálne pedagogické a psychologické terapie. Včasná intervencia programy tiež podporujú progresiu ochorenia a ukazujú zlepšenú kognitívnu výkonnosť. Napriek tomu je táto choroba naďalej nevyliečiteľná. Rovnako tak cez všetko úsilie nie je dosiahnutý stav nezávislého života.
Prevencia
Pretože Lujan-Frynsov syndróm je genetické ochorenie, neexistuje žiadny spôsob, ako by sa postihnutý jedinec chránil pred ochorením na túto chorobu. Z rovnakého dôvodu neexistuje riziko infekcie životného prostredia, preto nie je potrebná žiadna profylaxia.
domáce ošetrovanie
V prípade mentálneho postihnutia môže starostlivosť a následná starostlivosť trvať ešte dlho. Následná starostlivosť môže zahŕňať psychosociálne aj fyzická terapia. V závislosti od veku mentálne postihnutej osoby sa dá plnohodnotnejšia účasť na živote ostatných dosiahnuť pomocou rečovej a jazykovej podpory alebo rozvoja motorických schopností. Okrem toho môžu genetické príčiny zahŕňať fyzické obmedzenia, ako napr krátka postava alebo klubové nohy. Vyžadujú tiež lekárske alebo ortopedické sledovanie a monitoring. Následná starostlivosť o ľudí s mentálnym postihnutím zahŕňa komplexnú starostlivosť Opatrenia ktoré sa líšia podľa rodinnej situácie a stupňa postihnutia. Mentálne postihnutí ľudia môžu žiť priaznivý každodenný život na osobitnom pracovisku. Potrebujú ponuky na asistovaný život. Vzhľadom na možnosti, ktoré sú dnes k dispozícii, môže veľa ľudí s mentálnym postihnutím žiť samostatný život bez väčších problémov.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Postihnutá osoba s Lujan-Frynsovým syndrómom nemá k dispozícii žiadne špeciálne možnosti svojpomoci. Spravidla príznaky tohto syndrómu nemožno liečiť priamo, takže neexistuje žiadny liek. Iba určité zmiernenie príznakov pomocou intenzívnej starostlivosti a terapie môže nastať. Zníženú inteligenciu je možné liečiť rôznymi cvičeniami. Tu sú potrební najmä rodičia a príbuzní pacienta, ktorí musia postihnutú osobu podporovať a povzbudzovať. Takto sa dá vyhnúť ďalším komplikáciám v dospelosti. Výskyt duševných chorôb by sa mal diagnostikovať aj v počiatočnom štádiu, aby sa zabránilo psychickým poruchám. Musia sa brať do úvahy hlavne výbuchy zúrivosti alebo psychózy. V tejto súvislosti majú na chorobu pozitívny vplyv aj rozhovory s vlastnými priateľmi a s rodinou. Príznaky srdca možno zmierniť iba chirurgickým zákrokom a veľmi sa odporúča pravidelné vyšetrenie. Kontakt s inými postihnutými osobami a ich rodičmi sa často môže osvedčiť ako veľmi užitočný, pretože to môže viesť k výmene informácií, ktoré uľahčia každodenný život.
