Spastické paraplégie sú neurodegeneratívne poruchy. Vznikajú buď dedičnosťou, alebo sa vyskytujú spontánne.
Čo sú spastické paraplégie?
Spastická paraplégia (SPG) je názov pre niekoľko neurodegeneratívnych chorôb. Zdravotníci ich nazývajú aj spastické spinálne paraplegie. Choroby sa delia na spontánne a dedičné formy. Dedičné spastické paraplégie sa nazývajú Strümpell-Lorrainov syndróm alebo dedičné spastické syndrómy paraplégia (HSP). Ide o geneticky heterogénne ochorenia vyvolané mutáciami v rôznych génoch. Spastické paraplégia sa prejavuje ochrnutím nôh. Existuje riziko, že postihnutí budú invalidný vozík potrebovať do konca života. U mužov je dvakrát vyššia pravdepodobnosť, že sa u nich objaví spastický stav paraplégia ako ženy.
Príčiny
Asi 75 percent všetkých spastických paraplégií je zdedených. Všetky ostatné prípady sa vyskytujú sporadicky. Existuje asi 48 rôznych gen loci dedičnej spastickej paraplégie. Lekári ich označujú ako spastické gény paraplegie (SPG). Zaraďujú sa do čísel 1 až 48. V závislosti od formy má dedičstvo iný priebeh. Rozlišuje sa teda medzi autozomálne recesívnym, autozomálne dominantným a x viazanou formou dedičstva. 23 génov je ovplyvnených mutáciami. Spastická paraplégia sa vyskytuje zriedka a vyskytuje sa u 100,000 zo XNUMX XNUMX ľudí. Spastická špirálová paraplégia nepredstavuje jediné ochorenie. Namiesto toho tvorí skupinu rôznych chorôb, ktoré majú za následok stuhnutie noha svaly postihnutých jedincov. V posledných rokoch sa vedcom podarilo vypátrať niekoľko génov, ktoré súvisia so spastickou paraplégiou. Mohli by sa nájsť dokonca aj výrobky, ktorých produkciu uskutočňujú tieto gény. Vo výsledku zostáva nádej porozumieť chorobným procesom, ktoré ešte nie sú dobre pochopené, a vyvinúť vhodné terapie schopné ukončiť zákernú chorobu.
Príznaky, sťažnosti a príznaky
Na nekomplikovanú a komplikovanú formu sa delia spastické paraplégie. V nekomplikovanej forme trpia pacienti okrem spastického zvýšenia tónu v dolnej časti nohy aj miernymi poruchami citlivosti nôh a chodidiel. noha svaly. Mierne mechúr Môžu sa vyskytnúť aj poruchy vyprázdňovania. Komplikovaná forma je menej častá. Touto formou trpia často aj pacienti epilepsie, poruchy periférnych nervov, ochorenia očí, zhoršené pohyby terčov (ataxia) príp demencie. Prvé príznaky spastickej paraplégie sa môžu objaviť medzi detstva a staroba. Vo väčšine prípadov sú však viditeľné medzi druhou a štvrtou dekádou života. Spočiatku je na nohách stuhnutosť, po ktorej nasledujú poruchy v vyvážiť a chôdza. Príznaky sú dôsledkom spastického zvýšenia tónu. To vedie k tomu, že postihnutý už nie je schopný hýbať končatinami tak ľahko ako v zdravom stave. V takom prípade noha tiahne sa v kolenebedrový kĺb, zatiaľ čo chodidlo je tlačené v dolnom smere v rámci členok kĺb. Výsledkom je, že pre pacientov je ťažšie chodiť a častejšie zakopnúť. V najhoršom prípade sa stáva, že pacient bude s progresiou choroby závislý na invalidnom vozíku. V nekomplikovanej spastickej paraplégii iba malé pevnosť vyskytujú sa obmedzenia. Na nohách je vidieť miernu svalovú atrofiu. Pocit vibrácií a snímanie polohy sú tiež zhoršené v dolných končatinách a chodidlách. Trpí asi 30 až 40 percent všetkých pacientov mechúr poruchy vyprázdňovania. Zažívajú časté nutkanie na močenie, ale môžu iba vyprázdniť svoje mechúr kvapka po kvapke. Niekedy inkontinencia tiež sa vyskytuje.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza spastických paraplégií nie je vždy ľahká. Napríklad do dnešného dňa sa choroba dá zistiť iba pozitívnym genetickým testovaním. Nie sú k dispozícii žiadne ďalšie možnosti technickej diagnostiky. Z tohto dôvodu sa obhliadajúci lekár najskôr pozrie na pacienta história medicíny a potom vykoná klinicko-neurologické vyšetrenie. Aby sa vylúčili ďalšie možné ochorenia, vyšetrenie nervovej tekutiny, a magnetická rezonancia (MRI) a môže sa uskutočniť neurofyziologické vyšetrenie. Priebeh spastickej paralýzy chrbtice závisí od toho, či ide o nekomplikovanú alebo komplikovanú formu. V nekomplikovanom variante sú príznaky menej výrazné. Pacienti musia často používať invalidný vozík. Pretože však ich paže nie sú chorobou ovplyvnené, sú schopné sa o seba starať. Progresia spastickej paraplégie je pomalá. Rozsah funkčných porúch sa u jednotlivcov veľmi líši.
