Demencia: Testovanie a diagnostika

Laboratórne parametre 1. rádu - povinné laboratórne testy.

• Malý krvný obraz [MCV ↑ → možná indikácia závislosti na alkohole, nedostatku vitamínu B12 a kyseliny listovej]
• Zápalové parametre - CRP (C-reaktívny proteín) alebo ESR (rýchlosť sedimentácie erytrocytov).
• Elektrolyty - sodík, draslík, vápnik.
• Pôst glukóza (plazmatická glukóza nalačno; preprandiálna plazmatická glukóza; venózna), v prípade potreby orálny test glukózovej tolerancie (oGTT).
• Pečeň parametre - aspartátaminotransferáza (AST, GOT), alanín aminotransferáza (ALT, GPT), gama-glutamyltransferáza (γ-GT, gama-GT; GGT) [γ-GT ↑, možná indikácia alkohol závislosť].
• Obličkové parametre - močovina, kreatinínu, možno cystatín C or klírens kreatinínu.
• TSH (hormón stimulujúci štítnu žľazu) - vylúčiť hypo- alebo hypertyreóza (hypotyreóza alebo hypertyreóza).
• Vitamín B12 (stupeň odporúčania B)
• Diagnostika mozgovomiechového moku - počiatočná diagnóza, keď sa objavia príznaky zápalu mozog ochorenia.

Laboratórne parametre 2. rádu - v závislosti od výsledkov histórie, fyzické vyšetrenieatď. - na objasnenie diferenciálnej diagnostiky.

• Apolipoproteín E genotyp 4 (ApoE4) ako genetický marker (rizikový faktor pre výskyt demencie; indikácia: senilná demencia v starom veku okolo 6. dekády života bez dôkazu genetickej záťaže od rodičov, starých rodičov) Poznámka: Izolované stanovenie genotypu apolipoproteínu E sa neodporúča (stupeň odporúčania A).
  • Perspektívne štúdie ukazujú, že vysoké sérum hladiny cholesterolu (hypercholesterolémia) v strednom veku a apoE4 spoločne zvyšujú riziko AD.
  • Početné epidemiologické štúdie ukazujú, že súvisí s aterosklerózou rizikové faktory (artérioskleróza, kôrnatenie tepien), ktoré sú tiež cievne rizikové faktory, sú rozhodujúce v strednom veku pre vývoj neskôr Alzheimerova demencia.
• Dôkazy o patológii Alzheimerovej choroby najmenej jedným z nasledujúcich kritérií:
  • Pozitívna detekcia amyloidu pomocou pozitrónová emisná tomografia (PET).
  • Genetický test (analýza DNA): mutácia vedúca k monogénne sprostredkovanému Alzheimerova choroba (mutácia na génoch presenilín 1 alebo presenilín 2 alebo na gen gen amyloidového prekurzorového proteínu, APP) [pozri nižšie Alzheimerova choroba choroba / príčiny].
  • Diagnostika CSF (rozpoznaná demencie biomarkery sú amlyoid-β1-42 (Ap1-42), amlyoid-β1-40 (Ap1-40), celkový tau a fosfo-tau-181 (pTau) a proteín 14-3-3) [znížený Aß42 v CSF a zvýšený tau proteín alebo fosforylovaný tau proteín v CSF] Okrem toho diagnostika CSF (pozri nižšie) vylučuje zápalové ochorenia CNS.
• tvoj proteíny (stanovenie pomocou „zostavy jednej molekuly“; detekčný limit proteínov tau bol znížený na 0.019 pg / ml) - detekcia hroziaceho demencie a súvisiace poruchy už 4 roky pred prvými príznakmi.
• Diferenciálny krvný obraz
• Krvné plyny (ABG), arteriálne
• Skríning liekov vrátane narkotiká (alkohol, barbituráty, benzodiazepíny, bromidy).
• Sérologická sekvencia: VDRL test (pre V. d. Na neuroloch).
• HIV sérológia
• Sérológia pre borélie
• fosfát
• HbA1c
• homocysteín
• pokročilý diagnostika štítnej žľazy - fT 3, fT4, SD protilátky.
• Kortizol
• Parathormón - vylúčiť hypo- alebo hyperparatyroidizmus (hypo- alebo hyperfunkcia prištítnych teliesok).
• Coeruloplazmín - ak Wilsonova choroba je podozrenie.
• Sérový albumín
• Hladina amoniaku
• Kyselina listová, vitamín B1, B6
• meď
• Ťažké kovy (arzén, viesť, ortuť, tálium).
• CO hemoglobín
• Karbodeficientný transferín (CDT) ↑ (v chron alkoholizmus) *.
• Diagnostika CSF - vylúčiť infekčné a autoimmunologické choroby (napr. sarkoidóza, vaskulitída, autoimunitné encefalitidy).

* Pri abstinencii sa hodnoty normalizujú do 10 - 14 dní.

Genotypizácia Apolipoproteínu E.

Z pacientov s AD je približne 45% heterozygotov a 10–12% homozygotných nosičov alely epsilon 4 Izolované stanovenie genotypu apolipoproteínu E ako genetického rizikového faktora sa neodporúča z dôvodu nedostatku diagnostickej rozlišovacej schopnosti a prediktívnej hodnoty v diagnostické nastavenie.