Schwartz-Bartterov syndróm je endokrinná porucha spojená so zvýšenou sekréciou antidiuretického hormónu (RDA). Vďaka tomu sa obličkami vylučuje príliš málo tekutín. Moč je nedostatočne zriedený.
Čo je Schwartz-Bartterov syndróm?
Schwartz-Bartterov syndróm je tiež známy ako syndróm nedostatočnej RDA sekrécia alebo skrátene SIADH. Je to porucha osmotickej regulácie. Základom tejto dysregulácie je zvýšená produkcia a vylučovanie hormónu RDA, tiež známy ako vazopresín. Schwartz-Bartterov syndróm je často zamieňaný s Bartterovým syndrómom. Toto je však ochorenie renálnych tubulov, ktoré nesúvisí s vlastným Schwartz-Bartterovým syndrómom.
Príčiny
Vo viac ako 80 percentách prípadov je Schwartzov-Bartterov syndróm spôsobený malobunkovým bronchiálnym karcinómom. V tomto prípade sa choroba prejavuje ako paraneoplastický syndróm. Paraneoplastický syndróm je súbor symptómov, ku ktorým dochádza v súvislosti s nádorovým ochorením, ale nie je priamym dôsledkom rastu nádoru. Malá bunka pľúca karcinóm je nádor produkujúci hormóny. V prípade Schwartz-Bartterovho syndrómu sa: rakovina bunky produkujú ADH. Iba zriedka sa nájdu iné príčiny syndrómu. Jednou z možných príčin je odpojenie kontroly hypofýzy od ADH fyziologickými stimulmi. Takéto podnety môžu byť výsledkom mozgových príhod, mozog zápal, Alebo traumatické poranenia mozgu. Schwartz-Bartterov syndróm sa pozoruje aj po závažnom popáleniny pneumónia, Alebo v tuberkulóza. Ďalej ho možno pozorovať ako vedľajší účinok pri užívaní tricyklických liekov antidepresíva, serotonínu inhibítory spätného vychytávania, neuroleptiká, cytostatiká alebo antiarytmické drogy. Ďalej sa ukazuje, že takmer u všetkých pacientov po operácii existuje prechodné zvýšené uvoľňovanie ADH.
Príznaky, sťažnosti a znaky
V niektorých prípadoch môže byť Schwartzov-Bartterov syndróm úplne bez príznakov. Nešpecifické príznaky ako napr nevoľnosť, zvracanie, bolesť hlavya strata chuti do jedla sú bežné. ADH spôsobuje zvýšenú reabsorpciu voda v oblička, Ako výsledok, voda vylučovanie je znížené. Toto stav sa nazýva príznak hypotonickej hyperhydratácie. Zadržané voda riedi krv aby koncentrácie of elektrolyty je zmenený. Existujú znížené úrovne sodík, draslíka fosfát v krv. Výsledkom je hypochloremický metabolizmus alkalóza. Závažnosť príznakov závisí od zriedenia sodík. Okrem vyššie uvedených nešpecifických príznakov sa môžu vyskytnúť aj zmeny osobnosti. Pacienti sú podráždení alebo malátni. Pôsobia zmätene. Poruchy vedomia až delírium or kóma može sa stať. Okrem svalovej slabosti a svalových kŕčov sa môžu vyskytnúť epileptické záchvaty alebo rýchle mimovoľné pohyby svalov, známe ako myoklonia. Neurologické reflex sú zosilnené alebo zoslabené. Zadržiavanie vody je obmedzené na tri až štyri litre. Aj keď to má drastický vplyv na elektrolyt koncentrácie v krv, nie je vidieť zadržiavanie vody (edém).
Diagnóza a priebeh ochorenia
Pri podozrení na Schwartzov-Bartterov syndróm sa vykonávajú rôzne laboratórne testy. Hyponatrémia s a sodík koncentrácie menej ako 135 mmol / l je obzvlášť pozoruhodná. The osmolalita séra sa celkovo zníži. Je to menej ako 270 mosmol / kg. V dôsledku zvýšeného množstva vody v cievnom systéme je zvýšený centrálny venózny tlak (CVP). Centrálny venózny tlak (CVP) je krvný tlak prevládajúce v pravé átrium a nadradený dutá žila. Meria sa invazívne prostredníctvom a centrálny žilový katéter (CVC) a stanoví sa manometrom. Edém alebo brušná vodnateľnosť nie sú zistiteľné. Na druhej strane málo moču objem je nápadné. Moč osmolalita a špecifická hmotnosť sú neprimerane zvýšené. Koncentrácia sodíka je tiež príliš vysoká pri hodnotách nad 20 mmol na liter. Stanovenie hladín ADH v krvi sa nepreukázalo ako užitočné. Pri Schwartz-Bartterovom syndróme môžu byť hladiny zvýšené aj normálne. Zvýšená hladina ADH v krvi teda nie je nevyhnutným kritériom na diagnostiku Schwartz-Bartterovho syndrómu. Na základe osmolalita hodnoty a moč objem, Schwartzov-Bartterov syndróm je možné odlíšiť od iných porúch koncentrácie v moči, ako sú napr cukrovka insipidus centralis alebo diabetes insipidus obličiek.