Komplikácie
Nekomplikovaná spastická paraplégia môže okrem iných príznakov spôsobiť senzorické poruchy v nohách a chodidlách. Pacienti niekedy tiež trpia miernou dysfunkciou močenia, ktorá je zase spojená s komplikáciami. Komplikovaná forma môže mať vážne následky zdravie následky. Postihnutí typicky trpia poruchami periférnych nervov, epilepsie or demencie. Možné sú aj ochorenia očí a ataxia. Všeobecne sú šklbania spojené aj so zvýšeným rizikom zranenia. Mobilita je väčšinou obmedzená, takže pacienti sú v neskorších štádiách ochorenia často odkázaní na invalidný vozík. Rozsah funkčných porúch sa u jednotlivcov veľmi líši a môže siahať od miernych obmedzení až po úplnú nehybnosť. Počas liečby sa vo väčšine prípadov nevyskytnú žiadne väčšie komplikácie. V priebehu fyzioterapia, boľavé svaly a môže sa vyskytnúť nanajvýš neškodné napätie. Iba v prípade už existujúcich chorôb kardiovaskulárny systém alebo štítna žľaza, môžu sa vyskytnúť vážne sťažnosti. Rizikovejšie je tepelná terapia, v rámci ktorej sa vyskytujú nežiaduce účinky ako napr bolesti hlavy, závrat alebo dokonca mdloby. U epileptikov existuje riziko, že liečba môže ochorenie zhoršiť.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
V každom prípade je pri tejto chorobe potrebné vyhľadať lekára. V takom prípade nemôže existovať nezávislá liečba, takže postihnutá osoba je preto vždy závislá od liečby lekárom. Vo väčšine prípadov ide o dedičné ochorenie, takže ak si človek želá mať deti, genetické poradenstvo možno vykonať na zabránenie prenosu choroby na potomkov. Ak pacient trpí rôznymi zmyslovými poruchami, je potrebné vyhľadať lekára. epilepsie môžu sa tiež vyskytnúť a u najviac postihnutých jedincov sa môžu prejaviť aj príznaky demencie. Ak sa vyskytnú tieto ťažkosti, je potrebné vždy vyhľadať lekára. Ďalej, náhle sťažnosti na oči alebo poruchy sluchu vyvážiť môže tiež naznačovať toto ochorenie a mal by byť skontrolovaný lekárom. Toto ochorenie sa nezriedka prejavuje aj náhlym nástupom inkontinencia. V takom prípade je možné v prvom rade konzultovať s praktickým lekárom. Ďalšie ošetrenie potom vykoná špecialista. Či to bude mať za následok zníženie strednej dĺžky života, sa nedá všeobecne predpovedať. V prípade však epileptický záchvat, treba okamžite zavolať pohotovostného lekára.
