Fraserov syndróm je veľmi zriedkavé genetické ochorenie charakterizované mnohonásobnými fyzickými malformáciami. Vyjadrenie jednotlivých malformácií nie je jednotné, takže okrem prípadov mŕtvo narodených detí a detí, ktoré zomierajú bezprostredne po narodení, existujú aj postihnutí jedinci s normálnou dĺžkou života. Terapia závisí od typu malformácie.
Čo je Fraserov syndróm?
Fraserov syndróm prvýkrát popísal v roku 1962 britský ľudský genetik George R. Fraser. Pretože je to jeden z jeho hlavných príznakov, sú to uzavreté očné štrbiny stav sa pôvodne nazýval kryptoftalmový syndróm. V nasledujúcich rokoch bolo diagnostikovaných viac prípadov. Vo veľmi mnohých prípadoch bolo možné okrem kryptoftalmu zistiť adhézie susedných prstov alebo prstov (syndaktylia). Preto sa často používal synonymný názov cryptophthalmos-syndactyly syndrom. Medzi ďalšie synonymá poruchy patrí Meyer-Schwickerathov syndróm, Ullrich-Feichtigerov syndróm alebo Fraser-Françoisov syndróm. Pojem Fraserov syndróm sa po americkom ľudskom genetikovi Victorovi Almonovi McKusickovi konečne začal akceptovať ako hlavné meno. Celkovo existuje asi 150 opisov prípadov tohto syndrómu. Bolo uznané, že existujú rôzne prejavy jednotlivých malformácií. Niektorí postihnutí jedinci trpia iba kryptoftalmom bez akýchkoľvek ďalších fyzických malformácií. V iných prípadoch sa vyskytuje veľké množstvo dysmorfií. Toto ochorenie má rôzne hlavné a menšie príznaky a líši sa aj dĺžka života jednotlivých pacientov. Napríklad až 25 percent postihnutých detí sa narodilo mŕtvych. Ďalších 20 percent pacientov zomiera v prvom roku života na oblička alebo malformácie hrtana. Väčšina postihnutých osôb má však normálnu dĺžku života.
Príčiny
Príčinou Fraserovho syndrómu môže byť autozomálne recesívny gen mutácia. Vo väčšine prípadov ide o a gen defekt v géne FRAS1, ktorý sa nachádza na chromozóme 4. Ďalšie možné postihnuté gény sú GRIP1 na chromozóme 12 alebo FREM2 na chromozóme 13. gen FRAS1 kóduje proteín patriaci do extracelulárnej matrice. Absencia určitých proteíny extracelulárnej matrix vedie k nerovnováhe v rastových procesoch počas embryogenézy. Režim dedičnosti pre všetky postihnuté gény je autozomálne recesívny. To znamená, že postihnutá osoba musí byť homozygotná pre dva chybné gény. Ak je mutovaný gén prítomný iba raz, choroba sa nevyskytuje. Tento syndróm sa môže dediť, iba ak majú obaja rodičia aspoň jeden chybný gén. Preto sa tento syndróm hromadí u potomkov príbuzných rodičov, ktorí majú tento konkrétny genetický defekt.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Fraserov syndróm je charakterizovaný výskytom rôznych hlavných a vedľajších príznakov. Potvrdenú diagnózu teda možno predpokladať, keď sa objavia buď dva hlavné príznaky a jeden menší príznak alebo jeden hlavný príznak a štyri menšie príznaky. Medzi hlavné príznaky patrí absencia štiepnych štrbín (kryptoftalmus), malformácie močových a pohlavných orgánov, ako sú obličky alebo reprodukčné orgány, zrasty so susednými prstami alebo prstami (syndaktylia) a malformácie alebo absencie. slzný kanál. Medzi sekundárne príznaky patrí točenie hlavy (mikrocefália), veľká interokulárna vzdialenosť (hypertelorizmus), zúženie alebo neprítomnosť hrtan, nezrelé pľúca plodu (hypoplázia pľúc), rozšírenie lonovej symfýzy a abnormality kostry. Pozorujú sa tiež malformácie ušných pier, pier alebo podnebia, ako aj posunutie pupka alebo bradavka. V minulosti sa kognitívne poruchy považovali za ďalší príznak. To sa však nepotvrdilo. Prognóza ochorenia závisí od akýchkoľvek malformácií obličiek, hrtanalebo pľúca. Spôsobujú vysokú mieru mŕtvo narodených detí a detskú úmrtnosť. V opačnom prípade nie je dĺžka života obmedzená.
