Bence-Jonesova proteinúria je prítomnosť renálnych toxických paraproteínov ľahkého reťazca, Bence-Jones proteíny, v moči. Tieto nefunkčné ľahké reťazce proteíny predstavujú fragmenty z protilátky vyrobené B lymfocyty. Ich zvýšený výskyt často naznačuje malígnu proliferáciu B lymfocyty.
Čo je Bence-Jonesova proteinúria?
V Bence-Jonesovej proteinúrii, takzvanom Bence-Jonesovi proteíny sa vylučujú močom. Bence-Jonesove proteíny predstavujú proteíny ľahkého reťazca odvodené z protilátky. Tvoria sa najmä pri rakovinách krvotvorného systému. Ich prítomnosť v moči môže teda naznačovať zhubné bujnenie lymfocyty. Zvýšené Bence-Jonesove proteíny však môžu vzniknúť aj pri benígnej proliferácii lymfocytov počas infekcie. Bence Jonesove proteíny prvýkrát opísal v roku 1848 anglický lekár Henry Bence Jones. Poznal tiež súvislosť medzi výskytom týchto proteínov a mnohopočetným myelómom. Preto sa proteinúria Benceho Jonesa dokonca považuje za jednoznačne charakteristickú pre toto ochorenie. Bence-Jonesova proteinúria nie je choroba sama o sebe, ale príznakom lymfóm, mnohopočetný myelóm, Waldenströmova choroba a prechodne zvýšená tvorba lymfocytov. Samotné Bence-Jonesove proteíny sú však toxické pre obličky a môžu viesť na renálna insuficiencia pri chronickom vystavení. Renálna toxicita je výsledkom schopnosti proteínu vytvárať usadeniny v glomerulárnych kapilárach alebo v distálnych renálnych tubuloch. To má za následok dlhodobé poškodenie obličiek a zlyhanie obličiek.
Príčiny
Medzi príčiny Bence-Jonesovej proteinúrie patrí mnohopočetný myelóm, Waldenströmova choroba, rôzne lymfómy, prechodná zvýšená tvorba imunoglobulíny počas infekcií, príp monoklonálna gamopatia neistého významu (MGUS). Mnohopočetný myelóm je a rakovina hematopoetického systému. V tomto prípade dochádza k zvýšenej tvorbe monoklonálnych B lymfocytov v kostná dreň. Vo výsledku monoklonálna protilátky a proteíny ľahkého reťazca (časti imunoglobulíny) sa tvoria. Proteíny ľahkého reťazca alebo Bence-Jonesove proteíny sú nefunkčné a vylučujú sa močom. Mnohopočetný myelóm na druhej strane nie je jednotnou chorobou. Začína vždy z jednej degenerovanej bunky, ktorá v dôsledku svojej neinhibovanej proliferácie vytláča ostatné bunky hematopoetického systému. Iné lymfómy a Waldenströmova choroba môžu tiež viesť k tvorbe proteínov Bence-Jonesa. Tieto choroby tiež zahŕňajú malígnu proliferáciu lymfocytov. Waldenströmova choroba je podobná mnohopočetnému myelómu. Priebeh ochorenia je však oveľa pomalší. Bence-Jonesova proteinúria sa však môže vyskytnúť aj v monoklonálna gamopatia neistého významu (MGUS). MGUS je v niekoľkých prípadoch predchodcom vyššie spomenutých druhov rakoviny. Pojem gamapatia sa týka gama frakcie pri detekcii Bence-Jonesových proteínov pri elektroforéze sérových proteínov. Prechodná gamapatia sa však môže vyskytnúť aj v dôsledku zvýšenej imunitnej odpovede u infekčné choroby.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Hlavným príznakom Bence-Jonesovej proteinúrie je zvýšená prítomnosť proteínov ľahkého reťazca v moči. Ostatné príznaky sú determinované čiastočne základným ochorením a čiastočne následným poškodením obličiek vplyvom ľahkých reťazcov. V prípade jednoduchého monoklonálna gamopatia nejasného významu, je tiež možné, že sa nevyskytnú žiadne ďalšie príznaky. Pri mnohopočetnom myelóme bolesť kostí, úbytok kostnej látky, bolesť ramena, bolesť v chrbte, únava, strata výkonu, náchylnosť k infekcii, ako aj horúčka, dochádza k chudnutiu a k nočnému poteniu. Podobné ťažkosti sa pozorujú aj pri iných lymfómoch a pri Waldenströmovej chorobe. U Waldenströmovej choroby sa často roky neobjavujú vôbec žiadne príznaky. Poškodenie obličiek v pokročilých štádiách ochorenia, ak sa nelieči, môže viesť na toxicitu pre moč s nevoľnosť, zvracanietendencie ku krvácaniu a porucha vedomia, dokonca kóma.
