Goldenharov syndróm (dysplázia oculoauricularis alebo okulo-aurikulo-vertebrálna dysplázia) je zriedkavá vrodená chyba. Týka sa to kombinácie malformácií ovplyvňujúcich tvár. Zvyčajne sa vyskytujú na jednej strane a môžu sa veľmi líšiť.
Čo je Goldenharov syndróm?
Goldenharov syndróm je vrodená vývojová chyba, ktorá je jedným zo syndrómov žiabrových oblúkov a odhaduje sa, že postihuje jedného z 3000 5000 až XNUMX XNUMX novorodencov. Má za následok malformácie tváre, zvyčajne postihujúce jednu stranu tváre. Tie sa pohybujú od aurikulárnej dysplázie po malformačné komplexy očí, uší, tváre, čeľuste a tiel stavcov. Okrem toho obličky a srdce môžu byť ovplyvnené.
Príčiny
Príčiny Goldenharovho syndrómu sú nejasné a ich vyšetrovanie stále pokračuje. Do akej miery sú to genetické príčiny, zatiaľ nebolo stanovené. Väčšina prípadov sa vyskytuje sporadicky, jedno až dve percentá v rámci rodiny. Doteraz neboli zistené žiadne abnormality v DNA. Je pravdepodobné, že malformácie v maternica vyplýva z prerušenia krv alebo z krvácania, ku ktorému dochádza v tkanivách. To má za následok kombinované vývojové abnormality v prvom a druhom žiabrových oblúkoch, žiabrových brázdach a časových úponoch kostí. Načasovanie sa považuje za štvrtý až ôsmy týždeň roku tehotenstva. Závažnosť Goldenharovho príznaku závisí tak od načasovania, ako aj od závažnosti poškodenia. Škodlivé látky ako napr drogy, niektoré lieky alebo insekticídy/ stále je podozrenie na príčinu výskytu herbicídov. Avšak fetálny alkoholový syndróm, gestačný cukrovka alebo hormonálne poruchy sú tiež podozrivé z podpory nástupu ochorenia. Je tiež možné, že za poškodenie sú zodpovedné hematómy v oblasti žiabrových oblúkov. Príčiny vzniku hematómov sa líšia. Medzi inými aj zvýšený tlak v krv plavidlá, nedostatok kyslík zásobovanie príp krvný tlak-rastie drogy spochybniť.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Prejavy Goldenharovho syndrómu sa veľmi líšia. Nie každý príznak musí byť prítomný a príznaky sa prejavia u každej postihnutej osoby inak. Väčšina osôb postihnutých Goldenharovým syndrómom má jednostrannú asymetriu tváre a malformácie ušnice. Ich spodná čeľusť je skrátený na jednej strane tváre a brada je posunutá smerom k postihnutej strane. Ovplyvnený roh ústa je vyššia a zygomatická kosť je málo rozvinutý. Brada ustupuje. Ďalším príznakom je epibulbárny dermoid, benígny nádor v dolnej časti očné viečko oka a / alebo lipodermoid, a spojivkový nádor. Mnoho postihnutých jedincov má preaurikulárne prívesky, prívesky pred ušnou jamkou pozostávajúce z koža, chrupavka, Alebo spojivové tkanivo. V mnohých prípadoch je orálna puklina na jednej strane nadmerne široká (makrostómia). Goldenharov syndróm ovplyvňuje aj chrbticu. Malformácie sa často vyskytujú v hornej časti chrbtice a na krčných stavcoch. Ďalšími príznakmi môžu byť rázštep podnebia, peru or jazyk, jednostranne zmenšený jazyk, anomálie zubov, oblička anomálie a ankylózy (stuhnutosť kĺbov). Okrem toho existujú problémy so sluchom alebo poruchy, ktoré môžu mať vplyv na jazyk a intelektuálny vývoj. V asi 15 percentách prípadov je to psychické retardácia. Dve tretiny pacientov so Goldenharovým syndrómom sú muži. Pravá strana tela je postihnutá častejšie ako ľavá. U niektorých pacientov s Goldenharom (až 33 percent) sa symptóm vyskytuje na oboch poloviciach tela.
Diagnóza a priebeh
Pediatri diagnostikujú Goldenharov syndróm klinicky s klinickým špecialistom genetika alebo ludska genetika. Pre stanovenie diagnózy nie je nevyhnutný žiadny z jednotlivých príznakov. Pri stanovení diagnózy sa príznaky okrem iného odlišujú od symptómov Treacher Collinsovho syndrómu (dystóza mandibulofacialis) a Wildervanckovho syndrómu. Zvyčajne je rozsah sluchového postihnutia - od mierneho strata sluchu k jednostrannej hluchote - je diagnostikovaná počas prvých šiestich mesiacov života. Väčšina detí narodených s Goldenharovým syndrómom má normálnu dĺžku života.
