genetika je štúdium dedičnosti a zaoberá sa genetickými informáciami a tým, ako sa odovzdávajú ďalej. V genetika, sa podrobnejšie študuje štruktúra aj funkcie génov. Štúdium dedičnosti patrí do odvetvia biológie a skúma jednotlivé vlastnosti, ktoré sa odovzdávajú niekoľkými generáciami.
Čo je to genetika?
genetika je štúdium dedičnosti a zaoberá sa dedičnými informáciami a tým, ako sa odovzdávajú ďalej. V genetike sa podrobnejšie študuje štruktúra aj funkcie génov. Johann Wolfgang von Goethe sa už okrem iného zaoberal tvaroslovím rastlín. V tomto procese vytvoril slovo „genetické“, ktoré však bolo v jeho dobe stále spojené s embryológiou a romantickou prírodnou filozofiou. Genetickou metódou 19. storočia bolo štúdium ontogenézy organizmov, to znamená ich vývoja ako jednotlivcov alebo ako jednotlivých organizmov. Protikladom k ontogenéze bol fylogenetický vývoj, ktorý sa nazýva fylogenéza. Slovo „genetický“ sa v skutočnosti stalo genetikou ako určená výskumná disciplína britského genetika Williama Batesona. To bolo v roku 1905 a bol to on, kto vytvoril toto slovo. Genetika bola dedičná biológia a ľudská genetika spojená s ľuďmi, ktorá sa v Nemecku, bohužiaľ, ustálila v roku 1940, keď sa požadovala rasová hygiena. Genetika a jej špecializácia sú preto pomerne moderné a mladé. Až v 18. a 19. storočí sa objavili prvé intenzívnejšie predstavy o prirodzenom procese dedičnosti. Zakladateľom je augustiniánsky mních a učiteľ Gregor Mendel, známy svojimi pokusmi o kríženie s kvetmi, rastlinami a hráškom, ktoré vyhodnotil a o ktorých vypracoval Mendelovské pravidlá pomenované po ňom. Uznal základnú pravidelnosť v dedení rastlín po ich potomkoch. Mendelove pravidlá stanovili klasickú genetiku, ktorá následne viedla k cytogenetike vrátane objavenia štruktúry, počtu a tvaru chromozómy ktoré fungujú ako nosiče genetickej informácie. Mendelovo pravidlá sa vzťahujú iba na organizmy, ktoré sú diploidné a majú haploidné zárodočné bunky, tj dostali jednu sadu chromozómy od každého rodiča. To platí pre väčšinu rastlín a živočíchov. Mendel vzal hrachové semená a kvety, ktorých vlastnosti, farbu a tvar bližšie skúmal. Jeho objavy, hoci bol zaznamenaný pred štyridsiatimi rokmi, boli rozpoznané až v roku 1900. K podobným výsledkom dospeli aj ďalší biológovia a botanici, ktorí tiež objavili chromozómy. Teórie aj pravidlá boli skombinované a dnes sú spoločným majetkom genetiky. Samozrejme boli skúmané ďalšie genetické javy, ktoré sa odchyľujú od Mendelových zákonov, napr gen väzba. Výsledkom je, že Mendelove pravidlá teraz zastarali.
Liečba a terapie
Genetický materiál, nazývaný tiež genóm, hrá v genetike zásadnú úlohu. To môže mať vplyv na živé organizmy aj na vírusy. Genóm je súhrn hmotných nosičov všetkých zdedených informácií o bunke alebo vírusu. Tu sa nachádza DNA, chromozómy a RNA vírusy sú študované. Genetika sa preto zaoberá štruktúrou genómov a interakcie medzi génmi. Je to zásadné podpole genetiky. U ľudí obsahuje genóm 46 chromozómov a 3 miliardy párov báz. Posledné uvedené pozostávajú z asi 80 percent nedefinovanej DNA a 20 percent gen-kódovanie DNA. Asi 10 percent z toho reguluje metabolizmus, zatiaľ čo 90 percent sa používa na bunkovú špecifiku gen výraz. To zase znamená biosyntézu proteíny, na základe ktorých možno identifikovať genetickú informáciu a jej požadované procesy. Molekulárna genetika je tiež nevyhnutnou súčasťou genetiky, ktorá bola založená v roku 1940. Zaoberá sa biosyntézou, štruktúrou a funkciami DNA a RNA, druhá na molekulárnej úrovni. Tiež sleduje, ako sú tieto interakcie ovplyvňované proteíny a správať sa navzájom. Podoblasť genetiky zahŕňa mnoho oblastí, okrem genetiky aj biochémiu alebo biológiu. Tu hrá zásadnú úlohu molekulárny základ ďalšej dedičnosti, duplikácia DNA v bunke alebo makromolekúl a ich zmeny v informačnom obsahu, ktoré potom môžu nastať napríklad ako mutácie. Napríklad replikácia vedie vždy k presnej duplikácie DNA a vyskytuje sa tiež iba vo veľmi špecifickej fáze bunkového cyklu. Bunková a genetická duplikácia vedie k množeniu baktérie a prvotné baktérie. Na druhej strane RNA z vírusy používa enzýmy a prekurzory hostiteľskej bunky. Tiež je to oblasť genetiky Epigenetika, ktorá sa zaoberá prenosom charakteristík všetkých potomkov, ktorí nemajú odchýlky v DNA sekvencii, ale zmeny v génovej regulácii.
Diagnóza a metódy vyšetrovania
Či nikotín or závislosť na alkoholenapríklad je dedičná je tiež súčasťou genetiky. Pretože dedičné faktory a ich genetický materiál majú značný vplyv na potomstvo a genetický materiál vrátane štruktúry, funkcie a vlastností je kódovaný, opakovane sa vyskytujú aj choroby, ktorých príčinu je potrebné hľadať v zmene DNA. Hovoríme tu o dedičných chorobách, ktoré sa u nás zvyčajne nevyskytujú detstva, ale už v dospelosti. DNA sa nachádza hlavne v bunkovom jadre. Len čo dôjde k chybám v genetickom materiáli, dôjde k narušeniu genetických procesov v bunkách. Cystická fibróza or Downov syndrómsú napríklad dve z chorôb, ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku zmeneného genetického materiálu. Tieto zmeny sa prenášajú na ďalšiu generáciu buď prostredníctvom otca spermie alebo materské vajce a nemusia sa vždy vyskytovať v nasledujúcej generácii, ale môžu tiež vynechať generácie.
