Patogenéza (vývoj choroby)
In hemochromatóza, dochádza k abnormálnemu ukladaniu železo v tele. Je to buď kvôli genetickému defektu (dedenému autozomálne recesívnym spôsobom (dnes sa rozlišuje 4 (5) typov), s typom 1 (mutácia v HFE) gen) je najbežnejšia v Európe) alebo vzniká z iného základného ochorenia. Normálny železo obsah tela je 3-4 g. Denné straty (1 - 1.5 mg / deň) sa zvyčajne kompenzujú železo vstrebávanie cez črevnú sliznice, Avšak v roku XNUMX hemochromatóza, absorbuje sa podstatne viac železa, čo sa nedá kompenzovať ani zvýšeným vylučovaním. Z tohto dôvodu dochádza k progresívnemu ukladaniu železa, najmä v pečeň, pankreas (pankreas) a srdce.
Etiológia (príčiny)
Biografické príčiny
- Genetická záťaž
- Genetické riziko závisí od polymorfizmu génov:
- Gény / SNP (polymorfizmus jedného nukleotidu; anglicky: polymorfizmus jedného nukleotidu):
- Gény: HFE
- SNP: rs1800562 v géne HFE
- Alelové súhvezdie: AG (nosič hemochromatóza).
- Alelová konštelácia: AA (spôsobuje hemochromatózu).
- SNP: rs1799945 v gen HFE.
- Gény / SNP (polymorfizmus jedného nukleotidu; anglicky: polymorfizmus jedného nukleotidu):
- Genetické choroby
- Acoeruloplasminemia - genetické ochorenie s autozomálne recesívnym aj autozomálne dominantným dedičstvom; neprítomnosť proteínu coeruloplazmín; v priebehu choroby vedie zlyhanie oxidácie Fe2 + na Fe3 + k zvýšenej akumulácii toxického dvojmocného železa v tele, najmä v mozog, pečeň a pankreasu (pankreasu), ale aj v iných orgánoch a tkanivách; často klinická triáda: degenerácia sietnice (degenerácia sietnice; asi 93%), cukrovka mellitus (asi 89%) a neurologické príznaky (asi 73%), ako sú ataxia, mimovoľné pohyby a demencie; anémia (anémia; asi 80%) sú tiež bežné.
- Dedičná hemochromatóza (choroba ukladania železa) - genetické ochorenie s autozomálne recesívnou dedičnosťou so zvýšeným ukladaním železa v dôsledku zvýšeného množstva železa koncentrácie v krv s poškodením tkaniva.
- Vrodená atransferrinémia (synonymum: hypotransferrinémia) - genetická porucha s autozomálne recesívnou dedičnosťou vedúca k transferín (TF) nedostatok; príznaky zahŕňajú mikrocytárne hypochrómne anémia (anémia; s bledosťou, malátnosťou a spomaleným rastom) a preťažením železom, ktoré môže viesť na smrť, ak sa nelieči.
- thalassemia - autozomálne recesívna dedičná porucha syntézy alfa alebo beta reťazcov proteínovej časti (globínu) v hemoglobín (hemoglobinopatia) /thalassemia major (homozygotná forma talasémie; tzv. Cooley anémia).
- Genetické riziko závisí od polymorfizmu génov:
Príčiny súvisiace s chorobami
Krv, krvotvorné orgány - imunitný systém (D50 - D90).
- Chronický hemolytická anémia - formy anémie spojené s ničením červenej krv bunky (RBC).
- Sideroblastická anémia - sideroblastická anémia, ktorá sa tiež nazýva sideroachrestická anémia, je zvláštna forma aplastická anémia (forma anémie (anémia) charakterizovaná pancytopéniou (redukcia všetkých radov buniek v krvi; ochorenie kmeňových buniek) a sprievodnou hypopláziou (funkčné poškodenie) kostná dreň).
Endokrinné, výživové a metabolické choroby (E00 - E90).
- porphyria cutanea tarda - vrodená alebo získaná metabolická porucha (enzymopatia).
Pečeň, žlčník a žlč kanály-pankreas (pankreas) (K70-K77; K80-K87).
- Zápal pečene B (zápal pečene).
- Hepatitída C (zápal pečene)
- Cirhóza - ochorenie pečene vedúce k postupnému spojivové tkanivo prestavba pečene s funkčným poškodením.
- Nealkoholická steatohepatitída
Novotvary - nádorové ochorenia (C00-D48)
- Myelodysplastický syndróm (MDS) - získané klonálne ochorenie kostnej drene spojené s poruchou krvotvorby (krvotvorba); definované:
- Dysplastické bunky v kostná dreň alebo krúžkovať sideroblasty alebo zvýšenie myeloblastov až o 19%.
- Cytopénie (pokles počtu buniek v krvi) na periférii krvný obraz.
- Vylúčenie reaktívnych príčin týchto cytopénií.
Vyvinie sa štvrtina pacientov s MDS akútnej myeloidnej leukémie (AML).
Psychika - Nervový systém (F00-F99; G00-G99).
- Zneužívanie alkoholu
Iné príčiny
- Preťaženie železom u jedincov z južnej Afriky.
- Preťaženie železom v strave
- Preťaženie novorodenca železom - preťaženie železom novorodenca.
- Preťaženie parenterálnym železom - preťaženie železom umelou výživou cez žila.
- Preťaženie železom súvisiace s transfúziou - preťaženie železom spôsobené transfúziou krvi.