Komplikácie
Goldenharov syndróm spôsobuje množstvo rôznych malformácií, ktoré sa väčšinou vyskytujú na tvári. Spravidla existuje asymetria v tvári, ktorá je prítomná takmer u všetkých pacientov. Okrem toho tiež dochádza k malformácii ušnice, ktorá môže viesť k obmedzeniam sluchu. Zriedkavo vedie Goldenharov syndróm aj k rozvoju benígneho nádoru v oblasti očí. Vyskytuje sa rázštep podnebia a v ústna dutina existujú malformácie zubov. Tieto môžu viesť až ťažké bolesť. Syndróm ďalej vedie k duševným ťažkostiam a postihnutiam, takže veľa pacientov je v každodennom živote odkázaných na pomoc iných ľudí. Ak pacient nebude naďalej trpieť inými sťažnosťami alebo chorobami, nedôjde k zníženiu strednej dĺžky života. Kauzálna liečba Goldenharovho syndrómu však nie je možná, a preto je možné obmedziť iba príznaky. Spravidla sa to robí pomocou chirurgických zákrokov alebo terapií a nedochádza k ďalším komplikáciám.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Ak budúca matka spozoruje poruchy v krv prietok počas tehotenstva, mala by navštíviť lekára. Ak tehotná žena krváca alebo má pocit, že niektorým oblastiam tela nedochádza k dostatočnému prietoku krvi, je nevyhnutná návšteva lekára. Ponúkané preventívne lekárske prehliadky v rámci a tehotenstva by sa mali v zásade vnímať úplne. Počas kontrol môžu byť vďaka vyspelým technickým možnostiam v počiatočnom štádiu zistené nepravidelnosti, vývojové oneskorenia alebo anomálie nenarodeného dieťaťa. Tehotná žena sa v zásade odporúča čo najskôr konzultovať s lekárom, akonáhle má pocit, že by niečo nemohlo byť v poriadku. V prípade hospitalizácie sa ihneď po pôrode začne rozsiahle vyšetrenie novorodenca. Zdravotné sestry a pôrodní lekári kontrolujú dieťa zdravie. Počas tohto procesu sa diagnostikuje malformácia, takže rodičia a príbuzní nemusia podniknúť žiadne ďalšie kroky. Ak dôjde k domácemu pôrodu, prvé prehliadky dieťaťa prevezme pôrodná asistentka. Nezávisle tiež ide ďalej Opatrenia pri pohľade na vizuálne zmeny tváre. Ak dôjde k neočakávanému a náhlemu pôrodu bez ošetrujúceho lekára, matka a dieťa by sa mali ihneď po pôrode poradiť s lekárom. Je vhodné privolať sanitku, aby mohla lekárska kontrola i ošetrenie prebehnúť čo najskôr.
Liečba a terapia
Malformácie sa liečia chirurgicky pri Goldenharovom syndróme. Tu je súčasťou liečby funkcia tela aj vzhľad. Malformácia čeľuste často začína okolo troch rokov a zužuje dýchacie cesty, čo si vyžaduje rekonštrukčný chirurgický zákrok. Čeľusť je rekonštruovaná z rebra alebo strečing kosť. Maloklúzie zubov upravuje čeľustný ortopéd. Preaurikulárne nástavce a väčšie dermoidy sú odstránené. Plastická chirurgia opravuje zygomatická kosť a mandibulárny postup. Rohy ústa sú korigované a mäkké tkanivá líca postihnutej polovice tváre sú tvorené autológnym tukom štepenie. Ucho je možné podľa nálezov navyše rekonštruovať a ošetrovať oči. Ak je Goldenharov syndróm spojený s hluchotou, logopédia je k dispozícii. Sluchové skúšky sa vykonávajú v ranom veku a v prípade potreby aj sluchu AIDS sú podávané. Ak srdce ak sa vyskytnú chyby, je tiež potrebné ošetrenie. Vonkajšie malformácie postihujú vnútorne aj deti so Goldenharovým syndrómom. V dôsledku priestupkov a uvedomenia si deformácie vznikajú psychické poruchy vo forme reaktívnych porúch. Psychologická podpora je preto súčasťou liečby a pomáha vyrovnať sa s psychosociálnymi stres. Potrebné operácie pridať bolesť skúsenosti, ktoré sú psychologicky sprevádzané. Psychológ tiež zaisťuje, aby si deti, ktoré čelia chirurgickému zákroku, vytvorili realistické očakávania týkajúce sa výsledkov. Rodičia navyše dostávajú psychologickú podporu. Deti, ktorých mentálny vývoj je ovplyvnený, potrebujú rehabilitáciu Opatrenia v počiatočnom štádiu. Stimulujú ich duševný vývoj a zahŕňajú nepretržitú starostlivosť a liečbu.
