Bernard-Soulierov syndróm, tiež známy ako hemoragická dystrofia krvných doštičiek alebo BSS, je extrémne zriedkavá porucha krvácania. BSS sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Samotný syndróm je klasifikovaný ako jedna z takzvaných krvných doštičiek. K dnešnému dňu je zdokumentovaných iba sto prípadov; priebeh choroby je však pozitívny.
Čo je Bernard-Soulierov syndróm?
Bernard-Soulierov syndróm - skrátene BSS - je autozomálne recesívne krvácavé ochorenie, ktoré je dedičnou trombocytofatiou. BSS sa tiež rád nazýva syndróm obrovských doštičiek; jedinci postihnutí BSS trpia nielen krvácaním, ale aj mimoriadne zväčšenými doštičky. Názov - syndróm Bernarda Souliera - pochádza od dvoch francúzskych hematológov. Jean-Pierre Soulier a Jean-Bernard objavili syndróm a prvé poznámky popisujúce príznaky Bernard-Soulierovho syndrómu napísali už v roku 1948. Z nich hovoriť je hlavne obrovský doštičky a dlhotrvajúce krvácanie.
Príčiny
BSS je forma dystrofie krvných doštičiek. V akom veku sa prvé príznaky objavia, nie je známy. Vždy existujú rôzne indikácie; okrem toho je Bernard-Soulierovým syndrómom postihnutých tak málo ľudí, že existuje asi sto prípadov, ktoré boli skutočne zdokumentované. Príčinou Bernard-Soulierovho syndrómu je porucha adhézie krvných doštičiek. Toto je dedičná chyba takzvaného membránového receptora, ktorá následne vyvoláva syndróm. Z tohto dôvodu lekári hovoria o bodovej mutácii, ktorú možno tiež označiť ako nezmyselnú mutáciu. Mutácia je lokalizovaná na glykoproteíne Ib alebo na kódujúcom GPIb. Avšak narušenie funkčnosti krvných doštičiek spôsobuje krvácanie. Týmto sa naruší zhlukovanie krvných doštičiek alebo sa im zabráni. Je to spôsobené tým, že chýbajú potrebné receptory krv zrážanie. Existuje však 30 známych alebo rôznych mutácií takzvaných glykoproteínov, ktoré následne spôsobujú Bernard-Soulierov syndróm. Všetky formy však majú spoločné skutočnosť, že je prítomná dysfunkcia doštičiek.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Klasické príznaky zahŕňajú hemoragickú diatézu a sklon k nej modrina. Pri hemoragickej diatéze znamená lekárske povolanie mimoriadne silné sklon ku krvácaniu. Krvácanie môže byť také závažné a dlhotrvajúce bez akéhokoľvek zvláštneho dôvodu. Z tohto dôvodu sa liečba sústreďuje na reakciu vopred na akúkoľvek krv strata (napr. počas operácie). Ako ďalší dôsledok sa hematómy prirodzene tvoria pomerne rýchlo. Medzi ďalšie príznaky a znaky charakteristické pre Bernard-Soulierov syndróm patria: krvácanie z nosapurpura, gastrointestinálne krvácaniea tiež spontánne krvácanie (hlavne na slizniciach) a výrazne predĺžené menštruačné krvácanie u žien.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Lekár stanoví diagnózu Bernard-Soulierovho syndrómu v kontexte pacienta história medicíny, krv laboratórne hodnoty a vizuálne nálezy. Pre lekára je dôležité napríklad to, ako často sa tvoria hematómy alebo ako často postihnutá osoba bezdôvodne krváca a ako dlho trvá krvácanie. Pacientovi sa do laboratória odoberie krvný náter. Lekár sa primárne zameriava na makrotrombocytózu. To sú tí obri doštičky ktoré niekedy prinášajú istotu, že postihnutá osoba skutočne trpí Bernard-Soulierovým syndrómom. Odborníci tiež kontrolujú počet krvných doštičiek ako súčasť celku krvný obraz. Postihnutí jedinci tu vykazujú výrazne znížený počet. Ľudia postihnutí Bernard-Soulierovým syndrómom majú menej ako 30,000 150,000 krvných doštičiek (merané na mikroliter); normálna hodnota je medzi 400,000 10 a XNUMX XNUMX krvných doštičiek. Veľkosť krvných doštičiek je medzi štyrmi a XNUMX mikrometrami; normálne alebo zdravé krvné doštičky však majú veľkosť najviac jeden až štyri mikrometre. Ďalej si postihnutá osoba tiež všimne, že trvanie krvácania sa opakovane zdvojnásobuje. To je ďalší dôvod, aby si lekár bol istý, že ide o Bernard-Soulierov syndróm. Prostredníctvom diagnostiky zrážania získa ošetrujúci lekár potvrdenie o svojej podozrení na diagnózu. Ak sa však vezmú do úvahy všetky prípady ochorenia a ich priebeh, dá sa predpokladať, že prognóza je priaznivá.