Diagnóza a priebeh
Bence Jonesova proteinúria sa dá zistiť laboratórnymi technikami, ako je SDS-polyakrylamidová gélová gradientová elektroforéza (SDS-PAGE) alebo imunoelektroforézaPomocou týchto metód je možné iba kvalitatívne stanovenie proteínov ľahkého reťazca. Kvantitatívne je možné Bence-Jonesove proteíny určiť nefelometriou. V nefelometrii sa koncentrácie zrážaných častíc sa meria prechodom svetla cez kyvetu obsahujúcu zakalenú kvapalinu.
Komplikácie
Bence-Jonesova proteinúria sa vyskytuje primárne v prostredí mnohopočetného myelómu alebo plazmocytómu. Pri tomto nádorovom ochorení dochádza k silnému vychudnutiu kosti, vďaka čomu je náchylnejšia zlomenina a trosky. Postihnuté sú najmä aj telá stavcov a môžu byť ohrozené dôležité nervové cesty. V dôsledku choroby už organizmus neprodukuje dostatok dôležitých protilátok, ktoré sú zodpovedné za obranu proti patogény. Vďaka tomu je telo náchylnejšie na infekcie, ktoré môžu byť dokonca smrteľné. Pretože nádor rastie aj v kostná dreň oblasti je táto vysídlená a môže existovať nedostatok dôležitých krv bunky ako napr doštičky (trombocyty), ktoré sú zodpovedné za zrážanie. To predlžuje čas krvácania u postihnutých jedincov. Terapia môže tiež spôsobiť vážne komplikácie, pretože použité chemoterapeutické látky nedokážu rozlíšiť medzi rakovinovými a zdravými bunkami, a tým poškodiť obe. V dôsledku extrémne vysokého vylučovania proteínov Bence-Jonesa oblička zlyhanie (renálna insuficiencia) môže dôjsť. The oblička už nemôže vykonávať svoje funkcie a látky, ktoré sa majú vylučovať obličkami, zostávajú v tele vo vysokých koncentráciách, takže krv sa môže vyvinúť otrava (urémia). To môže viesť k a kóma a nakoniec k smrti pacienta. Anémia ako výsledok oblička zlyhanie je tiež celkom mysliteľné, pretože hormóny produkovaný obličkami pre krv formácia chýbajú.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Príznaky a sťažnosti na Bence-Jonesovu proteinúriu nie sú vo väčšine prípadov nijako zvlášť charakteristické, a preto priamo neindikujú ochorenie. Z tohto dôvodu je potrebné vyhľadať lekára, ak príznaky tohto ochorenia pretrvávajú dlhší čas. Najmä v prípade vytrvalých bolesť kostí or bolesť v chrbte, treba vyhľadať lekára. únava a strata výkonu môže tiež svedčiť o Bence-Jonesovej proteinúrii, a preto by ju mal vyšetriť lekár. Väčšina postihnutých osôb tiež naďalej trpí horúčka a náhly úbytok hmotnosti v dôsledku choroby. Lekár by mal tiež vyšetriť zvýšenú náchylnosť na rôzne infekcie a zápaly, aby bolo možné diagnostikovať túto chorobu. Zvyčajne sa na Bence-Jonesovu proteinúriu môžete obrátiť na praktického lekára. Táto osoba môže diagnostikovať chorobu. Ďalšiu liečbu poskytujú ďalší špecialisti. Čím skôr je choroba diagnostikovaná, tým vyššia je očakávaná dĺžka života postihnutej osoby.
