Všeobecné opatrenia Obmedzenie alkoholu (zdržať sa alkoholu). Konvenčné nechirurgické terapeutické metódy Krvný obeh pri primárnej hemochromatóze-spočiatku 1-2 krát týždenne; neskôr závisí od hladiny feritínu (cieľ <50 μg/l); potom jednotlivo (2-10 krát za rok-pravidelne-na celý život) Kontraindikácie: anémia (anémia), kongestívne srdcové zlyhanie (srdcové zlyhanie) Pravidelné kontroly Pravidelné lekárske prehliadky (podľa odporúčania… Hemochromatóza: terapia
Nasledujúce príznaky a sťažnosti môžu naznačovať hemochromatózu: Počiatočné symptómy (nešpecifické sťažnosti). Únava Artralgia (bolesť kĺbov) Príznaky (neskoré príznaky) Diabetes mellitus (cukrovka) Hypogonadotropný hypogonadizmus (hypofunkcia gonád). Kardiomyopatia (ochorenie srdcového svalu) - štrukturálne ochorenie srdca, ktoré vedie k obmedzeniu výkonu. Cirhóza pečene - nevratné poškodenie pečene vedúce k postupnému spojivovému tkanivu ... Hemochromatóza: príznaky, sťažnosti, príznaky
Patogenéza (vývoj ochorenia) Pri hemochromatóze dochádza k abnormálnemu ukladaniu železa v tele. Príčinou je buď genetický defekt (dedičný autozomálne recesívnym spôsobom (dnes sa rozlišuje 4 (5) typov, pričom v Európe je najbežnejší typ 1 (mutácia v géne HFE))), alebo pochádza z iného základného ochorenia. … Hemochromatóza: príčiny
Anamnéza (anamnéza ochorenia) predstavuje dôležitú súčasť diagnostiky hemochromatózy. Rodinná anamnéza Máte v rodinnej anamnéze bežné ochorenia krvného systému a/alebo pečene? Existujú vo vašej rodine nejaké dedičné choroby? Sociálna anamnéza Aktuálna anamnéza/systémová anamnéza (somatické a psychologické sťažnosti). Všimli ste si nejakú zmenu ... Hemochromatóza: anamnéza
Krv, krvotvorné orgány-imunitný systém (D50-D90). Chronická hemolytická anémia - formy anémie súvisiace s deštrukciou červených krviniek (RBC). Sideroblastická anémia - sideroblastická anémia, ktorá sa nazýva aj sideroachrestická anémia, je špeciálna forma aplastickej anémie (porucha funkcie kostnej drene, pri ktorej dochádza k zníženej tvorbe všetkých krviniek). Thalassemia major… Hemochromatóza: Alebo niečo iné? Odlišná diagnóza
Nasledujú najdôležitejšie choroby alebo komplikácie, ku ktorým môže prispieť hemochromatóza: Endokrinné, nutričné a metabolické choroby (E00-E90). Diabetes mellitus* (cukrovka). Hypogonadotropný hypogonadizmus (hypofunkcia gonád). Kardiovaskulárny systém (I00-I99) Srdcové zlyhanie (srdcová nedostatočnosť) Kardiomyopatia-štrukturálne ochorenie srdca, ktoré vedie k obmedzeniu výkonnosti. Pečeň, žlčník a žlčové cesty -… Hemochromatóza: komplikácie
Komplexné klinické vyšetrenie je základom pre výber ďalších diagnostických krokov: Všeobecné fyzické vyšetrenie - vrátane krvného tlaku, pulzu, telesnej hmotnosti, výšky; ďalej: Kontrola (prezeranie). Koža, sliznice a skléry (biela časť oka) [hyperpigmentácia kože]. Auskultácia (počúvanie) srdca [kardiomyopatia (choroba srdcového svalu)] Palpácia (palpácia) brucha (brucha)… Hemochromatóza: Vyšetrenie
Laboratórne parametre 1. rádu - povinné laboratórne testy. Malý krvný obraz Diferenciálny krvný obraz Zápalový parameter-CRP (C-reaktívny proteín) Sérum železo, plazmatický feritín*, saturácia transferínu** (podozrenie na mužov> 45%, ženy pred menopauzou> 35%). Glukóza nalačno (krvná glukóza nalačno), HbA1c Parametre pečene - alanínaminotransferáza (ALT, GPT), aspartátaminotransferáza (AST, GOT), glutamát… Hemochromatóza: test a diagnostika
Terapeutický cieľ Vyčerpanie zásob železa Odporúčania pre terapiu Používanie chelatačných látok (tieto tvoria komplexy s kovmi). Pozri tiež časť „Ďalšia terapia“.
Povinná diagnostika zdravotníckych pomôcok. Ultrazvuk brucha (ultrazvuk brušných orgánov). Na primárnu diagnostiku [zmeny v štruktúre pečene naznačujú fibrózu pečene]. Sekundárne (v následnej diagnostike) každých 6 mesiacov na skríning hepatocelulárneho karcinómu (HCC; hepatocelulárny karcinóm (cirhóza pečene je považovaná za prekanceróznu (možný prekurzor rakoviny)!) [Žiaduce, ale zatiaľ nie povinné, pretože zatiaľ nie je ... Hemochromatóza: diagnostické testy