Liečba a terapia
Nie je možné liečiť príčiny spastickej paraplégie, pretože ide o a stav ktorá je geneticky zdedená. Gen terapie stále skúma možnosti účinnej kauzálnej liečby. Teda terapie choroby sa obmedzuje na príznaky. Tu pacient absolvuje fyzioterapeutické cvičenia a dostáva lieky. Základ liečby je fyzioterapia. Tu sa cielene trénujú motorické funkcie. Ďalej je cieľom zabrániť zmluvným vzťahom s kĺby, šľachy a svalov, ktoré ďalej obmedzujú pohyby pacienta. V miernych prípadoch zachovanie funkcie fyzioterapia prebieha, zatiaľ čo v komplikovaných prípadoch sa používa profylaxia kontraktúry. Bobathova metóda, ktorá sa používa na mnohých klinikách, sa osvedčila ako a terapie metóda. V tejto metóde, stabilné a pomalé strečing spastických svalových skupín. Liečba sa často kombinuje s tepelná terapia.
Prevencia
Spastické paraplégie sú podmienené geneticky. Z tohto dôvodu neexistujú účinné preventívne opatrenia Opatrenia.
Následná starostlivosť
Pri spastickej paraplégii je sledovanie veľmi obmedzené a závisí od formy prejavu. V súčasnosti nie je možná kauzálna liečba, iba symptomatická. Následná starostlivosť je v tomto prípade primárne prostredníctvom fyzická terapiaCieľom je trénovať motorické funkcie pomocou fyzioterapie a znížiť ďalšie obmedzenie pohyblivosti. Za sľubnú sa považuje najmä Bobathova metóda, ktorá zahŕňa pomaly strečing svalových skupín. Tepelná terapia sa tiež často používa na sprevádzanie fyzioterapie. V každodennom živote by sa malo zabrániť nebezpečným situáciám, najmä u pacientov s epileptickými záchvatmi alebo kognitívnymi poruchami. V tomto prípade môže byť v závažných prípadoch nevyhnutné, aby osoba vyžadovala pomoc v každodennom živote. Ďalej chôdza AIDS alebo invalidné vozíky sa odporúčajú v prípade vyvážiť poruchy. V niektorých prípadoch sa odporúča psychická podpora, ktorá podporuje pohodu a predchádza možnému stavu depresia. Dôležité sú aj pravidelné stretnutia so špecialistom na sledovanie choroby. V niektorých prípadoch je postihnutý osobitne liečený antispastickými perorálnymi liekmi alebo kontinuálne infúzie. Pretože navyše môže dôjsť k poruchám vyprázdňovania močového mechúra, sú potrebné špeciálne hygienické potreby. Spastická paraplégia je nevyliečiteľné ochorenie a obmedzuje kvalitu života. O zníženej dĺžke života sa nedá všeobecne hovoriť, pretože to v každom prípade závisí od stupňa ochorenia.
Čo môžete urobiť sami
V každodennom živote je obzvlášť dôležité, aby sa postihnutá osoba nevystavovala ďalším nebezpečenstvám. Najmä v prípade postihnutých osôb, u ktorých sa vnímajú sporadické príznaky, je potrebné dbať na to, aby mali vždy po ruke pomoc. V prípade epileptický záchvat postihnutá osoba by sa nemala vystavovať žiadnej nebezpečnej situácii. Mali by sa identifikovať situácie, ktoré zahŕňajú riziko, a pokiaľ je to možné, predchádzať im v každodennom živote. Ak dôjde k kognitívnemu poškodeniu, Opatrenia mali by sa tiež brať do úvahy, že nespôsobujú dezorientáciu alebo úzkosť v každodennom živote. Ak je zhoršené videnie, je potrebné venovať osobitnú pozornosť tomu, aby postihnutá osoba nebola vystavená nehodám alebo nebezpečným situáciám. Hneď ako sa objavia prvé nezrovnalosti, je obzvlášť dôležité zachovať pokoj. Okoloidúci by mali byť informovaní a Opatrenia mala by sa iniciovať pomoc. Na ochranu pred zmáčaním je možné použiť hygienické výrobky. Tým sa zabráni možnej situácii hanby. V prípade narušenia rovnováhy použitie chôdze AIDS je vhodné. Je potrebné vyhnúť sa hektickým situáciám. Športové aktivity by sa mali prispôsobiť možnostiam organizmu. Je obzvlášť dôležité cielene podporovať blahobyt a prostredníctvom voľnočasových aktivít podporovať radosť zo života. Odstúpenie od účasti na spoločenskom a komunitnom živote môže spôsobiť sekundárne choroby, ktorým by sa malo včas čeliť.