Výhľad a prognóza
Prognóza Goldenharovho syndrómu je nepriaznivá, aj keď existuje niekoľko možností liečby a porucha nie viesť k náhlej smrti novorodenca vo väčšine prípadov. Vrodená porucha je charakterizovaná malformáciami tváre a stavcov. Vyskytujú sa individuálne a u každého pacienta vykazujú inú intenzitu. Korekcia malformácií je možná pomocou chirurgických zákrokov. Dôraz sa kladie na obnovenie funkčnosti tak, aby čeľusť, hrdlo a krk nevedú k poškodeniu života. Napriek všetkým súčasným lekárskym možnostiam jazvy a po operácii zostávajú zrakové nepravidelnosti. U niektorých pacientov musí byť vykonaných niekoľko operácií, aby sa dosiahla optimalizácia fyzických funkcií. To môže viesť k psychickým poruchám. Goldenharov syndróm teda nesie riziko sekundárnych chorôb. Úplná regenerácia malformácie je možná iba vo výnimočných prípadoch. Ide skôr o ďalšie poškodenie orgánov obličkami resp srdce sa dá očakávať. Ak sa nelieči, môže to viesť k náhlej smrti. Pacienti navyše často trpia zníženou sluchovou schopnosťou. Toto sa zistí a diagnostikuje v prvom roku života. Pretože nie je možné obnoviť prirodzený sluch, primeranú korekciu sluchu je možné obvykle dosiahnuť použitím sluchu AIDS.
Prevencia
Pokyny naznačujúce možnú prevenciu Goldenharovho syndrómu neexistujú. Či je možné syndrómu predísť, závisí od objasnenia skutočných príčin. Doteraz však v tejto súvislosti neexistujú žiadne odporúčania.
Nasleduj
Možnosti následnej starostlivosti sú pri Goldenharovom syndróme pomerne obmedzené. Ide o vrodenú poruchu, ktorú nemožno liečiť príčinne, ale iba čisto symptomaticky. Dotknutá osoba je závislá na celoživotnom terapie zmierniť príznaky a zabrániť ďalším komplikáciám. Pretože ďalší priebeh Goldenharovho syndrómu silne závisí od jeho závažnosti, nie je možné uviesť nijakú všeobecnú prognózu. Jednotlivé deformácie a malformácie Goldenharovho syndrómu sa zvyčajne liečia pomocou chirurgických zákrokov. Postihnutí by si po takomto zákroku mali oddýchnuť a dať telu pokoj. Mali by ste sa vyhnúť namáhavým činnostiam alebo športu a stres treba sa tiež vyhnúť. Problémy s rečou pri Goldenharovom syndróme možno liečiť logopédia. Tu môžu byť rôzne cviky vykonávané aj v pacientovom vlastnom dome na urýchlenie liečby. V mnohých prípadoch sú však postihnutí závislí aj od psychologického liečenia. V tomto prípade je veľmi užitočná aj podpora priateľov a rodiny. V tejto súvislosti môže byť užitočný aj kontakt s ostatnými pacientmi so Goldenharovým syndrómom, pretože vedie k výmene informácií.
Čo môžete urobiť sami
Osoby postihnuté Goldenharovým syndrómom potrebujú predovšetkým láskavé a starostlivé ošetrenie, pretože trpia vážnymi psychickými chorobami a mentálnym postihnutím. To zvyčajne vyžaduje pomoc rodičov a príbuzných, aby sa pacientovi poskytla primeraná starostlivosť. Pretože v mnohých prípadoch postihnutí trpia tiež komplexmi menejcennosti alebo zníženou sebaúctou, mali by sa liečiť deformity tváre. Pomôcť môže aj rozhovor s ďalšími pacientmi trpiacimi na Goldenharov syndróm, ktorý si vymieňajú informácie. Ďalej logopédia môže tiež veľmi pozitívne vplývať na priebeh ochorenia a zmierňovať možné ťažkosti s rečou. Postihnutý môže doma vykonávať aj rôzne rečové cvičenia. Pred chirurgickým zákrokom potrebujú deti špeciálne uistenie od lekára a rodičov. Výsledky by sa však mali objasniť aj realisticky, aby sa zabránilo neskoršiemu sklamaniu a súvisiacim psychologickým sťažnostiam. Mentálny vývoj je možné zvýšiť aj trvalou podporou, aby sa zabránilo komplikáciám v dospelosti. Očakávaná dĺžka života pacienta nie je spravidla negatívne ovplyvnená Goldenharovým syndrómom.