Komplikácie
Vo väčšine prípadov sa dá Bernard-Soulierov syndróm liečiť pomerne dobre, čo nemá za následok žiadne ďalšie komplikácie u pacienta. U pacienta sa vyskytuje zvýšené krvácanie, ktoré je v mnohých prípadoch ťažké zastaviť. Z tohto dôvodu je potrebné pri nehodách alebo chirurgických zákrokoch vždy dbať na to, aby sa vzal do úvahy Bernard-Soulierov syndróm a v prípade potreby zastavilo krvácanie. krvácanie z nosa alebo krvácanie do gastrointestinálneho traktu sa tiež často vyskytuje neočakávane. Ženy tiež trpia dlhou a silnejšou menštruáciou v dôsledku Bernard-Soulierovho syndrómu. Pacienta v každodennom živote obmedzuje silné krvácanie. Spravidla nie sú žiadne zvláštne komplikácie, ak sa krvácanie lieči správne a zastaví sa včas. Kauzálna liečba nie je možná u Bernard-Soulierovho syndrómu, pretože syndróm je stále z veľkej časti nepreskúmaný. Ak dôjde k silnej strate krvi, musí sa kompenzovať. Krvácanie je možné obmedziť aj pomocou liekov. Bernard-Soulierov syndróm zvyčajne neznižuje dĺžku života pacienta. Lekári však musia byť informovaní, ak je prítomný Bernard-Soulierov syndróm, inak sa môže počas chirurgických zákrokov vyskytnúť závažné a neočakávané krvácanie.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pri Bernard-Soulierovom syndróme je v každom prípade potrebné vyhľadať lekára. To môže výrazne znížiť nepohodlie a ďalšie komplikácie, čo tiež výrazne zvyšuje očakávanú dĺžku života postihnutého. Ak postihnutý zaznamená zvýšený sklon ku krvácaniu, musí byť pri Bernard-Soulierovom syndróme spravidla vyhľadaný lekár. Krvácanie sa môže vyskytnúť aj spontánne. Aj ľahké zranenia alebo porezania viesť na silné krvácanie, ktoré sa nedá ľahko zastaviť. V naliehavých prípadoch musí byť privolaný pohotovostný lekár alebo navštívená nemocnica. Pred chirurgickým zákrokom však musí byť lekár informovaný aj o Bernard-Soulierovom syndróme, aby sa týmto krvácaním dalo priamo zabrániť. Rovnako tak často krvácanie z nosa alebo spontánne krvácanie u žien svedčí o Bernard-Soulierovom syndróme, preto by sa malo vykonať vyšetrenie lekárom. Bernard-Soulierov syndróm môže diagnostikovať praktický lekár. V tomto prípade možno syndróm identifikovať pomocou a krvný test. Samotná liečba sa vykonáva pomocou liekov. Pri chirurgických zákrokoch je potrebné upozorniť lekárov, aby sa predišlo komplikáciám.
Liečba a terapia
Lekári sa zvyčajne zameriavajú na príznaky terapie. To znamená, že zdravotnícki pracovníci nemôžu liečiť príčinu, ale predovšetkým iba príznaky. V určitých prípadoch lekári tiež zasiahnu priamo do organizmu pacienta pomocou doštičkových koncentrátov. K týmto akútnym prípadom a zásahom však dochádza iba vtedy, keď sú už veľké straty krvi možné alebo bezprostredne hroziace. Je to tak napríklad pred chirurgickými zákrokmi. Tu sa pacientovi podávajú takzvané transfúzie krvných doštičiek. V opačnom prípade sa lekári pokúsia navrhnúť terapie takým spôsobom, aby bol organizmus hlavne ušetrený. Niekedy však lekári zasahujú pomocou zvláštnych opatrení drogy, aj keď ide o intraoperačné opatrenie. Ďalšia liečba môže byť niekedy intrapartálna alebo prepartálna. To znamená, že terapie sa vykonávajú ešte pred pôrodom. Niekedy sa však stane, že dôjde aj k dlhšiemu a silnejšiemu krvácaniu. Najmä menštruačné krvácanie (menštruácia) a zranenia sú klasickými príkladmi toho, prečo trpia krvácanie dlhšie aj silnejšie.