Diagnóza a priebeh
Diagnóza sa okrem histórie týka hlavne kombinácie hlavných a menších príznakov. Dôraz sa kladie na vyšetrenie očí, obličiek, hrtana pľúca. Fraserov syndróm je možné diagnostikovať prenatálne pomocou ultrasonografie. Môže to odhaliť echogénne pľúca, čo naznačuje zúženie alebo upchatie hrtana. Neustále sa tvoriaca tekutina nemôže prúdiť späť do pľúc v dôsledku zúženia hrtana, čím sa vytvorí prekrvenie, známe tiež ako fetálny CHAOS (vrodený syndróm obštrukcie vysokých dýchacích ciest). „Vrodený obštrukčný syndróm vysokých dýchacích ciest“ sa prekladá do „zúženia horných dýchacích ciest“. Toto stav môcť viesť na pôrod mŕtveho dieťaťa a považuje sa za lekársku indikáciu pre možné ukončenie liečby tehotenstva. Prenatálna diagnostika zahŕňa aj genetické testovanie človeka prostredníctvom odber choriových klkov or amniocentéza.
Komplikácie
Fraserov syndróm je dôsledkom genetickej chyby; príčinná a liečebná liečba preto nie je možná. Z dôvodu vzácnosti syndrómu a vysokej úmrtnosti postihnutých jedincov (takmer štvrtina postihnutých jedincov zomiera pred narodením a ďalšia štvrtina zomiera v prvom roku života) sú terapeutické prístupy a komplikácie nedostatočne popísané. Pozostalí sa zvyčajne liečia chirurgicky, v závislosti od postihnutých stav. Najčastejšími komplikáciami pri liečbe Fraserovho syndrómu sú preto všeobecné riziká spojené s chirurgickým zákrokom. Tie obsahujú noha žila trombóza (krv zrazeniny v nohách, occlusion pľúcnej cievy (pľúcnej embólia), zranenie nervya infekcia. Po operácii existuje zvýšené riziko hojenie rán poruchy a dokonca gangréna. Ak sa bežné príznaky Fraserovho syndrómu neliečia, môžu vážne ovplyvniť celkovú životnú situáciu postihnutých. Neliečená mikroftalmia (alebo anoftalmia) vedie k úplnej strate možného slabého videnia. Ak sa kozmetická korekcia očí (napríklad zavedenie očnej protézy alebo korekcia silného strabizmu) neuskutoční, následkami sú predovšetkým psychologické poruchy až po vývoj depresia. Ak syndaktylia (zrastené prsty na rukách a / alebo prstoch na nohách) zostáva neliečená, je vážne narušená motorická funkcia - uchopenie, držanie pera alebo chôdza sú v závislosti od závažnosti ťažko možné. Renálna agenéza, ktorá často sprevádza Fraserov syndróm, vedie k liečbe pacienta, ak sa nelieči.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Fyzikálne abnormality, ktoré sa odchyľujú od normy, by mal vždy objasniť lekár. Ľudské telo má základnú štruktúru, ktorej odchýlka je údajom o chorobe. Adhézie, malformácie alebo výrastky sa považujú za neobvyklé a mali by byť vyšetrené lekárom. Ak dôjde k zmenám v kostrovom systéme ľudského tela, je nevyhnutná návšteva lekára, aj keď nie sú žiadne ďalšie príznaky. Malformácie, osifikácie alebo obmedzenia pohybu musí posúdiť lekár. Ak nie je možné prstami na rukách a nohách hýbať jednotlivo, ak sú zmenené v dôsledku odlišného tvaru alebo ak má postihnutá osoba pútka na rukách a nohách, je vhodné vyhľadať lekára. Ak je vzdialenosť medzi očami neobvyklá, chýba hrtan alebo sú zúžené krk, je potrebný lekár. Deformácie tváre, najmä uší, očí, nos alebo pery by mali byť lekársky vyšetrené. Ak dôjde k zmenám v podnebí, je nutný aj lekár, pretože môžu nastať problémy s kŕmením. Ak sú brušné gombíky alebo bradavky v zmenených polohách na tele, mali by byť o týchto vlastnostiach informované lekárovi. Odchýlky možných pohybov kĺbov alebo vizuálne zmeny v kĺby sa považujú za neobvyklé a mali by byť vyšetrené zdravotníckym pracovníkom. Ak existujú dysfunkcie jednotlivých systémov v dôsledku existujúcich deformácií, je potrebný lekár.
Liečba a terapia
Renálne a hrtanové deformity sú hlavnými príčinami úmrtia pri Fraserovom syndróme. Preto ak dôjde k akejkoľvek malformácii hrtana po narodení, musí sa okamžite vykonať zákrok nazývaný tracheostómia. tracheotómia zahŕňa vytvorenie chirurgického prístupu do priedušnice, aby sa zabezpečila ventilácia pacienta. V neskorších rokoch môže byť v závislosti od existujúcej situácie vykonaná revízia obnovenia funkcie. Absencia oboch obličiek je bohužiaľ nezlučiteľná so životom. V takom prípade už liečba nie je možná. Avšak v prípade unilaterálnej agenézy obličiek funkcia jednej oblička je zachovaná. Ďalej sa pokúša o chirurgické otvorenie palpebrálnych trhlín. Táto operácia je však užitočná, iba ak sú prítomné očné bulvy.
