Príznaky Xeroderma pigmentosum
Zvýšená citlivosť na svetlo je už zvyčajne badateľná u batoliat. Aj krátky pobyt na slnku môže viesť k úpal, ktoré môžu trvať týždne ako zápalové začervenanie (erytém). Po mesiacoch alebo niekoľkých rokoch dôjde k chronickému poškodeniu svetlom na miestach pokožky vystavených slnku: svetlé alebo tmavé škvrny (de- alebo hyperpigmentácia), suchá koža so stratou tkaniva (atrofiou) a predčasnou starnutie kože (aktinická elastóza).
Nakoniec možné prekurzory kože rakovina (prekancerózy) a zhubné kožné nádory, ako sú bazaliómy, spinaliómy a melanómy, sa vyskytujú detstva a dospievania. Zjazvenie a zmrzačenie nos a oči sú často pozorované. Neurologické zmeny sa pozorujú u 20% všetkých pacientov s XP.
Môžu to byť reflexné poruchy, kŕčovitosťpohyb koordinácie poruchy (ataxia), choroby nervový systém (neuropatie) a poruchy inteligencie. U pacientov typu A sa môže vyskytnúť mentálna retardácia a nanizmus (syndróm DeSanctis cacchione). Zmeny očí sa pozorujú u 40% pacientov. Ovplyvnené sú predné segmenty oka a očných viečok. Môže to viesť k fotofóbii, zápal spojiviek, vredy a abnormality rohovky (dysplázia rohovky).
Diagnóza
Je to veľmi dôležité xeroderma pigmentosum je diagnostikovaná čo najskôr. Ak už majú deti do dvoch rokov na pokožke vystavenej slnku škvrny, malo by sa myslieť na to Xeroderma pigmentosum, pretože deti v tomto veku by za normálnych okolností také zafarbenie nemali mať. Deti so znateľne rýchlym začervenaním na slnku by sa tiež mali obrátiť na dermatológa.
Samotná diagnóza sa stanoví kultiváciou buniek z spojivové tkanivo (fibroblasty), ktoré sa získavajú odstránením tkaniva z kože (biopsia). Potom sa skúmajú mechanizmy opravy DNA, citlivosť na UV žiarenie a chybná syntéza DNA. Rôzne typy chorôb možno diagnostikovať priamym prenosom génov.
Ak po podaní určitého génu mechanizmus opravy DNA opäť funguje správne, jedná sa o typ, v ktorom je daný gén chybný. Diagnóza embryo v bruchu (prenatálna diagnostika) je možná aj genetickým rozborom. Xeroderma pigmentosum musia byť odlíšené od iných zriedkavých syndrómov, ako je Cockaynov syndróm, lupus erythematosus a porfýria.
Rovnako ako XP, aj Cockaynov syndróm je spôsobený poruchou mechanizmov opravy DNA, ale nie poruchy pigmentu alebo sa vyskytujú kožné nádory. Lupus erythematosus je autoimunitné ochorenie, ktorého príčina nie je úplne objasnená, ale vírusy alebo UV svetlo. Obranný systém tela reaguje nadmerne proti vlastným bunkám tela.
Prvé príznaky sú horúčka, vyčerpanie a citlivosť na slnečné svetlo. Porfýrie sú metabolické choroby, ktoré súvisia s narušením hromadenia červenej krv pigmentový hem. V kožnom porfýria, typ porfýrie, ktorá ovplyvňuje pokožku, napriek tomu na nej nedochádza k žiadnym zmenám bolesť keď je pokožka vystavená priamemu slnečnému žiareniu.
Až po 12 - 24 hodinách sa objavia opuchy, začervenanie a dokonca aj rozsiahle popáleniny. Ďalšími príznakmi sú zjazvenie, pľuzgiere na koži, smrť tkaniva a znetvorenie, ako napríklad strata nos, pery, ušnice. Typ D je príležitostne spojený s trichotiodystrofiou. Charakteristický syndróm tohto ochorenia je krátky, krehký vlasy.
Asi polovica pacientov má zvýšenú fotocitlivosť, tiež spôsobenú chybami opravných mechanizmov DNA poškodenej UV svetlom. Liečba základnej choroby neexistuje, iba sa jej absolútne vyhýbame UV žiarenie môže chrániť pacientov. Svetlo upravenú pokožku je potrebné skontrolovať v troj- až šesťmesačných intervaloch.
Prekancerózy musia byť zoškrabané (kyretáž), musia sa nádory odstrániť chirurgicky. Výskum v oblasti génovej terapie však ponúka nádej. To zahŕňa zavedenie bakteriálneho proteínu do tela, ktorý potom nahradí chybné mechanizmy opravy DNA a prevezme opravu DNA.
