Vrodená hyperekplexia je vrodená stav vyskytuje sa veľmi zriedka. The stav je v niektorých prípadoch známy aj ako syndróm stuhnutého dieťaťa. V súvislosti s ochorením existuje špecifická genetická porucha. Vrodená hyperekplexia sa dedí buď autozomálnym dominantným spôsobom, alebo recesívnym spôsobom. Porucha je spojená s množstvom rôznych neurologických ťažkostí.
Čo je to vrodená hyperekplexia?
Vrodená hyperekplexia sa vyskytuje u veľmi malého počtu ľudí. Je to predovšetkým genetické ochorenie, ktoré spôsobuje hlavne neurologické príznaky. Napríklad postihnutí pacienti trpia hypertenznými svalmi. Títo napätie sa vyskytujú buď v priebehu útokov, alebo v dlhšom časovom období. Okrem toho sú niektoré postihnuté osoby postihnuté aj príležitostnými záchvatmi. Deti trpia predovšetkým vrodenou hyperekplexiou. Je obzvlášť dôležité diagnostikovať ochorenie rýchlo, aby bolo adekvátne terapie sa dá rýchlo spustiť. Týmto spôsobom je možné pozitívne ovplyvniť prognózu konnatálnej hyperekplexie. Ochorenie bolo prvýkrát popísané v roku 1958. Poruchu charakterizuje najmä nesprávna reakcia na podnety. Ide hlavne o podnety akustickej alebo hmatovej povahy. Obávanou komplikáciou vrodenej hyperekplexie je náhla smrť dieťaťa syndrómom. Z tohto dôvodu je rýchla diagnostika nesmierne dôležitá pre život postihnutého pacienta. V tejto súvislosti je potrebné tiež poznamenať, že je potrebné rozlišovať od vrodenej hyperekplexie epilepsie.
Príčiny
Vrodená hyperekplexia je v zásade porucha, ktorej príčina spočíva predovšetkým v génoch. Vo väčšine prípadov sa choroba dedí autozomálnym dominantným spôsobom. Vyznačuje sa tiež špecifickou mutáciou. Táto mutácia je lokalizovaná na glycínovom receptore. Mutácia ovplyvňuje alfa aj beta podjednotky zodpovedajúceho receptora. Okrem toho existujú ďalšie potenciálne možnosti pre mutácie, ktoré vedú k rozvoju vrodenej hyperekplexie. Vrodená hyperekplexia sa odlišuje od ostatných dedičných porúch jedným konkrétnym spôsobom. Je to preto, že porucha sa v niektorých prípadoch dedí aj autozomálne recesívnym spôsobom. Genetické zmeny sa vyskytujú predovšetkým v sekvenciách 5q32-35 a 4q31-3.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Vrodená hyperekplexia je charakterizovaná niekoľkými charakteristickými sťažnosťami a príznakmi, ktoré svedčia o chorobe. Výraz a závažnosť týchto znakov sa líšia od človeka k človeku. Typická kombinácia sťažností však poskytuje jasný údaj o prítomnosti vrodenej hyperekplexie. Prvýkrát stav zvyčajne je zrejmé, je pri narodení. Ihneď po narodení sú kostrové svaly postihnutého dieťaťa napnuté. Toto napätie sa prejavuje po celom tele a nazýva sa tiež hypertonia. Zároveň dochádza k značnému zosilneniu takzvaného Moro reflexu. Rôzne podnety, napríklad akustické, hmatové alebo mechanické, majú za následok silné kŕče. Za určitých okolností tieto viesť na život ohrozujúce komplikácie. Najmä respiračná tieseň, ktorá sa v niektorých prípadoch vyvíja v dôsledku kŕčovitých svalov, predstavuje vysoké riziko pre život postihnutého pacienta. Za určitých okolností ide hypertonia svalov tak ďaleko, že je zamrznuté celé telo. Z tohto dôvodu dostal tento stav prezývku syndróm stuhnutého dieťaťa. Spravidla sú príznaky slabšie, čím je postihnuté dieťa staršie. Je však možné, že aj u údajne vyliečených dospelých sa náhle objaví typické kŕče svalov, napríklad keď sa postihnutý zľakne. V takom prípade však pacienti zvyčajne zostávajú pri vedomí.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Na diagnostiku konnatálnej hyperekplexie existujú rôzne metódy vyšetrovania. V prvom kroku je zásadne dôležité vykonať dôkladnú históriu. Pretože pacienti sú zvyčajne veľmi mladí, ošetrujúci lekár diskutuje okrem iného s rodinnými dispozíciami s rodičmi dieťaťa. Najdôležitejšie vodítko k prítomnosti vrodenej hyperekplexie je obvykle dané typickým klinickým prejavom ochorenia. Ak sú charakteristické príznaky prítomné, je možné ľahko stanoviť predbežnú diagnózu. Podozrenie na prítomnosť vrodenej hyperekplexie potvrdzuje v modernej dobe laboratórna genetická analýza. Po diagnostikovaní vhodné terapie sa zvyčajne začína okamžite, aby sa zlepšila prognóza ochorenia.