Výhľad a prognóza
Fraserov syndróm je doposiaľ na celom svete extrémne zriedkavo diagnostikovanou poruchou. Existuje sotva viac ako 150 zdokumentovaných prípadov, v ktorých bola stanovená diagnóza. Väčšina pacientov má doposiaľ krátku dĺžku života. Z dôvodu závažných malformácií zomierajú v maternici, ihneď po narodení alebo krátko po pôrode. Tieto deti trpeli závažnými malformáciami hrtana alebo obličiek. Pretože sa fyzické malformácie vyskytujú individuálne, existujú aj pacienti, u ktorých nedochádza k významnému skráteniu strednej dĺžky života. Mnoho mutácií je možné optimalizovať pri chirurgických zákrokoch po narodení, aby bolo možné zlepšenie kvality života. V prípade malformácií palpebrálnej trhliny sa: slzný kanál alebo v prípade zrastov prstov na rukách a nohách má pacient dobrú prognózu. Už v rámci procesu rastu a vývoja, nápravné Opatrenia možno brať v prvých rokoch života. Požadované zmeny sa vykonajú najneskôr po ukončení fyzického rastu. Úplné vyliečenie nie je pre génové ochorenie možné. DNA ľudskej bytosti sa nemôže a nesmie meniť. Napriek tomu je možné príznaky dobre a dostatočne vybaviť dostupnými prostriedkami terapie a možnosti liečby. V prípade malformácií pohlavných orgánov alebo orgánov urogenitálneho traktu sa môžu vyskytnúť sekundárne ochorenia. V niektorých prípadoch je pacient závislý od darcovských orgánov.
Prevencia
Fraserov syndróm je genetický a bežne sa vyskytuje v manželstvách príbuzných. V prípadoch rodinného zoskupenia ľudský genetické poradenstvo a ak je to potrebné, malo by sa vyhľadať testovanie DNA, ak má pacient existujúcu túžbu mať deti. Ďalej sú k dispozícii prenatálne vyšetrovacie metódy, pomocou ktorých je možné Fraserov syndróm diagnostikovať prenatálne.
Nasleduj
U postihnutej osoby s Fraserovým syndrómom spravidla nie sú k dispozícii žiadne špeciálne možnosti následnej kontroly, pretože ide o genetické ochorenie. Pacient je preto odkázaný na čisto symptomatickú liečbu tohto ochorenia, aby sa predišlo ďalším komplikáciám a predišlo sa zníženiu strednej dĺžky života. Samošetrenie sa pri Fraserovom syndróme neočakáva. Symptomatická liečba môže zvyčajne zachovať obvyklú dĺžku života. Liečba tejto sťažnosti sa vo väčšine prípadov napraví chirurgickým zákrokom. Nijaké zvláštne komplikácie sa nevyskytujú a vetranie možno opäť zabezpečiť. Po tejto zložitej operácii musí postihnutý odpočívať a starať sa o telo. Nemali by sa vykonávať žiadne namáhavé činnosti ani stresujúce činnosti. Je potrebné prísne dodržiavať odpočinok v posteli. Pretože Fraserov syndróm môže tiež poškodiť obličky, je veľmi užitočné pravidelné vyšetrenie internistom, aby sa zabránilo tomuto poškodeniu. Oči by sa mali tiež pravidelne vyšetrovať a ošetrovať. Pretože Fraserov syndróm môže mať negatívny vplyv aj na psychiku postihnutého človeka, je pri predchádzaní komplikáciám veľmi užitočná podpora a pomoc priateľov a rodiny.
Čo môžete urobiť sami
Skrátená dĺžka života, ktorá sa často spája s Fraserovým syndrómom, je obzvlášť náročná pre chorých a ich rodiny. Pretože psychologická záťaž tejto prognózy je veľmi vysoká, je to spôsob, ako sa dobre vyrovnať s stres by sa okrem bežnej lekárskej podpory mali v každodennom živote nachádzať nezávisle. Otvorená komunikácia s členmi rodiny a priateľmi pomáha objasniť vzájomné obavy a obavy. V mnohých prípadoch je potrebné hľadať terapeutickú podporu, aby sa zabránilo rozvoju ďalších chorôb v dôsledku psychického tlaku. Výmena informácií v svojpomocných skupinách alebo na fórach môže pomôcť získať rady a tipy, ako s chorobou bojovať v každodennom živote. O skúsenostiach a dobrodružstvách sa hovorí s ostatnými postihnutými. To pomáha pri spracovaní toho, čo sa stalo, a posilňuje psychiku. Navyše, relaxácie môžu byť použité techniky na stanovenie vnútorných vyvážiť. S Qi Gongom, autogénny výcvik, rozjímanie a jóga, stres zníženie sa dá dosiahnuť a mentálne pevnosť je posilnená. Jednotlivé deformácie viesť aby bol pacient závislý od každodennej pomoci. Výsledkom je reštrukturalizácia, ktorá má vplyv na ostatných členov rodiny. Mal by sa však zachovať pozitívny prístup a čas strávený spolu by sa mal využiť na príjemné aktivity.