Komplikácie
Schwartz-Bartterov syndróm nemusí nevyhnutne spôsobovať príznaky resp viesť ku komplikáciám v každom prípade. V niektorých zriedkavých prípadoch syndróm progreduje úplne bez príznakov. V iných prípadoch však postihnuté osoby trpia vážnymi ťažkosťami bolesti hlavy a pokračoval strata chuti do jedla. Dochádza k chudnutiu a často dehydratácia. Zvracanie or nevoľnosť sa môžu vyskytnúť aj v dôsledku choroby a majú veľmi negatívny vplyv na každodenný život postihnutej osoby. Väčšina pacientov tiež trpí zmenou osobnosti, ktorá môže viesť na psychologické sťažnosti resp depresia a sociálne ťažkosti. Poruchy vedomia môžu tiež viesť na kóma or delírium. Často sa vyskytujú aj epileptické záchvaty, ktoré v najhoršom prípade môžu viesť k smrti postihnutého. Pacient reflex sú tiež významne oslabené v dôsledku Schwartz-Bartterovho syndrómu. Liečba Schwartz-Bartterovho syndrómu je zvyčajne symptomatická. Postihnutá osoba musí prijať riešenie na obnovenie elektrolytu vyvážiť. Ďalšie príznaky sa liečia liekom. Všeobecne sa nedá predpovedať, či existuje znížená dĺžka života pacienta.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pri Schwartz-Bartterovom syndróme je určite nevyhnutná návšteva lekára. Pri tomto ochorení nemôže existovať nezávislé liečenie a príznaky sa zvyčajne zhoršia, ak sa nezačne s liečbou. Včasná diagnostika s včasnou liečbou má však veľmi pozitívny vplyv na priebeh ochorenia a môže zabrániť ďalším komplikáciám. Ak pacient trpí závažným ochorením, mal by sa pri Schwartz-Bartterovom syndróme vyhľadať lekár bolesť hlavy, ktorý je tiež spájaný s nevoľnosť a zvracanie. V mnohých prípadoch náhle strata chuti do jedla môžu tiež znamenať Schwartzov-Bartterov syndróm a musia byť tiež vyhodnotené lekárom. U najviac postihnutých osôb sa prejavujú aj zmeny ich osobnosti alebo závažné poruchy vedomia a môže dôjsť k strate vedomia. Epileptické záchvaty môžu tiež svedčiť o Schwartz-Bartterovom syndróme. V prvom rade sa možno obrátiť na Schwartz-Bartterov syndróm s praktickým lekárom. Ďalšiu liečbu však zvyčajne poskytuje špecialista a následný priebeh nemožno univerzálne predpovedať.
Liečba a terapia
Terapia závisí najskôr od klinických príznakov a po druhé od príčiny Schwartz-Bartterovho syndrómu. Ak je diagnóza asymptomatický náhodný nález, už môže stačiť obmedzenie pitia, pretože terapie. Ak sa však vyskytnú neurologické príznaky, je potrebné lekárske ošetrenie. Zvyčajne pomaly infúzie podáva sa hypertonický (10-percentný) alebo izotonický (0.9-percentný) soľný roztok. To má kompenzovať nedostatok sodíka. Koncentrácia sodíka v krvi by sa mala zvyšovať iba pomaly. Príliš rýchle zvýšenie koncentrácie môže viesť k centrálnej pontinnej myelinolýze. Toto je neurologická porucha, pri ktorej sa plášť nervových vlákien v mozgový kmeň oblasť je poškodená. Prvé príznaky tohto ochorenia sa prejavia pol týždňa po substitúcii. Existujú poruchy vedomia, kóma, zvýšenie paralýzy a ťažkosti s prehĺtaním. Aj keď sa väčšina pacientov z týchto príznakov zotaví, je možné, že dôjde k úmrtiu. V terapie, je dôležité mať na pamäti, že hyponatrémiu často sprevádza hypokaliémie. Teda substitúcia draslík pozitívne ovplyvňuje aj liečbu hyponatrémie. Vaptany predstavujú novšiu terapeutickú možnosť. Vaptany sú antagonisty vazopresínu. Blokujú pôsobenie antidiuretického hormónu v oblička. Okrem toho zabudovanie takzvaných aquaporínov do zberných trubíc oblička je zabránené. To podporuje vylučovanie vody bez elektrolytov. Tolvaptan je jediný antagonista vazopresínu schválený v Nemecku.