Výhľad a prognóza
Na Bernard-Soulierov syndróm neexistuje žiadny liek. Toto ochorenie je založené na genetickom defekte, ktorý sa nedá napraviť existujúcimi lekárskymi a terapeutickými možnosťami. Okrem toho zásah a zmeny človeka genetika nie sú povolené z právnych dôvodov. Preto sa choroba doteraz nepovažuje za liečiteľnú. V lekárskej starostlivosti sa lekári sústreďujú na zmiernenie príznakov. Toto funguje veľmi dobre pre väčšinu pacientov. Krvné doštičky koncentrácie v krvi sa meria pri pravidelných kontrolných vyšetreniach. Ak je príliš nízka, krvné doštičky sa zvyšujú prostredníctvom a transfúzia krvi. Tento postup je rutinný a je dokončený v rámci jedného ošetrenia. Pretože však táto metóda nie je udržateľná, sú potrebné pravidelné transfúzie. Bez použitia transfúzií hrozí pacientovi závažné krvácanie, ktoré sa nedá zastaviť. V závažných prípadoch existuje riziko vážnej straty krvi, ktorá môže mať bez lekárskej starostlivosti smrteľné následky. Ľudia s Bernard-Soulierovým syndrómom by mali preventívne podstúpiť pred chirurgickým zákrokom adekvátnu transfúziu krvi. Ak v priebehu operácie stratia príliš veľa krvi, pretože krvácanie nie je možné zastaviť, je u nich zvýšené riziko komplikácií. Celkovo možno povedať, že ak sa rizikovým situáciám s týmito chorobami zabráni, môžu chorí dosiahnuť dobrú kvalitu života.
Prevencia
Neexistuje žiadna prevencia. Pretože Bernard-Soulierov syndróm je dedičný, nie Opatrenia môžu sa užívať na prevenciu Bernard-Soulierovho syndrómu. Doteraz je však zdokumentovaných iba asi 100 prípadov; preto je pravdepodobnosť výskytu Bernard-Soulierovho syndrómu extrémne nízka alebo veľmi nepravdepodobná.
Nasleduj
Pre dedičný Bernard-Soulierov syndróm (BSS) je charakteristická dysfunkcia krvných doštičiek. To si vyžaduje trvalé ošetrenie, pretože môže ľahko dôjsť ku krvácaniu. V podmienkach, ako je hemoragická dystrofia krvných doštičiek, sú prítomné poruchy zrážania. Môžu sa prejavovať častými podliatinami alebo tendenciou ku krvácaniu, a to aj z banálnych dôvodov. Akútna liečba a ďalšie sledovanie sa zvyčajne spájajú kvôli povahe ochorenia. Vzhľadom na dedičnú zložku Bernard-Soulierovho syndrómu nie je možné tieto príznaky liečiť. Následná starostlivosť je taká dôležitá, pretože pacient sa musí vyhýbať chybám, ktoré zvyšujú sklon ku krvácaniu. Napríklad by nemal brať kyselina acetylsalicylová prípravky a lieky proti bolesti. Mal by sa tiež vyhýbať potravinám ako napr cesnak. Tieto zriedia krv a môžu zvýšiť sklon ku krvácaniu. Následná starostlivosť po diagnostikovaní by preto mala zahŕňať výživové poradenstvo. Riziko krvácania s diagnózou Bernard-Soulierovho syndrómu sa zvyšuje, keď na telo pôsobí tupá sila alebo náhodná trauma. V najhorších prípadoch masívna strata krvi a následná hypovolemika šok po takýchto dopadoch môže dôjsť. Utrpitelia musia preto zabezpečiť, aby boli pohotovostní lekári okamžite informovaní o prítomnosti Bernard-Soulierovho syndrómu. Avšak v porovnaní s inými poruchami krvácania podobného charakteru nie sú ľudia s Bernard-Soulierovým syndrómom v bezprostrednom ohrození života. V prípade silného krvácania po úraze je možné podať krvné doštičky.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Pretože sa ukázalo, že Bernard-Soulierov syndróm je spôsobený genetickým defektom, neexistuje nádej na vyliečenie. Napriek tomu sa postihnutým osobám, ktorým sa poskytuje lekárska starostlivosť, darí dosiahnuť dobrú kvalitu života a normálnu dĺžku života. Je dôležité mať koncentrácie krvných doštičiek v krvi nameraných pri pravidelných kontrolách. Ak je príliš nízka, zvyšuje sa pomocou krvných transfúzií. Pred nadchádzajúcimi operáciami alebo pred pôrodom by mali byť pacientom urobené aj transfúzie, aby sa predišlo komplikáciám. V každodennom živote je dôležité vyhnúť sa rizikovým situáciám. Extrémnym športom sa dôrazne neodporúča z dôvodu vysokého rizika úrazu. Tímové a kontaktné športy však vždy nesú riziko ľahkých a väčších zranení, ktoré môžu rýchlo viesť k nadmernému krvácaniu u postihnutých. Pre ženy, ktoré trpia zvýšeným menštruačným krvácaním v dôsledku stav, trh ponúka dostatočne silné a bezpečné hygienické výrobky v rôznych silách. Kľúčom k menej stresujúcemu zvládnutiu Bernard-Soulierovho syndrómu v každodennom živote sú však predovšetkým všetky lekárske a laboratórne vyšetrenia. Pacienti, ktorým sa poskytuje dobrá terapeutická starostlivosť, však môžu s týmito obmedzeniami a pravidlami správania viesť svoj každodenný život normálne.