Liečba a terapia
Liečba proteinúrie podľa Benceho Jonesa závisí hlavne od základného ochorenia. V niektorých prípadoch nie terapie je vôbec nevyhnutná. To platí v prípadoch, ako je monoklonálna gamapatia neurčitého významu (MGUS). MGUS tiež nie je definovaný ako choroba. Často koncentrácie ľahkých reťazcov vytvorených v tomto prípade je tak nízke, že nedôjde k ďalšiemu zhoršeniu. Ak je však prítomný MGUS, mali by sa vykonávať pravidelné lekárske kontroly. U približne jedného až jedného a pol percenta všetkých monoklonálnych gamapatií s nejasným významom sa môže vyvinúť mnohopočetný myelóm alebo iné lymfómy. Mnohopočetný myelóm je liečený paliatívne chemoterapie s rôznymi chemoterapeutickými látkami. Liečivé terapie je možné pomocou kostná dreň transplantácia. Nie všetky formy tejto choroby sú však vhodné transplantácia kmeňových buniek z kostnej drene. Resorpcia kostí je spomalená pomocou správa bifosfonátov. Infekcie je potrebné okamžite liečiť antibiotiká a ak je to potrebné, s správa of imunoglobulíny. V prípade vážneho poškodenia obličiek pravidelne dialýza je nevyhnutné. Waldenströmova choroba sa lieči liekmi. Zvyčajne je to paliatívna liečba na oddialenie priebehu ochorenia. Lieková terapia často umožňuje predĺžiť prežitie až o desaťročia.
Výhľad a prognóza
Bence Jonesova proteinúria má nepriaznivú prognózu. V mnohých prípadoch už nie je potrebná liečba, pretože pacient imunitný systém je už výrazne oslabený. Toto ochorenie sa vyvíja ako následky už existujúceho nádorového ochorenia. Ošetrenie rakovina súčasne ovplyvňuje boj proti Bence-Jonesovej proteinúrii. Napriek tomu je terapia pre organizmus veľmi nákladná a je spojená s mnohými komplikáciami. Zvyšné prírodné zdroje pacienta často nie sú dostatočné na začatie liečby. Napriek tomu je lekárska starostlivosť v súčasnosti jediným spôsobom, ako zlepšiť stav zdravie. Pri alternatívnych metódach alebo samoliečebných schopnostiach tela nedochádza k zotaveniu. Hrozí zánik pacienta. Organizmus má už na začiatku ochorenia veľmi nízku obrannú funkciu. Protilátky sa už neprodukujú nezávisle na sebe v dostatočnej miere kvôli prítomnosti rakovina. Vo väčšine prípadov sa na vyliečenie základného ochorenia a Bence-Jonesovej proteinúrie musí vykonať transplantácia kostnej drene. Ak je táto liečba úspešná, zvyšuje sa šanca pacienta na zotavenie. Miera úmrtnosti však zostáva veľmi vysoká. Okrem toho sa nádorové ochorenie môže opakovať alebo sa môže ďalej rozvíjať metastázy sa mohli vytvoriť v tele. V mnohých prípadoch dochádza k trvalému a neopraviteľnému poškodeniu obličiek.
Prevencia
Na prevenciu Bence-Jonesovej proteinúrie nemôžu byť vydané žiadne konkrétne odporúčania. Enviromentálne faktory uvažuje sa napríklad s ionizujúcim žiarením, kontaktom s herbicídmi alebo dokonca so zodpovedajúcou genetickou predispozíciou rizikové faktory na mnohopočetný myelóm. Všeobecne však platí, že zdravý životný štýl môže znížiť riziko rakoviny. Ak je prítomný MGUS, mali by sa vykonávať pravidelné lekárske kontroly.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Proteínúria Benceho Jonesa nevyhnutne nevyžaduje liečbu. Terapia sa zameriava na zmiernenie základnej monoklonálnej gamapatie. Napriek tomu prídavný Opatrenia sú užitočné. Pacient by mal najskôr užiť Opatrenia na podporu činnosti obličiek. Medzi ne patrí výdatný príjem tekutín, ako aj zdravý a vyvážený príjem strava. Alkohol, kofeín a iným látkam, ktoré zaťažujú obličky, sa treba vyhýbať. V prípade závažného priebehu je indikovaná liečebná terapia. Po konzultácii s lekárom môže byť vhodné napríklad zahájiť liečbu paliatívna terapia. Patrí sem napríklad odpočinok. V neskorších štádiách príčinného ochorenia môže byť nevyhnutný pobyt na špecializovanej klinike alebo v opatrovateľskom ústave. Keďže Bence-Jonesova proteinúria je často spôsobená ožarovaním resp chemoterapie, obnovená liečba nemôže úplne vylúčiť recidívu alebo dokonca zosilnenie existujúcich príznakov. Lekár však môže zvážiť alternatívne možnosti liečby. Napríklad v niektorých prípadoch možno radiačnú terapiu nahradiť chirurgickým odstránením nádoru. Pacienti by mali kontaktovať zodpovedného lekára a prediskutovať s ním ďalšie kroky.