Komplikácie
Pri tejto chorobe sa zvyčajne vyskytuje množstvo rôznych neurologických ťažkostí a symptómov. Závažnosť a prejav týchto príznakov sa však môžu u mnohých ľudí líšiť. Postihnutí trpia silným svalovým napätím. Rôzne podnety prichádzajúce zvonku môžu tiež viesť k týmto napätie. Kvalita života pacienta je týmto ochorením značne obmedzená. Ďalej môže tiež viesť napríklad na dýchavičnosť, ktorá môže byť pre postihnutého človeka život ohrozujúca, takže je nevyhnutne potrebné ošetrenie. Vo väčšine prípadov príznaky a sťažnosti klesajú s vekom dieťaťa. Nemožno však vylúčiť, že príznaky sa môžu aj v dospelosti náhle vyskytnúť. Liečba tohto ochorenia sa zvyčajne uskutočňuje pomocou liekov. Môžu obmedziť príznaky a nevedú k ďalším komplikáciám. Nedá sa však všeobecne predpovedať, či bude priebeh ochorenia úplne pozitívny. Očakávaná dĺžka života pacienta sa spravidla neznižuje. Okrem toho nie je nezvyčajné, že rodičia dieťaťa vyžadujú psychologické ošetrenie.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Vrodená hyperekplexia je zvyčajne diagnostikovaná ihneď po narodení. To, či je potrebné podniknúť ďalšie lekárske kroky, závisí od závažnosti stavu. Ak sú príznaky závažné, napríklad dýchavičnosť alebo svalové kŕče, rodičia musia dieťa predložiť špecialistovi. Lekár najskôr vyjasní príznaky choroby a potom zaháji liečbu. Počas liečby musí byť dieťa starostlivo sledované, zvyčajne na špecializovanej klinike pre genetické choroby. Jednotlivé príznaky sa zvyčajne musia liečiť počas celého života postihnutej osoby. Neskôr v živote sa príznaky zmiernia, ale zdravie aj po rokoch sa problémy môžu spontánne znovu objaviť. Postihnuté osoby, ktoré si v dospelosti náhle všimnú neobvyklé príznaky, by sa mali poradiť s lekárom. Okrem rodinného lekára sa môžete obrátiť na internistu alebo ortopéda. Ak sú príznaky závažné, je potrebné vždy vyhľadať odbornú kliniku. Zodpovedný lekár sa tiež zvyčajne poradí s terapeutom alebo odošle postihnutých a ich príbuzných do svojpomocnej skupiny.
Liečba a terapia
V rámci liečby konnatálnej hyperekplexie sú k dispozícii rôzne prístupy. Primárne účinná látka klonazepam sa používa. Naproti tomu konvenčné antiepileptiká zvyčajne vedú k exacerbácii príznakov. Včasná diagnostika poruchy má pre začatie liečby zásadný význam terapie čo najskôr.