Prevencia
Pretože Schwartz-Bartterov syndróm je zvyčajne základom iných chorôb, nie je možné cielenú prevenciu.
domáce ošetrovanie
Pretože Schwartzov-Bartterov syndróm je vrodené, a teda aj geneticky podmienené ochorenie, obvykle nemôže dospieť k samostatnému vyliečeniu, takže postihnutý človek je vždy závislý od vyšetrenia a liečby lekárom. Opatrenia a možnosti následnej starostlivosti sú tiež zvyčajne výrazne obmedzené, pričom v prvom rade by sa mala stanoviť rýchla diagnóza, aby sa zabránilo vzniku ďalších sťažností a komplikácií. Ak si postihnutá osoba alebo rodičia želajú mať deti, malo by sa v prvom rade vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu tejto choroby. Schwartz-Bartterov syndróm možno vo väčšine prípadov dobre zmierniť Opatrenia of fyzioterapia or fyzická terapia. Pacienti môžu pritom vykonávať mnoho cvičení v pohodlí domova, aby zabránili ďalšiemu nepríjemnému pocitu a urýchlili hojenie. Väčšina ľudí trpiacich Schwartz-Bartterovým syndrómom sa tiež spolieha na užívanie liekov. Mali by sa dodržiavať všetky pokyny lekára. Rovnako treba dbať na predpísané dávkovanie a pravidelný príjem.
Nasleduj
Pretože Schwartzov-Bartterov syndróm je vrodené, a teda aj geneticky podmienené ochorenie, nemôže obvykle dospieť k samostatnému vyliečeniu, takže postihnutá osoba je tak vždy závislá od vyšetrenia a liečby lekárom. V tejto súvislosti Opatrenia a možnosti následnej starostlivosti sú zvyčajne tiež výrazne obmedzené. V prvom rade by mala byť stanovená rýchla diagnóza, aby sa zabránilo výskytu ďalších sťažností a komplikácií. Ak chcú mať postihnutí jedinci deti, odporúča sa genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu choroby. Vo väčšine prípadov je možné Schwartzov-Bartterov syndróm dobre zmierniť pomocou opatrení fyzická terapia or fyzioterapia. Pacient môže pritom vykonávať mnoho cvičení aj v pohodlí domova, aby zabránil vzniku ďalších príznakov a urýchlil hojenie. Väčšina pacientov trpiacich Schwartz-Bartterovým syndrómom je závislá aj od užívania liekov. Mali by sa dodržiavať všetky pokyny lekára a v prípade akýchkoľvek otázok alebo nejasností by ste sa mali najskôr poradiť s lekárom. Rovnako by sa malo dodržiavať správne dávkovanie a tiež pravidelný príjem.
Toto môžete urobiť sami
Pacienti trpiaci Schwartz-Bartterovým syndrómom by si mali okrem iného dávať pozor na množstvo, ktoré vypijú. Podľa presnej diagnózy už môže pomôcť, ak budú piť menej tekutín. V súvislosti s neurologickými príznakmi by sa však mali postihnutí poradiť s lekárom, aby sa zabránilo nedostatku sodíka alebo podobným problémom. Po dôkladnej konzultácii s ošetrujúcim lekárom je možné nedostatok sodíka postupne kompenzovať. Dobré vedomie tela je veľmi dôležité na odhalenie akýchkoľvek zdravie poruchy v čase. Preto by mali pacienti pozorovať samých seba. Bolesti hlavy, letargia alebo podráždenosť a nevoľnosť môžu naznačovať zhoršenie. Svalová slabosť a kŕče sú tiež možné. Na vyrovnanie nedostatku sodíka je potrebná zmena v strava zvyčajne nestačí. Preto je dôležité, aby chorí dodržiavali presné pokyny lekára. Poruchy vedomia alebo zmätené stavy by sa nemali skrývať, pretože inak existuje riziko, že sa záchvaty zhoršia. Proti symptómom je lepšie cielene zakročiť a správne interpretovať signály vlastného tela. Pretože je toto ochorenie zriedkavé, ťažko existuje skupina svojpomocných skupín. O to dôležitejšia je dôvera medzi pacientom a lekárom.
