Polyneuropatie: Test a diagnostika

Laboratórne parametre 1. rádu - povinné laboratórne testy.

  • Malý krvný obraz
  • Diferenciálny krvný obraz [eozinofília ?, makrocytická anémia ?, zvýšenie MCV pri zneužívaní alkoholu / závislosti od alkoholu?]
  • Zápalové parametre - CRP (C-reaktívny proteín) alebo ESR (rýchlosť sedimentácie erytrocytov).
  • Stav moču (rýchly test na: pH, leukocyty, dusitany, bielkoviny, glukóza, ketón, krv), sediment, ak je to potrebné, kultivácia moču (detekcia patogénov a rezistogram, to znamená testovanie vhodných látok) antibiotiká pre citlivosť / odolnosť), bielkovina (mikroalbuminúria?).
  • Pôst glukóza (pôst krv glukóza), ak je to potrebné, aj orálny glukózový tolerančný test (najmä v distálnom symetrickom citlivom PNP).
  • HbA1c (dlhý termín krv hodnota glukózy).
  • Parametre štítnej žľazy - TSH
  • Pečeň parametre - alanín aminotransferáza (ALT, GPT), aspartátaminotransferáza (AST, GOT), glutamát dehydrogenáza (GLDH) a gama-glutamyltransferáza (gama-GT, GGT).
  • Obličkové parametre - močovina, kreatinínu, klírens kreatinínu.
  • Elektroforéza sérových bielkovín
  • Imunoglobulín (oligoklonálne pásy) [monoklonálna gamapatia?] Poznámka: Asi 10% distálneho symetrického PNP je spôsobených paraproteinémiou
  • Bence Jonesov proteín (moč).
  • Karbodeficientný transferín (CDT) ↑ (v chron alkoholizmus; pozitívne pri konzumácii jednej fľaše vína alebo troch fliaš piva denne) *.
  • Vitamín B12 (navyše kyselina metylmalonová v nízkych normálnych hladinách) - v subakútnom PNP s centrálnym alebo bez neho nervový systém Zapojenie.

* Pri abstinencii sa hodnoty normalizujú do 10 - 14 dní.

Laboratórne parametre 2. rádu - v závislosti od výsledkov histórie, fyzické vyšetrenie, atď. - na diferenciálne diagnostické objasnenie a polyneuropatia (PNP).

  • ANA, pANCA, cANCA, dsDNA, auto-Ak proti vaskulárnym endothelium (AECA), SS-A (Ro), SS-B (La), snRNP, kryoglobulíny - podozrenie na vaskulitída [Pozri nižšie vaskulitídy (imunoreaktívne spustil zápal krvi plavidlá)/laboratórna diagnostika].
  • Protilátka anti-FGF3 („protilátka proti receptoru 3 pre rastový faktor antifibroblastov“) - pôvodca podmnožiny neuronopatií a neuropatií s malými vláknami.
  • Infekčné sérologické štúdie
    • Sérologia pre borélie [pozri nižšie Borrelia / laboratórna diagnostika].
    • Pokročilé skúšky: Cytomegália, TPHA (hamaglutinačný test Treponema pallidum), HIV, zápal pečene B a C.
  • Porfyríny v moči
  • Stav vitamínov - vitamín B1, vitamín B6 a vitamín E.
  • Parametre intoxikácie - arzén, viesť, ortuť, tálium.
  • Punkcia CSF (odber mozgovomiechového moku prepichnutím miechového kanála) na diagnostiku CSF (počet buniek, cytológia CSF, proteíny a imunoglobulíny (profil proteínu CSF), oligoklonálne pásy, Borrelia AK); indikácie:
  • Biopsia kože (odstránenie tkaniva z kože); indikácie:
    • Diagnóza neuropatickej bolesti a
    • Neuropatie s malými vláknami (špeciálna forma citlivých polyneuropatie v ktorých sú ovplyvnené hlavne tenké „C-vlákna“, ktoré nie sú obklopené „myelínovými obalmi“), ak konvenčné elektrofyziologické metódy nevykazujú žiadne abnormality a / alebo existuje podozrenie na neuropatiu s malými vláknami.
  • Nervová biopsia; indikácie:
    • V prípade podozrenia na zápalovú genézu
    • Mierna / ťažká progresívna neuropatia, ak neinvazívne metódy neviedli k diagnóze
  • Molekulárne genetické testovanie (gén PMP22; najbežnejšia príčina: duplikácia v géne PMP22 na chromozóme 17) - Indikácie:
    • Pozitívna rodinná anamnéza pre neuropatie.
    • Podozrenie na dedičné (zdedené) PNP (vysoký oblúk, pazúriky na nohách, indolentný priebeh, prítomný mladý vek nástupu)
    • Podozrenie na dedičnú motoricky citlivú neuropatiu typu I (HMSN I) alebo z angličtiny „Hereditary Neuropathy with due to Pressure Palsies“ (HNPP)).

    Ďalšie molekulárne genetické štúdie: GJB1, MPZ a MFN2, gen panel, trio exóm / genóm.