Výhľad a prognóza
Prognóza vrodenej hyperekplexie je nepriaznivá. Toto ochorenie je založené na mutácii u človeka genetika. Lekári a praktickí lekári nemôžu vykonávať zmeny v genetickom materiáli kvôli súčasnej právnej situácii. Z tohto dôvodu je možné použiť iba symptomatické liečebné metódy. Z tohto dôvodu neexistuje žiadny liek na túto chorobu. Čím skôr sa stanoví diagnóza, tým lepšie sú vyhliadky na zmiernenie existujúcich príznakov. Dobre navrhnutý liečebný plán môže navyše zabrániť ďalším nepravidelnostiam. Pri prognóze je potrebné brať do úvahy individuálne vyjadrenie príznakov. Aj keď je genetický defekt prítomný u všetkých postihnutých jedincov, závažnosť a rozsah poruchy sú u každého pacienta odlišné. Pretože kvalita života je v dôsledku choroby výrazne znížená, môžu sa napriek intenzívnemu úsiliu vyskytnúť stavy emočnej tiesne. Zvyšujú riziko sekundárnych porúch a duševná chorobaTáto okolnosť sa musí brať do úvahy pri stanovení celkovej prognózy, pretože navyše zhoršuje všeobecný stav zdravie. Zlepšenia nastávajú, keď si pacient okrem vyhľadania lekárskej starostlivosti urobí aj nezávisle Opatrenia na podporu vlastnej vitality. Cielené cviky na posilnenie svalstva môžu významne prispieť k zmierneniu príznakov a podstatne zlepšiť kvalitu života.
Prevencia
Vrodenej hyperekplexii sa v súčasnosti nedá zabrániť, pretože ide o dedičný genetický stav. Ak sa u novorodencov vyskytujú typické príznaky choroby, je potrebné čo najskôr stanoviť diagnózu. Je to preto, lebo adekvátne liečebné metódy zvyčajne významne zvyšujú šance na prežitie postihnutých pacientov.
Nasleduj
Väčšina pacientov nemá prístup k nijakým zvláštnym Opatrenia následnej starostlivosti o túto chorobu. Je však potrebné kontaktovať lekára vo veľmi skorom štádiu, aby sa predišlo ďalším komplikáciám alebo ďalšiemu zhoršeniu príznakov. Keďže ide o genetické ochorenie, nemožno ho úplne vyliečiť. Ak si však pacient želá mať deti, genetické poradenstvo a testovanie môže byť užitočné, aby sa zabránilo opakovaniu choroby u potomkov. Samotná liečba sa zvyčajne vykonáva pomocou rôznych liekov. Tu treba vždy dodržiavať správne dávkovanie a tiež pravidelný príjem, pričom je potrebné dodržiavať predovšetkým pokyny lekára. V prípade nejasností alebo otázok treba vždy najskôr vyhľadať lekára. V prípade epileptický záchvat, treba okamžite navštíviť nemocnicu alebo priamo zavolať pohotovostného lekára. V najhoršom prípade môže takýto záchvat viesť k smrti postihnutej osoby. Preto je hlavným zameraním na túto chorobu včasná diagnostika, aby sa tomu zabránilo. Nie je možné všeobecne predpovedať, či ochorenie bude mať za následok zníženú dĺžku života postihnutej osoby.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Liečba vrodenej hyperekplexie liekom môže výrazne zmierniť príznaky. Záchvaty typické pre toto ochorenie sa môžu stále vyskytovať a viesť k nehodám a pádom. Preto musí byť pacient neustále pod dohľadom člena rodiny, priateľa alebo ošetrovateľa, ktorý môže zavolať pohotovostnú službu a poskytnúť mu pomoc prvá pomoc v prípade núdze. Pacienti by mali mať vždy pri sebe mobilný telefón, lekársky pas a rôzne pohotovostné lieky. Opatrenia ako fyzická terapia a fyzioterapia stabilizovať svaly a môže tak znížiť frekvenciu záchvatov. Vyhýbanie sa spúšťacím mechanickým alebo akustickým stimulom môže spoľahlivo zabrániť ďalším kŕčom. Na tento účel môžu byť potrebné úpravy v domácnosti a každodennom živote. Dotknuté osoby by sa mali obrátiť na svojho lekára, ktorý bude schopný poradiť s možnými opatreniami na úpravu a s tým, či náklady budú hradené ich zdravie poistenie. Psychologické problémy spojené so závažným stavom, ako je vrodená hyperekplexia, si vyžadujú terapeutickú liečbu. Pacienti sa môžu sprevádzať svojpomocnými skupinami alebo si môžu vymieňať informácie s ostatnými postihnutými na internetových fórach. Športové aktivity a koníčky pomáhajú zvyšovať kvalitu života a pohodu.
