Typy
Klasifikácia Xeroderma pigmentosum bol vyvinutý z komplementárnych skupín. Pre tento účel, spojivové tkanivo bunky (fibroblasty) od rôznych pacientov s XP sa kombinovali. Ak chyba opravy DNA pretrvávala aj po fúzii fibroblastov, pacienti patrili k rovnakému typu XP.
Ak však chyba opravy DNA už neexistovala, pacienti trpeli rôznymi typmi chorôb. Táto klasifikácia bola neskôr potvrdená genetickými analýzami. U niektorých typov XP sa dá genetická chyba diagnostikovať aj priamym prenosom génov.
V súčasnosti je táto rutinná genetická analýza k dispozícii iba pre gén XPA, pre zvyšné typy, na ktorých vývoji pracujeme. Typy (AG) sa líšia vekom, frekvenciou, závažnosťou ochorenia a typom nádorov spôsobených UV žiarenie. Niektoré typy (A, B, F a G) môžu byť tiež spojené s neurologickými poruchami.
- Typ A: skorý vek choroby; veľmi vysoká fotocitlivosť na svetlo (fotocitlivosť); kožný nádor: spinocelulárny karcinóm; funkcia defektného génu: detekcia poškodenej DNA; bežné v Japonsku spojené s syndrómom DeSanctis cacchione
- Typ B: veľmi vysoká fotocitlivosť; funkcia defektného génu: rozdelenie dvojreťazca DNA na jednoreťazce (enzým = helikáza); prechodný syndróm Xeroderma pigmentosum a Cockaynov syndróm
- Typ C: vysoká až veľmi vysoká fotocitlivosť; kožný nádor: spinocelulárny karcinóm, bazocelulárny karcinóm; funkcia defektného génu: detekcia poškodenej DNA
- Typ D: vysoká fotocitlivosť; kožný nádor: malígny melanóm; funkcia defektného génu: helikáza; prechodný syndróm XP a Cockaynovho syndrómu, trichotiodystrofia
- Typ E: neskorý vek choroby, zvýšená fotocitlivosť; kožný nádor: bazocelulárny karcinóm; funkcia defektného génu: detekcia poškodenej DNA
- Typ F: vysoká fotocitlivosť; funkcia defektného génu: štiepenie DNA (endonukleáza)
- Typ G: vysoká fotocitlivosť; funkcia defektného génu: endonukleáza, prechodný syndróm Xeroderma pigmentosum a Cockaynov syndróm
- Varianta: neskorý vek choroby, zvýšená fotocitlivosť; kožný nádor: bazocelulárny karcinóm, funkcia defektného génu: štruktúra DNA (DNA polymeráza), lepší priebeh ako iné typy
